Enfermedad de Crohn ileal de inicio en la adolescencia: a propósito de un caso clínico

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.89.43.002

AUTORES

1. Cristina María Sanz Pérez. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Centro de Salud Ejea de los Caballeros, Zaragoza, España.
2. Eva María Llena ángulo. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Hospital Ernest Lluch de Calatayud, Zaragoza, España.
3. María del Carmen Remacha Almerich. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Hospital Universitario San Pedro, Logroño, España.
4. Álvaro Baeta Ruiz. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Hospital Universitario San Pedro, Logroño, España.
5. Rocío Garcés Cubel. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
6. María Khadar Nicolás. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Centro de Salud Arrabal, Zaragoza, España.

RESUMEN

La enfermedad de Crohn (EC) es una enfermedad inflamatoria intestinal (EII) crónica que puede debutar en la infancia y adolescencia, con consecuencias relevantes sobre el crecimiento y desarrollo del paciente pediátrico. Presentamos el caso de un varón de 12 años derivado desde Atención Primaria por dolor abdominal en hipocondrio izquierdo de un mes de evolución, de carácter continuo, con diarrea, pérdida de 4 kg de peso, despertar nocturno e interferencia en las actividades diarias. Los antecedentes familiares incluían madre con enfermedad de Crohn. Los marcadores analíticos mostraron calprotectina fecal superior a 1000 mg/kg en dos determinaciones, PCR de 12,2 mg/L y VSG de 24 mm/h. Ante la sospecha de EII, se realizó gastroscopia y colonoscopia que evidenció múltiples lesiones milimétricas y úlceras cubiertas de fibrina en íleon terminal, con mucosa interlesional conservada, compatible con enfermedad de Crohn ileal (fenotipo L1). Se inició tratamiento con nutrición enteral exclusiva (NEE) como inducción, azatioprina como inmunosupresor y, ante la persistencia del dolor, se añadió budesonida oral 9 mg/día. La EnteroRMN confirmó afectación del íleon terminal. Este caso ilustra la importancia del reconocimiento precoz de la EC pediátrica, el papel de la calprotectina fecal como marcador no invasivo y la pertinencia de las guías ECCO-ESPGHAN 2020 en el manejo terapéutico. El diagnóstico temprano y el seguimiento multidisciplinario son fundamentales para preservar la calidad de vida y el desarrollo del paciente adolescente.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Crohn, enfermedad inflamatoria intestinal, adolescente, calprotectina, nutrición enteral, pediatría.

ABSTRACT

Crohn’s disease (CD) is a chronic inflammatory bowel disease (IBD) that can debut in childhood and adolescence, with significant consequences for the growth and development of pediatric patients. We present the case of a 12-year-old male referred from Primary Care due to abdominal pain in the left hypochondrium for one month, continuous in nature, accompanied by diarrhea, 4 kg weight loss, nocturnal awakening and interference with daily activities. Family history included a mother with Crohn’s disease. Laboratory markers showed fecal calprotectin greater than 1000 mg/kg on two determinations, CRP 12.2 mg/L and ESR 24 mm/h. Given the suspicion of IBD, gastroscopy and colonoscopy were performed, revealing multiple millimetric lesions and fibrin-covered ulcers in the terminal ileum with normal inter-lesional mucosa, compatible with ileal Crohn’s disease (L1 phenotype). Treatment was initiated with exclusive enteral nutrition (EEN) for induction, azathioprine as an immunosuppressant and, due to persistent pain, oral budesonide 9 mg/day was added. Entero-MRI confirmed terminal ileum involvement. This case highlights the importance of early recognition of pediatric CD, the role of fecal calprotectin as a non-invasive marker and the relevance of ECCO-ESPGHAN 2020 guidelines in therapeutic management. Early diagnosis and multidisciplinary follow-up are essential to preserve the quality of life and development of the adolescent patient.

