AUTORES
- Alicia Marijuán Moros. Fisioterapeuta Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, Aragón, España.
- Laura Mas Moreno. Fisioterapeuta. Aragón, España.
- Elena Artigas Cardiel. Fisioterapeuta Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Aragón, España.
- Alicia Citores Garrido. Fisioterapeuta Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, Aragón, España.
RESUMEN
El Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) es un trastorno genético del tejido conectivo. Afecta principalmente a la producción de colágeno, causando hiperlaxitud articular (articulaciones muy flexibles) y dolor crónico. Es el tipo más común de Ehlers-Danlos, y a diferencia de otros, su diagnóstico es estrictamente clínico ya que aún no se ha identificado su gen causal.
El tratamiento sintomático y de potenciación muscular se hallan en la base del enfoque fisioterapéutico de la enfermedad, que presenta otro tipo de consecuencias más complicadas de abordar (disautonomía, laxitud vascular) desde la rehabilitación.
Realizamos una búsqueda para valorar si existe beneficio en la intervención de fisioterapia, según la evidencia disponible
PALABRAS CLAVE
Síndrome Ehlers-Danlos, fisioterapia.
ABSTRACT
Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) is a genetic connective tissue disorder. It primarily affects collagen production, causing joint hypermobility (very flexible joints) and chronic pain. It is the most common type of Ehlers-Danlos, and unlike others, its diagnosis is strictly clinical since its causative gene has not yet been identified.
Symptomatic treatment and muscle strengthening form the basis of the physiotherapeutic approach to the disease, which presents other, more complex consequences to address (dysautonomia, vascular laxity) from a rehabilitation perspective.
We conducted a search to assess whether there is a benefit to physiotherapy intervention, based on the available evidence.
KEY WORDS
Ehlers-Danlos syndrome, physiotherapy.
DESARROLLO DEL TEMA
Los nuevos conocimientos sobre el fenotipo del Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) y el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil (SED-h) han planteado numerosas cuestiones en relación con su clasificación, diagnóstico, evaluación y tratamiento. Dentro del equipo multidisciplinario, la fisioterapia desempeña un papel fundamental en el manejo de las personas con trastornos relacionados con la hipermovilidad. Sin embargo, muchos fisioterapeutas desconocen los criterios diagnósticos, la prevalencia, la presentación clínica habitual y el tratamiento para estas patologías.
La prevalencia global de los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) se estima entre 1 de cada 3.500 y 1 de cada 5.000 personas a nivel mundial. Por su baja incidencia, están clasificados dentro de las enfermedades raras, aunque algunos subtipos son mucho más frecuentes que otros. El tipo hipermóvil es con diferencia el más común (representa cerca del 90% de los casos) y afecta aproximadamente a 1 de cada 3.100 a 5.000 personas.
En España, se estima una prevalencia de 1 a 5 por cada 10.000 habitantes, mientras que del subtipo vascular (más grave y raro) la prevalencia se sitúa de 1 a 9 por cada 100.000 habitantes. Dado que muchas variantes pueden pasarse por alto o confundirse con otras patologías, los estudios apuntan a un fuerte retraso diagnóstico en el país, pudiendo demorar más de una década en ser detectado correctamente.
El síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) se caracteriza por hipermovilidad articular generalizada, inestabilidad articular, dolor, piel hiperextensible con cicatrices atróficas y facilidad para la aparición de hematomas, apiñamiento dental, hernias abdominales, prolapso de órganos pélvicos, prolapso de la válvula mitral y dilatación de la raíz aórtica. Las subluxaciones, luxaciones y lesiones de tejidos blandos son frecuentes; pueden ocurrir espontáneamente o con traumatismos mínimos y pueden ser dolorosas. Los trastornos articulares degenerativos y los trastornos crónicos de los tejidos blandos pueden surgir debido a lesiones repetidas. El dolor crónico es frecuente y a menudo de naturaleza neuropática. La fatiga crónica, los trastornos funcionales intestinales, la disfunción autonómica cardiovascular, los trastornos de la deglución y la fonación, los trastornos del sueño, incluyendo la apnea, la migraña, las neuropatías por compresión y periféricas, la inflamación por trastornos de activación de mastocitos, los trastornos de ansiedad y los trastornos uroginecológicos son frecuentes.
Una encuesta vía web realizada por la sociedad Ehlers- Danlos arrojó información relevante: de las personas que respondieron, el 90% eran mujeres, el 30% entre 21 y 30 años. El 85% de los participantes que vivían en América del Norte indicaron ser blancos o estadounidenses de ascendencia europea. Indicaron hacer ejercicio de ninguna a menos de 3 veces por semana, sin recibir tratamiento de fisioterapia, a pesar de que el 98% reportaban dolor y el 80% fatiga, hipermovilidad articular, inestabilidad, interferencia con las actividades diarias, debilidad muscular. Alrededor del 60% de los encuestados indicaron problemas para caminar, problemas de equilibrio y propiocepción articular reducida. Las personas con Ehlers- Danlos necesitan un diagnóstico precoz para acceder a opciones de tratamiento efectivas, y más educación entre los profesionales de la salud1.
