Plan de cuidados sobre la osteogénesis imperfecta en el paciente pediátrico

AUTORES

1. María García Sabroso. Enfermera. Hospital Ernest Lluch Martin. Carretera Sagunto-Burgos km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).
2. Mikel Monteagudo Marugan. Enfermero. Hospital Ernest Lluch Martin. Carretera Sagunto-Burgos km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).
3. Jorge Sánchez Melús. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Urgencias. Hospital Ernest Lluch Martin. Carretera Sagunto-Burgos km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).
4. Begoña Soler Lázaro. Enfermera. Centro Asistencial de Calatayud. Ctra. de Sagunto-Burgos, s/n, 50300, Calatayud (Zaragoza).
5. Juan Lorenzo Sanz. Enfermero. Hospital Universitario de Navarra. C/Irunlarrea, 3, 31008, Pamplona (Navarra).
6. Nerea Fernández Guitlein. Enfermera. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. C/ San Juan Bosco 15, 50009, Zaragoza.

RESUMEN

El trabajo detalla el plan de cuidados de enfermería para un paciente pediátrico con la enfermedad de osteogénesis imperfecta I, basado en la valoración de las 14 necesidades de Virginia Henderson. Se identifican los diagnósticos de enfermería según la clasificación NANDA, y se establecen intervenciones (NIC) y resultados esperados (NOC). El plan pretende mejorar la calidad de vida del paciente pediátrico y disminuir sus complicaciones.

PALABRAS CLAVE

Osteogénesis imperfecta, NANDA, NIC, NOC.

ABSTRACT

The work details the nursing care plan for a pediatric patient with osteogenesis imperfecta I disease, based on the assessment of Virginia Henderson’s 14 needs. Nursing diagnoses are identified according to the NANDA classification, and interventions (NIC) and expected results (NOC) are established. The plan aims to improve the quality of life of pediatric patients and reduce their complications.

KEY WORDS

Osteogenesis imperfecta, NANDA, NIC, NOC.

INTRODUCCIÓN

La osteogénesis imperfecta, también se le conoce como enfermedad de los huesos de cristal o huesos frágiles, es una enfermedad monogénica, en la que se produce una mutación en los genes responsables de la formación de colágeno tipo I¹.

La prevalencia de esta enfermedad es de 0,5 en 10.000 nacimientos².

El principal signo clínico es de tipo osteoarticular, debido a la fragilidad esquelético manifestándose en múltiples fracturas con mínimo esfuerzo, aunque también puede asociarse escleróticas azules, dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos largos y columna vertebral, hiperextensibilidad articular, retraso del desarrollo motor y talla baja^1,2.

En cuanto al diagnóstico se realiza mediante la historia familiar, exploración física y pruebas radiológicas. Se puede realizar también, estudio genético prenatal recogiendo una muestra de líquido amniótico ².

En cuanto al tratamiento, para incrementar la densidad ósea y reducir al mínimo el numero de fracturas se recomienda la toma precoz de bifosfonatos¹.

Si la fractura ya se ha producido deberá ser tratada precozmente con un estrecho control de la escoliosis y cifosis. Aquellas fracturas desplazadas, se alinean y se enyesan de manera muy cuidadosa. Y en algunos casos puede ser necesaria la cirugía².

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Datos Personales del Paciente

• Edad: 6 años.
• Fecha de nacimiento: 15 de abril de 2018.
• Género: masculino.

Historia Clínica.

Antecedentes personales:

• Diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo I a los 6 meses de edad.
• Historia de múltiples fracturas desde los primeros meses de vida; al menos 8 fracturas confirmadas radiológicamente en diferentes huesos (húmero, fémur, tibia).
• Ha utilizado férulas y yesos en varias ocasiones para inmovilización de las fracturas.
• Sin antecedentes de enfermedades crónicas como asma, alergias o infecciones frecuentes.

Antecedentes familiares:

• Madre con antecedentes de osteogénesis imperfecta tipo I, con fracturas recurrentes en la infancia y adolescencia.

Motivo de Consulta.

El paciente es llevado al servicio de urgencias por su madre debido a una caída accidental mientras jugaba en el parque. La madre refiere que Juan tropezó y cayó sobre su costado izquierdo. Inmediatamente comenzó a llorar de manera intensa y se quejó de dolor en la pierna izquierda. Al llegar a urgencias, el dolor persistía, y se observaba una ligera deformidad en el muslo izquierdo.

Exploración Física.

