Dolor de rodilla persistente en paciente joven: osteosarcoma, manejo integral

AUTORES

1. Yolanda Naya Mateu. Graduada en Medicina Familiar y Comunitaria Doctora de Atención Primaria Casetas. Zaragoza, España.
2. Inés Galve Franco. Graduada en Enfermería UNIZAR y Máster de Urgencias y Emergencias USJ. Enfermera de quirófano Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
3. Andrea Pozzi. Graduado en Enfermería. Enfermero de Quirófano en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
4. Francisco José Ortega Teruel. Graduado en Enfermería. Enfermero de UCI Polivalente Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
5. Javier José Bermúdez Cervilla. Residente de Oftalmología, Hospital Miguel Servet. GIMSO. Zaragoza, España.
6. Paola Borraz Luño. Graduada en Enfermería. Enfermera de Cardiología Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.

RESUMEN

El osteosarcoma es el tumor maligno primario óseo más prevalente, especialmente en adolescentes y adultos jóvenes. El diagnóstico precoz y un enfoque terapéutico integral son elementos clave para mejorar las tasas de supervivencia y mitigar las complicaciones asociadas a esta patología, dada su naturaleza agresiva y de rápido crecimiento, así como su alta incidencia de recurrencias locales y metastásicas.

El propósito de este caso clínico es subrayar la relevancia del diagnóstico temprano y la implementación de un enfoque multidisciplinario fundamentado en la mejor evidencia científica disponible.

PALABRAS CLAVE

Osteosarcoma,neoplasias óseas, quimioterapia, metástasis, tratamiento.

ABSTRACT

Osteosarcoma is the most common primary malignant bone tumor, particularly in adolescents and young adults. Early diagnosis and a comprehensive management approach are crucial for improving survival rates and reducing complications associated with this pathology, given its aggressive nature, rapid growth, and high incidence of local and metastatic recurrences.

The objective of this clinical case is to emphasize the importance of early diagnosis and the implementation of a multidisciplinary approach based on the best available scientific evidence.

KEY WORDS

Osteoscarcoma, bone neoplasms, chemotherapy, metastasis, treatment.

INTRODUCCIÓN

Los tumores óseos primarios son poco frecuentes, siendo el más común el osteosarcoma. Este es un tumor maligno de células mesenquimatosas caracterizado por la formación directa de «osteoide» (tejido óseo inmaduro) o hueso por las células tumorales.

Dependiendo de las circunstancias clínicas, los osteosarcomas pueden clasificarse en dos categorías:

1. Osteosarcomas primarios: Se originan de novo, en ausencia de una enfermedad ósea subyacente o influencia carcinogénica identificable. La mayoría de estos casos se presentan en pacientes menores de 20 años, localizándose en los huesos largos, antes del cierre epifisario, con un claro predominio masculino. Los casos localizados en la mandíbula suelen presentarse en individuos de mayor edad. En los niños, parece existir una predisposición hereditaria en aproximadamente un 18%, por lo que resulta relevante recabar la historia familiar en pacientes diagnosticados con osteosarcoma.
2. Osteosarcomas secundarios: Se desarrollan sobre una patología ósea preexistente o por exposición a factores carcinogénicos potenciales (radioterapia previa, quimioterapia, lesiones óseas crónicas, entre otros). Generalmente, afectan a pacientes de mayor edad y representan entre el 6 y el 10% de todos los casos de osteosarcoma.

La mayoría de los osteosarcomas se originan en la cavidad medular del extremo metafisario de los huesos largos de las extremidades, principalmente en el fémur distal (75%), la tibia proximal y el húmero proximal. Sin embargo, cualquier hueso puede verse afectado. En pacientes mayores de 25 años, la incidencia es casi igual en huesos planos (por ejemplo, la mandíbula) y en huesos largos.

Desde el punto de vista histológico, es importante diferenciar los osteosarcomas «convencionales» de otras variantes histológicas (telangiectásico, multifocal y el histiocitoma fibroso maligno). Los osteosarcomas «convencionales» suelen ser intramedulares de alto grado en el 90% de los casos, y dependiendo de su componente celular predominante, se subclasifican en osteoblásticos (50%), condroblásticos (25%) o fibroblásticos (25%). A pesar de estas diferencias histológicas, el comportamiento y manejo de estas variantes es similar. Por último, existen los osteosarcomas «de superficie» (parosteal de bajo grado y periostico de grado intermedio y alto), los cuales presentan un comportamiento diferente y son algo menos agresivos que los convencionales.

