AUTORES
- Esther María Vallejo Vera. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Sector III Zaragoza, C.S. Delicias Sur. Zaragoza, España.
- Blanca Asunción Macías Lusilla. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Sector III Zaragoza, C.S. Miralbueno-Garrapinillos. Zaragoza, España.
- Lucía Cásedas Aguarón. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Sector III Zaragoza, C.S. Univérsitas. Zaragoza, España.
- Belén Gayán Benedet. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Sector III Zaragoza, C.S. Delicias Norte. Zaragoza, España.
- Raquel Jimeno Gállego. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Sector III Zaragoza, C.S. Delicias Sur. Zaragoza, España.
- María Reyna Flores Ponce. Médico Interno Residente de Neumología del Hospital Royo Villanova, Zaragoza, España.
RESUMEN
La Miastenia Gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune crónica que se caracteriza por debilidad y fatigabilidad muscular, la cual empeora tras la actividad física y mejora con el reposo. Las manifestaciones clínicas son muy variables, únicamente afecta a musculatura estriada, no afectándose por lo tanto la musculatura cardiaca o intestinal. Los músculos más afectados suelen ser a nivel facial, ojos, y musculatura proximal (cintura escapular y pelviana).
PALABRAS CLAVE
Miastenia Gravis, debilidad muscular.
ABSTRACT
Myasthenia Gravis is a chronic autoimmune neuromuscular disease characterized by muscle weakness and fatigue, which worsens after physical activity and improves with rest. It occurs when the immune system produces antibodies that block or destroy acetylcholine receptors located at the neuromuscular junction, thereby hindering their activation. The clinical manifestations are highly variable and only affect striated muscles, meaning that cardiac or intestinal muscles are not affected. The muscles most commonly involved are those of the face, eyes, and proximal musculature (shoulder and pelvic girdles). It is more common in women under 40 years of age and in older men, although it can occur in both sexes at any age.
KEY WORDS
Myasthenia Gravis, muscle weakness.
INTRODUCCIÓN
La Miastenia Gravis es una enfermedad autoinmune crónica que se caracteriza por debilidad muscular y fatigabilidad. La clínica es fluctuante, empeorando con el ejercicio físico y mejorando con el reposo. Es más frecuente en mujeres menores de 40 años y en hombres de mayor edad, aun así, puede aparecer en ambos sexos a cualquier edad. Tiene lugar cuando el sistema inmunológico produce anticuerpos que bloquean o destruyen los receptores de acetilcolina, los cuales se encuentran en la unión neuromuscular, a nivel postsináptico, dificultando así su activación.1,2
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Acude a nuestra consulta una mujer de 46 años. Antecedentes personales de glioma de bajo grado intervenido en 2004, recibió quimioterapia y radioterapia. Refiere sensación de debilidad de cintura pélvica de casi 2 años de evolución, lo nota al levantarse desde sedestación (en baño, sillón, cama…). A veces precisa ayuda. Ha sufrido varias caídas que tanto ella como su marido atribuyen a que arrastra los pies y dificultad para subir-bajar escaleras. Mínima ptosis palpebral derecha. Refiere en general sensación de debilidad muscular que empeora durante el día. Inicio de leve disartria y disfonía. Niega diplopía, no alteraciones en la deglución.
Exploración física: Normocoloración y normohidratación. Constantes estables. No se aprecian bocio ni adenopatías. Auscultación cardiorrespiratoria normal. Abdomen blando y depresible. Glasgow 15. No meningismo. Leve ptosis derecha. Leve disartria. No nistagmo. No otra alteración en pares craneales. Extremidades superiores: no claudica ni prona. Balance por grupos sin alteraciones. No dismetrías. Sensibilidad táctil normal. Tono normal. Reflejos osteotendinosos presentes. No fasciculaciones. Extremidades inferiores: en sedestación no déficits musculares, al incorporarse de la silla necesita dos intentos. Reflejos algo hipercinéticos no patológicos. Sensibilidad táctil conservada. Vibratoria disminuida en tobillo derecho. No amiotrofia, no fasciculaciones espontaneas ni provocadas. Fatigabilidad al realizar sentadillas.
