- Marina Moyano Espadero. Grado en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
- María García Rodríguez. Grado en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
- Ángela Zarranz García. Grado en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
- Yolanda Francés Bellido. Grado en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
- Oroitz Nebreda Diest. Grado en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
- Sarai Zaher Sánchez. Grado en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
RESUMEN
Se presenta el caso de una mujer de 24 años que acude a consulta de enfermería del centro de salud San José derivada por su médico de referencia. En el año 2004 fue diagnosticada con el Síndrome de Angelman a los 4 años de edad. La paciente acude a consulta junto a su madre para valoración y seguimiento tras observar un empeoramiento de su estado de salud y una dificultad para la adaptación con las actividades de la vida diaria. Se planifican unos cuidados de enfermería enfocados en las principales necesidades identificadas como alteradas. Posteriormente, se programan citas sucesivas para valorar el seguimiento de los cuidados propuestos y los resultados obtenidos observándose una evolución muy favorable.
PALABRAS CLAVE
Cuidados de enfermería, cuidados integrales, síndrome de Angelman, trastorno autista.
ABSTRACT
The case of a 24-year-old woman who goes to the nursing consultation at the San José health center referred by her referring doctor is presented. In 2004 she was diagnosed with Angelman Syndrome at 4 years old. The patient came to the consultation with her mother for evaluation and follow-up after observing a worsening of her health and difficulty adapting to activities of daily living. Nursing care is planned focused on the main needs identified as altered. Subsequently, successive appointments are scheduled to assess the follow-up of the proposed care and the results obtained, observing a very favorable evolution.
KEY WORDS
Comprehensive health care, nursing care, angelman syndrome, autistic disorder.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno grave del desarrollo neurológico causado por la falta de expresión del gen UBE3A el cuál se expresa únicamente en el cromosoma 15 materno. La causa más frecuente, en el 70% de los casos, se debe a una deleción de la región 15q11.3 del cromosoma materno. Otras causas implicadas en el desarrollo del SA se deben a la disomía uniparental, alteraciones del centro de impronta o bien a mutaciones o deleciones intragenéticas del gen (UBE3A)1.
El Síndrome fue descrito por primera vez en 1965 por el médico inglés Harry Angelman quién describió a tres pacientes que presentaban comportamientos comunes caracterizados por marcha rígida y entrecortada, ausencia del habla, risa excesiva y convulsiones2. La prevalencia del SA oscila entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada 12000 personas3.
Las manifestaciones típicas del SA se caracterizan por presentar disfunción motora, discapacidad intelectual grave, problemas del habla, convulsiones, trastornos del sueño e hiperactividad. Además, con frecuencia presentan el trastorno del espectro autista como comorbilidad2. La mayoría de las personas afectadas presentan una ausencia total del habla, sin embargo, aquellos que presentan una afectación leve pueden llegar a adquirir alguna palabra. No presentan afectación del lenguaje receptivo. Las convulsiones se encuentran presentes en >80% de los casos y es común que aparezcan antes de los 3 años de edad. En cuanto a los trastornos del movimiento, estos se caracterizan por temblores, sacudidas y ataxia. Algunos comportamientos típicos del SA se caracterizan por morder objetos, presentar una actitud feliz con una risa fácil, atracción por el agua, hiperactividad, dificultad en el mantenimiento de la atención y problemas de sueño4.
En la edad adulta, las convulsiones suelen remitir presentando una disminución tanto en la frecuencia como en la intensidad de las mismas. Sin embargo, otros problemas típicos pueden agravarse como los problemas del sueño, la movilidad física y/o los temblores y las mioclonías, no asociados a epilepsia. Los afectados por SA tienen una expectativa de vida considerablemente larga con un rango de edad entre los 60-70 años. La mortalidad a menudo se debe a accidentes y/o complicaciones derivadas de las crisis epilépticas3,5.
Actualmente, no existe cura para el Síndrome de Angelman. Los tratamientos actuales van dirigidos a sobrellevar los problemas asociados a la enfermedad y a mejorar la calidad de vida. Algunos de estos tratamientos incluyen: fármacos, terapia ocupacional y del habla, programas de educación, tratamientos ortopédicos, cirugía para la corrección del estrabismo, entre otros6.
OBJETIVO
El objetivo a perseguir es garantizar unos cuidados de enfermería que cubran las necesidades que se identifiquen como alteradas en el paciente con el fin de conseguir minimizar las complicaciones derivadas de su enfermedad, así como, mejorar su calidad de vida en la medida de lo posible. Estos cuidados se enfocan desde una perspectiva multidisciplinar que permita abarcar todas las esferas de la vida del paciente.
