Síndrome de la persona rígida. Artículo monográfico

AUTORES

1. María Salas Elboj Saso. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón. España.
2. Jorge Azanza Pardo. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón. España.
3. María Teresa Audina Bentué. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón. España.
4. María Carmen Gracia Sen. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón. España.
5. Laura Elfau Gracia. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón. España.
6. Ana José Omiste Sanvicente. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón. España.

RESUMEN

El síndrome de la Persona Rígida está catalogado como una enfermedad rara debido a su baja prevalencia. Se trata de una enfermedad neurológica que afecta al sistema nervioso central cuya característica principal es la rigidez muscular, que generalmente se acompaña de espasmos musculares. Dependiendo de la severidad de los síntomas puede causar gran discapacidad en el paciente. Un diagnóstico precoz ayuda a realizar un mejor manejo del tratamiento y previene las posibles discapacidades asociadas.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de la persona rígida, síndrome de Moersch y Woltman, espasmo muscular, rigidez muscular.

ABSTRACT

Stiff-person syndrome is classified as a rare disease due to its low prevalence. It is a neurological disease that affects the central nervous system whose main characteristic is muscle rigidity that is generally accompanied by muscle spasms. Depending on the severity of the symptoms, it can cause great disability in the patient. An early diagnosis helps to better manage treatment and prevent possible associated disabilities.

KEY WORDS

Stiff-person syndrome, Moersch and Woltman syndrome, muscle spasm, muscle rigidity.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de la persona rígida (SPR) se conoce también como síndrome del hombre rígido o síndrome de Moersch y Woltman¹. Se trata de una enfermedad rara del sistema nervioso que tiene una prevalencia de 1-9 pacientes por cada 1.000.000 de habitantes². Es más común que se produzca en mujeres que en hombres como una relación 3:1 respectivamente³.

Este síndrome se define como una alteración del sistema nervioso central (SNC). Su característica principal es una rigidez progresiva de proximal a distal en las extremidades acompañada de espasmos musculares y alodinia (aumento de la sensibilidad ante estímulos externos). Se conoció por primera vez en 1956 y fueron los médicos Moersch y Woltman quienes diagnosticaron al primer paciente¹.

Su etiopatogenia no es clara, aunque existen tres teorías de su causa. La primera de ellas, describe que se produce de manera autoinmune por la presencia de unos anticuerpos dañando el sistema GABA-érgico asociado a otras enfermedades autoinmunes (diabetes, vitíligo, tiroiditis de Hashimoto…)⁴. Estos anticuerpos se usan como neurotransmisores y al haber un mal funcionamiento, se produce un bloqueo funcional en la sinapsis de la neurona tanto en cerebro como en médula espinal⁵. La segunda de ellas, describe que se produce de manera paraneoplásica, está asociada al cáncer de mama principalmente, pero también al cáncer de riñón, tiroides, colon, pulmón y al linfoma de Hodgkin. La última teoría es de causa idiopática⁶.

En las manifestaciones clínicas que encontramos en este síndrome vemos la rigidez muscular comenzando de manera proximal y progresando hacia distal. Esta rigidez es causada por la activación combinada de la musculatura agonista y antagonista. Más presente en músculos abdominales y paraespinales. Además, estos pacientes pueden presentar espasmos musculares, torpeza e inestabilidad postural asociada a caídas frecuentes y dolor muscular de manera crónica. Así mismo, también pueden manifestar síntomas psiquiátricos como la ansiedad y la depresión¹.

Podemos encontrar diferentes formas de presentación de esta enfermedad y están clasificadas en estos subtipos:

• Síndrome de persona rígida clásica.
• Síndrome de persona rígida con espasmos.
• Síndrome de persona rígida focal o segmentaria.
• Síndrome de persona rígida con ataxia y epilepsia.
• Síndrome de persona rígida a causa de una paraneoplasia.
• Síndrome de persona rígida con encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclono. Suele afectar a personas con una edad comprendida entre los 50 y 60 años, con un comienzo lento pero que produce una disfunción del tallo cerebral y signos de disautonomía⁵.

Para realizar el diagnóstico de esta enfermedad no hay uniformidad en los criterios diagnósticos, aunque los más empleados son los descritos por Dalakas y en ellos encontramos:

• Rigidez en la musculatura axial, principalmente en la musculatura abdominal y paraespinal, produciendo una hiperlordosis (deformidad fija).
• Espasmos musculares dolorosos seguidos de estrés emocional, estímulos ambientales como ruido o estímulos táctiles. Estos espasmos pueden durar varios minutos y derivar en luxaciones articulares o incluso fracturas de los huesos.
• En la electromiografía se observa una actividad continua de las unidades motoras de la musculatura tanto agonista como antagonista.
• No se evidencian otros trastornos neurológicos o cognitivos que puedan explicar la rigidez.
• En la analítica se observa una serología positiva en los anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico 65 o la anfifisina^1,5.

Otros estudios proponen además de los criterios diagnósticos anteriores los siguientes:

• Se produce una mejoría de la clínica del paciente tras el tratamiento con benzodiacepinas.
• El paciente se encuentra fatigado⁵.

Descritos ya los criterios diagnósticos, deberemos tener en cuenta realizar un buen diagnóstico diferencial y para ello deberemos excluir patologías tanto a nivel central como a nivel periférico. Entre estas patologías encontramos: epilepsia, mielopatías, esclerosis lateral, miastenia gravis, diabetes tipo I, vitíligo, lupus, tiroiditis de Hashimoto, tumores, trastornos del movimiento, retinopatía, hiperekplexia hereditaria (enfermedad de sobresalto)^2,5.

En los artículos estudiados, los tratamientos utilizados dependerán del anticuerpo que haya resultado positivo en la analítica. La inmunoglobulina se utilizará cuando el anticuerpo contra receptor GABA de positivo. Cuando el anticuerpo positivo sea la anfifisina se utilizarán los esteroides y la plasmaferésis. En el caso de que los anti-GAD den positivos el tratamiento de elección serán las inmunoglobulinas, el diazepam y el clonazepam. Y, por último, cuando sean los anti-Glyr alfa 1, se utilizarán las inmunoterapias^1,4,5.

Además, desde el servicio de rehabilitación se puede hacer tanto fisioterapia como terapia ocupacional. Estos servicios, tendrán como objetivo mejorar la función muscular y la movilidad articular, así como realizar ejercicios y técnicas de estiramiento para no disminuir la flexibilidad muscular.

Por último, el pronóstico de estos pacientes varía entre los individuos. En algunos casos, los síntomas se desarrollan de manera lenta y progresiva, pero responden bien al tratamiento. En otros casos, la sintomatología se manifiesta de forma rápida y brusca produciendo una mayor discapacidad y severidad de los síntomas⁷.

BIBLIOGRAFÍA

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2. Síndrome de la Persona Rígida. FEDER. Federación Española de Enfermedades Raras. 2023. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/persona-rigida-sindrome-de-la
3. Orphanet. Trastorno del espectro de la persona rígida. 2023. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/3198
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6. Rubin M. Síndrome de la persona rígida. Manual MSD, versión para profesionales. 2024. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-neurol%C3%B3gicos/sistema-nervioso-perif%C3%A9rico-y-trastornos-de-la-unidad-motora/s%C3%ADndrome-de-la-persona-r%C3%ADgida
7. Hospital Angeles Health System. Síndrome de la Persona Rígida: ¿Cómo reconocerlo? 2024. Disponible en: https://blog.hospitalangeles.com/posts/sindrome-de-la-persona-rigida-como-reconocerlo/