Al momento del diagnóstico, la mayoría de los osteosarcomas han penetrado la cortical y el periostio, formando masas que con frecuencia provocan un abombamiento visible en la extremidad. Cuando la neoplasia penetra en el córtex, levanta el periostio, formando un ángulo característico entre el plano de la superficie externa del córtex y el periostio elevado, conocido como «Triángulo de Codman». Este hallazgo anatómico es comúnmente visible en las radiografías y, aunque característico del osteosarcoma, no es patognomónico. El tumor puede extenderse ampliamente por la cavidad medular, pero rara vez penetra la placa epifisaria o afecta el espacio articular, aunque esto puede ocurrir después del cierre epifisario.

Independientemente de la variedad y el lugar de origen, todos los osteosarcomas presentan un crecimiento rápido, siendo característico en muchos casos la expansión y agrandamiento del miembro o la aparición de una fractura como síntoma inicial.

Los osteosarcomas son tumores agresivos que metastatizan ampliamente a través de la vía hematógena, primero y principalmente en los pulmones (80%), aunque también pueden metastatizar a otros órganos parenquimatosos y otros huesos. Por el contrario, es muy poco frecuente la infiltración de los ganglios linfáticos, incluso los locales. Aproximadamente el 30-40% de los pacientes presentan metástasis pulmonares en el momento del diagnóstico del osteosarcoma, y más del 90% de los pacientes que fallecen presentan metástasis múltiples (pulmonares, óseas, cerebrales, etc.).

En este caso clínico, se destaca cómo los osteosarcomas, debido a su comportamiento agresivo, hacen que el pronóstico del paciente dependa de una detección temprana, un diagnóstico precoz, un manejo integral y multidisciplinario, y un seguimiento constante para la detección de metástasis. Aunque las tasas de supervivencia global han mejorado, el pronóstico sigue siendo desfavorable debido a la alta tasa de recurrencias locales y metastásicas de los osteosarcomas.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de un varón de 15 años, sin antecedentes médicos de interés, que acude al servicio de urgencias hospitalarias por dolor punzante en la rodilla izquierda desde hace aproximadamente 2-3 meses. Refiere que el dolor ha sido más persistente en los últimos 15 días, de predominio nocturno y exacerbado con la actividad física. No presenta mejoría con la administración de ibuprofeno ni paracetamol. Niega caídas o traumatismos previos.

A la exploración física, en la cara anterior de la rodilla izquierda (región distal del fémur izquierdo), se observa una leve tumefacción sin signos de infección, acompañada de una pequeña masa dolorosa a la palpación, de aproximadamente 1,8 × 2,7 cm. No se evidencia impotencia funcional, aunque sí dolor a la movilización y durante la flexoextensión de la pierna izquierda.

Ante la presencia de estos síntomas, el hallazgo en la exploración física, el tiempo de evolución, y la falta de respuesta a analgésicos de primer escalón terapéutico según la OMS, se decide realizar una radiografía de la rodilla izquierda, que es la primera prueba de imagen indicada. En ella se observa, en la región distal del fémur izquierdo, una imagen de destrucción ósea medular y cortical, así como la presencia del signo del «Triángulo de Codman»¹, una configuración secundaria a la elevación del periostio, característica pero no patognomónica del osteosarcoma.

A continuación, se realiza una resonancia magnética (RMN) de rodilla izquierda para evaluar el tamaño tumoral y realizar su estadificación local, confirmándose una leve extensión local del tumor sin compromiso vascular o nervioso, y sin afectación del paquete vasculonervioso. Una vez establecido el diagnóstico de sospecha por imagen, se procede a la realización de una biopsia² de la zona tumoral, confirmándose el diagnóstico de osteosarcoma en estadio IIB (tumor de alto grado, extracompartimental, dado que atraviesa la cortical ósea).

Posteriormente, para evaluar la extensión del osteosarcoma —dado que aproximadamente el 80% de estos tumores presentan metástasis pulmonares— se realiza una tomografía computarizada (TAC) torácica, sin evidenciarse metástasis a distancia en el momento del estudio.

Asimismo, se lleva a cabo una gammagrafía ósea con el objetivo de descartar enfermedad ósea a distancia, siendo también negativa.

En los análisis de laboratorio, únicamente se detecta una elevación discreta de la fosfatasa alcalina, sin significación diagnóstica relevante, ya que no se correlaciona necesariamente con la extensión tumoral. Sin embargo, debe señalarse que niveles muy elevados suelen asociarse con un peor pronóstico. El resto de los parámetros analíticos se encuentran dentro de la normalidad.

