Sarcoma mieloide apendicular presentado como apendicitis aguda. Reporte de caso y revisión de la literatura

AUTORES

1. Javier Cuadal Marzo. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
2. Natalia Lourdes Tobajas Ramos. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet. (Zaragoza, España).
3. María Riera Martí. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
4. Elena Sierra Beltrán. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
5. Daniel Alejandro Cadavid Cadavid. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet. (Zaragoza, España).
6. Virginia Rodrigo Vinué. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).

RESUMEN

El sarcoma mieloide, también conocido como cloroma o tumor granulocítico, es una neoplasia maligna extramedular formada por precursores mieloides inmaduros. Puede aparecer de manera aislada o asociarse a leucemia mieloide aguda u otros síndromes mieloproliferativos. Su presentación es poco frecuente y, cuando afecta al tracto gastrointestinal, puede simular patologías abdominales comunes. La afectación apendicular es excepcional y suele diagnosticarse de forma incidental tras una apendicectomía indicada por sospecha de apendicitis aguda. Se presenta el caso de un paciente intervenido quirúrgicamente por un cuadro clínico compatible con apendicitis aguda. El postoperatorio cursó sin incidencias; sin embargo, el estudio anatomopatológico de la pieza reveló un sarcoma mieloide apendicular. Pese al hallazgo, el paciente fue inicialmente manejado como una apendicitis no complicada. Semanas más tarde desarrolló alteraciones hematológicas que condujeron al diagnóstico de una leucemia, demostrando que la lesión apendicular representaba la primera manifestación de una enfermedad sistémica. La rareza y presentación inespecífica del sarcoma mieloide apendicular dificultan su diagnóstico. Este caso resalta la importancia del análisis histológico rutinario de las piezas de apendicectomía y la necesidad de un abordaje multidisciplinar precoz ante hallazgos atípicos, dado que su identificación temprana puede influir de manera decisiva en el pronóstico y tratamiento del paciente.

PALABRAS CLAVE

Sarcoma mieloide, apendicitis, leucemia mieloide aguda.

ABSTRACT

Myeloid sarcoma, also known as chloroma or granulocytic tumor, is a malignant extramedullary neoplasm composed of immature myeloid precursor cells. It may occur in isolation or in association with acute myeloid leukemia or other myeloproliferative disorders. Gastrointestinal involvement is uncommon, and appendiceal localization is exceptionally rare, often mimicking common abdominal conditions. Most cases are diagnosed incidentally after appendectomy performed for suspected acute appendicitis. We present the case of a patient surgically treated for a clinical and laboratory picture consistent with acute appendicitis. The immediate postoperative course was uneventful. However, histopathological examination of the surgical specimen revealed an appendiceal myeloid sarcoma. Despite this finding, the patient was initially managed as an uncomplicated appendicitis case. Weeks later, hematological abnormalities emerged, leading to the diagnosis of leukemia, demonstrating that the appendiceal lesion represented the first manifestation of a systemic hematologic malignancy. The rarity and nonspecific presentation of appendiceal myeloid sarcoma make diagnosis challenging. This case illustrates the importance of routinely performing histological evaluation of appendectomy specimens, even in apparently typical clinical scenarios. It also highlights the need for early multidisciplinary assessment when extramedullary hematologic lesions are suspected. Furthermore, it underscores the relevance of recognizing this entity as a potential early marker of leukemia, which may significantly influence patient prognosis and therapeutic strategy.

KEY WORDS

Myeloid sarcoma, appendicitis, acute myeloid leukemia.

INTRODUCCIÓN

El sarcoma mieloide (SM), también denominado cloroma o tumor granulocítico, es una neoplasia maligna caracterizada por la proliferación extramedular de precursores mieloides inmaduros que infiltran tejidos fuera de la médula ósea¹. Esta entidad puede aparecer en el contexto de una leucemia mieloide aguda (LMA), como manifestación de recaída, o preceder al diagnóstico hematológico, situación conocida como sarcoma mieloide aislado². Su incidencia oscila entre el 2–8% de los pacientes con LMA, aunque la variabilidad en su presentación clínica y su baja frecuencia dificultan estimaciones exactas³.

El SM puede localizarse en múltiples órganos, siendo la piel, los ganglios linfáticos, los huesos y el sistema nervioso central algunos de los sitios más comunes⁴. La afectación gastrointestinal es infrecuente, con predominio en intestino delgado y colon; la localización apendicular es extraordinariamente rara, con apenas casos descritos en la literatura^5,6. Debido a su presentación clínica inespecífica —dolor abdominal, fiebre, náuseas— puede simular patologías comunes como la apendicitis aguda, lo que dificulta el diagnóstico preoperatorio⁷.

El diagnóstico definitivo requiere estudio histopatológico e inmunohistoquímica, siendo característicos marcadores como MPO, CD34, CD117 o CD68⁸. Su identificación es crucial, ya que el manejo difiere del de una apendicitis habitual: el SM requiere tratamiento sistémico con esquemas de quimioterapia propios de la LMA, incluso aunque no exista afectación medular evidente⁹.