En la analítica sanguínea no se evidencian alteraciones iónicas, enzimas hepáticas sin alteraciones. Proteinograma normal. VSG normal. Hemostasia normal. Autoinmunidad y serologías negativos. Positividad para anticuerpos antiR Acho. Anticuerpos antiMUSK negativos.
RM craneal: craneotomía frontal izquierda con cavidad encefalomalácica subyacente y pequeño resto tumoral en la rodilla del cuerpo calloso. Características similares al último estudio. Discreta dilatación triventricular.
RM cervical y lumbar: pequeñas protrusiones y fenómenos degenerativos múltiples sin compresión medular.
TC tórax: no se identifican adenopatías supraclaviculares, axilares ni mediastínicas. No se observan masas a nivel mediastínico anterior. No se visualizan imágenes nodulares pleuroparenquimatosas sospechosas, así como tampoco derrame pleural ni pericárdico.
En estudio neurofisiológico: estimulación repetitiva con respuesta decremental significativa en musculo facial derecho e izquierdo, indicativo de una alteración de la trasmisión neuromuscular de carácter postsináptico. Hallazgos electroneurográficos compatibles con leve polineuropatía sensitiva de características axonales en miembros inferiores. Estudio EMG no muestra hallazgos patológicos en la musculatura explorada en miembros inferiores.
Se inició tratamiento con piridostigmina, en dosis ascendentes hasta 1 comprimido cada 8h. Se realiza seguimiento en consultas al mes del inicio de la medicación. La paciente refiere cierta mejoría, aunque persiste sintomatología. A la exploración está similar, aunque mejor de cintura pelviana (más ágil, más cadencia y mas repeticiones. Se decide añadir al tratamiento prednisona en dosis de 30mg diarios y revisión en un mes. Se indica a la paciente medicamentos que están contraindicados, entregándose hoja informativa.
DISCUSIÓN
La Miastenia Gravis actualmente cursa con buen pronóstico, aunque el curso de la enfermedad suele ser variable, precisando de un adecuado seguimiento por parte del médico de familia y el neurólogo. El tratamiento debe de ser individualizado. El fármaco usado de primera línea es la piridostigmina, inhibidor reversible de la colinesterasa, enzima que se encuentra a nivel presináptico, encargada del metabolismo e inactivación de la acetilcolina3. La piridostigmina prolonga por tanto el efecto a nivel sináptico de la acetilcolina. Otra línea terapéutica son los corticoides (prednisona). Se recomienda dosis de 1mg/kg/día, aunque se suele iniciar con dosis menores, en torno 20-30mg/día. Pueden usarse asimismo inmunosupresores como la azatioprina o ciclofosfamida. Es importante explicar al paciente que hay fármacos que están contraindicados, entregando una hoja informativa donde aparezcan dichos fármacos. Entre los fármacos contraindicados se encuentran: antibióticos (gentamicina, amikacina; clindamicina, linezolid), anestésicos generales y bloqueantes neuromusculares (succinilcolina, rocuronio), bloqueadores canales del calcio (verapamilo y diltiazem), anticolinérgicos (atropina, escopolamina), benzodiazepinas, etc.
Hay que tener en cuenta que puede desencadenarse una crisis miasténica, una complicación grave de la Miastenia Gravis. Esto se caracteriza por síntomas de debilidad muscular que se intensifican repentinamente, comprometiendo funciones vitales como la respiración. Es una emergencia médica, que en ocasiones precisará de tratamiento en UCI, con soporte ventilatorio.
BIBILIOGRAFÍA
- Jameson J, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Loscalzo J. eds. Miastenia gravis. Harrison. Manual de Medicina, 21e Ed McGraw-Hill Education. 2022.
- J.J. Zarranz. Neurologia. 7 edición. Elsevier. 2024.
- Dra. Elena Cortés, Dra. Raquel Hernández, Dra. Eva Martínez, Dr. Julio Pardo, Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera. Protocolo de tratamiento para la Miastenia Gravis generalizada con anticuerpos antirreceptor de acetilcolina (MGg AChR+). Diciembre 2023.