METODOLOGÍA
Se ha llevado a cabo un estudio de tipo cualitativo, en concreto, un estudio de caso. El proceso de atención de enfermería es la metodología utilizada para la planificación de los cuidados de enfermería. Este método utiliza como herramienta la taxonomía NANDA, NOC y NIC que consiste en un lenguaje estandarizado común utilizado entre los profesionales sanitarios para la planificación de la práctica asistencial.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Se presenta el caso de una mujer de 24 años que acude a consulta de enfermería del centro de salud San José derivada por su médico de referencia. En el año 2004 fue diagnosticada con el Síndrome de Angelman a los 4 años de edad. La paciente acude junto con su familiar (madre) quien refiere observar un empeoramiento de su enfermedad y dificultad para la adaptación con las actividades de la vida diaria, motivo por el cual solicitan ayuda. Acude con cita programada para la planificación de unos cuidados dirigidos a mejorar su calidad de vida y tratar de prevenir o mitigar las complicaciones derivadas de su enfermedad. Actualmente viven ambas en la casa de su madre, en zona rural, la casa se encuentra bien adaptada y ubicada. Desde hace dos años la paciente acude a un centro de día ubicado cerca de su residencia actual.
ANAMNESIS:
Paciente consciente y orientada a su llegada.
-Antecedentes familiares:
Padre fallece en el año 2021 a consecuencia de un cáncer de pulmón.
-Antecedentes personales:
No alergias medicamentosas conocidas.
Sobrepeso
Psoriasis diagnosticada en el año 2013, actualmente en tratamiento con corticoides tópicos.
En el año 2009 acude al traumatólogo por escoliosis toracolumbar.
Tratamiento actual: omeprazol 20mg por reflujo gastroesofágico, levetiracetam 100 mg, melatonina.
-Exploración física:
TA: 101/60 mmHg.
EKG: ritmo sinusal.
FC: 75 lpm.
Saturación de Oxígeno: 99%.
Tº: Afebril.
Glucemia basal: 115 mg/dl.
Piel y mucosas: mantiene la integridad de piel y mucosas. Se observan placas escamosas, eritematosas en codos de carácter leve asociadas a la psoriasis.
Cabeza: se observa un ligero prognatismo. Presenta simetría facial. Estrabismo leve.
Cuello, abdomen y tórax: se observa escoliosis toracolumbar. Cuello y abdomen sin hallazgos relevantes.
Extremidades: se observa un ligero temblor en extremidades superiores, resto sin hallazgos relevantes.
Neurológico: la paciente se encuentra consciente y orientada, presenta ausencia del lenguaje a excepción de algunas palabras. Pupilas isocóricas y normorreactivas.
VALORACIÓN DE ENFERMERÍA SEGÚN NECESIDADES DE VIRGINIA HENDERSON
-Necesidad de alimentación/hidratación: no refiere intolerancias ni alergias medicamentosas conocidas. La paciente no requiere ayuda para comer y beber. Precisa de su madre para la preparación de las comidas. Peso: 67 kg, talla: 161 cm, IMC: 25,8
-Necesidad de respiración: Frecuencia respiratoria y saturaciones basales en rango, ausencia de ruidos patológicos en la auscultación. Se observa buena mecánica respiratoria.
-Necesidad de reposo y sueño: la paciente presenta problemas para conciliar el sueño. Actualmente toma melatonina aunque no es efectivo.
-Necesidad de eliminación: La paciente no presenta dificultad para orinar y no tiene problemas de continencia. Desde hace un año aproximadamente presenta problemas para defecar a pesar de haber tomado laxantes en alguna ocasión.
-Necesidad de higiene y piel: Se observa buen aspecto de piel y mucosas, piel hidratada y coloración adecuada. Presenta buena higiene corporal. No requiere ayuda para la realización del aseo.
-Necesidad de movilización: La paciente presenta un deterioro en la movilidad física junto con dificultades en la coordinación y el equilibrio. La paciente es capaz de caminar de manera independiente caminos cortos aunque con dificultad.
-Necesidad de comunicación: La paciente presenta una ausencia total del lenguaje a excepción de algunas palabras. Se observa una comprensión del lenguaje receptivo a partir del lenguaje no verbal del paciente.
-Necesidad de vestirse/desvestirse: La paciente no requiere ayuda para vestirse y desvestirse.
-Necesidad de seguridad: no refiere alergias conocidas. Consciente y orientada a su llegada. La paciente es capaz de expresar molestias o dolor.
-Necesidad de termorregulación: Tº Afebril. La paciente tiene capacidad para regular su temperatura corporal.
-Necesidad de creencias y valores: No valorada.
-Necesidad de aprendizaje: No expresan tener necesidad de adquirir conocimientos acerca de su problema de salud.
