Síndrome de Fahr

AUTORES

1. Juan Andrés Passarino Iglesias. MFyC. Centro de Salud La Almunia de Doña Godina. La Almunia De Doña Godina (Zaragoza). España.
2. Laura María Agud Sanz. Enfermera. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Clínico Universitario «Lozano Blesa». Zaragoza. España.
3. Jorge Sánchez Melús. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Urgencias. Hospital Ernest Lluch Martín. Calatayud (Zaragoza). España.
4. Víctor Pé De La Riva. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Urgencias. Hospital Royo Villanova. Zaragoza. España.
5. José Miguel Elvira Aranda. Enfermero. Servicio de Hematología. Banco de Sangre y Tejidos de Aragón. Zaragoza. España.

RESUMEN

El síndrome de Fahr es un trastorno neurológico raro, caracterizado por la calcificación bilateral de los ganglios basales y otras áreas del cerebro. Este artículo revisa la etiología, los síntomas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento del síndrome, así como sus implicaciones para la práctica clínica. A pesar de su baja prevalencia, la comprensión del síndrome de Fahr es esencial para proporcionar un manejo adecuado a los pacientes afectados.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Fahr, calcificación cerebral, neurología, diagnóstico, tratamiento.

ABSTRACT

Fahr syndrome is a rare neurological disorder, characterized by bilateral calcification of the basal ganglia and other areas of the brain. This article reviews the etiology, symptoms, diagnosis, and treatment options of the syndrome, as well as its implications for clinical practice. Despite its low prevalence, understanding Fahr syndrome is essential to provide appropriate management to affected patients.

KEY WORDS

Fahr syndrome, brain calcification, neurology, diagnosis, treatment.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Fahr, también conocido como calcificación bilateral de los ganglios basales, fue descrito por primera vez en 1930 por el neurólogo alemán Karl Fahr. Esta condición se caracteriza por la acumulación de depósitos de calcio en el cerebro, lo que puede provocar síntomas neurológicos significativos. Aunque su prevalencia es baja, el impacto en la calidad de vida de los pacientes puede ser considerable, lo que subraya la necesidad de una mayor conciencia y comprensión de esta enfermedad¹.

El diagnóstico del síndrome de Fahr implica un enfoque multidisciplinario que incluye historia clínica, exámenes neurológicos y estudios de imagen. La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) son herramientas clave para el diagnóstico. Estas técnicas de imagen permiten evidenciar las calcificaciones en los ganglios basales y otras áreas del cerebro, que son características del síndrome².

Además de las pruebas de imagen, es fundamental realizar una evaluación clínica completa. Esto incluye la recopilación de información sobre síntomas, duración y antecedentes familiares. La evaluación de los síntomas neurológicos y psiquiátricos es crucial para un diagnóstico preciso.

Las pruebas de laboratorio pueden ser necesarias para descartar otras causas de calcificación cerebral. Estas pueden incluir análisis de los niveles de calcio y fósforo en sangre, así como estudios genéticos en casos sospechosos de origen hereditario³.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Presentamos el caso de una paciente mujer, de 61 años, sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Acude a urgencias remitida por su MAP por debilidad generalizada, sudoración profusa, mareos sin giro de objetos y sensación de que no le llevan las piernas de un mes de evolución. No semiología infecciosa intercurrente. No dolor torácico, no disnea, no clínica de bajo gasto.

Exploración:

Buen estado general. Alerta y colaborador. Paciente consciente y orientado en las tres esferas. Receptivo y perceptivo. Glasgow 15. Normohidratado y normocoloreado. Eupneico en reposo. Afebril.

Exploración neurológica: pupilas isocóricas y normoreactivas. No nistagmus, no afasia, no disartria. Pares craneales conservados. Sensibilidad táctil, dolorosa, térmica, artrocinética y vibratoria conservada en las cuatro extremidades. Signos meníngeos negativos. No dismetrías ni disdiadococinesias. Signos cerebelosos negativos. Barany negativo. Untemberger negativo. Romberg negativo. Test de la marcha normal.