KEY WORDS

Crohn disease, inflammatory bowel disease, adolescent, calprotectin, enteral nutrition, pediatrics.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) comprende un grupo de entidades clínico-patológicas caracterizadas por la inflamación crónica del tubo digestivo, que alterna periodos de actividad clínica con periodos de remisión¹. Dentro de este espectro se distinguen tres entidades principales: la enfermedad de Crohn (EC), la colitis ulcerosa (CU) y la EII no clasificada (EIInC)¹. La EC puede afectar a cualquier segmento del tracto gastrointestinal, desde la boca hasta el ano, con un patrón de afectación transmural y segmentaria, y puede asociarse a manifestaciones extraintestinales².

La EC pediátrica presenta características diferenciales respecto a la del adulto, siendo la afectación del crecimiento y del desarrollo puberal una de las más relevantes¹. Su incidencia está en aumento a nivel global, con estudios epidemiológicos que evidencian un incremento sostenido en las últimas décadas tanto en países industrializados como emergentes⁶, el pico de presentación se sitúa en la infancia tardía y la adolescencia, especialmente entre los 12 y 14 años, con una ratio varón/mujer ligeramente superior a 1,45:1¹·². La carga genética es un factor de riesgo importante: tener un progenitor con EC multiplica la probabilidad de padecerla².

El diagnóstico precoz resulta fundamental para iniciar el tratamiento adecuado y minimizar las complicaciones a largo plazo, como la estenosis intestinal, las fístulas, los abscesos y el deterioro nutricional³. La calprotectina fecal (CF) es actualmente el biomarcador no invasivo de elección para la detección y monitorización de la inflamación intestinal en la EII pediátrica²·⁷. Su elevación refleja la activación de leucocitos polimorfonucleares, neutrófilos, monocitos y macrófagos en la mucosa intestinal, con una concentración fecal hasta seis veces superior a la plasmática². En población pediátrica, la CF ha demostrado una sensibilidad del 92% para el diagnóstico de EII, con una especificidad del 76%⁸, metaanálisis previos cifran la sensibilidad en torno al 95% y la especificidad en el 91% al considerarse conjuntamente adultos y niños⁹. Valores superiores a 100 mg/kg deben repetirse, y valores superiores a 1000 mg/kg orientan fuertemente a EII activa²·¹⁰.

El objetivo de este trabajo es presentar el proceso diagnóstico y terapéutico de un caso de EC ileal de inicio en la adolescencia, destacando los elementos clínicos y analíticos que permitieron llegar al diagnóstico y la aplicación de las guías de práctica clínica ECCO-ESPGHAN 2020 en su manejo³.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Motivo de consulta y anamnesis:

Varón de 12 años derivado de forma preferente desde su centro de salud a la Unidad de Gastroenterología Pediátrica por dolor abdominal en hipocondrio izquierdo de un mes de evolución. El dolor era de presentación continua, empeoraba tras la ingesta, provocaba despertar nocturno e impedía la realización de sus actividades diarias habituales. El paciente presentaba además diarrea inicial sin productos patológicos y pérdida de peso de aproximadamente 4 kg. No refería vómitos ni fiebre.

Entre los antecedentes familiares destacaba que la madre estaba diagnosticada de enfermedad de Crohn, hecho de especial relevancia dado el componente hereditario de la EC². No se recogieron otros antecedentes personales de interés.

Exploración física y datos complementarios iniciales:

En la exploración física, el paciente presentaba peso de 63,2 kg (percentil 93), talla de 152,6 cm (percentil 43) e IMC de 27,14 kg/m² (percentil 98, +2 desviaciones estándar), sin hallazgos patológicos abdominales relevantes en la palpación en ese momento.

Las analíticas de sangre realizadas previamente en Atención Primaria (22/01 y 31/01) mostraron calprotectina fecal (CLP) superior a 1000 mg/kg en dos determinaciones consecutivas, lo que orientaba a inflamación intestinal activa de alta intensidad²·¹⁰. Adicionalmente, la PCR era de 12,2 mg/L y la VSG de 24 mm/h. Las serologías de origen hepático (SOH) y los coprocultivos fueron negativos, lo que permitió descartar inicialmente una causa infecciosa.

El paciente fue atendido el 24/01 en el servicio de urgencias por el dolor, que no cedía con analgesia habitual, y finalmente se decidió su ingreso hospitalario para estudio y control del dolor.