-Necesidad de ocio: La paciente dedica su tiempo libre a acudir al cine o a alguna actividad recreativa de la zona junto con su madre. Además, desde hace dos años, acude a un centro de día cerca de su residencia habitual.
-Necesidad de realizarse: No valorada.
DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA (NANDA), RESULTADOS (NOC) E INTERVENCIONES (NIC)
El proceso de atención de enfermería es el método utilizado por los profesionales sanitarios para la planificación de los cuidados de enfermería. Este método utiliza una herramienta basada en un lenguaje estandarizado común, la taxonomía NANDA (North American Nursing Diagnosis Association)7, NOC (Nursing Outcomes Classification)8 y NIC (Nursing Interventions Classification)9. De esta forma, a partir de las necesidades que se han detectado como alteradas durante la valoración, se establecen unos diagnósticos de enfermería (NANDA). Posteriormente, se seleccionan los objetivos a conseguir (NOC) y, en base a ellos, se planifican las intervenciones de enfermería (NIC) necesarias para cumplirlos. Los resultados a conseguir se evalúan utilizando una escala tipo Likert con una puntuación que va de 1 a 5.
00085 Deterioro de la movilidad física r/c discapacidades del desarrollo m/p movimientos descoordinados, alteración de la marcha.
-NOC:
0212 Movimiento coordinado:
Indicadores:
[21207] Movimiento equilibrado: Presenta una puntuación de 2. Se plantea como objetivo conseguir una puntuación de 4.
0202 Equilibrio:
Indicadores:
[20203] Mantiene el equilibrio al caminar: Presenta una puntuación de 1. Se plantea como objetivo conseguir una puntuación de 4.
[20201] Mantiene el equilibrio en bipedestación: Presenta una puntuación de 1. Se plantea como objetivo conseguir una puntuación de 4.
0200 Ambular.
Indicadores:
[20011] Camina distancias moderadas (>1 manzana y <5 manzanas). Presenta una puntuación de 3. Se plantea como objetivo conseguir una puntuación de 4.
-NIC:
0221 Terapia de ejercicios ambulación:
Actividades:
– Ayudar al paciente a ponerse de pie y a deambular distancias determinadas y con un número concreto de personal.
– Fomentar una deambulación independiente dentro de los límites de seguridad.
-Ayudar al paciente a establecer aumentos de distancia realistas para la deambulación.
-Aplicar/proporcionar un dispositivo de ayuda (bastón, muletas o silla de ruedas, etc.) para la deambulación si el paciente tiene inestabilidad.
0226 Terapia de ejercicios: control muscular:
Actividades:
-Establecer una secuencia de actividades diarias de cuidados para potenciar los efectos de la terapia específica de ejercicios.
-Proporcionar instrucciones secuenciales para cada actividad motora durante el ejercicio o actividades de la vida diaria.
-Practicar actividades motoras que requieran atención y utilizar los dos lados del cuerpo.
00051 Deterioro de la comunicación verbal r/c personas con barreras de comunicación, trastorno neurocognitivo m/p afasia, dificultad para establecer interacción social.
-NOC:
0903 Comunicación: expresiva.
Indicadores:
[90307] Utiliza el lenguaje no verbal. Presenta una puntuación de 2. Se plantea como objetivo conseguir una puntuación de 4.
[90310] Utiliza dispositivos alternativos de comunicación. Se plantea como objetivo conseguir una puntuación de 4.
-NIC:
4920 Escucha activa:
Actividades:
-Mostrar interés por el paciente.
-Hacer preguntas o afirmaciones que animen a expresar pensamientos, sentimientos y preocupaciones.
-Mostrar conciencia y sensibilidad hacia las emociones.
4976 Mejorar la comunicación: déficit del habla:
Actividades:
-Identificar las conductas emocionales y físicas como formas de comunicación.
-Proporcionar métodos alternativos a la comunicación hablada (p. ej., tableta de escritura, tarjetas, parpadeo, tabla de comunicación con imágenes y letras, señales con la mano u otros gestos, ordenador).
-Ajustar el estilo de comunicación para cubrir las necesidades del paciente (p. ej., situarse frente a él al hablar, escuchar con atención, presentar una idea o pensamiento cada vez, hablar despacio pero evitando gritar, usar comunicación escrita o solicitar la ayuda de la familia para comprender el habla del paciente).
00198 Trastorno del patrón del sueño r/c alteraciones del entorno m/p dificultad para conciliar el sueño, dificultad para mantener el estado del sueño.
-NOC
0004 Sueño.
Indicadores:
[403] Patrón del sueño. Presenta una puntuación de 1. El objetivo es conseguir una puntuación de 3.
[402] Horas de sueño cumplidas. Presenta una puntuación de 1. El objetivo es conseguir una puntuación de 3.