El caso presentado, un paciente intervenido por sospecha de apendicitis, cuyo estudio anatomopatológico reveló un SM apendicular, seguido semanas después del diagnóstico de leucemia, ejemplifica el valor de considerar esta entidad en el diagnóstico diferencial y demuestra cómo su detección temprana puede modificar significativamente el pronóstico.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Presentamos el caso de un varón de 60 años sin antecedentes médicos o quirúrgicos de interés. Consulta en Urgencias por cuadro de dolor abdominal en fosa iliaca derecha, anorexia y empeoramiento del estado general de dos días de evolución, sin otra clínica asociada. El paciente presentaba constantes estables en el momento de la evaluación inicial. Se solicitó en Urgencias una analítica sanguínea completa en la que únicamente destacaba una ligera leucocitosis y una leve elevación de la PCR. Se solicitó ecografía abdominal para completar estudio. El informe radiológico determinó que los hallazgos ecográficos eran compatibles con un cuadro de apendicitis aguda.

Ante dichos hallazgos clínicos y radiológicos, se decidió intervenir quirúrgicamente. Se realizó inicialmente una laparoscopia exploradora en la que se evidenció un apéndice cecal muy engrosado. Pétreo. De gran tamaño. Con signos inflamatorios parietales, así como una escasa cuantía de líquido seroso en pelvis y FID. Se completó la apendicectomía por vía laparoscópica. Se remitió la pieza para estudio anatomopatológico. El postoperatorio del paciente cursó sin incidencias y fue dado de alta al día siguiente de la intervención.

EL informe definitivo de Anatomía Patológica determinó que el apéndice cecal se encontraba infiltrado por neoplasia poco diferenciada con morfología e inmunofenotipo compatible con sarcoma mieloide.

El paciente fue remitido a Hematología para completar estudio e iniciar tratamiento. Tras la apendicectomía, y antes de esta primera visita con el servicio de Hematología, el paciente presentó pápulas diseminadas no eritematosas en tronco, principalmente en espalda, no pruriginosas. Además, aparecieron dos adenopatías no dolorosas, una derecha submandibular y una inguinal, también derecha.

Tras completar estudio radiológico, microbiológico, patológico y molecular de las adenopatías y de la médula ósea, fue diagnosticado de Leucemia Aguda Mieloblástica, NPM1 mutada, IDH2 mutada, asociada a Sarcoma mieloide intestinal y el paciente comenzó tratamiento quimioterápico de inducción.

DISCUSIÓN

El sarcoma mieloide constituye un desafío diagnóstico debido a su baja incidencia y a la ausencia de signos clínicos patognomónicos. Su presentación como apendicitis aguda es particularmente infrecuente, lo que explica que la mayoría de casos se diagnostiquen tras el análisis rutinario de la pieza quirúrgica³. En nuestro paciente, el cuadro clínico y el curso postoperatorio fueron indistinguibles de los de una apendicitis no complicada, lo que refleja la dificultad para sospechar esta entidad antes de contar con el examen histológico.

La literatura señala que hasta un 50% de los sarcomas mieloides aislados evolucionan hacia LMA en un periodo que oscila entre semanas y meses^11-12. Este patrón coincide con la evolución del caso presentado, en el que la infiltración apendicular representó la primera manifestación de la enfermedad sistémica. El reconocimiento precoz del SM permite adelantar el inicio de quimioterapia sistémica, lo que ha demostrado mejorar el pronóstico frente a opciones locales aisladas como la cirugía o la radioterapia¹³.

El tratamiento del SM apendicular debe entenderse como el manejo de una neoplasia hematológica agresiva. Aunque la apendicectomía resuelve el proceso inflamatorio local, no es suficiente para controlar la enfermedad subyacente. Las guías recomiendan el uso de quimioterapia estándar para LMA incluso en ausencia de blastosis periférica o medular, ya que el SM aislado se considera una forma de LMA en evolución¹⁴. La radioterapia puede emplearse en casos de masas localizadas sintomáticas, pero su papel es complementario y no sustituye a la terapia sistémica¹⁵.

Este caso resalta la importancia del examen histopatológico sistemático de todas las piezas de apendicectomía, práctica ya rutinaria pero cuya trascendencia aumenta ante patologías tan infrecuentes. Además, subraya la necesidad de un enfoque multidisciplinar que incluya cirujanos, patólogos y hematólogos desde el momento del diagnóstico. La detección rápida de un SM puede cambiar la evolución del paciente, permitiendo iniciar un tratamiento adecuado antes de que la leucemia se manifieste clínicamente.

CONCLUSIÓN

En conclusión, el sarcoma mieloide apendicular es una entidad excepcional que debe considerarse en casos de apendicitis con hallazgos histológicos atípicos. El caso descrito demuestra que su identificación temprana puede anticipar el diagnóstico de una LMA y guiar una intervención terapéutica que mejore el pronóstico global del paciente.

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