Albinismo en el ser humano. Artículo monográfico

AUTORES

1. Esther Prades Laborda. Formación Profesional en Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE en Servicio Aragonés de Salud.
2. Raquel Sancho Almau. Formación Profesional en Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE en Servicio Aragonés de Salud.
3. Marta Latapia Callen. Diplomada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
4. Jorge Sancho Almau. Formación Profesional en Técnico en Radiodiagnóstico. Técnico del Servicio Aragonés de Salud.
5. Nuria Pérez Tella. Formación Profesional en Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE Lozano Blesa.
6. Rebeca Redondo Sancho. Diplomada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

El albinismo en el ser humano es una de las enfermedades consideradas como raras, si tenemos en cuenta que hacemos referencia al conjunto de enfermedades relacionadas con las patologías englobadas dentro de la dermatología. Al tratarse de una enfermedad que no es frecuente en la sociedad, es desconocida por mucha población. En la mayoría de las ocasiones, los profesionales de los sistemas sanitarios conocen la existencia de esta enfermedad, pero no su manejo. Esto dificulta un adecuado cuidado a los pacientes.

A pesar de que esta patología no tiene cura, al tratarse de una circunstancia genética, es fundamental un adecuado seguimiento a lo largo de la vida de las personas afectadas. Las consecuencias que tiene para la salud, en caso de no corregir o tratar los problemas que puedan surgir, perjudican de forma grave su calidad de vida.

PALABRAS CLAVE

Albinismo, albinismo ocular, población, prevención secundaria.

ABSTRACT

Albinism in humans is one of the diseases considered rare, if we take into account that we are referring to the set of diseases related to the pathologies included within dermatology. As it is a disease that is not common in society, it is unknown to many of the population. In most cases, healthcare system professionals are aware of the existence of this disease, but not its management. This makes it difficult to provide adequate patient care.

Although this pathology has no cure, as it is a genetic circumstance, adequate follow-up throughout the lives of affected people is essential. The consequences it has for your health, if you do not correct or treat the problems that may arise, seriously harm your quality of life.

KEY WORDS

Albinism, albinism, ocular, population, secondary prevention.

DESARROLLO DEL TEMA

El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones del mecanismo del pigmento de la melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos¹. Esta patología se debe a una alteración genética que es hereditaria. Debido a ello, se produce un déficit de esta sustancia en las células del cuerpo humano².

Es un trastorno no contagioso y congénito. En casi todos los tipos de albinismo, ambos progenitores deben ser portadores del gen para que se transmita el trastorno, aunque ellos mismos no lo presenten. Se da en ambos sexos, es independiente del origen étnico, y puede darse en cualquier país del mundo. El albinismo se caracteriza por la ausencia de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa sensibilidad al sol y a la luz intensa; lo que supone que casi todas las personas con albinismo padezcan deficiencias visuales y sean propensas a sufrir cáncer de piel.

Aunque las cifras varían, estimándose que en América del Norte y Europa una de cada 17.000 a 20.000 personas presenta algún tipo de albinismo. La afección es mucho más común en África subsahariana; siendo una de cada 1400 personas afectadas en la República Unida de Tanzanía y hay prevalencias de hasta una de cada 1000 personas en ciertas poblaciones de Zimbabwe y otros grupos étnicos concretos en África Meridional³.

Aproximadamente 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo, aunque algunas estimaciones más recientes consideran que éste es un valor demasiado bajo y su valor más ajustado a la realidad estaría en alrededor de 1 de cada 10.000 personas. De estos números se deduce que en España, con la población que existe, podría haber aproximadamente unas 3.000 personas con algún tipo de albinismo⁴.

Existen diferentes tipos de albinismo:

1. Albinismo Oculocutáneo: Es la forma más grave, ya que afecta a los ojos, el cabello y la piel. Su forma de transmisión es genética, a través de herencia autonómica recesiva, ello significa que, para que se manifieste, se debe heredar tanto del padre como de la madre. Hay siete formas de albinismo oculocutáneo, el más frecuente en América y Europa es el tipo OCA1, se caracteriza por el pelo blanco, piel muy pálida, y el iris de color claro. En las personas de origen africano, el más común es el OCA2. Es generalmente menos grave que la de tipo 1, se caracteriza por la piel de color blanco cremoso y el pelo puede ser de color amarillo claro, rubio o castaño claro.
2. Albinismo Ocular: Es el menos común, ya que solo afecta a los ojos; la piel y el cabello parecen similares o ligeramente más claros que los de otros miembros de la familia. En este caso, está causado por una alteración en un gen específico GPR143. Este gen se encuentra en el cromosoma X, por lo tanto para padecer albinismo ocular solo se necesita una copia del gen GPR143 heredada por la madre. Es de suma importancia mencionar que las únicas limitaciones que tiene una persona con estos tipos de albinismo: Oculocutáneo OCA1, OCA2 y Ocular; son visuales y lo susceptible de su piel. También podrían presentarse problemas sociales, debido a la discriminación y violencia que se genera hacia estas personas.
3. Síndrome de Hermansky-Pudlak: Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales.
4. Síndrome de Chédiak–Higashi: El síndrome de Chédiak–Higashi incluye una forma de albinismo oculocutáneo, como también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves. Es necesario aclarar que ocurre albinismo como síntoma de algunos síndromes más graves y muy poco frecuentes de predisposición genética, como el Síndrome de Chédiak-Higashi y Hermansky-Pudlak⁵.

