Síndrome de Turner. Artículo monográfico

AUTORES

1. Pilar Verde Calvo. Fisioterapeuta en Hospital Universitario San Jorge de Huesca. Servicio Aragonés de Salud.
2. Ángel José Gavín Samperí. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
3. Lucía Olivan Peña. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
4. Miguel Cortés Amés. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
5. Ana María Catalán Alonso. Terapeuta Ocupacional en Hospital Universitario San Jorge de Huesca. Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

El síndrome de Turner (TS) es una enfermedad genética propia de la mujer que supone la alteración del cromosoma sexual X del par 23, reflejando la pérdida parcial o total del cromosoma. Las pacientes diagnosticadas de TS se caracterizan por padecer alteraciones en su desarrollo tanto física y cognitivamente, además, esta disfunción puede originar en el individuo graves complicaciones como la infertilidad, la reducción de estrógenos y problemas cardiacos.

Se trata de un síndrome que requiere el desempeño de un amplio equipo multidisciplinar que abarque todos los síntomas que conllevan la enfermedad. Sin embargo, como principales tratamientos para la TS se encuentran la administración de hormonas de crecimiento y terapias de estrógenos con el objetivo de ayudar en el desarrollo de la mujer Turner (1,5,6).

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Turner, Tratamiento Síndrome de Turner.

ABSTRACT

Turner syndrome (TS) is a genetic disease that affects women and involves the alteration of the 23rd pair of sex chromosome X, reflecting the partial or total loss of the chromosome. Patients diagnosed with TS are characterized by alterations in their physical and cognitive development. In addition, this dysfunction can cause serious complications in the individual such as infertility, reduced estrogen and heart problems.

It is a syndrome that requires the work of a large multidisciplinary team that covers all the symptoms that the disease entails. However, the main treatments for TS are the administration of growth hormones and estrogen therapies with the aim of helping the development of the Turner woman^1,5,6.

KEY WORDS

Turner síndrome, Tratamiento Síndrome de Turner.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Turner es una enfermedad exclusiva del sexo femenino que se produce por un trastorno genético que afecta a un cromosoma X de par 23 que bien está parcialmente o completamente desaparecido. La ausencia parcial o total del cromosoma X supone grandes complicaciones en el desarrollo de la mujer, los más característicos: infertilidad, disfunción cardiaca, problemas sexuales, alteración hormonal, cambios físicos como baja estatura y orejas bajas, entre muchos otros descritos más adelante¹.

La enfermedad de Turner está controlada por un equipo multidisciplinar que abarca todas las complicaciones y el desarrollo del síndrome. Dentro de este cuadro médico son de relevante importancia el papel profesional de genetista, ginecologo, traumatologo, fisioterapeuta, terapeuta, cardiologo, etc.⁴.

EPIDEMIOLOGÍA:

Uno de cada 2.500/3.000 niñas nacidas vivas son diagnosticadas con el síndrome de Turner. Sin embargo, muchos de los cariotipos 45,X no superan más del primer trimestre de vida produciéndo así la pérdida del bebé.

Durante el desarrollo fetal, el 99% de los diagnósticos de Turner sufren aborto espontaneo. El 10% de los abortos espontáneos en el embarazo antes del primer trimestre son a causa del síndrome de Turner^2,5.

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO:

El síndrome de Turner es debido a un trastorno genético que supone la alteración de uno de los cromosomas X del par 23, el cual se encuentra parcialmente o completamente reducido.

No se conoce relación ninguna ni se establecen claros factores de riesgo para parecer el síndrome de Turner⁵.

SINTOMATOLOGÍA:

En la mayoría de los casos del síndrome de Turner los síntomas que padece la paciente son leves, aunque existen complicaciones de mayor gravedad en dicha enfermedad. Cada niña será distinta, con una clínica propia.

Como sintomatología leve se hace referencia sobre todo a cambios físicos como son: presencia de cuello corto con pliegues, baja estatura, mayor cantidad de pelo corporal, orejas irregulares en posición baja, manos y pies hinchados, pecho amplio con pezones muy separados, dientes desalineados y alborotados, entre otros^2,5.

En los casos más graves de la enfermedad de Turner, se encuentran disfunciones relacionadas con alteraciones cardiacas, disfunción renal, infertilidad, complicaciones en el desarrollo sexual, alteración hormonal, aumento de probabilidad de padecer otras enfermedades como la osteoporosis, diabetes, alteración de la tiroides, cambios en la presión arterial y alteraciones cognitivas, complicaciones que suponen grandes cambios en el pronóstico y calidad de vida del paciente^2,5.

Las pacientes con TS suelen mantener los niveles de inteligencia en estadios normales, pero suelen presentar dificultades en el ámbito psicomotor, no verbal y social⁵.

DIAGNÓSTICO:

En la actualidad, se describen principalmente dos métodos de diagnóstico para el trastorno genético de Turner:

• Estudio del líquido amniótico durante el embarazo.
• Estudio del cariotipo. Se trata de la realización de un análisis de la sangre genética que resuelve de que manera uno de los cromosomas sexuales X está ausente, determina la alteración parcial o total del cromosoma.

Además de estas dos pruebas de diagnóstico, existen signos de alarma que hacen sospechar del diagnóstico de Turner: en recién nacidas por presentar la sintomatología física característica de la enfermedad; en la pubertad al alertar un retardo de crecimiento; incluso en la adultez, a la hora de presentar dificultades a la hora de quedarse embarazada^3,4.

TRATAMIENTO:

Como principales tratamientos para el síndrome de Turner se reconocen:

• Hormona de crecimiento (GH): se administra con el fin de tratar la baja estatura de la niña con TS consiguiendo un aumento significativo de la misma durante la infancia. En muchos casos hay que retratar en la adolescencia con dosis más elevadas como refuerzo.
• Terapia de estrógenos: con objetivo de paliar el déficit de estrógenos en la niña con TS debido a degeneración ovárica relacionada con la apoptosis folicular temprana. Este tratamiento se administra en torno a los 12 años, coincidiendo con el desarrollo de pubertad de la paciente⁶.

Además, será de vital importancia el trabajo multidisciplinar, la atención al paciente por parte de un equipo médico compuesto por distintos especialistas: ginecólogo, psicólogo, nutricionista, genetista, cardiólogo, traumatólogo, endocrino, terapeuta, fisioterapeuta, etc, cuyo trabajo se centrara en tratar la sintomatología y/o complicaciones derivadas de la patología⁴.

BIBLIOGRAFÍA

1. Síndrome de Turner [Internet]. Nih.gov. [citado el 5 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner
2. Board Member Login. Turner Syndrome Overview [Internet]. Turner Syndrome. [citado el 5 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://www.turnersyndrome.org/es/ts-overview
3. Flickr S en. ¿Cómo diagnostican los proveedores de cuidado de la salud el síndrome de Turner? [Internet]. https://espanol.nichd.nih.gov/. [citado el 5 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/turner/informacion/diagnostica
4. Síndrome de Turner [Internet]. Mayoclinic.org. [citado el 5 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/turner-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20360783?p=1
5. Morgan T. Turner Syndrome: Diagnosis and Management. afp [Internet]. 2007 [citado el 5 de septiembre de 2024];76(3):405–17. Disponible en: https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2007/0801/p405.html
6. Kesler SR. Turner syndrome. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am [Internet]. 2007 [citado el 5 de septiembre de 2024];16(3):709–22. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.chc.2007.02.004