Síndrome de Patau una visión global de problema

AUTORES

1. Susana Alcubierre Iriarte. Enfermera HRV, Zaragoza. España.
2. Silvia López Juan. Enfermera HRV Zaragoza. España. España.
3. Yolanda Sánchez Vicente. Enfermera HRV Zaragoza. España.
4. María Pilar Pueyo Tejedor. Enfermera HRV, Zaragoza. España.
5. María Teresa Bello Ibuarben. Enfermera HRV, Zaragoza. España.
6. María Jesús Arnal Longares. Enfermera HRV, Zaragoza. España.

RESUMEN

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una enfermedad genética rara y grave que afecta el desarrollo del feto. Este trastorno es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 es una cromosomopatía que ocurre en uno de cada 20.000 nacidos vivos, aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. Se asocia a graves malformaciones congénitas de la línea media corporal, anomalías oculares, en las extremidades y alteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales. Aunque no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, es fundamental proporcionar cuidados de apoyo y mejorar la calidad de vida del paciente afectado y su familia.

PALABRAS CLAVE

Síndrome Patau, cromosomas 13, cromosomopatía.

ABSTRACT

Patau syndrome, also known as trisomy 13, is a rare and serious genetic disease that affects the development of the fetus. This disorder is caused by the presence of an extra copy of chromosome 13. It is a chromosomopathy that occurs in one in every 20,000 live births, although it is more common in spontaneous abortions and stillbirths. It is associated with serious congenital malformations of the body’s midline, ocular and extremity anomalies, and visceral alterations such as heart, kidney, and brain malformations. Although there is no curative treatment for this disease, it is essential to provide supportive care and improve the quality of life of the affected patient and her family.

KEY WORDS

Patau syndrome, chromosomes 13, chromosomopathy.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una enfermedad genética rara y grave que afecta el desarrollo del feto. Este trastorno es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 es una cromosomopatía que ocurre en uno de cada 20.000 nacidos vivos, aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. Se asocia a graves malformaciones congénitas de la línea media corporal, anomalías oculares, en las extremidades y alteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales. Estas malformaciones marcan el pronóstico que generalmente es infausto, con una supervivencia rara vez superior al año de vida oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. El caso de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 años de vida¹. El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios.

Etiología y genética:

El síndrome de Patau es causado por una anomalía cromosómica conocida como trisomía 13, en la cual hay una copia adicional del cromosoma 13 presente en las células del cuerpo en lugar de las dos habituales. Esta anomalía genética suele ser el resultado de un error en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide, conocido como no disyunción cromosómica. Aunque la mayoría de los casos de síndrome de Patau son esporádicos, es decir, no heredados de los padres, también puede ocurrir debido a una translocación cromosómica heredada de uno de los progenitores.

Manifestaciones clínicas y síntomas:

El síndrome de Patau se asocia con una serie de anomalías congénitas que afectan múltiples sistemas del cuerpo. Algunas de las manifestaciones clínicas más comunes incluyen:

• Malformaciones faciales, como labio leporino, paladar hendido y microcefalia
• Defectos cardíacos congénitos, como comunicación interventricular o interauricular y tetralogía de Fallot
• Anomalías del sistema nervioso central, como hidrocefalia, holoprosencefalia y agenesia del cuerpo calloso.
• Malformaciones oculares, como microftalmia, anoftalmia y cataratas.
• Anomalías del tracto gastrointestinal, como atresia esofágica, onfalocele y ano imperforado.
• Retraso en el crecimiento y desarrollo, así como discapacidad intelectual severa^1,2.

Estas anomalías congénitas suelen ser graves y pueden poner en riesgo la vida del bebé afectado.

Diagnóstico y evaluación:

El diagnóstico del síndrome de Patau suele realizarse durante el período prenatal mediante pruebas de detección y diagnóstico prenatal, como el ultrasonido fetal y la amniocentesis. Durante el ultrasonido fetal, se pueden detectar anomalías estructurales y características faciales asociadas con el síndrome de Patau. Si se sospecha la presencia del síndrome, se puede realizar una amniocentesis para analizar el cariotipo del feto y confirmar la presencia de trisomía 13.

En algunos casos, el síndrome de Patau puede diagnosticarse después del nacimiento mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo a partir de una muestra de sangre del bebé.

Tratamiento y manejo:

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau, ya que esta enfermedad no tiene cura. El enfoque del manejo clínico se centra en brindar cuidados de apoyo y mejorar la calidad de vida del paciente afectado y su familia. Esto puede incluir:

• Tratamiento de las anomalías congénitas y complicaciones médicas asociadas, como cirugía cardíaca para defectos cardíacos congénitos.
• Cuidados paliativos para controlar el dolor y los síntomas y mejorar la comodidad del paciente.
• Apoyo emocional y asesoramiento para los padres y familiares del paciente, incluyendo información sobre los cuidados necesarios y las expectativas de vida del bebé afectado³.
• Consideraciones Sanitarias y Sociales

El síndrome de Patau plantea importantes consideraciones sanitarias y sociales tanto para los pacientes afectados como para sus familias. Es fundamental que los profesionales de la salud brinden un enfoque integral y centrado en el paciente para abordar las necesidades médicas, emocionales y sociales de los individuos afectados por esta enfermedad. Además, es importante promover la conciencia pública sobre el síndrome de Patau y apoyar a las organizaciones dedicadas a la investigación y el apoyo a las familias afectadas.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara y grave que afecta el desarrollo del feto y se asocia con una serie de anomalías congénitas graves. Aunque no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, es fundamental proporcionar cuidados de apoyo y mejorar la calidad de vida del paciente afectado y su familia.

BIBLIOGRAFÍA

1. Zoll B, Wolf J, Lensing-Hebben D, Pruggmayer M, Torpe B. Trisomy 13 with an 11-years survival. Clin Genet 1993; 43 (1): 46-50.
2. Delgado A. Galan E. Patología cromosómica. Grandes Síndromes en Pediatría. Volumen 8. Bilbao 1998.
3. Jordey LB, Carey Jc, White RL Genética Médica. Ed. Mosby Barcelona 1996.