Los síntomas que presente cada paciente, va a depender del tipo de albinismo que sufra, por lo tanto los síntomas expuestos se exponen de manera genérica:

• Piel: La forma más fácil de detectar albinismo es el cabello blanco y la piel de color muy claro en comparación con la de los hermanos u otros parientes consanguíneos. Sin embargo, el color de la piel, su característica pigmentación; y el color del cabello, pueden variar de blanco a castaño. Las personas de origen africano con albinismo también pueden tener piel de color marrón claro o marrón rojizo y pecas. Puede suceder en algunas circunstancias que el color de la piel puede ser casi igual al de los padres o hermanos que no tienen albinismo. En otras, el color de la piel nunca cambia. Si se exponen al sol, algunas personas pueden presentar:
  • Pecas.
  • Lunares, con o sin pigmentación, que en ocasiones son de color rosado.
  • Manchas grandes similares a las pecas, llamadas lentigos solares.
  • Quemaduras por el sol e incapacidad de broncearse.
• Cabello: El color del cabello puede variar de muy blanco a marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática con albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse en los primeros años de la adultez. Además, el cabello puede teñirse por el contacto con minerales del agua o el medio ambiente, por lo cual lucirá más oscuro con la edad.
• Color de los ojos: Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad. Con el albinismo, las partes de color de los ojos, llamadas iris, no suelen tener suficiente pigmento. Esto permite que la luz brille a través del iris y hace que los ojos sean extremadamente sensibles a la luz brillante. A causa de esto, los ojos de color muy claro pueden parecer rojos según la luz.
• Visión: Los problemas de la vista son una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas oculares pueden incluir lo siguiente:
  • Movimiento rápido de los ojos, hacia atrás y hacia adelante, imposible de controlar, conocido como nistagmo.
  • Una posición o postura de la cabeza poco habitual, como la inclinación de la cabeza para tratar de reducir los movimientos de los ojos y ver mejor.
  • Imposibilidad de mirar con los dos ojos en la misma dirección al mismo tiempo u ojos cruzados, una afección llamada estrabismo.
  • Problemas para ver objetos que están cerca o lejos, conocidos como hipermetropía y miopía.
  • Sensibilidad extrema a la luz, llamada fotofobia.
  • Una diferencia en la curva de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo, denominada astigmatismo, que causa visión borrosa.
  • Diferencias en el desarrollo de la capa fina de tejido en la pared interna de la parte posterior del ojo, llamada retina. Esta diferencia provoca una reducción de la visión.
  • Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales en el ojo. Esto se conoce como alteración en el recorrido del nervio óptico.
  • Percepción deficiente de la profundidad, es decir, incapacidad para ver las cosas en tres dimensiones y medir la distancia a la que se encuentra un objeto.
  • Ceguera legal, visión de menos de 20/200, o completa.

Dado que se trata de un trastorno genético, hoy en día no tiene cura. El tratamiento se centra en proteger la piel y, cuando sea posible, corregir los problemas de visión:

• Cuidado dermatológico. Las personas con albinismo deben protegerse adecuadamente de las radiaciones solares en su día a día y prevenir las quemaduras y el cáncer de piel.
• Cuidado ocular. Deberán realizarse revisiones oftalmológicas al menos una vez al año. Generalmente, será necesario el uso de gafas adaptadas a esta condición y, en el caso de estrabismo, una cirugía puede ayudar a corregir o aminorar este defecto ocular.
• Apoyo psicológico y social. Debe asegurarse que tanto la persona albina como su entorno, entiendan la enfermedad como lo que es, una alteración que afecta a la piel y los ojos, y que para nada afecta a otras capacidades físicas, neurológicas o psicológicas. Es de suma importancia especialmente en la infancia, cuando comienza la escolarización y la socialización.

BIBLIOGRAFÍA

1. Rodríguez Selma, Espinosa Gabriela Maza. Características visuales en el albinismo: Revisión sistemática. Vive Rev. Salud [Internet]. 2023 Ago [citado 2024 Ago 07] ; 6( 17 ): 620-627. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2664-32432023000200620&lng=es. Epub 08-Mayo-2023. https://doi.org/10.33996/revistavive.v6i17.250.
2. Mingarro Castillo Mª Mercedes, Ejarque Doménech Ismael, Sorlí Guerola José Vicente. Albinismo. Rev Clin Med Fam [Internet]. 2013 Jun [citado 2024 Ago 07] ; 6( 2 ): 112-114. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2013000200007&lng=es. https://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2013000200007.
3. United Nations. Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo | Naciones Unidas. [citado el 7 de agosto de 2024]; Disponible en: https://www.un.org/es/observances/albinism-day
4. ¿Qué es el albinismo? (ALBA, 2018). Texto de Lluis Montoliu. Fotografias de Ana Yturralde. Patrocinado por ALBA y CIBERER [Internet]. Csic.es. [citado el 7 de agosto de 2024]. Disponible en: http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/queeselalbinismo/frecuente.html
5. Corcuera M. ¿Qué es el albinismo? Conoce los tipos y causas [Internet]. SYNLAB Perú. 2023 [citado el 7 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.synlab.pe/que-es-albinismo/
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7. Maset DJ, de Cinfa M. Albinismo [Internet]. Cinfasalud. [citado el 7 de agosto de 2024]. Disponible en: https://cinfasalud.cinfa.com/p/albinismo/