AUTORES
- Amaia Fernández Zapata. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria. Servicio Aragonés de Salud. España.
- Jesús Sáez Martínez. Enfermero Especialista en Atención Familiar y Comunitaria. Servicio Aragonés de Salud.
- María Granada González. Enfermera. Servicio Aragonés de Salud. España.
- Belén Pérez Romano. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria. Servicio Aragonés de Salud. España.
- Carmen Tricas Ranchal. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria. Servicio Aragonés de Salud. España.
- Alicia Gamboa Vega. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria. Servicio Aragonés de Salud. España.
RESUMEN
La enfermedad de Hirschsprung es la neuropatía entérica congénita más común, cursando con aganglionosis del colon, principalmente la región rectosigmoidea, lo cual impide la relajación del esfínter anal interno y tiene como consecuencia una obstrucción intestinal.
La sospecha diagnóstica se inicia casi siempre en el período neonatal, ante el retraso de la eliminación del meconio más allá de las 48 horas de vida, acompañado de distensión abdominal e intolerancia a la vía oral.
La aproximación diagnóstica se realiza mediante una radiografía de abdomen, enema con contraste y/o una manometría rectal, aunque la confirmación se realiza mediante biopsia rectal y análisis histopatológico.
El tratamiento de la enfermedad es quirúrgico, a través de la resección del segmento de colon afectado.
PALABRAS CLAVE
Enfermedad de Hirschsprung, megacolon congénito, agangliosis del colon.
ABSTRACT
Hirschsprung’s disease is the most common congenital enteric neuropathy, being presented with colon aganglionosis, mainly the rectosigmoid region, which causes the impossibility of relaxation of the internal anal sphincter and results in intestinal obstruction.
The suspicion of diagnosis usually begins in the neonatal period, due to the delay in the elimination of meconium beyond 48 hours of life, accompanied by abdominal distention and intolerance to the enteral route.
The diagnostic approach is made by abdominal radiography, contrast enema and/or rectal manometry, although confirmation is made by a rectal biopsy and its histopathological analysis.
The treatment is surgical, through resection of the affected colon segment.
KEY WORDS
Hirschsprung disease, congenital megacolon, colonic aganglionosis.
DESARROLLO DEL TEMA
La enfermedad de Hirschsprung (en adelante, EH) o megacolon agangliónico congénito es una neurocrestopatía que cursa con ausencia congénita de células ganglionares parasimpáticas en los plexos mientérico de Auerbach y submucoso de Meissner a lo largo de una extensión variable de intestino grueso.
En el 80% de los pacientes, este segmento agangliónico está limitado a la región rectosigmoidea, llamándose entonces enfermedad de Hirschsprung de segmento corto.
En el resto de los casos, el sector afectado puede extenderse desde esfínter anal interno hasta la región proximal del ángulo esplénico, dándose la enfermedad de Hirschsprung de segmento largo1.
EPIDEMIOLOGÍA:
La prevalencia de la EH es de 1 caso entre 5000-10000 nacidos vivos, siguiendo una tendencia al alza debido a los avances en su diagnóstico precoz. Es más frecuente en recién nacidos a término, en la raza blanca y en los varones en un ratio 4:1. Esta enfermedad es la causa más común de obstrucción intestinal inferior en el primer mes de vida2.
ASOCIACIÓN CON OTRAS ENFERMEDADES:
La presencia de la EH se asocia en numerosas ocasiones a otras enfermedades o síndromes, como pueden ser la displasia neuronal congénita, el síndrome de Down, hipoventilación central congénita, cardiopatía, sordera, displasias óseas, malformación de vías urinarias, microcefalia, epilepsia, neuroblastomas o atresias intestinales, entre otros3.
ETIOPATOGENIA:
Por el momento, es una enfermedad de etiología desconocida.
Su patogenia es descrita como la detención de la migración cefalocaudal de los precursores neuronales a lo largo del intestino durante la formación del embrión.
En la presentación de la EH juega un papel importante la genética, siendo considerada una malformación multifactorial, poligénica, autosómica dominante. Los estudios muestran alteraciones en los cromosomas 2, 10 y 13, y se han identificado nueve genes que pudieran relacionarse con la expresión de la EH: RET, GDNF, NTN, ENDR-B, EDN3, ECE1, S0X10, SMADIP1 y ZFHX1B, dándose las mutaciones más importantes en el gen RET, el cual participa en la formación del sistema nervioso entérico3,4.
CLÍNICA:
Harald Hirschsprung, quien dio nombre a la enfermedad, recopiló los datos de recién nacidos a término que cursaban con estreñimiento secundario a dilatación e hipertrofia de colon, sin afectación de la zona rectosigmoidea5.
El principal síntoma que debe causar sospecha de la presencia de EH es el retraso en la eliminación del meconio en el recién nacido a término, lo cual suele suceder en las primeras 48 horas de vida en el 99%. En los prematuros, la eliminación puede ser más tardía, aunque la manifestación de EH es rara en estos recién nacidos.
Otra clínica que debe hacer sospechar de EH es que el retraso de eliminación de meconio se vea acompañado de otros signos y síntomas que sugieran oclusión intestinal: náuseas, vómitos, distensión abdominal, fiebre…6.