DISCUSIÓN

El osteosarcoma es el tumor maligno óseo primario más frecuente, con mayor incidencia en adolescentes y adultos jóvenes. Su diagnóstico se basa fundamentalmente en hallazgos clínicos y radiológicos, complementados por pruebas de imagen avanzadas como la resonancia magnética nuclear (RMN), que permite valorar la extensión local del tumor, y la tomografía axial computarizada (TAC) torácica, utilizada para descartar metástasis a distancia, principalmente pulmonares, las cuales representan el 80 % de los casos en esta neoplasia.

La radiografía convencional constituye la prueba de imagen inicial esencial en la evaluación diagnóstica, ya que permite identificar signos característicos de lesiones agresivas como áreas líticas de bordes irregulares en la metáfisis distal del fémur izquierdo, asociadas a esclerosis y formaciones reactivas típicas como el denominado «Triángulo de Codman»³.

La biopsia⁴ es imprescindible para confirmar el diagnóstico de osteosarcoma y para definir la estrategia terapéutica más adecuada, en función del subtipo histológico y de la presencia o no de enfermedad metastásica desde el inicio.

El tratamiento del osteosarcoma requiere, además de un diagnóstico precoz, un abordaje multidisciplinario, debido a su elevada agresividad biológica y su marcada tendencia a la diseminación metastásica pulmonar (80 %). La quimioterapia multimodal, en fases pre y postquirúrgicas, combinada con cirugía, constituye el estándar terapéutico actual, ya que mejora significativamente la supervivencia libre de enfermedad. El manejo debe ser personalizado y respaldado por la evidencia científica vigente, lo cual ha permitido avances notables tanto en la supervivencia global como en la calidad de vida de los pacientes, especialmente en aquellos diagnosticados en estadios tempranos.

En el osteosarcoma no metastásico localizado, la estrategia terapéutica más eficaz incluye la quimioterapia neoadyuvante (preoperatoria), la resección quirúrgica radical con márgenes oncológicamente seguros y la reconstrucción mediante prótesis endoprotésica, seguida de quimioterapia adyuvante (postoperatoria). La ausencia de respuesta histológica a la quimioterapia preoperatoria es un factor pronóstico negativo y se asocia con menor supervivencia.

En el caso clínico expuesto, se inició tratamiento con quimioterapia neoadyuvante con el objetivo de reducir el tamaño tumoral localizado en la rodilla izquierda (fémur distal izquierdo), evaluar la respuesta terapéutica y facilitar un abordaje quirúrgico conservador⁵, que permitiera preservar la extremidad afectada y optimizar la recuperación funcional. Se utilizó una combinación de doxorrubicina, cisplatino y metotrexato a altas dosis (HD-MTX), régimen que ha demostrado mejorar las tasas de supervivencia y disminuir la incidencia de recaídas ⁶. Durante el tratamiento se implementó un estrecho seguimiento clínico y analítico para monitorizar posibles toxicidades, especialmente nefrotoxicidad y hepatotoxicidad.

Tras la quimioterapia neoadyuvante, se procedió a la intervención quirúrgica, pilar central en el tratamiento del osteosarcoma. Se realizó una resección amplia de la lesión en el fémur distal izquierdo, confirmando la obtención de márgenes libres de enfermedad, lo cual es determinante para evitar recurrencias locales posteriores. A continuación, se llevó a cabo una reconstrucción protésica endoprotésica, permitiendo conservar la función y movilidad de la extremidad, con impacto positivo en la calidad de vida del paciente⁷.

Cabe destacar que, en casos donde el tumor compromete estructuras anatómicas críticas o cuando no es posible alcanzar márgenes quirúrgicos adecuados, la amputación continúa siendo la única opción viable⁸.

Posteriormente, se administró quimioterapia adyuvante (postoperatoria), considerada esencial para minimizar el riesgo de diseminación metastásica, especialmente a nivel pulmonar, que constituye la principal causa de mortalidad en estos pacientes. En este contexto, resulta imprescindible establecer un protocolo de seguimiento clínico-radiológico riguroso y programado, particularmente en los primeros 3 a 5 años postratamiento, con TAC torácicos periódicos⁹ para la detección precoz de metástasis pulmonares, dada su alta frecuencia y tasa de recurrencia.