[404] Calidad del sueño. Presenta una puntuación de 1. El objetivo es conseguir una puntuación de 3.
-NIC
6482 Manejo ambiental: confort:
Actividades:
-Crear un ambiente tranquilo y de apoyo.
-Ajustar la temperatura ambiental que sea más cómoda para la persona, si fuera posible.
-Evitar interrupciones innecesarias y permitir períodos de reposo.
1850 Mejorar el sueño:
Actividades:
-Determinar el patrón de sueño/vigilia del paciente.
-Determinar los efectos que tiene la medicación del paciente en el patrón de sueño.
-Controlar la participación en actividades que causan fatiga durante la vigilia para evitar cansancio en exceso.
-Controlar la ingesta de alimentación y bebidas a la hora de irse a la cama para determinar los productos que faciliten o entorpezcan el sueño.
00011 Estreñimiento r/c disfunción cognitiva, deterioro de la movilidad física m/p Eliminación de menos de tres defecaciones por semana
-NOC:
0501 Patrón de eliminación
Indicadores:
[50101] Patrón de eliminación. Presenta una puntuación de 2. Se plantea como objetivo conseguir una puntuación de 4.
[50105] Heces blandas y formadas. Presenta una puntuación de 2. Se plantea como objetivo conseguir una puntuación de 4.
-NIC
0450 Manejo del estreñimiento/impactación fecal.
Actividades:
-Vigilar la aparición de signos y síntomas de estreñimiento.
-Comprobar las defecaciones, incluyendo frecuencia, consistencia, forma, volumen y color, según corresponda.
-Identificar los factores (medicamentos, reposo en cama y dieta) que pueden ser causa del estreñimiento o que contribuyan al mismo.
-Fomentar el aumento de la ingesta de líquidos, a menos que esté contraindicado.
-Sugerir el uso de laxantes/ablandadores de heces, según corresponda.
CONCLUSIÓN
Actualmente, el síndrome de Angelman es una enfermedad que cuenta con muy poca investigación acerca de la evolución de los problemas característicos de la enfermedad. Su comienzo se da en la infancia con una serie de manifestaciones que precisan la búsqueda de ayuda profesional para poder aprender a mitigar las consecuencias derivadas de la enfermedad. Se conoce que la mayoría de las manifestaciones del síndrome en la infancia se mantendrán durante la edad adulta e incluso algunas de ellas se agravarán. Los profesionales de enfermería deben tener conocimiento acerca de los problemas asociados a esta enfermedad y seleccionar los mejores cuidados para poder prestar una atención de calidad que permita que tanto el paciente como su familia aprendan a sobrellevar la enfermedad y puedan mantener una calidad de vida lo más satisfactoria posible.
BIBLIOGRAFÍA
- Den Besten I, de Jong RF, Geerts-Haages A, Bruggenwirth HT, Koopmans M, ENCORE Expertise Center for AS 18+, Brooks A, Elgersma Y, Festen DAM, Valstar Mj. Clinical aspects of a large group of adults with Angelman syndrome. Am J Med Genet A [Internet]. 2021 [consultado el 23 de mayo de 2024]; 185: 168-81. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33108066/
- Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA, Magenis RE, Moncla A, Schinzel AA, Summers JA, Wagstaff J. Angelman Syndrome 2005: update consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A [Internet]. 2006[consultado el 23 de Mayo de 2024]; 140: 413–418. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16470747/
- Buiting K, Williams C, Horsthemke B. Angelman syndrome — insights into a rare neurogenetic disorder. Nat Rev Neurol [Internet]. 2016[consultado el 25 de mayo de 2024]; 12: 584-93. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27615419/
- Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI. Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome. Genet Med [Internet]. 2010[consultado el 25 de mayo de 2024]; 12: 385–395. Disponible en: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)01566-5/fulltext
- Prasad A, Grocott O, Parkin K, Larson A, Thibert RL. Angelman syndrome in adolescence and adulthood: a retrospective chart review of 53 cases. Am J Med Genet A [Internet] 2018[consultado el 25 de mayo de 2024]; 176: 1327-34. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29696750/
- Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman Syndrome. GeneReviews [Internet]. 1998 [Consultado el 25 de mayo de 2024]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/
- Herdman H, Kamitsuru S. NANDA International, Inc. Diagnósticos enfermeros: definiciones y clasificación 2021 -2023. 12ª ed. Barcelona, España: Elsevier; 2019.
- Moorhead S, Johnson M, Maas ML, Swanson E. Clasificación de Resultados de Enfermería (NOC). 6ª ed. Barcelona, España: Elsevier España; 2019.
- Bulechek GM, Butcher HK, Dochterman JM, Wagner CM. Clasificación de Intervenciones de Enfermería (NIC). 7ª ed. Barcelona, España: Elsevier España; 2019.