• Signos vitales:
  • Temperatura: 36.8°C.
  • Frecuencia cardíaca: 98 latidos por minuto.
  • Frecuencia respiratoria: 22 respiraciones por minuto.
  • Presión arterial: 100/65 mmHg.
  • Saturación de oxígeno: 98% en aire ambiente.
• Estado general: Paciente alerta, orientado en tiempo, espacio y persona. Llanto intermitente, especialmente al moverse. Expresión facial de dolor.
• Cabeza y cuello: Sin lesiones evidentes, cráneo normocéfalo, sin signos de traumatismo. Cuello móvil, sin adenopatías ni rigidez.
• Tórax: Simétrico, sin deformidades. Auscultación pulmonar con murmullo vesicular presente y sin ruidos agregados. Ruidos cardíacos rítmicos, sin soplos.
• Abdomen: Blando, depresible, sin masas ni organomegalias. Peristalsis presente, no dolorosa a la palpación.
• Extremidades:
  Miembro inferior izquierdo:
  • A la inspección, se observa ligera deformidad y edema en el muslo izquierdo, sin heridas visibles.
  • Palpación dolorosa a nivel del fémur medio.
  • Movilidad limitada debido al dolor intenso.
  • No hay signos de infección local (calor, eritema).

Extremidades superiores:

• • Sin deformidades, sin dolor a la palpación. Movilidad y fuerza conservadas.
• Sistema neurológico: Reflejos osteotendinosos presentes y simétricos. Sensibilidad superficial y profunda conservada en las cuatro extremidades.
• Piel: Tez pálida, sin cianosis ni ictericia. Piel de aspecto fino y transparente, característica de pacientes con osteogénesis imperfecta. Se observan múltiples cicatrices de lesiones previas. Sin signos de equimosis reciente.

VALORACIÓN POR NECESIDADES DE VIRGINIA HENDERSON

1. Necesidad de respirar normalmente: Sin dificultad respiratoria. Saturación de oxígeno 98% en aire ambiente.
2. Necesidad de comer y beber adecuadamente: Alimentación adecuada para su edad. Prefiere alimentos blandos.
3. Necesidad de eliminar los desechos corporales: Eliminación intestinal y urinaria normal.
4. Necesidad de moverse y mantener una buena postura: Movilidad limitada debido a fracturas frecuentes. Usa silla de ruedas para evitar caídas.
5. Necesidad de dormir y descansar: Duerme entre 8-10 horas por noche, pero el dolor a veces interrumpe su sueño.
6. Necesidad de vestirse y desvestirse: Dificultad para vestirse por sí mismo debido a la fragilidad de los huesos.
7. Necesidad de mantener la temperatura corporal: No se observan problemas para mantener la temperatura corporal.
8. Necesidad de mantenerse limpio y aseado y proteger los tegumentos: Necesita ayuda para bañarse y realizar su higiene personal para evitar caídas.
9. Necesidad de evitar peligros ambientales y evitar dañar a los demás: Alto riesgo de fracturas; necesita supervisión constante.
10. Necesidad de comunicarse con los demás expresando sus emociones, necesidades, miedos u opiniones: Se comunica bien con su familia y personal de salud. Expresa dolor y miedo a las fracturas.
11. Necesidad de vivir según sus creencias y valores: No se identifican necesidades específicas en esta área.
12. Necesidad de ocuparse en algo de tal forma que su labor tenga un sentido de realización personal: Asiste a la escuela. Prefiere actividades que no impliquen riesgo físico.
13. Necesidad de recrearse y participar en actividades de ocio: Le gustan los juegos de mesa y actividades creativas que no impliquen esfuerzo físico.
14. Necesidad de aprender, descubrir o satisfacer la curiosidad que conduce a un desarrollo normal y a utilizar los recursos disponibles: Interés por aprender sobre su enfermedad y cómo cuidarse mejor.

DIAGNÓSTICO DE ENFERMERÍA, TAXONOMÍA NANDA-NIC-NOC

1. (00132) Dolor agudo relacionado con fractura en el fémur izquierdo manifestado por llanto, expresión facial de dolor, verbalización del dolor, irritabilidad.

Resultado de Enfermería (NOC):

• Control del dolor (1605)
• Indicadores:
  • 160501: Reconocimiento del dolor.
  • 160502: Uso de medidas de alivio del dolor.
  • 160503: Control del dolor mediante medicamentos.

Intervenciones de Enfermería (NIC):

• Manejo del dolor agudo (1410)
• Actividades:
  • Evaluar el nivel de dolor del paciente utilizando una escala de dolor adecuada para su edad (por ejemplo, escala de caritas).
  • Administrar analgésicos según la prescripción médica y evaluar su efectividad.
  • Aplicar técnicas de distracción, como juegos o cuentos, para disminuir la percepción del dolor.
  • Proporcionar un ambiente tranquilo y cómodo, reduciendo estímulos que puedan aumentar el dolor.
  • Enseñar al paciente y a los cuidadores sobre técnicas de relajación como la respiración profunda.