En el presente caso, el paciente mostró una adecuada respuesta a la quimioterapia neoadyuvante, lo que permitió realizar una cirugía conservadora y reconstructiva, evitando la amputación de la extremidad izquierda y sus secuelas funcionales. La ausencia de metástasis pulmonares al momento del diagnóstico contribuye positivamente al pronóstico vital a largo plazo del paciente¹⁰.

Este caso clínico evidencia cómo la integración de quimioterapia preoperatoria, cirugía con márgenes oncológicamente seguros y quimioterapia postoperatoria son elementos fundamentales en el tratamiento integral del osteosarcoma, permitiendo optimizar el pronóstico y la supervivencia global de los pacientes afectados.

CONCLUSIÓN

El osteosarcoma es el tumor maligno óseo primario más frecuente, afectando predominantemente a adolescentes y adultos jóvenes. Su tratamiento requiere, además de un diagnóstico precoz, un enfoque multidisciplinario, dada la agresividad de su comportamiento biológico y su alta tendencia a la recurrencia local y a las metástasis a distancia, particularmente pulmonares, las cuales se presentan en aproximadamente el 80 % de los casos. Estos factores condicionan el pronóstico, por lo que un abordaje integral es esencial para optimizar los resultados clínicos.

La quimioterapia multimodal (neoadyuvante y adyuvante), en combinación con la cirugía, ha demostrado mejorar significativamente la supervivencia libre de enfermedad, constituyendo el tratamiento de elección. El manejo debe estar individualizado y basado en evidencia científica actualizada, lo que permite una mejora notable en las tasas de supervivencia global y en la calidad de vida, especialmente en pacientes diagnosticados en fases tempranas de la enfermedad.

En el caso clínico presentado, tras la administración de quimioterapia neoadyuvante (preoperatoria), se obtuvo una respuesta favorable, que permitió una reducción del volumen tumoral. Esto posibilitó una resección quirúrgica conservadora, reconstructiva y oncológicamente segura, con márgenes quirúrgicos libres de tumor. La presencia de márgenes afectados incrementa el riesgo de recidiva local y se asocia con una menor supervivencia global. Gracias a la adecuada respuesta terapéutica, fue posible preservar la funcionalidad de la extremidad izquierda, evitando así la amputación, una opción que, aunque menos preferida, debe siempre considerarse. No obstante, los avances en cirugía reconstructiva han relegado la amputación a situaciones donde la preservación de la extremidad no es viable.

La implantación de prótesis endoprotésicas ha permitido una recuperación funcional significativa, contribuyendo a una mejor calidad de vida y facilitando la reintegración del paciente a sus actividades cotidianas.

Posteriormente, se administró quimioterapia adyuvante (postoperatoria) conforme al protocolo establecido, en el cual se contempla el uso de agentes citotóxicos tanto antes como después de la intervención quirúrgica. Este componente es fundamental para disminuir el riesgo de recaídas y metástasis, siendo los pulmones el sitio más frecuente de diseminación secundaria (80 %).

El seguimiento posterior al tratamiento representa otra fase crítica en el manejo del osteosarcoma. La vigilancia periódica mediante tomografía computarizada (TAC) de tórax y otras pruebas de imagen resulta imprescindible para la detección precoz de metástasis pulmonares, principal causa de mortalidad en estos pacientes. Una monitorización estricta puede mejorar la supervivencia a largo plazo. No existe un consenso unificado respecto a la duración ideal del seguimiento, ya que las metástasis tardías, las recurrencias locales y los déficits funcionales pueden manifestarse incluso más allá de los 10 años tras el diagnóstico inicial.

Otro aspecto de especial relevancia es el impacto psicológico y emocional del osteosarcoma. Esta enfermedad no solo conlleva una carga física considerable, sino que también afecta profundamente la salud mental del paciente. La alteración de la vida social, los efectos secundarios del tratamiento, y la incertidumbre respecto al futuro son factores que requieren un abordaje psicosocial integral, especialmente en pacientes jóvenes, con el fin de mejorar el pronóstico global y la calidad de vida.

En conclusión, el tratamiento del osteosarcoma exige no solo un diagnóstico temprano, sino también un abordaje multidisciplinar integral, en el cual la combinación de cirugía oncológica, quimioterapia neoadyuvante y adyuvante, junto con un seguimiento clínico-radiológico riguroso mediante pruebas de imágenes, continúa siendo el estándar de oro en su manejo. Este enfoque ha demostrado ser eficaz para mejorar tanto el pronóstico como la supervivencia a largo plazo de los pacientes afectados.

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