Útero miomatoso gigante en una paciente con distrofia miotónica de Steiner: retos diagnósticos y quirúrgicos en un caso de alto riesgo

AUTORES

1. María Cortés Costa. Médico Facultativo Especialista en Ginecología y Obstetricia. Hospital Nuestra Señora de Gracia (Zaragoza). España.
2. Pedro Olivera Salort. Médico Facultativo Especialista en Ginecología y Obstetricia. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.
3. Virginia Giménez Molina. Médico Facultativo Especialista en Pediatría y sus Áreas Específicas. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.
4. Ana Cristina Galindo García. Médico Facultativo Especialista de Pediatría y sus áreas específicas. Hospital Ernest Llust Martin. Calatayud. España.
5. Ángel Sicilia Camarena. Médico Facultativo Especialista de Urgencias Hospitalarias. Hospital de Barbastro (Huesca). España.
6. Andrés Biescas Merino. Médico Facultativo Especialista en Oftalmología. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.

RESUMEN

La distrofia miotónica tipo 1 (enfermedad de Steinert) es una enfermedad neuromuscular multisistémica con implicaciones clínicas relevantes en el manejo quirúrgico y anestésico. Presentamos el caso de una paciente con esta patología y un útero miomatoso-adenomiósico gigante, en el que las limitaciones respiratorias y de movilidad condicionaron tanto el diagnóstico como la planificación terapéutica.

Mujer de 44 años, con enfermedad de Steinert e insuficiencia respiratoria crónica, en seguimiento por útero miomatoso. Presentaba crecimiento progresivo del útero hasta dimensiones equivalentes a una gestación a término (30 cm), con múltiples miomas y engrosamiento endometrial patológico. La paciente rechazó inicialmente tratamiento quirúrgico e intervenciones diagnósticas invasivas debido al riesgo anestésico que suponía. El TAC mostró una masa miometrial dominante con áreas necróticas, sin poder descartar degeneración sarcomatosa. Tras discusión en comité multidisciplinar, se indicó histerectomía abdominal vía laparotómica. Se planificó intervención con evaluación anestésica preoperatoria minuciosa debido al alto riesgo quirúrgico.

Este caso clínico resalta la importancia de un enfoque individualizado y multidisciplinar en pacientes con comorbilidades complejas, donde las limitaciones diagnósticas y los riesgos quirúrgicos requieren decisiones clínicas personalizadas. El manejo conservador inicial puede ser adecuado en ciertos contextos, pero debe reevaluarse ante cambios clínicos o radiológicos.

PALABRAS CLAVE

Distrofia miotónica tipo 1, útero miomatoso gigante, adenomiosis, manejo quirúrgico de alto riesgo, histerectomía abdominal, comorbilidades ginecológicas.

ABSTRACT

Myotonic dystrophy type 1 (Steinert disease) is a multisystemic neuromuscular disorder with significant clinical implications for both surgical and anesthetic management. We present the case of a patient with this condition and a giant adenomyotic myomatous uterus, in whom respiratory and mobility limitations affected both the diagnostic process and therapeutic planning.

A 44-year-old nulligravid woman with Steinert disease and chronic respiratory failure was under follow-up for a myomatous uterus. She showed progressive uterine enlargement, reaching a size equivalent to a full-term pregnancy (30 cm), with multiple fibroids and pathological endometrial thickening. The patient initially declined surgical treatment and invasive diagnostic procedures due to the anesthetic risk involved. A CT scan revealed a dominant myometrial mass with necrotic areas, and sarcomatous degeneration could not be ruled out. After discussion by a multidisciplinary team, an abdominal hysterectomy via laparotomy was indicated. Given the high surgical risk, a thorough preoperative anesthetic evaluation was carried out.

This case highlights the importance of an individualized and multidisciplinary approach in patients with complex comorbidities, where diagnostic limitations and surgical risks require personalized clinical decisions. Initial conservative management may be appropriate in certain contexts but must be re-evaluated in the presence of clinical or radiological changes.

KEY WORDS

Myotonic dystrophy type 1, giant myomatous uterus, adenomyosis, high-risk surgical management. abdominal hysterectomy, gynecological comorbidities.

INTRODUCCIÓN

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert, es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por debilidad muscular progresiva, miotonía, afectación respiratoria y compromiso multiorgánico. Se trata de la distrofia muscular más frecuente en adultos y puede asociarse a complicaciones cardíacas, endocrinas, respiratorias y anestésicas que condicionan el manejo clínico y quirúrgico de los pacientes afectados^1,2.

Por otro lado, la miomatosis uterina es una patología ginecológica benigna común, aunque su presentación en forma de útero gigante es infrecuente. En estos casos, el volumen uterino puede alcanzar dimensiones equivalentes a una gestación a término o incluso mayores, generando síntomas compresivos, alteraciones del sangrado menstrual o hallazgos radiológicos sugestivos de posible transformación maligna, como la degeneración sarcomatosa^3,4. El tratamiento definitivo suele ser quirúrgico, mediante histerectomía.

