Miocardiopatía hipertrófica. A propósito de un caso

AUTORES

1. Marta Castejón Rabinad. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, del CS Torre Ramona, Zaragoza.
2. Blanca Ascaso Adiego. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, del CS Torrero – La Paz, Zaragoza.
3. Isabel María Funes Julián. Médico Interno Residente de Medicina de Familia y Comunitaria del Centro de Salud Almozara, Zaragoza.
4. Andrea Barrado Ballestero. Médico Interno Residente de Medicina de Familia y Comunitaria del Centro de Salud San José Centro, Zaragoza.
5. Laura Morales Blasco. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria del Centro de Salud Torrero – La Paz, Zaragoza.
6. Clara María Muñoz Villanova. Médico Interno Residente de Medicina de Familia y Comunitaria del Centro de Salud San José Centro, Zaragoza.

RESUMEN 

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad cardíaca hereditaria caracterizada por un engrosamiento anormal del músculo cardíaco, particularmente en el ventrículo izquierdo, lo que puede conducir a una obstrucción del flujo sanguíneo desde el corazón. Se estima que aproximadamente en la población española la prevalencia estimada de miocardiopatía hipertrófica es del 0,24%. Esta condición puede ser causada por mutaciones genéticas que afectan las proteínas que componen el músculo cardíaco. Aunque la muerte súbita es la complicación más temida de la MCH, es un fenómeno relativamente infrecuente y puede ser prevenida en la mayoría de los pacientes. Un diagnóstico temprano, con ecocardiograma o resonancia magnética y pruebas genéticas, son esenciales para prevenir estas complicaciones.

PALABRAS CLAVE

Miocardiopatía hipertrófica, ecocardiografía, genética.

ABSTRACT 

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary cardiac disease characterized by abnormal thickening of the heart muscle, particularly in the left ventricle, which can lead to obstruction of blood flow from the heart. It is estimated that approximately 0.24% of the Spanish population has HCM. This condition can be caused by genetic mutations affecting the proteins that compose the heart muscle. While sudden death is the most feared complication of HCM, it is a relatively rare phenomenon and can be prevented in most patients. Early diagnosis, through echocardiography or magnetic resonance imaging, along with genetic testing, are essentials to prevent these complications.

KEY WORDS

Hypertrophic cardiomyopathy, echocardiography, genetics.

PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO 

Varón de 34 años de origen Guineano, sin antecedentes personales de interés, que acude al servicio de urgencias por una dolor epigástrico de hace una semana. El dolor le despierta por las noches y no se acompaña de cortejo vegetativo. El dolor aumenta ligeramente con ejercicio y también de forma postprandial. No se irradia.

Se le decide realizar un electrocardiograma en el que se observa infradesnivelación del ST de hasta 2 milímetros en V4-V6 y ondas T negativas en cara inferior y en cara lateral. Además de esto se le realizó una analítica con troponinas que fueron de 87.1ng/L.

Ante esta situación se le comienza tratamiento de SCASEST pero como presenta una clínica tan atípica se decide realizarle un ecocardiograma en ese mismo momento en el que se observa: “Hipertrofia significativa de predominio apical y septal, imagen de as de picas (ver IMAGEN 1). No dilatación de ventrículo izquierdo ni aurícula izquierda. Ventrículo derecho normocontráctil. No hipertensión pulmonar. Conclusión: Miocardiopatía hipertrofia asimétrica de predominio apical y septal”

Durante el ingreso se realiza un cateterismo observando miliking ligero en descendente anterior y siendo dado de alta tras estabilización para seguimiento en consulta de cardiopatías genéticas.

DISCUSIÓN 

Fisiopatológicamente, la miocardiopatía hipertrófica resulta en una disfunción diastólica, alteraciones en la relajación ventricular y obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Aproximadamente el 60% de los casos es explicada por mutaciones en uno o varios genes del sarcómero que codifican el componente del aparato contráctil ¹. En la miocardiopatía hipertrófica, la gran mayoría de los casos, la enfermedad es heredada. En las familias afectadas la enfermedad habitualmente se transmite de padres a hijos sin saltar generaciones. Cada hijo o hija de una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. La enfermedad suele desarrollarse durante la adolescencia.

El diagnóstico es un reto ya que la característica inicial es una hipertrofia del ventrículo izquierdo con una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden llevar a obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, disfunción diastólica, isquemia miocárdica y/o regurgitación mitral¹. Algunos de los síntomas y signos que podemos encontrar en estos pacientes son dolor torácico (sobre todo al hacer ejercicio), síncopes tras esfuerzos, soplos cardíacos (que pueden aumentar con maniobras de Valsalva) o taquicardias. Con el electrocardiograma se puede demostrar inversión de la onda T de ramas asimétricas y grado variable en derivadas precordiales, además de signos de hipertrofia del ventrículo izquierdo y el ecocardiograma es el método de elección inicial por su amplia disponibilidad y menor coste. La miocardiopatía hipertrófica se caracteriza por un grosor de la pared miocárdica mayor o igual a 15 milímetros por ecocardiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética cardiaca, en ausencia de una causa cardiaca, sistémica o metabólica capaz de producir la magnitud de la hipertrofia evidente². El ecocardiograma permite evaluar la presencia y magnitud de la hipertrofia ventricular izquierda y la disfunción diastólica y sistólica. Una configuración de as de picas en la cavidad del ventrículo izquierdo durante la diástole es característico de esta entidad³. Se denomina así por la imagen ecocardiográfica, en vista de cuatro cámaras, que da una hipertrofia apical.

