Sarcoma de Ewing inguino-escrotal. Una extraña localización

AUTORES

1. Jaime Antón Pernaute. Servicio de Urología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
2. Irene Orduna Casla. Servicio de Medicina Intensiva. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
3. Aida Revuelta López. Servicio de Ginecología. Hospital Nuestra Señora de Gracia. Zaragoza, España.
4. Guillermo Tirado Rodríguez. Servicio de Urología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
5. Elena Román Martínez. Servicio de Urología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
6. Claudia Galdeano Armero. Servicio de Urología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
7. Cizar Nidal Chway Faraj. Servicio de Medicina Familiar y Comunitaria Hospital Universitario Bellvitge. Barcelona, España.

RESUMEN

El sarcoma de Ewing es una neoplasia maligna poco frecuente, perteneciente a la familia de tumores de Ewing, que se origina habitualmente en el hueso, siendo excepcional su presentación extraósea en localizaciones de tejidos blandos. La afectación inguino-escrotal constituye una localización extremadamente rara, lo que puede dificultar el diagnóstico inicial y retrasar el tratamiento.

Presentamos el caso de un varón de 33 años con una tumoración inguinal izquierda de crecimiento progresivo, sin signos inflamatorios asociados. Las pruebas de imagen evidenciaron una masa de tejidos blandos en la región pubiana izquierda con adenopatías inguinales patológicas. El estudio anatomopatológico inicial planteó el diagnóstico diferencial entre tumor desmoplásico de células redondas pequeñas y sarcoma de Ewing, confirmándose finalmente este último mediante estudios moleculares con detección del transcrito de fusión EWSR1-FLI1.

El paciente fue tratado mediante quimioterapia neoadyuvante según esquema VAC + IE, seguida de exéresis quirúrgica completa con márgenes libres de enfermedad y tratamiento adyuvante con quimioterapia y radioterapia. Actualmente, el paciente se encuentra en seguimiento, sin evidencia de progresión de la enfermedad.

Este caso pone de manifiesto la importancia del diagnóstico molecular, el enfoque multidisciplinar y el tratamiento multimodal en el manejo del sarcoma de Ewing extraóseo en localizaciones atípicas.

PALABRAS CLAVE

Sarcoma de Ewing, sarcoma extraóseo, región inguinal, tejidos blandos, oncología urológica.

ABSTRACT

Ewing sarcoma is a rare malignant neoplasm belonging to the Ewing sarcoma family of tumors, most commonly arising from bone. Extraosseous presentations involving soft tissues are uncommon, and inguino-scrotal involvement is exceedingly rare, which may complicate early diagnosis and delay treatment.

We report the case of a 33-year-old male presenting with a progressively enlarging left inguinal mass without inflammatory signs. Imaging studies revealed a soft tissue mass in the left pubic region with pathological inguinal lymphadenopathy. Initial histopathological analysis suggested a differential diagnosis between desmoplastic small round cell tumor and Ewing sarcoma. Molecular studies confirmed the diagnosis of extraosseous Ewing sarcoma by detecting the EWSR1-FLI1 fusion transcript.

The patient underwent neoadjuvant chemotherapy with an alternating VAC + IE regimen, followed by complete surgical excision with negative margins and adjuvant chemotherapy and radiotherapy. He remains under follow-up without evidence of disease progression.

This case highlights the relevance of molecular diagnosis, multidisciplinary management, and multimodal treatment in extraosseous Ewing sarcoma with atypical localization.

KEY WORDS

Ewing sarcoma, extraosseous sarcoma, inguinal region, soft tissue tumors, urologic oncology.

INTRODUCCIÓN

El sarcoma de Ewing es una neoplasia maligna agresiva que forma parte de la denominada familia de tumores de Ewing (Ewing Sarcoma Family of Tumors, ESFT), que incluye el sarcoma de Ewing óseo, el sarcoma de Ewing extraóseo, el tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PNET) y los tumores de Askin. Fue descrito por primera vez en 1921 por James Ewing como un tumor óseo radiosensible que afectaba predominantemente a niños y adultos jóvenes¹.

Desde el punto de vista molecular, estos tumores se caracterizan por translocaciones cromosómicas específicas que implican al gen EWSR1, localizado en el cromosoma 22, y a genes de la familia ETS, siendo la fusión EWSR1-FLI1 la más frecuente. Esta alteración genética da lugar a una proteína de fusión con potente actividad oncogénica, responsable de la proliferación tumoral y del fenotipo agresivo característico de estos tumores^2,3,4.

El sarcoma de Ewing se presenta con mayor frecuencia en el esqueleto axial y apendicular, especialmente en la diáfisis de los huesos largos. La forma extraósea representa una minoría de los casos y se origina en tejidos blandos, con una distribución anatómica variable. La localización inguino-escrotal es excepcional, con muy pocos casos descritos en la literatura, lo que puede dificultar el diagnóstico y retrasar el inicio del tratamiento adecuado^5,6.

El manejo del sarcoma de Ewing requiere un enfoque multidisciplinar basado en tratamiento multimodal, combinando quimioterapia sistémica, cirugía y, en muchos casos, radioterapia, con el objetivo de mejorar el control local y tratar posibles micrometástasis^4,7,8.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de un varón de 33 años, sin antecedentes médico-quirúrgicos relevantes ni alergias medicamentosas conocidas, que acudió a su médico de Atención Primaria por la aparición de una tumoración inguinal izquierda de dos meses de evolución, de crecimiento progresivo y sin signos inflamatorios asociados.

