Nº de DOI: 10.34896/RSI.2025.13.96.001
AUTORES
- Silvia Finol Pérez. Centro de Salud Torre Ramona (Zaragoza). España.
- Ana María Blázquez Henao. Centro de Salud Torre Ramona (Zaragoza). España.
- María Esteban Rihuete. Centro de Salud Almozara (Zaragoza). España.
- Raquel Sánchez García. Centro de Salud San José Centro (Zaragoza). España.
- Eva Sevilla Mañas. Centro de Salud Almozara (Zaragoza). España.
- Paloma Vidao Gómez. Centro de Salud San José Norte (Zaragoza). España.
RESUMEN
Las ictiosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten síntomas y un mismo mecanismo etiopatogénico1. La ictiosis es una enfermedad de la piel que se caracteriza por un trastorno en el proceso de queratinización de la capa córnea, cuya expresión clínica consiste en la aparición de escamas ampliamente distribuida en gran parte de superficie cutánea2,3. Esta enfermedad puede causar un gran impacto en la vida de los pacientes, por la gran extensión que presenta en la mayoría de las ocasiones. Existen dos tipos de ictiosis en la práctica clínica habitual, dependiendo de su etiopatogenia, son las ictiosis hereditarias y las ictiosis adquiridas.
PALABRAS CLAVE
Ictiosis, dermatitis atópica, hiperqueratosis.
ABSTRACT
Ichthyoses are a heterogeneous group of diseases that share common symptoms and the same aetiopathogenic mechanism1. Ichthyosis is a skin disease characterized by a disorder in the keratinization process of the horny layer, the clinical expression of which is the appearance of widely distributed scales over a large part of the skin surface2,3. This disease can have a great impact on the lives of patients, due to the large extent of the disease in most cases.
There are two types of ichthyosis in clinical practice, depending on their aetiopathogenesis: hereditary ichthyosis and acquired ichthyosis.
KEY WORDS
Ichthyosis, atopic dermatitis, hyperkeratosis.
INTRODUCCIÓN
Las ictiosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten síntomas y un mismo mecanismo etiopatogénico. Desde el punto de vista clínico estas enfermedades se caracterizan por la presencia de eritema y diferentes grados de engrosamiento y descamación cutáneas1. La expresión clínica de este grupo de enfermedades consiste en la aparición de escamas ampliamente distribuidas en la gran parte de la superficie cutánea2. Representan la manifestación de una disrupción de la barrera que se forma durante el proceso de diferenciación epidérmica1.
La epidermis es un tejido con una estructura muy bien definida: las células madre en constante división encargadas de regenerar el epitelio (queratinocitos) se localizan en el estrato basal y las células generadas a partir de esta división sufren un proceso gradual de diferenciación a medida que migran hacia la superficie. Este proceso de diferenciación se denomina cornificación. El estrato córneo es la capa más superficial de la epidermis, en la que los queratinocitos se han diferenciado terminalmente a corneocitos1.
El proceso de cornificación genera una estructura orgánica cuya función es actuar de barrera entre el medio y el resto del organismo. Las proteínas estructurales confieren a las células resistencia mecánica frente a agresiones físicas y químicas. Además, el pequeño grosor del estrato córneo hace de la barrera epidérmica una estructura muy flexible, capaz de llevar a cabo sus funciones sin limitar el movimiento del organismo1.
Alteraciones de la barrera epidérmica impiden las funciones de protección de esta capa, ante agresiones físicas, químicas o biológicas que permiten cambios en la estructura química de la piel. Como respuesta homeostática a estas agresiones, el organismo aumenta la producción de células diferenciadas y engrosa el estrato córneo. Por este motivo se produce la aparición de hiperqueratosis de la piel y descamación de la misma. El engrosamiento del estrato córneo causa pérdida de elasticidad, de la piel, lo que dificulta la movilidad y puede llevar a la formación de fisuras. La evaporación transepidérmica de agua conlleva riesgo de deshidratación y, junto con la hipohidrosis asociada a estos trastornos, intolerancia al calor. Además, el defecto en la barrera aumenta la exposición del sistema inmune a patógenos, lo que causa una hiperactivación de las rutas inflamatorias, eritema y prurito1,4.