A pesar de que esta enfermedad no es curable, hay muchas formas de tratamiento disponibles, las cuales suelen aliviar los síntomas. Muchas personas no requieren tratamiento. Depende en ocasiones de la presencia o ausencia de obstrucción en el ventrículo izquierdo, y en tal caso lo más frecuente es que se necesiten fármacos o en menor medida tratamientos más agresivos como la implantación de marcapasos, la ablación septal con alcohol, o la cirugía cardiaca (miectomía). El tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica depende del fenotipo. Los pacientes sin obstrucción generalmente tienen un curso clínico estable sin síntomas significativos, aunque algunos experimentan síntomas de insuficiencia cardíaca debido a la disfunción diastólica. Los beta-bloqueantes y los bloqueantes de los canales de calcio que limitan la frecuencia cardíaca y poseen menor capacidad de dilatación arterial (en general, verapamilo) constituyen los pilares del tratamiento, sea como monoterapia o como terapia combinada. En pacientes con historia familiar de muerte súbita, grosor de la pared del ventrículo izquierdo mayor o igual a 30 mm, síncope cardiogénico secundario a una arritmia ventricular, aneurisma apical del ventrículo izquierdo y disfunción sistólica, se debe ofrecer el uso de desfibrilador cardioversión implantable (CDI), independientemente del riesgo².

Las manifestaciones isquémicas son relativamente frecuentes en esta enfermedad y pueden tener diversas causas. Las arterias coronarias tienen generalmente un trayecto epicárdico y cuando se introducen en el espesor del músculo cardíaco forman los llamados puentes musculares o trayectos intramiocárdicos. Durante la sístole, estos puentes reducen de forma significativa la luz del vaso y producen una compresión extrínseca dinámica, conocida como fenómeno de milking⁴. Esta anomalía del desarrollo de la descendente anterior se presenta con relativa frecuencia en la miocardiopatía hipertrófica y se ha sugerido en algunos estudios que puede formar parte de su cuadro clínico⁵.

CONCLUSIONES

Destacar que en el caso expuesto el paciente tenía un dolor torácico muy atípico que aumentaba con el ejercicio y también postprandial. No se contaba con antecedentes familiares ni tampoco con una clínica típica y por eso es tan fundamental realizarle un electrocardiograma. La miocardiopatía hipertrófica se sospecha por los síntomas, un soplo o por un electrocardiograma anormal. La mayoría de pacientes presentan un familiar de primer grado afectado y cada vez más son las personas con test genéticos realizados que ya saben su diagnóstico previo a los síntomas. Siempre debemos descartar la coexistencia de otras comorbilidades como fibrilación auricular, arritmias ventriculares y fallo cardiaco.

BIBLIOGRAFÍA

1. Forero S, Moreno NL. Miocardiopatía hipertrófica septal, la gran simuladora. Arch Peru Cardiol Cir Cardiovasc [Internet]. 2021;2(4):274–8. Disponible en: http://dx.doi.org/10.47487/apcyccv.v2i4.171
2. Ommen SR, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliott P, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2020;76(25):e159–e240. doi: 10.1016/j.jacc.2020.08.045.
3. Forero-Saldarriaga S, Nieto-Zarate JA. Ace of spades and apical hypertrophic cardiomiopathy: a sign not to forget. Arch Cardiol Mex [Internet]. 2023;93(1):109–11. Disponible en: http://dx.doi.org/10.24875/ACM.21000336.
4. De la Torre Fonseca Luis M, Aroche Aportela Ronald, Cabrera Rego Julio O, Román Fernández Idalis, Pulla Quesada Diego M. Puente muscular (ordeño) en la arteria descendente anterior como causa de síndrome coronario agudo. CorSalud [Internet]. Marzo de 2017 [consultado el 2 de marzo de 2024]; 9(1): 45-49. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2078-71702017000100008&lng=es.
5. Guardado JH, Pereira H, Catarino C, Vinhas H, Marques J, Carrageta M. Severe coronary milking in obstructive hypertrophic cardiomyopathy. Arq Bras Cardiol [Internet]. 2007;88(1):e24-5. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1590/s0066-782×2007000100028.
6. Geske JB, Ommen SR, Gersh BJ. Hypertrophic Cardiomyopathy Clinical Update. JACC Heart Fail. 2018;6(5):364–375. doi: 10.1016/j.jchf.2018.02.010.

ANEXOS

IMAGEN 1. ³

A, B, C: ecocardiograma transtoracico. Vista De 4 cámaras, signo de AS de picas, con imagen hiperrefringente. D: en el segmento apical disminuye volumen interventricular en fin de sístole.