Diagnóstico 2: (00085) Movilidad física deteriorada relacionada con Fragilidad ósea, dolor post fractura manifestado por incapacidad para caminar, uso de silla de ruedas.

Resultado de Enfermería (NOC):

• Movilidad (0208)
• Indicadores:
  • 020802: Movimientos corporales coordinados.
  • 020803: Mantener el equilibrio.
  • 020804: Capacidad para moverse con seguridad.
  • 020805: Uso adecuado de dispositivos de asistencia.

Intervenciones de Enfermería (NIC):

• Terapia de ejercicios: movilidad articular (0224)
• Actividades:
  • Facilitar dispositivos de apoyo y protección, como cojines especiales y sillas de ruedas adaptadas.
  • Instruir al paciente y a los cuidadores en técnicas seguras para transferencias y movimientos.
  • Realizar ejercicios suaves de movilidad pasiva, según tolerancia, para evitar la rigidez articular.
  • Supervisar las actividades del paciente para evitar caídas y nuevos traumatismos.
  • Enseñar al paciente y a los cuidadores sobre la importancia de la movilidad y cómo realizar ejercicios de fortalecimiento.

Diagnóstico 3: (00035) Riesgo de lesión relacionado con osteogénesis imperfecta.

Resultado de Enfermería (NOC):

• Control del riesgo: caídas (1939)
• Indicadores:
  • 193917: Adopción de medidas preventivas de lesiones.
  • 193903: Uso correcto de equipo de seguridad.
  • 193902: Provisión de ayuda personal.
  • 193905: Control del entorno para minimizar riesgos.

Intervenciones de Enfermería (NIC):

• Prevención de caídas (6490)
• Actividades:
  • Evaluar regularmente el entorno del hogar y la escuela en busca de posibles peligros que puedan causar caídas o lesiones.
  • Educar a la familia y al personal escolar sobre las características de la enfermedad y las medidas de seguridad necesarias.
  • Asegurarse de que el paciente use dispositivos de protección adecuados, como cojines anticaídas y sujeciones.
  • Enseñar al paciente y a los cuidadores sobre las señales de advertencia y qué hacer en caso de una caída o accidente.
  • Proporcionar información sobre cómo adaptar el entorno del hogar para mejorar la seguridad, como la eliminación de alfombras sueltas y la instalación de barras de apoyo.

Diagnóstico 4: (00108) Déficit de autocuidado: baño/higiene relacionado con dolor, debilidad muscular manifestado por necesidad de ayuda para realizar actividades de higiene.

Resultado de Enfermería (NOC):

• Autocuidado: baño (0301)
• Indicadores:
  • 030102: Capacidad para bañarse de forma segura.
  • 030103: Mantenimiento de la higiene personal.
  • 030104: Uso adecuado de dispositivos de asistencia durante el baño.
  • 030105: Solicitud de ayuda cuando es necesario.

Intervenciones de Enfermería (NIC):

• Asistencia con el autocuidado: baño/higiene (1801)
• Actividades:
  • Ayudar al paciente a realizar su higiene personal diaria, proporcionando el equipo necesario y asistiendo en los movimientos.
  • Proporcionar un entorno seguro durante el baño, utilizando alfombras antideslizantes y agarraderas.
  • Supervisar y asistir durante el baño para evitar caídas y posibles fracturas.
  • Educar al paciente y a los cuidadores sobre la importancia de la higiene regular y las técnicas para realizarla con seguridad.
  • Fomentar la independencia del paciente en la medida de lo posible, alentando su participación en las actividades de autocuidado.

BIBLIOGRAFÍA

1. Centeno-Leguía Dercy, Atauje-Trillo Ciro J. Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso. Rev Med Hered [Internet]. 2021 [citado el 21 de agosto de 2024]; 32(2): 113-118. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X2021000200113#:~:text=La%20osteog%C3%A9nesis%20imperfecta%20es%20una,tejido%20conectivo%20ocasionando%20m%C3%BAltiples%20fracturas
2. Herreros MB, Franco R, Ascurra M. Las Osteogenesis imperfectas: revisión del tema. Pediatr. [Internet]. 2008 [citado el 22 de agosto de 2024] ; 35( 1 ): 33-37. Disponible en: http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-98032008000100007
3. Herdman TH ed, Kamitsuru S ed, Takao C ed. NANDA International Nursing Diagnoses: Definitions and CLassification, 2024-2026. 13th edition. Thieme; 2024.
4. Moorhead S, Swanson E, Johnson M, Maas M. Clasificación de Resultados de Enfermería (NOC): Medición de Resultados en Salud. 6a Edición. Barcelona: Elsevier; 2019.
5. Butcher M, Bulechek G, Dochterman JM, Wagner CM. Clasificación de Intervenciones de Enfermería (NIC). 7a Edición. Barcelona: Elsevier; 2019.