Patología ocular congénita

AUTORES

1. María José Vicente Altabás, Médico Facultativo Especialista de Área en Oftalmología en Hospital de Alcañiz y Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
2. Alejandro Chicharro Parras, Médico Facultativo Especialista de Área en Medicina Física y Rehabilitación en Hospital Carlos Haya, Málaga. España.
3. Mario García Hermosín, Médico Facultativo Especialista de Área en Oftalmología en Hospital San Jorge, Huesca. España.
4. Damián García Navarro, Médico Facultativo Especialista de Área en Oftalmología en Hospital Comarcal de Alcañiz, Teruel. España.
5. Raquel Jimeno Gallego, Médico Interno Residente en Medicina Familiar y Comunitaria en Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza. España.
6. María Amparo Vicente Altabás. Médico Facultativo Especialista de Área en Medicina Interna en Hospital Comarcal de Alcañiz, Teruel. España.
7. Alejandro Martín Arrabal, Médico Facultativo Especialista de Área en Anestesiología y Reanimación en Hospital San Cecilio, Granada. España.

RESUMEN

Las anomalías congénitas son el resultado de alteraciones que interrumpen el desarrollo intrauterino, secundarias a condiciones genéticas, infecciosas, sustancias químicas o radiación. Dependiendo del momento de la gestación en el que se produzcan las alteraciones, encontraremos afectadas unas u otras estructuras.

Como malformaciones que afectan a varias estructuras oculares cabe señalar el microftalmos, anoftalmos, los colobomas, la aniridia y la persistencia de la vasculatura fetal. En cuanto a las anomalías congénitas de párpados y vías lagrimales destacan epibléfaron, ptosis y obstrucción del conducto nasolagrimal. En relación a las anomalías del segmento anterior, encontramos la policoria, membrana pupilar persistente, quistes dermoides, anomalía de Peters y catarata congénita. Y en lo relativo a malformaciones del nervio óptico cabe remarcar las fosetas, la hipoplasia del nervio y la anomalía de morning glory.

PALABRAS CLAVE

Congénito, patología ocular, malformación.

ABSTRACT

Congenital anomalies are the result of alterations that interrupt intrauterine development, secondary to genetic, infectious conditions, chemicals or radiation. Depending on the moment of gestation in which the alterations occur, we will find one or other structures affected.

Malformations that affect various ocular structures include microphthalmos, anophthalmos, colobomas, aniridia, and persistence of fetal vasculature. Related to congenital anomalies of the eyelids and tear ducts, we mark epiblepharon, ptosis and obstruction of the nasolacrimal duct. In relation to the anomalies of the anterior segment, we note polycoria, persistent pupillary membrane, dermoid cysts, Peters anomaly and congenital cataract. And in relation to malformations of the optic nerve, we point out pits, hypoplasia of the nerve and morning glory anomaly.

KEY WORDS

Congenital, ocular pathology, malformation.

DESARROLLO DEL TEMA

Las anomalías congénitas son el resultado de alteraciones que interrumpen el desarrollo intrauterino, secundarios a condiciones genéticas, infecciosas, sustancias químicas o radiación. De manera que se trata de patología presente desde el nacimiento como consecuencia de alteraciones durante el desarrollo intrauterino.

La formación del ojo y sus anejos comienza en la 4ª semana de gestación y la diferenciación de las estructuras del ojo no culmina hasta después del primer año de vida. Por lo tanto, dependiendo del momento en el que se produzcan las alteraciones, encontraremos afectadas unas u otras estructuras.

La formación de los ojos del embrión comienza a los 22 días de gestación como un par de surcos poco profundos a los lados del prosencéfalo (parte superior del cerebro del embrión, que más tarde se divide en telencéfalo y diencéfalo). Los surcos ópticos (uno a cada lado), van creciendo convirtiéndose en vesículas ópticas, las cuales van creciendo hasta entrar en contacto con el ectodermo superficial de manera que se produce simultáneamente un engrosamiento del ectodermo (placoda cristaliniana, que generará el cristalino) y una invaginación de las vesículas ópticas generando la cúpula óptica de pared doble. A continuación de las cúpulas se va generando un adelgazamiento que constituye el tallo óptico. En la cúpula óptica encontramos dos capas (externa e interna). La capa externa de la cúpula se caracteriza por la presencia de pequeños gránulos de pigmento y genera el epitelio pigmentario retiniano. En cuanto a la capa interna, sus 4/5 posteriores genera la porción óptica de la retina (conos y bastones, capa nuclear externa, nuclear interna y capa de células ganglionares). El 1/5 anterior generará el cuerpo ciliar. La boca de la cúpula óptica se convertirá en una abertura circular que constituirá la futura pupila. Conforme se va produciendo la invaginación de la vesícula óptica para generar esa cúpula óptica, se conserva un espacio que constituye la fisura coroidea. Esta fisura parte desde la cúpula y recorre el tallo óptico que dará lugar al nervio óptico. En ella encontramos la arteria hialoidea y las fibras nerviosas que van desde la retina hacia el cerebro. La formación de esta fisura permite que la arteria hialoidea llegue hasta la cámara interna del ojo¹.

