- Ana Carmen Serrano Martínez. Diplomada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza y Graduada en Fisioterapia por la Universidad San Jorge. Enfermera en el Centro de Salud Fuentes de Ebro. Zaragoza, España.
- María García Miguel. Graduada en Terapia Ocupacional por la Universidad de Zaragoza. Terapeuta Ocupacional en Vitalia en Zaragoza. Zaragoza, España.
- Mirian Cazalla García. Graduada en Fisioterapia por la Universidad de Cadiz. Fisioterapeuta en Residencia de Mayores Vitalia Home. Zaragoza, España.
- Andrés Martí Pellicer. Graduado en Fisioterapia por la Universidad de Zaragoza. Fisioterapeuta de la Asociación Aragonesa para Problemas de Crecimiento de Zaragoza. Zaragoza, España.
- Mª Vanesa Serrano Martínez. Diplomada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Enfermera en el Sector II Zaragoza. Zaragoza, España.
- Daniel Aquillué Ramírez. Graduado en Fisioterapia por la Universidad de Zaragoza. Fisioterapeuta del Centro de Atención a la Discapacidad de Huesca (Centro Base). Huesca, España.
RESUMEN
El síndrome de Sotos combina sobrecrecimiento, rasgos dismórficos y laxitud, con riesgo elevado de deformidad espinal de inicio precoz. En escoliosis de inicio temprano, los constructos growth‑friendly permiten contener la curva y preservar el crecimiento torácico, con necesidad de seguimiento prolongado1. Series específicas en Sotos describen combinaciones de escoliosis y cifosis con progresión frecuente y una tasa no despreciable de tratamiento quirúrgico, condicionada por laxitud y comorbilidades2. Los casos tempranos sugieren respuesta limitada de curvas estructuradas a ortesis y la conveniencia de vigilancia y derivación oportuna cuando progresa3. Se han descrito además cuadros de inestabilidad cervical con riesgo neurológico que exigen alto índice de sospecha e itinerarios rápidos de inmovilización, imagen y derivación4. En el ámbito neonatal, los marcos para síndromes de sobrecrecimiento facilitan el reconocimiento temprano, la vigilancia de columna y la educación inicial en seguridad postural5. Para la fisioterapia, esto se traduce en objetivos funcionales realistas, protección del raquis (especialmente cervical), optimización del control motor proximal y entrenamiento respiratorio, junto con educación a cuidadores y escuela y una reincorporación progresiva a la marcha y al juego coordinada con los tiempos quirúrgicos1-5.
En síntesis, el manejo de la deformidad espinal en el síndrome de Sotos requiere integrar la evidencia disponible cohortes growth‑friendly, series clínicas y casos con un plan de fisioterapia que proteja el raquis (en especial cervical), optimice el control motor y la respiración, y eduque al entorno para un retorno funcional seguro a las rutinas escolares y familiares1-5.
PALABRAS CLAVE
Síndrome de Sotos, escoliosis, cifosis, columna vertebral, modalidades de fisioterapia.
ABSTRACT
Sotos syndrome combines overgrowth, dysmorphic features and ligamentous laxity, with a high risk of early spinal deformity. In early‑onset scoliosis, growth‑friendly constructs can contain curves while preserving thoracic growth, requiring prolonged follow‑up1. Sotos‑specific series describe scoliosis/kyphosis patterns with frequent progression and not infrequent surgical need, influenced by laxity and comorbidities2. Early reports suggest limited brace response in structured curves and support close monitoring and timely referral when progression occurs3. Cervical instability with neurological risk has also been reported, warranting a high index of suspicion and rapid pathways for immobilization, imaging and referral4. Neonatal overgrowth frameworks aid early recognition, spinal surveillance and initial postural safety education5. Physiotherapy priorities include realistic functional goals, spinal (especially cervical) protection, proximal motor control and respiratory training, together with caregiver/school education and graded return to ambulation and play coordinated with surgical timelines1-5.
In summary, the management of spinal deformity in Sotos syndrome requires integrating the available evidence from growth-friendly cohorts, clinical series and cases with a physiotherapy plan that protects the spine (especially cervical), optimizes motor control and breathing, and educates the environment for a safe functional return to school and family routines1-5.
KEY WORDS
Sotos syndrome, scoliosis, kyphosis, spine, physical therapy modalities.
