AUTORES
- Guillermo Isidro López. Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital San Joan Despi Moisès Broggi, San Joan Despí, Barcelona, España.
RESUMEN
Informe sobre una paciente de 42 años con diagnóstico establecido de porfiria hepática aguda intermitente (PHAI), historia de ataques abdominales recurrentes y afectación nerviosa, junto con disfunción renal crónica ligera. Se presentó con malestar abdominal generalizado intenso, episodios de regurgitación, elevación térmica y alteraciones electrolíticas. Los análisis indicaron conteo leucocitario alto, incremento en proteína C reactiva, niveles bajos de sodio y marcadores de brote porfírico emergente (aumento de porfirinas en muestras urinarias, sensaciones neuropáticas). La exploración por imagen computarizada abdominal identificó brecha en sigma debido a enfermedad diverticular con contaminación peritoneana supurativa.
Se optó por exploración abdominal abierta inmediata, implementando administración constante de dextrosa al 10% (para inhibir la producción de ALA), rehidratación vigorosa con solución salina normal, exclusión rigurosa de medicamentos inductores porfíricos y administración profiláctica de arginato de hemina en caso de avance. La técnica anestésica consistió en infusión venosa completa empleando propofol junto a analgésicos opioides compatibles (como alfentanilo y sufentanilo), regulada mediante índice BIS.
Durante y después de la operación, se vigiló equilibrio iónico, niveles glucídicos y manifestaciones nerviosas cada 60 minutos, consiguiendo mitigación del brote en menos de un día sin empeoramiento nervioso o renal significativo. Egreso hospitalario transcurridas 72 horas tras la cirugía en situación estable.
Este informe subraya un método confiable para regulación metabólica en PHAI en el marco de operación abdominal de emergencia con potencial agravante.
PALABRAS CLAVE
Porfiria hepática aguda intermitente, brote porfírico, exploración abdominal abierta de emergencia, disfunción renal persistente, infusión venosa integral, regulación metabólica perioperatoria.
ABSTRACT
Report on a 42-year-old patient with established diagnosis of acute intermittent hepatic porphyria (AIHP), history of recurrent abdominal attacks and nervous involvement, along with mild chronic renal dysfunction. She presented with intense generalized abdominal discomfort, regurgitation episodes, thermal elevation, and electrolyte alterations. Analyses indicated high leukocyte count, increase in C-reactive protein, low sodium levels, and markers of emerging porphyric outbreak (rise in urinary porphyrins, neuropathic sensations). Abdominal computerized imaging exploration identified sigma breach due to diverticular disease with suppurative peritoneal contamination.
Immediate open abdominal exploration was chosen, implementing constant 10% dextrose administration (to inhibit ALA production), vigorous rehydration with normal saline solution, rigorous exclusion of porphyric-inducing medications, and prophylactic hemin arginate administration if advancement. The anesthetic technique consisted of complete venous infusion using propofol along with compatible opioid analgesics (such as alfentanil and sufentanil), regulated via BIS index.
During and after the operation, ionic balance, glucidic levels, and nervous manifestations were monitored every 60 minutes, achieving outbreak mitigation in less than a day without significant nervous or renal worsening. Hospital discharge after 72 hours post-surgery in stable situation.
This report underscores a reliable method for metabolic regulation in AIHP within the framework of emergency abdominal operation with aggravating potential.
KEY WORDS
Acute intermittent hepatic porphyria, porphyric outbreak, emergency open abdominal exploration, persistent renal dysfunction, integral venous infusion, perioperative metabolic regulation.
INTRODUCCIÓN
La porfiria hepática aguda intermitente (PHAI) representa un desorden genético dominante autosómico infrecuente, derivado de una reducción parcial en la actividad de la enzima desaminasa de porfobilinógeno (DPBG o sintasa de hidroximetilbilano), regulada por el locus genético HMBS. Tal reducción provoca la agregación de compuestos precursores dañinos (ácido delta-aminolevulínico [ALA] y porfobilinógeno [PBG]) al activarse la ruta biosintética del hemo mediante estímulos como tensión fisiológica, restricción alimentaria, procesos infecciosos, fluctuaciones hormonales, consumo etílico o agentes farmacológicos que estimulan el citocromo P450 (incluyendo barbitúricos, sulfonamidas y ciertos compuestos anestésicos). Las manifestaciones incluyen brotes agudos caracterizados por discomfort abdominal severo (frecuentemente de tipo cólico), regurgitación/gastritis, aceleración cardíaca/elevación presora, daño nervioso periférico/motor, episodios convulsivos, desviaciones conductuales y, en escenarios críticos, inmovilización ventilatoria o estado comatoso. Las secuelas a largo plazo abarcan elevación presora sostenida, deterioro renal gradual por lesión tubular/nefropatía intersticial y mayor propensión a neoplasias hepáticas. La confirmación diagnóstica se basa en el incremento de PBG/ALA en fluidos urinarios durante los episodios. La terapia habitual implica esquivar factores precipitantes y, en fases agudas, reposición hídrica, dextrosa venosa (para suprimir la ALA sintasa), arginato de hemina venosa y cuidados paliativos.
Los brotes porfíricos en el contexto quirúrgico constituyen una urgencia metabólica que amplifica el peligro anestésico mediante posible intensificación de desórdenes nerviosos/hemodinámicos. En procedimientos programados se difiere o se prepara con dextrosa/hemina, pero en situaciones críticas como contaminación peritoneal por ruptura intestinal, la erradicación temprana del origen séptico prevalece a pesar del peligro.