En ocasiones, el cuadro que lleva a confirmar o descartar la EH en una enterocolitis tras un estreñimiento que pasó desapercibido en el neonato, cursando con los síntomas de oclusión intestinal antes descritos y pudiendo evolucionar de forma tórpida a una sepsis o perforación intestinal3.
El signo clínico patognomónico es la ausencia de relajación involuntaria del esfínter anal interno, el cual puede ser objetivado mediante una manometría anorrectal7.
DIAGNÓSTICO:
Los primeros acercamientos diagnósticos se hacen por la clínica, antes descrita, y por radiología: bien por la realización de una radiografía simple de abdomen, donde se vea una distribución anormal del aire intestinal, o por una radiografía con contraste, que pueden mostrar segmentos del colon dilatados de manera no uniforme y sugiriendo las posibles zonas con afectación agangliónica.
Sin embargo, solo dos pruebas pueden descartar o confirmar por completo la existencia de EH: la manometría anorrectal y la biopsia con diagnóstico histológico.
Manometría anorrectal: la prueba consiste en provocar la distensión del recto. Se realiza introduciendo un catéter con un balón de 1x1cm para neonatos y de 3,5cm para lactantes, que se insufla con 15ml en neonatos y 30ml en lactantes, con una presión controlada, mientras se estudian los cambios de presión en el esfínter anal. En un paciente sano, esta prueba provocaría la relajación del esfínter interno y la contracción del externo; si hay presencia de EH, la presión del esfínter interno no solo no desciende si no que puede aumentar, es decir, se produce la contracción de este esfínter. Es una prueba que tiene una sensibilidad del 91% y una especificidad del 94%.
Biopsia rectal: el estudio histopatológico del tejido rectal es considerado el gold standard para el diagnóstico de la EH, siendo una prueba un 93% sensible y un 98% específica. Se toman dos o tres muestras por PAAF (punción-aspiración con aguja fina) a una distancia de 2-3cm del margen anal, garantizándose la recogida de mucosa y de parte de la submucosa rectal. Se confirma el diagnóstico de EH al analizar la muestra y observar la ausencia de células ganglionares a la tinción con hematoxilina-eosina.
Existe la posibilidad en el futuro de que mejore el diagnóstico de la EH mediante procedimientos diagnósticos genéticos8.
MANEJO Y TRATAMIENTO:
Ante un caso sospechoso de EH, se deberán proporcionar una serie de medidas hasta la confirmación del diagnóstico: suspensión de la alimentación enteral, descompresión de la distensión abdominal mediante sonda naso u orogástrica conectada a aspiración continua suave, mantener la estabilidad hemodinámica e hidroelectrolítica del paciente mediante soluciones intravenosas, y pueden estar indicados los lavados de colon para conseguir la evacuación hasta la cirugía9.
El tratamiento quirúrgico es la base del tratamiento de la EH. A lo largo de la historia, se han descrito tres procedimientos quirúrgicos para la resolución de la EH, cada una con sus peculiaridades a nivel de dificultad y morbilidad:
Swenson (1948) estableció tres principios para esta cirugía: resección del intestino enfermo (normalmente recto sigmoideo), descenso del colon sin afectación ganglionar a través de la pelvis y anastomosis colorrectal por encima de la línea pectínea.
Duhamel (1956) diseñó una nueva cirugía en la que se evitaba la disección pélvica, cerrando el recto aganglionar en bolsa de Hartmann, descendiendo el colon normogangliónico y realizando una anoastomosis colorrectal terminolateral.
Por último, Soave (1964), descendió el colon sano dentro de una funda muscular del recto, a la cual reseca mucosa y submucosa, evitando la disección perirrectal.
Los pacientes con EH de segmento ultracorto, limitada al esfínter anal interno (acalasia), pueden tratarse con una esfinterotomía o con la infiltración de toxina botulínica en el esfínter anal interno.
Si todo el colon es aganglionar, hay que realizar una anastomosis ileonal con un reservorio de intestino delgado para las heces.
Los avances en cirugía permiten explorar nuevas opciones quirúrgicas que minimicen la invasión del procedimiento y las complicaciones o secuelas posteriores, priorizándose el uso de la laparoscopia frente a laparotomía e intentando evitar realizar estomas, aunque las opciones siempre están sujetas al tipo de EH y los síntomas acompañantes del paciente3,6.
PRONÓSTICO:
La EH es una enfermedad en la que es muy frecuente la aparición de complicaciones, bien próximas a la intervención quirúrgica (íleo prolongado, dehiscencia, obstrucción intestinal, infecciones…) así como tardías como puede ser la enterocolitis.
Por lo general y a pesar de estas complicaciones de frecuente aparición, el pronóstico es de una vida normal para el paciente, que gozará de adulto de buena continencia y funcionamiento del colon3.
CONCLUSIONES
La enfermedad de Hirschsprung, a pesar de ser poco frecuente, se puede encontrar en los servicios hospitalarios, sobre todo pediátricos. Es fundamental que el equipo de la unidad sepa reconocer los signos y síntomas y sus formas de presentación para conseguir un diagnóstico precoz y un tratamiento quirúrgico adecuado que resuelva el problema, evitando las potenciales complicaciones y consiguiendo una calidad de vida óptima para el paciente.
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