En pacientes con enfermedades sistémicas como la distrofia miotónica, la planificación quirúrgica puede verse limitada por el alto riesgo anestésico, la presencia de insuficiencia respiratoria y la dificultad para realizar pruebas diagnósticas complementarias como la resonancia. De esta manera, el abordaje clínico requiere una valoración individualizada, multidisciplinar y centrada en la paciente.

Presentamos el caso de una mujer de 44 años con distrofia miotónica tipo 1 e insuficiencia respiratoria severa, con útero miomatoso-adenomiósico gigante, cuyo seguimiento clínico y manejo quirúrgico plantearon retos diagnósticos, terapéuticos y éticos.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Mujer de 44 años, nuligesta, sin relaciones sexuales previas, con diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1 (enfermedad de Steinert) e insuficiencia respiratoria crónica, en seguimiento por útero miomatoso sintomático.

En 2021, la ecografía abdominal evidenció un útero polimiomatoso de 18 cm, con dos miomas intramurales dominantes (43 y 12 mm), que desplazaba cavidad endometrial. Presentó estabilidad clínica hasta 2024, cuando se objetivó un crecimiento uterino de hasta 23 x 17 x 12 cm que alcanzaba epigastrio, ocupado casi por completo por miomas múltiples de difícil medición. Ante el crecimiento progresivo, se inició tratamiento con análogos de GnRH (Decapeptyl trimestral), para intentar un manejo conservador de la patología. No se pudo realizar resonancia para mejor caracterización uterina debido a la incapacidad de la paciente para permanecer en decúbito por su enfermedad respiratoria.

En el control ecográfico de marzo de 2025, se documentó un crecimiento significativo: útero miomatoso adenomiósico gigante, de 30 x 13,5 x 18 cm, con fundus hasta nivel infraxifoideo. En la exploración física se palpaba una masa abdominal que alcanzaba 5 cm por encima del ombligo, similar a una gestación a término.

Ante el crecimiento acelerado en menos de seis meses y la imposibilidad de realizar pruebas complementarias de imagen como la resonancia, se consideró la posibilidad de que presentara una degeneración sarcomatosa. Se propuso histerectomía abdominal, pero la paciente expresó inicialmente dudas debido al riesgo anestésico por su patología de base. Se inició tratamiento médico con relugolix 200 mg (Yselti®) para intentar una reducción del tamaño del mioma. Se solicitó un TAC-TAP con contraste donde no se pudo descartar degeneración maligna. La analítica fue normal, con marcador tumoral CA 125 ligeramente elevado (42,3 U/mL), HE4 de 93,5 U/mL y CEA negativo.

El caso fue discutido en un Comité Multidisciplinar, donde se decidió realizar histerectomía total abdominal con salpinguectomia bilateral, previa valoración y confirmación por parte de Anestesia tras estudio preoperatorio.

Se realizóuna histerectomía total abdominal, con cateterización previa ureteral con colaboración de Urología. Se accedió por laparotomía media infra- y supraumbilical. Los hallazgos fueron un útero gigante de 30 cm, con un mioma subseroso pediculado de 6 cm en cara lateral izquierda. El resto de la cavidad pélvica, era normal, sin hallazgos patológicos.

La paciente ingresó en UCI debido a su patología respiratoria. Fue extubada sin incidencias, presentando acidosis respiratoria moderada, tratada con oxigenoterapia de alto flujo y ventilación no invasiva (BIPAP), con buena evolución respiratoria progresiva. Se asoció soporte nutricional mixto por disfagia leve y vigilancia hemodinámica, siendo tras 5 días de ingreso trasladada a planta en situación estable.

El informe de anatomía patológica confirmó la presencia de: útero de 3065 g y 240 x 180 x 120 mm, dominado por una tumoración en fundus de 170 mm., leiomiomas múltiples, intramurales y subserosos, y leiomioma mixoide (variante benigna), endometrio proliferativo sin atipia con pólipo endometrial y citología peritoneal negativa.

La paciente fue dada de alta en buen estado clínico general, sin complicaciones postoperatorias significativas, y actualmente se encuentra en seguimiento ambulatorio estable, con mejoría de su insuficiencia respiratoria.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

Los leiomiomas uterinos son los tumores benignos más frecuentes del aparato genital femenino, con una prevalencia estimada del 12- 25 % en mujeres en edad reproductiva. De tal manera que se encuentra algún mioma en el 80% de las piezas de histerectomia^{5, 6}. Aunque la mayoría cursa de forma asintomática, los casos sintomáticos pueden presentar sangrado uterino anormal, síntomas compresivos u otras complicaciones, especialmente en el caso de los miomas de gran tamaño. El crecimiento uterino acelerado, como en el presente caso, es poco común y plantea un reto diagnóstico, ya que obliga a descartar entidades malignas como los leiomiosarcomas⁷.