Las ictiosis se dividen en ictiosis hereditarias que corresponden a trastornos genéticos de la cornificación, e ictiosis adquiridas que corresponden a alteraciones de la barrera epidérmica por factores externos, que pueden ser secundarias a neoplasias malignas (enfermedad de Hodking, mieloma múltiple, linfoma de célucas T cutáneas, adenocarcinoma de pulmón) , enfermedades autoinmunes (lupus eritematosos o dermatomiosistis), enfermedades infecciosas (lepra, infecciones por micobacterias o VIH), endocrinas (fracaso renal, diabetes, hiperparatiroidismo),reacciones medicamentosas (reductores de colesterol, alopurinol, acitretina e inhibidores de EGFR y BRAF) y deficiencias nutricionales1,2,3.
La ictiosis hereditaria suele aparecer en edades tempranas, incluso en el nacimiento, por el contrario, la ictiosis adquirida es de aparición tardía, años o décadas después del nacimiento.
Clínicamente se presenta como una piel seca y áspera, con aparición simétrica de escamas hiperpigmentadas de tonos entre grises y marrones, de un tamaño comprendido entre 1mm y 1cm de diámetro, y con bordes poligonales, libres e irregulares. Suele afectar con mayor intensidad a las regiones extensoras de las extremidades inferiores, respetando generalmente la cara y las áreas de flexión como fosas cubital y poplítea, cuello y axilas. Existe más predisposición a sufrir infecciones cutáneas debido al deterioro de la función fisiológica de barrera de la piel2.
El diagnóstico de este tipo de enfermedades se caracteriza por la realización de una historia clínica detallada, teniendo en cuenta tanto los antecedentes personales como los antecedentes familiares, además hay que realizar un exhaustivo examen físico haciendo hincapié en el fenotipo cutáneo, el momento de inicio y evolución de las lesiones dermatológicas (eritema, prurito, ampollas erosiones, fisuras…), además de la existencia de síntomas acompañantes de compromiso extracutaneo. Se debe realizar además si es posible un estudio histopatológico que requiere una correlación entre los hallazgos clínicos y en algunos casos aporta información relevante para el diagnóstico. En el caso de ictiosis vulgar, la reducción o ausencia del estrato granuloso es característico. La microscopía electrónica es otra herramienta muy útil4.
En el caso de ictiosis hereditarias es imprescindible la realización de test genéticos. En 2015 se habían identificado más de 50 mutaciones genéticas asociadas, lo que permitía realizar un diagnóstico más preciso y un adecuado consejo familiar4.
El tratamiento es sintomático y debe ser individualizado, ya que la efectividad y tolerancia de cada paciente es diferente. Es importante considerar la edad, el tipo y gravedad de la ictiosis, la extensión y/o localización de las lesiones y la respuesta a terapias previas4.
Es fundamental educar tanto al paciente como a su familia respecto al carácter crónico de esta enfermedad y la importancia de un tratamiento permanente, que, si bien no es curativo, permite aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Si la ictiosis es secundaria, el tratamiento sería el de la patología de base, además de unas medidas generales.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Acude a consulta de atención primaria un paciente varón de 32 años de edad sin antecedentes médicos reseñables, excepto por el diagnóstico de dermatitis atópica en infancia que ha ido tratando toda su vida con corticoides tópicos de mayor o menor potencia, con poca mejoría. En los últimos 4 meses refiere aumento de prurito generalizado, no empeora en horario vespertino y según el paciente no ha cambiado productos de limpieza personal.
A la exploración destaca en todo el cuerpo, pero más marcado en espalda, (Imagen 1) zona extensora de brazos y piernas, la presencia de múltiples escamas marronáceas de 2-3 mm de diámetro independientes unas de otras que no se desprenden al tacto sobre una base eritematosa. Respetando palmas, manos y cara. No dolorosas.
Ante esta exploración se realiza un diagnóstico de sospecha de ictiosis, se amplía la historia clínica del paciente preguntando por antecedentes familiares en las que destaca un primo con dermatitis atópica. En cuanto a los antecedentes personales, buscando descartar patologías que puedan ocasionar ictiosis secundaria, se descarta pérdida de peso en el último periodo. Se realiza una analítica de sangre completa, donde se descarta síndromes metabólicos como la diabetes, se obtiene un hemograma sin alteraciones, PCR normal, ácido úrico normal, TSH, marcadores tumorales como el CEA, AFP y LDH normales.