DESARROLLO DEL TEMA
El síndrome de Sotos es un trastorno del neurodesarrollo asociado a sobrecrecimiento, rasgos craneofaciales característicos, hipotonía e hiperlaxitud. En la práctica clínica y educativa, estos rasgos se traducen en riesgo elevado de deformidad espinal con combinaciones de escoliosis y cifosis y en necesidades de apoyo para la movilidad, la postura y la participación. La planificación terapéutica debe integrar el itinerario ortopédico (con o sin cirugía) y un plan de fisioterapia continuo, centrado en seguridad del raquis, control motor y objetivos de función significativos para el niño y su familia2.
En escoliosis de inicio temprano, los constructos growth‑friendly han permitido contener la progresión manteniendo la ventilación torácica y el crecimiento del tórax. Los primeros resultados en Sotos señalan eficacia y seguridad comparables al conjunto de etiologías tempranas, aunque con correcciones algo menores y exigencia de seguimiento prolongado por la propia naturaleza del sistema de alargamientos y las revisiones programadas1. Para la fisioterapia, esto implica itinerarios de protección del constructo y del tejido blando durante la consolidación y los alargamientos, economía de movimiento y educación postural para actividades de aula y cuidados, con un retorno gradual a marcha y juego y señales de alarma claramente definidas1.
Las series específicas en Sotos describen curvas largas, rigidez variable y progresión que con frecuencia desemboca en tratamiento quirúrgico. En edades pequeñas, se priorizan estrategias que preserven crecimiento, en adolescentes mayores con curvas estructuradas, se planifican artrodesis posteriores amplias. La laxitud ligamentosa condiciona la estabilidad mecánica y obliga a ajustar posicionamiento, transferencias y maniobras de asistencia, a la vez que se consideran comorbilidades neurológicas y riesgos anestésicos en la toma de decisiones. El papel de la fisioterapia es doble: preparar funcionalmente (control proximal, respiración, entrenamiento gradual) y sostener la participación tras las intervenciones2.
Los casos clínicos tempranos sugieren que, cuando la curva es estructurada y coexiste laxitud, la respuesta a ortesis puede ser limitada, por lo que conviene insistir en vigilancia estrecha (controles seriados y umbrales de progresión) y en establecer un circuito de derivación a columna pediátrica cuando el patrón lo exige3. En el plano conservador, el enfoque de fisioterapia prioriza protección del raquis, control motor proximal y educación para manipulación y transferencias seguras en hogar y escuela3.
Además de las deformidades toracolumbares, se han descrito inestabilidades cervicales con riesgo neurológico. La detección temprana descansa en un alto índice de sospecha ante dolor cervical, cambios en la marcha, debilidad de extremidades o signos de mielopatía, se recomiendan itinerarios rápidos de inmovilización, imagen y derivación4. Desde la fisioterapia, se refuerza la protección cervical (evitar flexión extrema y rotación rápida), la mejora de control proximal y economía de movimiento, y la coordinación de educación a cuidadores y escuela sobre señales de alarma y tiempos de reincorporación4.
Finalmente, el enfoque neonatal para síndromes de sobrecrecimiento promueve la identificación precoz y la vigilancia de la columna y la función neurológica, además de pautas tempranas de seguridad postural. Este encuadre facilita una trayectoria asistencial más coordinada, con beneficios para el pronóstico funcional y la participación futura5.
En síntesis, el manejo de la deformidad espinal en el síndrome de Sotos requiere integrar la evidencia disponible cohortes growth‑friendly, series clínicas y casos con un plan de fisioterapia que proteja el raquis (en especial cervical), optimice el control motor y la respiración, y eduque al entorno para un retorno funcional seguro a las rutinas escolares y familiares1-5.
BIBLIOGRAFÍA
- Verhofste BP, Glotzbecker MP, Marks DS, Birch CM, McClung AM, Emans JB. Spinal deformity in Sotos syndrome: first results of growth‑friendly spine surgery. J Pediatr Orthop. 2020,40(9):453–461.
- Tsirikos AI, Demosthenous N, McMaster MJ. Spinal deformity in patients with Sotos syndrome (cerebral gigantism). J Spinal Disord Tech. 2009,22(2):135–140.
- Haga N, Nakamura S, Shimode M, Yanagisako Y, Iwaya T. Scoliosis in cerebral gigantism, Sotos syndrome: a case report. Spine (Phila Pa 1976). 1996,21(14):1718–1721.
- Carlo W, Dormans JP. Cervical instability in Sotos syndrome: a case report. Spine (Phila Pa 1976). 2004,29(7):E153–E156.
- Giuffrè M, De Sanctis L. Genetic syndrome suspicion: examples of clinical approach in the neonatal unit. Minerva Pediatr. 2010 Jun,62(3 Suppl 1):199–201.