Ante estos hallazgos, el paciente fue derivado inicialmente a consultas de Cirugía General para su estudio.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:

La ecografía inguinal mostró una lesión ecogénica heterogénea de aproximadamente 25 × 20 mm, con márgenes espiculados.

Se realizó una biopsia con aguja gruesa (BAG), cuyo estudio anatomopatológico inicial evidenció una proliferación de células pequeñas y redondas, planteando como diagnóstico diferencial un tumor desmoplásico de células redondas pequeñas.

La resonancia magnética reveló una masa de 38 × 30 × 28 mm localizada en los tejidos blandos de la región pubiana izquierda, que comprimía el canal inguinal y el origen del cordón espermático, sin evidenciar infiltración directa de estas estructuras. Asimismo, se objetivaron adenopatías inguinales izquierdas patológicas.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y ESTUDIO MOLECULAR:

El diagnóstico diferencial incluyó el tumor desmoplásico de células redondas pequeñas y el sarcoma de Ewing extraóseo La negatividad para desminar en el estudio inmunohistoquímico obligó a ampliar el estudio molecular.

Se realizaron estudios FISH y de secuenciación masiva (NGS). El estudio FISH realizado no logró identificar el partner de la translocación, sin embargo, el estudio de secuenciación masiva detectó un transcrito de fusión entre los genes EWSR1 y FLI1, lo que permitió confirmar el diagnóstico de sarcoma de Ewing extraóseo.^6,9,10

TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN CLÍNICA:

Una vez confirmado el diagnóstico, se realizó el estudio de extensión, que resultó negativo para enfermedad metastásica a distancia. El caso fue presentado en el comité multidisciplinar de tumores urológicos, donde se decidió iniciar tratamiento neoadyuvante.

El paciente recibió cuatro ciclos de quimioterapia neoadyuvante siguiendo un esquema alternante VAC + IE (vincristina, adriamicina y ciclofosfamida alternando con ifosfamida y etopósido). Durante el tratamiento, el paciente presentó únicamente dolor osteomuscular leve, atribuible al tratamiento profiláctico con pegfilgrastim.

Tras completar la quimioterapia neoadyuvante, se realizó la intervención quirúrgica, procediendo a la exéresis completa de la masa tumoral mediante una incisión transversal sobre la lesión. Durante la cirugía se confirmó la ausencia de infiltración del cordón espermático y del orificio inguinal interno, con integridad de la fascia.

El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica mostró márgenes de resección libres de enfermedad y un porcentaje de tumor viable del 50–60%, lo que evidenció respuesta parcial al tratamiento neoadyuvante. No se objetivó invasión linfovascular.

Actualmente, el paciente se encuentra en tratamiento adyuvante mediante quimioterapia según esquema VAC, asociada a radioterapia, sin evidencia de progresión de la enfermedad en el seguimiento^4,8,11.

DISCUSIÓN

El sarcoma de Ewing extraóseo representa una entidad infrecuente dentro del espectro de los tumores de Ewing, y su presentación en la región inguino-escrotal es excepcional. Esta rareza condiciona una baja sospecha clínica inicial, lo que puede retrasar el diagnóstico y el inicio del tratamiento.^5,6

La ausencia de signos clínicos específicos y la similitud histológica con otros tumores de células pequeñas y redondas hacen que el diagnóstico anatomopatológico sea especialmente complejo, siendo imprescindible la realización de estudios moleculares para confirmar la presencia de translocaciones características. En este contexto, la identificación del transcrito EWSR1-FLI1 resulta fundamental para establecer el diagnóstico definitivo^6,9,10.

El tratamiento del sarcoma de Ewing se basa en un enfoque multimodal. La quimioterapia sistémica constituye el pilar fundamental del tratamiento, tanto en enfermedad localizada como metastásica, al permitir el control de micrometástasis subclínicas. La administración de quimioterapia neoadyuvante facilita, además, la exéresis quirúrgica completa y la preservación de estructuras anatómicas críticas.

La cirugía con márgenes libres de enfermedad es un factor pronóstico clave. En localizaciones complejas como la región inguino-escrotal, una planificación quirúrgica cuidadosa permite evitar procedimientos mutilantes sin comprometer el control oncológico. La radioterapia adyuvante desempeña un papel importante en el control local, especialmente en casos con respuesta parcial a la quimioterapia o márgenes quirúrgicos ajustados^4,8.

A pesar de los avances terapéuticos, el pronóstico del sarcoma de Ewing continúa siendo reservado. En enfermedad localizada, la supervivencia a cinco años se sitúa en torno al 65–70%, mientras que en casos metastásicos o recurrentes desciende de forma significativa. Estos datos subrayan la importancia de un diagnóstico precoz y un manejo multidisciplinar especializado^4,11.

CONCLUSIONES

El sarcoma de Ewing extraóseo con localización inguino-escrotal es una entidad excepcional que requiere un alto índice de sospecha diagnóstica.

La confirmación mediante estudios moleculares, el abordaje multidisciplinar y el tratamiento multimodal son esenciales para optimizar el control de la enfermedad y mejorar el pronóstico.

Este caso ilustra que, incluso en localizaciones atípicas, una estrategia terapéutica adecuada puede lograr un buen control local y una evolución clínica favorable.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses.

FINANCIACIÓN

No se ha contado con financiación para la realización de este trabajo.

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ANEXOS

Figura 1: corte coronal RNM.