Se realiza también un RX de tórax sin alteraciones parenquimatosas de origen agudo. No se observan nódulos tumorales.
Una vez descartada patología que pueda producir la ictiosis se realiza una interconsulta virtual con el servicio de dermatología que confirma el diagnóstico de sospecha por el aspecto cutáneo y sugiere una posible ictiosis ligada al X. Pendiente en este momento de examen genético para confirmar el diagnóstico.
Se instaura tratamiento con la recomendación de baños diarios para la eliminación de escamas con uso de cremas ricas en urea o cremas emolientes dos veces al día.
DISCUSIÓN-CONCLUSIONES
La detección de ictiosis en el adulto nos obliga a descartar una enfermedad sistémica subyacente. La intensidad de los síntomas suele relacionarse con la evolución de la enfermedad de base y estos tienden a resolverse con la mejoría o la curación de la misma. El diagnóstico de la IA puede sobrevenir al de la enfermedad sistémica o resultar previo a este2,3.
En nuestro caso es imprescindible descartar la presencia de una enfermedad subyacente, ya que en este caso el tratamiento sería el de la patología que lo produce. Pero hay una alta sospecha de ictiosis ligada al X, que aparece de forma preferente en niños, pero no se puede descartar en adultos.
Las ictiosis recesivas ligadas al cromosoma X afecta solo a los varones (con una prevalencia de uno de cada 5.000), ya que está causada por la deleción del gen de la sulfatasa esteroidea (STS), localizado en una región distal del brazo corto del cromosoma X que no sufre inactivación. Aunque las mujeres son portadoras de la enfermedad y la transmiten, solo la manifiestan en los casos excepcionales en los que la deleción del gen se produce en ambos cromosomas. La IRLX se caracteriza por la presencia de escamas poligonales de tono marrón oscuro en las superficies de extensión de las extremidades1,3. Las escamas tienen un tamaño variable, con afectación de las zonas de extensión de las extremidades tanto superiores, como inferiores, respetando cara, palmas y plantas. Suelen presentarse después de los primeros meses de vida. Aunque la IRLX se considera una ictiosis no sindrómica, entre el 30 y el 40% de los pacientes presentan un trastorno de déficit de atención e hiperactividad1,3.
En las ictiosis primarias no existe un tratamiento definitivo, por lo que se instruye a los pacientes a seguir unas medidas generales, recomendando baños diarios para la eliminación de escamas, residuos de cremas y disminuir la carga bacteriana. En general, se recomiendan baños cortos utilizando sustitutos de jabón (syndet), seguido de la aplicación inmediata de emolientes3. En pacientes con escamas gruesas, los baños de inmersión y la remoción mecánica de escamas son muy útiles. El uso de jabones antisépticos o baños con dosis bajas de hipoclorito ayudan a disminuir la carga bacteriana, por lo que se recomiendan en caso de infecciones recurrentes y mal olor, el cual es secundario a la digestión de escamas por la microbiota cutánea3.
El tratamiento tópico consiste en el uso de cremas emolientes y queratolíticos tópicos suelen ser la primera línea de tratamiento, mejorando la función de barrera cutánea y facilitando la descamación, se aconseja la aplicación 2 veces al día. En pacientes con escamas gruesas e hiperqueratosis marcada se puede añadir uno o más agentes queratolíticos como urea en altas concentraciones, ácido láctico, ácido salicílico y propilenglicol3.
Los moduladores de la diferenciación de queratinocitos, como retinoides tópicos (tretinoína, adapaleno y tazaroteno) y derivados de vitamina D (calcipotriol), son especialmente útiles en áreas hiperqueratósicas, pero pueden causar irritación local3.
Existe tratamiento sistémico consistente en retinoides orales (isotretinoína y acitretin) que actúan regulando la proliferación y diferenciación celular, previniendo la hiperqueratosis y facilitando la descamación. En general, se reservan para ictiosis graves o refractarias al tratamiento tópico3. Se recomienda iniciar con dosis bajas, hasta alcanzar una dosis mínima efectiva, ya que producen múltiples efectos secundarios. Una alternativa a los retinoides sistémicos son los bloqueadores del metabolismo del ácido retinoico como liarozole, el cual ha demostrado una eficacia equivalente a los retinoides orales, con un mejor perfil de tolerancia3.
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ANEXO
Imagen 1.