Durante la séptima semana, la fisura coroidea se cierra y el tallo óptico se convierte en el nervio óptico. En el centro contiene una porción de la arteria hialoidea que más tarde dará lugar a la arteria central de la retina. Al final de la quinta semana, el futuro ojo está envuelto por tejido mesenquimatoso laxo, que se diferencia en dos capas: la capa interna forma una capa pigmentada muy vascularizada que será la coroides, y la capa externa que formará la esclerótica. En la parte anterior, se genera la cámara anterior a partir del mesénquima por vacuolización y rodeándose de una capa epitelial, de manera que quedará una capa de mesénquima entre el cristalino y el iris (membrana iridopupilar que irá desapareciendo), y otra capa de mesénquima inmediatamente por delante de esta cámara anterior, conformando el estroma de la córnea. De esta manera, la córnea está formada por una capa epitelial derivada del ectodermo superficial, el estroma derivado del mesénquima, y una capa epitelial. El mesénquima que se encuentra intraocular dará lugar al gel vítreo. Los vasos hialoideos de esta zona son eliminados y desaparecen durante la vida fetal, dejando en su lugar el conducto hialoideo. La depresión macular (la fóvea) empieza a formarse durante el octavo mes y no termina de hacerlo hasta aproximadamente 6 meses después del nacimiento (razón por la cual la visión al nacer es incompleta)¹.

En primer lugar, comenzaremos desarrollando malformaciones que afectan a varias estructuras oculares ^1,2:

• El microftalmos, se trata de un ojo pequeño patológico (a diferencia del nanoftalmos que es un ojo de pequeñas proporciones, pero con normal funcionamiento). Asocia desde opacidades corneales hasta defectos retinianos o de nervio óptico.
• Si el desarrollo se detiene antes de la cuarta semana no se forma el ojo y encontramos la anoftalmia (ausencia de uno o varios ojos).
• Los colobomas son el resultado de cierre incompleto de estructuras. Los que afectan al globo ocular se deben a un defecto en la fusión de los extremos de la fisura embrionaria. El más característico es el de iris. Es necesaria la exploración de fondo de ojo para descartar afectación coriorretiniana y del nervio óptico. La mayor parte de estos colobomas son esporádicos, pero deben descartarse otras anomalías entre las que destacan el Síndrome de CHARGE (coloboma, alteraciones cardiacas, atresia de coanas, anomalías genitourinarias y auditivas).
• La aniridia es la ausencia de iris. Se debe a mutaciones genéticas en el cromosoma 11. Suele asociar catarata, hipoplasia de nervio óptico y macular, y nistagmo por baja visión. Importante asociación con el tumor de Wilms y/o Síndrome de WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental).
• La persistencia de vasculatura fetal consiste en una incompleta regresión del sistema vascular fetal. La mayoría aparece como formas leves, donde se evidencian vestigios de la arteria hialoidea como en la “mancha de Mittendorf” (pequeña opacidad blanca en la cápsula posterior del cristalino frecuentemente asintomática) o manifestarse con persistencia del vítreo primario, microftalmos, catarata y/o desprendimiento de retina, que suponen mal pronóstico.
• La ciclopía consiste en un ojo único y central por indivisión del prosencéfalo. Extremadamente infrecuente por incompatibilidad con la vida de muchas de las malformaciones concomitantes.

En cuanto a las anomalías congénitas de párpados y vías lagrimales cabe señalar^1,3,4:

• El epibléfaron (pliegue redundante de piel en párpado inferior que rota las pestañas y hace que rocen con el globo ocular). Desaparece con el desarrollo facial a diferencia del entropion.
• La ptosis palpebral consiste en la presencia de párpado caído por desarrollo incompleto del músculo elevador del párpado. Es importante el diagnóstico diferencial con una parálisis del III par.
• La obstrucción del conducto nasolagrimal es la causa más frecuente de epifora en el recién nacido y lactante por incompleta canalización del sistema de drenaje lagrimal. Además de lagrimeo desde el nacimiento, se manifiesta con conjuntivitis de repetición. Suele resolverse con masajes y lavados de secreciones de forma espontánea durante el primer año.