Se expone la estrategia anestésica y metabólica aplicada a una adulta con PHAI, brote emergente y deterioro renal en exploración abdominal abierta de emergencia, con resultado positivo.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Antecedentes personales:
Paciente femenina de 42 años, clasificación ASA III, sin reacciones adversas farmacológicas reportadas. Identificada con PHAI a los 25 años posterior a incidencias repetidas de malestar abdominal y compromiso nervioso. Registro de elevación presión arterial, deterioro renal crónico (valores basales de creatinina 1.2-1.5 mg/dL), incidentes anteriores manejados con hemina y dextrosa. Régimen farmacológico estándar: carvedilol, pregabalina para manejo nervioso, y plan alimenticio restringido en hidratos de carbono simples para minimizar activadores.
Presentación actual y preparación prequirúrgica:
Admisión por malestar abdominal difuso severo, regurgitación frecuente, elevación térmica a 39°C y aceleración del ritmo cardíaco. Estudios de laboratorio: conteo leucocitario 17.200/mm³, proteína C reactiva 250 mg/L, sodio 126 mEq/L, creatinina 2.0 mg/dL, muestras urinarias con PBG/ALA incrementados, y percepciones neuropáticas en miembros. Imagenología computarizada abdominal: ruptura en sigma originada por patología diverticular con peritonitis supurativa y colecciones.
Se comenzó con cobertura antimicrobiana (imipenem + teicoplanina), reposición hídrica intensiva con solución salina 0.9% (para contrarrestar hiponatremia por SIADH), flujo de dextrosa 10% a 80-110 mL/h para bloquear ALA sintasa, y arginato de hemina venoso preventivo (4 mg/kg/día). Luego de 6 h de acondicionamiento metabólico parcial (alivio parcial en sensaciones neuropáticas, corrección incipiente de sodio), se procedió al bloque operatorio con estabilidad hemodinámica.
Anestesia intraoperatoria:
La estrategia anestésica en PHAI demanda elección meticulosa de compuestos: rechazar estimuladores enzimáticos (barbitúricos, propofol en exceso si no monitorizado, halotano) y priorizar opciones seguras (etomidato en dosis controladas, opioides como alfentanilo/sufentanilo, lorazepam en cantidades mínimas, cisatracurio/vecuronio). Se enfatizó en reposición hídrica para evitar brotes por sequedad/restricción calórica, y dextrosa sostenida para bloquear la ruta del hemo.
Inicio con secuencia acelerada por peligro de regurgitación: alfentanilo 4 µg/kg, propofol 1.5 mg/kg, cisatracurio 0.8 mg/kg. Tubo endotraqueal colocado sin contratiempos. Sostenimiento mediante propofol en flujo (3-7 mg/kg/h) ajustado por BIS (35-55), sufentanilo en perfusión y cisatracurio según monitoreo TOF. Respiración asistida para equilibrio de CO2. Vigilancia básica + BIS + acceso arterial invasivo (por peligro presor).
Hidratación: dextrosa 10% sostenida + salino 0.9% (volumen aproximado 0.8-1 L), esquivando hipoosmolares. Controles glucídicos y iónicos cada hora, PBG/ALA si signos nerviosos. Baja presión momentánea tras inicio corregida con fenilefrina 100 µg. Intervención: extirpación sigmoidea + irrigación peritoneal + ileostomía, tiempo 3 h. Desentubación en sala operatoria, estable.
Curso postoperatorio:
En área de recuperación: equilibrio hemodinámico (presión media arterial 80-90 mmHg), sin avance nervioso, excreción urinaria >0.7 mL/kg/h. Se prosiguió con dextrosa venosa, arginato de hemina (4 días), reposición y vigilancia iónica cada hora. PBG/ALA reducidos, sodio equilibrado en 10 h, ausencia de neuropatía novedosa. Creatinina estabilizada sin elevación aguda.
Transcurridas 20-28 h: paso a ingesta oral aceptada, disminución de flujo venoso. Después de 36 h: movilización a unidad convencional. Ingesta total a las 48 h, cese de hidratación venosa. Egreso a las 72 h con valores basales restablecidos y control externo en Hematología/Porfirias.
DISCUSIÓN
La PHAI impone obstáculos perioperatorios singulares por peligro de brote agudo activado por tensión operatoria, restricción calórica, sepsis o compuestos. Los datos publicados sobre anestesia en adultos son escasos, orientados a intervenciones planificadas o partos, incidencias de emergencia abdominal con contaminación son excepcionales. Riesgos primordiales: agravamiento nervioso (inmovilización, crisis epilépticas), elevación presora/aceleración cardíaca, reducción sódica por SIADH y lesión renal.
Orientaciones comprenden: ingreso anticipado (8-16 h) para dextrosa venosa (GIR 4-9 mg/kg/min), reposición salina, hemina si brote activo, y catálogo de compuestos compatibles (propofol, alfentanilo, cisatracurio, desflurano en concentraciones bajas posible, pero favorecer infusión venosa). En esta instancia, se organizó en:
- Dextrosa sostenida + reposición hídrica intensiva para bloquear ALA sintasa y evitar sequedad.
- Elección meticulosa de anestésicos no activadores porfíricos y vigilancia nerviosa/iónica rigurosa.
- Infusión venosa integral con BIS para ajuste detallado y restablecimiento acelerado.
Aun con brote emergente y sepsis, no se registró avance nervioso crítico ni complicaciones renales sustanciales. La mitigación veloz tras manejo séptico valida que la intervención de emergencia con respaldo metabólico riguroso es practicable y protegida en PHAI.
Enseñanzas esenciales:
- Acondicionamiento interdisciplinario temprano con dextrosa/hemina y rechazo de activadores.
- Vigilancia rigurosa de indicios nerviosos y equilibrio iónico.
- En adultos con PHAI, revisar peligro renal/hepático antes de la operación.
Este informe expande los conocimientos limitados sobre manejo de emergencia en esta condición infrecuente.
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