Proceso diagnóstico durante el ingreso:

Durante el ingreso se estableció como diagnóstico diferencial las siguientes entidades: enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad pancreática, patología de vías biliares e infección entérica. Se inició tratamiento sintomático con analgesia, IBP y regulación del tránsito intestinal, y se solicitó una batería analítica completa que incluyó: Hemograma (valorando anemia ferropénica, leucocitosis y trombocitosis). Metabolismo del hierro, vitamina B12 y ácido fólico. Bioquímica completa: albúmina, perfil lipídico, hepático, amilasa y lipasa. Reactantes de fase aguda: PCR y VSG. Calprotectina fecal. Estudio hormonal: TSH, T4L, vitamina D. Inmunología: IgA, anticuerpos antitransglutaminasa (AcATG) y antipéptido deamidado de gliadina (PDG). Serologías: VHB, VHC, VIH. Coprocultivo y estudio de parásitos.

La ecografía abdominal urgente resultó normal. Ante la fuerte sospecha clínica y analítica de EII, se solicitó endoscopia urgente, en concordancia con los criterios de Porto revisados por la ESPGHAN¹¹, que recomiendan la realización de ileocolonoscopia, endoscopia digestiva alta y biopsias múltiples ante toda sospecha fundada de EII pediátrica.

Hallazgos endoscópicos y diagnóstico definitivo:

La gastroscopia fue normal, lo que permitió descartar enfermedad celíaca (AcATG e IgA negativos). En la colonoscopia el colon no mostró lesiones macroscópicas, pero en la exploración del íleon terminal se visualizaron múltiples lesiones milimétricas y alguna úlcera cubierta de fibrina, con mucosa inter-lesiones de aspecto conservado³. Este patrón de lesiones discontinuas, transmurales, con granulomas no caseificantes en la histología, es el hallazgo característico de la EC, a diferencia de la colitis ulcerosa, que presenta lesiones continuas, afectación rectal y limitada hasta la submucosa¹.

El diagnóstico establecido fue enfermedad de Crohn ileal (fenotipo L1 según la Clasificación de París¹²). La gravedad del brote se estimó mediante el índice wPCDAI¹³, que puntuó como moderado (45 puntos, rango de enfermedad moderada de 40-57,5), este resultado guió la elección del tratamiento³.

Evolución y tratamiento:

Siguiendo las guías ECCO-ESPGHAN 2020³, se inició la siguiente estrategia terapéutica escalonada:

• 08/02: Inicio de nutrición enteral exclusiva (NEE) como tratamiento de inducción de la remisión, durante un mínimo de 6-8 semanas³·¹⁴. Se realizó interconsulta preventiva al servicio de vacunación (AS prebiológicos).
• 11/02: Ante negatividad de los estudios previos al inicio de biológicos, se inició azatioprina con aumento progresivo de dosis como terapia inmunosupresora de mantenimiento³·¹⁵. La azatioprina, a dosis de 2-2,5 mg/kg/día, ha demostrado eficacia para mantener la remisión en la EC en comparación con placebo en metaanálisis de ensayos clínicos controlados¹⁶.
• 18/02 y 20/02: Los controles analíticos mostraron descenso de VSG con CLP estable. Se repitió la ecografía abdominal, que continuó siendo normal.
• 23/02: Ante la persistencia del dolor abdominal y el aumento de la CLP, se añadió budesonida oral 9 mg/día, en concordancia con las recomendaciones para formas ileocecales leves-moderadas³.
• 27/02: Se intensificó el tratamiento del estreñimiento asociado con macrogol hasta 3 sobres de 10 g.
• 01/03: La EnteroRMN confirmó afectación del íleon terminal, definiendo la extensión y el grado de daño de la enfermedad según los criterios de Porto¹¹.
• Evolución posterior: Ante la persistencia del dolor con exploración física y analítica normales, se planteó el uso de placebo para evaluar el componente funcional del dolor. Dada la persistencia clínica, se interrumpió la NEE, la azatioprina y la budesonida oral, y se inició corticoterapia oral sistémica para control del brote activo.