En relación a las anomalías del segmento anterior destacan^1,3,4:

• Policoria, que consiste en la presencia de múltiples pupilas. Es raro que aparezca de manera aislada y suele presentarse en el contexto de disgenesias del segmento anterior.
• Membrana pupilar persistente: banda de iris que atraviesa la pupila y puede estar adherida a la cápsula anterior del cristalino.
• Quistes dermoides: son quistes derivados del ectodermo de aspecto rosado y brillante que pueden contener pelo y otras estructuras ectodérmicas. Suelen localizarse en el limbo corneoescleral.
• La anomalía de Peters es una opacidad corneal uni o bilateral que se produce por una disgenesia de las capas posteriores de la córnea y su separación del cristalino.
• La catarata congénita es la patología congénita más frecuente del cristalino. Es una opacidad del cristalino en grado variable. Puede ser uni o bilateral. En las bilaterales generalmente existe un patrón de herencia autosómico dominante y las unilaterales hacen pensar más en malformaciones oculares (con relativa frecuencia se encuentran vestigios de la arteria hialoidea, indicio de que posiblemente la persistencia de la vasculatura fetal leve sería el origen de muchas de las cataratas catalogadas como idiopáticas.
• El glaucoma congénito primario no está asociado a otras anomalías oculares o sistémicas. Es una iridotrabeculodisgenesia donde la afectación de la malla trabecular provoca un aumento de la resistencia al drenaje del humor acuoso, con el consiguiente aumento de la PIO. La triada clásica es epifora, fotofobia y blefaroespasmo. También asocia megalocórnea y color azulado corneal en ocasiones.

En lo que respecta a las malformaciones congénitas del segmento posterior cabe remarcar las que ocurren en el nervio óptico, como son ^1,5:

• Hipoplasias: desarrollo incompleto o defectuoso.
• Fosetas: depresión de color grisáceo en la cabeza del nervio óptico secundaria al cierre imperfecto de la fisura embrionaria.
• Malformación de morning glory: de predominio unilateral e incidencia muy escasa que se caracteriza por un disco óptico de tamaño incrementado, excavación profunda, presencia de restos de tejido glial y disposición radial de la vascularización retiniana. Está muchas veces asociada a defectos de la línea media facial y anomalías graves del sistema nervioso central.

CONCLUSIONES

Las anomalías congénitas son el resultado de alteraciones que interrumpen el desarrollo intrauterino, secundarias a condiciones genéticas, infecciosas, sustancias químicas o radiación. Dependiendo del momento de la gestación en el que se produzcan las alteraciones, estarán afectadas unas u otras estructuras.

Encontramos desde malformaciones que afectan a varias estructuras oculares hasta aquellas que lo hacen a una de forma individual, pudiendo verse afectado cualquier segmento ocular.

No debemos olvidar que, aunque la gran mayoría de estas anomalías congénitas son diagnosticadas en la infancia, su seguimiento, manejo y complicaciones también afectan a la vida adulta. Además, hay que conocer y sospechar las posibles anomalías sistémicas asociadas porque en muchos de estos casos el manejo es multidisciplinar.

BIBLIOGRAFÍA

1. Macías Franco S, Rozas Reyes P. Patología congénita ocular. Pediatr Integral 2018; XXII (1): 6 – 15.
2. Rojas Rondón I, Turiño Peña H, Ramírez García L, Duperet Carvajal D, Carrazana Pérez M, Rodríguez MasóI S. Manejo clinicoquirúrgico de la anoftalmia y de la microftalmia congénitas. Revista Cubana de Oftalmología. 2016;29(4):663-673.
3. García-Montalvo I, Zenteno JC. Bases genéticas de las malformaciones oculares congénitas severas. Revista Mexicana de Oftalmología 2013;87(1):64-70.
4. Bardelli S. Síndromes malformativos: abordaje diagnóstico y seguimiento en patología ocular. Pediatría Med Chir. 1993:15 Supl 1:34-7; discusión 37-8.
5. Martín-Begué N, Saint-Gerons M. Anomalías congénitas del nervio óptico. Sociedad Española de Oftalmología Arquitectónica. 2016;91(12):577-588.