Este caso presenta varias particularidades relevantes. La coexistencia de un útero miomatoso gigante con distrofia miotónica tipo 1, una enfermedad multisistémica que afecta a la musculatura esquelética, cardíaca y respiratoria¹, que condicionó significativamente tanto el proceso diagnóstico como el terapéutico. La insuficiencia respiratoria crónica de la paciente imposibilitó la realización de estudios fundamentales como la resonancia (RM), lo cual limitó la caracterización de las lesiones uterinas. En estos contextos complejos, los hallazgos ecográficos, aunque menos específicos, deben guiar la toma de decisiones clínicas⁸.

El crecimiento uterino progresivo hasta dimensiones equivalentes a una gestación a término y los hallazgos tomográficos (masa heterogénea con áreas necróticas) generaron una fuerte sospecha de transformación maligna, lo que motivó la indicación quirúrgica pese al alto riesgo anestésico. La necesidad de abordaje quirúrgico radical (histerectomía total abdominal) fue debatida en Comité Multidisciplinar, cuya participación resultó esencial ante las limitaciones diagnósticas y el riesgo vital de la intervención⁹.

La evolución postoperatoria fue favorable dentro de la complejidad esperada. La paciente requirió ingreso en UCI por su patología respiratoria de base, precisando soporte ventilatorio no invasivo y cuidados hemodinámicos estrechos. Este aspecto pone en evidencia la importancia de una adecuada planificación preoperatoria individualizada y del trabajo colaborativo entre ginecología, anestesiología, urología y medicina intensiva¹⁰.

Desde el punto de vista clínico, este caso destaca varias lecciones importantes:

• El crecimiento uterino anómalo debe ser evaluado exhaustivamente incluso en ausencia de síntomas compresivos, especialmente cuando coexisten factores de riesgo o limitaciones para el diagnóstico.
• La presencia de miomas gigantes obliga a considerar la posibilidad de sarcoma uterino, aunque su prevalencia es baja (<1%) ⁶.
• La toma de decisiones en pacientes con comorbilidades graves debe hacerse de forma multidisciplinar, valorando el riesgo-beneficio de cada intervención.
• La histerectomía continúa siendo el tratamiento definitivo ante la sospecha de malignidad o progresión rápida, permitiendo resolución sintomática y diagnóstico histológico.

En conclusión, los leiomiomas uterinos gigantes, aunque infrecuentes, pueden representar un desafío clínico significativo, especialmente cuando se asocian a enfermedades sistémicas graves. El enfoque debe ser individualizado, centrado en la paciente y apoyado en una evaluación multidisciplinar, siendo la cirugía una opción válida incluso en pacientes de alto riesgo si se realiza con planificación y soporte adecuados.

BIBLIOGRAFÍA

1. Harper PS. Myotonic Dystrophy. 3rd ed. London: W.B. Saunders; 2001.
2. Turner C, Hilton-Jones D. The myotonic dystrophies: diagnosis and management. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010 Apr;81(4):358-67.
3. Fasih N, Shanbhogue AK, Macdonald DB, et al. Leiomyomas beyond the uterus: unusual locations, rare manifestations. Radiographics. 2008;28(7):1931–48.
4. Stewart EA, Cookson CL, Gandolfo RA, Schulze-Rath R. Epidemiology of uterine fibroids: a systematic review. BJOG. 2017 Sep;124(10):1501–12.
5. Cramer SF, Patel A. The frequency of uterine leiomyomas. Am J Clin Pathol. 1990 Oct;94(4):435–8.
6. Downes E, Sikirica V, Gilabert-Estelles J, Bolge SC, Dodd SL et al. The burden of uterine fibroids in five European countries. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2010;152:96-101
7. Parker WH, Fu YS, Berek JS. Uterine sarcoma in patients operated on for presumed leiomyoma and rapidly growing uterine «fibroids». Obstet Gynecol. 1994 Mar;83(3):414–8.
8. Dueholm M. Ultrasound and magnetic resonance imaging for the diagnosis of adenomyosis. Fertil Steril. 2006 Dec;96(6):1513–20.
9. Committee on Gynecologic Practice. ACOG Practice Bulletin No. 228: Evaluation and management of uterine fibroids. Obstet Gynecol. 2021 Mar;137(3):e100–15.
10. Vink JY, Kuller JA. Myotonic dystrophy: a multidisciplinary approach to a multisystem disorder. Obstet Gynecol Surv. 1998 Jun;53(6):393–402.

ANEXOS

Anexo 1:

Imagen obtenida en el servicio de Ginecología del Hospital Nuestra Señora de Gracia de Zaragoza. Exploración abdominal de la paciente antes de la intervención quirúrgica.

Anexo 2:

Imagen obtenida en el servicio de Ginecología del Hospital Nuestra Señora de Gracia de Zaragoza. Útero miomatoso gigante durante la intervención quirúrgica.