DISCUSIÓN

La EC pediátrica representa un reto diagnóstico por su presentación insidiosa y su solapamiento clínico con otros procesos abdominales frecuentes en la infancia. En este caso, la combinación de dolor abdominal continuo, pérdida de peso, despertar nocturno e historia familiar de EC constituyó el conjunto de signos de alarma que justificó la derivación preferente y el ingreso para estudio¹·². La identificación precoz de estos red flags es determinante para acortar el tiempo diagnóstico y prevenir complicaciones como la malnutrición, el retraso del crecimiento o la aparición de fístulas y estenosis², en pediatría, el retraso diagnóstico puede tener consecuencias especialmente graves al coincidir con fases críticas del desarrollo físico y puberal⁶.

La calprotectina fecal fue el elemento clave que orientó el diagnóstico hacia una causa orgánica inflamatoria intestinal desde Atención Primaria. Como proteína derivada de los leucocitos polimorfonucleares, su concentración fecal refleja con alta sensibilidad el grado de inflamación de la mucosa intestinal, con buena correlación con la actividad endoscópica tanto en la EC como en la CU²·⁷. Estudios en población pediátrica han demostrado que una única determinación de CF puede ayudar a distinguir entre EII y patología gastrointestinal funcional, con sensibilidad del 100% y especificidad del 92% para un punto de corte de 50 µg/g¹⁰. Dos determinaciones consecutivas superiores a 1000 mg/kg, sin causa infecciosa identificable, constituyen una indicación clara de estudio endoscópico urgente²·⁸, además, su uso racional permite reducir el porcentaje de colonoscopias innecesarias, estimado en más del 60% en la población pediátrica joven¹⁷.

El tratamiento siguió en todo momento las recomendaciones de las guías ECCO-ESPGHAN 2020, que posicionan la NEE como primera línea de inducción en la EC pediátrica independientemente de la localización, con tasas de remisión comparables a los corticoides sistémicos y con un perfil de seguridad superior³·¹⁴. Un metaanálisis que incluyó 18 estudios y comparó NEE frente a corticoides no encontró diferencias significativas en las tasas de remisión (OR=1,35, IC 95%: 0,90-2,10), aunque la NEE mostró superioridad en la mejoría de marcadores de inflamación mucosa y en el impacto sobre el crecimiento¹⁸. La azatioprina fue el inmunosupresor elegido para el mantenimiento¹⁵·¹⁶, mientras que la budesonida oral se reservó para el control del brote moderado ante la respuesta insuficiente a la NEE³. El uso de corticoides sistémicos, aunque eficaz para inducir la remisión, nunca debe emplearse como tratamiento de mantenimiento en pediatría dadas sus consecuencias sobre el crecimiento y la densidad ósea³.

Un aspecto destacable de este caso fue la evolución tórpida del dolor a pesar de la mejoría analítica parcial, lo que planteó la posibilidad de un componente funcional sobreañadido. Esta situación es frecuente en la EC pediátrica, en la que factores psicológicos como la ansiedad, la baja autoestima o la depresión pueden amplificar la percepción del dolor aun en ausencia de actividad inflamatoria objetivable¹⁹. Se estima que más del 30% de los pacientes con EII presentan síntomas de ansiedad o depresión en periodos de remisión, y hasta el 80% durante los brotes activos¹⁹, siendo los niños y adolescentes un grupo especialmente vulnerable dado el impacto de la enfermedad sobre su desarrollo. El pronóstico de la EC es variable y depende de la gravedad de los síntomas, la localización, la respuesta al tratamiento y la aparición de complicaciones, por lo que el seguimiento multidisciplinario estrecho resulta imprescindible¹.

CONCLUSIONES

El presente caso ilustra el proceso diagnóstico-terapéutico de una EC ileal pediátrica, poniendo de manifiesto la importancia del reconocimiento precoz de los signos de alarma y del uso sistemático de la calprotectina fecal como herramienta de cribado en Atención Primaria⁷·¹⁰. La aplicación de los criterios diagnósticos de Porto¹¹ y las guías ECCO-ESPGHAN 2020³ garantiza una aproximación estandarizada y basada en la evidencia. La EC es una enfermedad crónica que puede condicionar el desarrollo del paciente adolescente⁶, por ello, el manejo multidisciplinario, la educación sanitaria del paciente y la familia, y la vigilancia activa de las complicaciones son pilares fundamentales de su atención a largo plazo.

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