Auscultación cardíaca: tonos rítmicos a 70 lpm, sin presencia de soplos ni extratonos.

Auscultación respiratoria: murmullo vesicular conservado en todos los campos, sin ruidos patológicos sobreañadidos. Normoventilación sin trabajo respiratorio.

Abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación superficial ni profunda en ninguno de los cuadrantes. No se palpan masas ni visceromegalias. Peristaltismo conservado. Sin signos de defensa ni de irritación peritoneal. Signo de Murphy negativo. Signos de Blumberg y Rovsig negativos. No signos de ascitis. No se palpan orificios herniarios. Sucución renal bilateral negativa.

EEII: sin signos de edemas ni de TVP. Signo de Homans negativo. Sin signos de atrofia ni de insuficiencia venosa crónica. Vasculonervioso distal conservado.

Analítica de sangre y de orina anodina.

Electrocardiograma: ritmo sinusal a 72 lpm. Sin alteraciones agudas de la repolarización. Sin presencia de bloqueos.

TAC craneal urgente: microcalcificaciones en ganglios basales bilaterales, a considerar enfermedad de Fahr en fase inicial. Línea media centrada. Cisternas de la base libres. Adecuada diferenciación corticosubcortical. No se identifican masas o colecciones intra o extraaxiales. Elementos óseos abordables sin hallazgos significativos.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

Hasta el momento, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Fahr. El enfoque terapéutico se centra en el manejo de los síntomas y la mejora de la calidad de vida del paciente.

Manejo Farmacológico

1. Medicamentos Antiparkinsonianos: Para los trastornos del movimiento, se pueden utilizar medicamentos como la levodopa y los agonistas de la dopamina.
2. Antidepresivos y Ansiolíticos: Para tratar síntomas de depresión y ansiedad, se pueden prescribir antidepresivos o ansiolíticos.
3. Anticonvulsivos: En caso de crisis convulsivas, se pueden utilizar medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones⁴.

La terapia ocupacional y la fisioterapia son esenciales para ayudar a los pacientes a mejorar su funcionalidad. Estas intervenciones pueden incluir:

• Ejercicios de movilidad: Para mejorar la fuerza y la coordinación.
• Adaptaciones en el entorno: Modificaciones en el hogar y en el lugar de trabajo para facilitar las actividades diarias.

El apoyo psicológico también es fundamental. La terapia cognitivo-conductual puede ser útil para abordar los síntomas de depresión y ansiedad, así como para ayudar a los pacientes a adaptarse a los desafíos de vivir con esta condición⁵.

El síndrome de Fahr es un trastorno neurológico poco común que presenta desafíos tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. A pesar de su rareza, la comprensión de sus características clínicas y su etiología es fundamental para ofrecer un manejo adecuado. A medida que avanza la investigación, se espera que se desarrollen nuevas estrategias terapéuticas que mejoren la atención a los pacientes afectados. La colaboración multidisciplinaria es esencial para abordar las múltiples dimensiones de esta compleja condición para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

BIBLIOGRAFÍA

1. Fahr, K. Über eine familiäre, hypoparathyreoidale, neurolgische Erkrankung. Klinische Wochenschrift. 1930.
2. Schwartz, S. R. Calcification of the basal ganglia: Clinical manifestations and management.» Neurosurgical Review. 2016.
3. SLC20A2. Mutations in SLC20A2 are responsible for familial idiopathic basal ganglia calcification. Nature Genetics. 2012
4. Gatti, R. A., & Vázquez, E. Fahr’s Syndrome: a review. Journal of Neurology. 2015.
5. Kato, K., & Kudo, T. Recent advances in the understanding of Fahr’s syndrome. Frontiers in Neurology. 2020.
6. Cormand, B., & Pérez, L. Genetics of idiopathic basal ganglia calcification. Neuroscience. 2015.
7. Jansen, J. F., & de Witte, L. Clinical and radiological features of Fahr’s syndrome. Neuroradiology. 2018.

Anexo I

(Imágenes obtenidas en el centro hospitalario con el consentimiento de la paciente)