OBJETIVO
Conocer si existe evidencia de la utilidad de las intervenciones de fisioterapia en los pacientes afectados de Síndrome de Ehlers- Danlos (especialmente de tipo hipermóvil) para abordar su tratamiento de la manera más eficaz.
METODOLOGÍA
Se realizó una búsqueda bibliográfica consultando las bases de datos de Medline/Pubmed en mayo del 2026 con una antigüedad de 5 años, de las revisiones sistemáticas y estudios clínicos aleatorizados, en inglés. Las palabras clave para la búsqueda fueron “Ehlers- Danlos syndrome” y “treatment”.
RESULTADOS
En los diversos estudios se realizan tratamientos de fisioterapia personalizados, con ejercicios para aumentar la fuerza y el tono muscular del tronco y las extremidades, la propiocepción y la estabilidad articular. También están indicados vendajes neuromusculares, aparatos ortopédicos y férulas para evitar las desviaciones articulares. Terapia ocupacional para adaptar dispositivos del hogar (agarres, colchones adaptados, sillas de ruedas). Terapia física enfocada a la sintomatología álgica. Es importante ser prudentes en actividades de alto impacto (deporte de contacto, terapia manual intensa) o posiciones articulares extremas (yoga) para prevenir luxaciones articulares2.
La disautonomía que acompaña a algunos pacientes hace que las caídas sean repentinas, por lo que la actividad física dentro del agua puede ser recomendable.
El dolor o la propiocepción mostraron mejoras significativas en el grupo de intervención, independientemente del tipo de intervención. Se observó un beneficio del entrenamiento de los músculos inspiratorios en la capacidad de ejercicio funcional. La calidad de vida mejoró sistemáticamente. La fisioterapia ofrece beneficios en la propiocepción y el dolor en pacientes con hEDS3.
La evidencia indica que el ejercicio terapéutico y el entrenamiento de la función motora son métodos eficaces para tratar a personas con hEDS. También existe evidencia limitada sobre el uso de equipos adaptados, instrucción al paciente, terapia manual y entrenamiento funcional. Estudios recientes enfatizan la atención multidisciplinaria y la comprensión del impacto psicológico de la hEDS. Se necesita investigación adicional para determinar la efectividad y la dosis de las intervenciones de fisioterapia4.
Los estudios actuales se ven limitados por el tamaño reducido de las muestras y las altas tasas de abandono. No se ha comparado ninguna terapia física con una intervención simulada, ni con ninguna intervención, por lo que se desconoce su eficacia general. Todos los estudios mostraron alguna mejoría en un resultado físico y/o psicológico después del período de intervención. Se informó un evento adverso (no grave) potencialmente relacionado con la intervención5.
Otra revisión abarcó 4 estudios con un total de 7 intervenciones conservadoras, incluyendo programas de ejercicio, vendaje neuromuscular y ortesis de compresión elástica. Se calcularon las diferencias de medias estandarizadas para determinar los efectos de las intervenciones a lo largo del tiempo. La duración de las intervenciones osciló entre 48 horas y 24 semanas, mostrando mejoría en la inestabilidad articular, los niveles de dolor, la mejora de la función en las actividades de la vida diaria y la fuerza isométrica e isocinética. Los síntomas del hombro en pacientes con hEDS son frecuentes, pero aún existen importantes lagunas de conocimiento sobre las intervenciones conservadoras, lo que impide su aplicación óptima basada en la evidencia por parte de los fisioterapeutas6.
CONCLUSIONES
Los resultados sugieren que la actividad física y la rehabilitación tienen beneficios para diversos aspectos físicos y psicológicos de la enfermedad. Se necesitan más ensayos clínicos aleatorizados rigurosos y con suficiente potencia estadística sobre actuaciones de fisioterapia y rehabilitación para personas con síndrome de Ehlers-Danlos.
Es necesario realizar más investigaciones para conocer los tipos, frecuencias, dosis y métodos de administración de intervenciones más eficaces, adaptados a las necesidades individuales de esta población de pacientes, además de ampliar los conocimientos de los profesionales que los atienden.
BIBLIOGRAFÍA
- Eran-Wodzinski P, Kumar A. Clinical characteristics of patients with hypermobile type Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and generalized hypermobility spectrum disorders (G-HSD): an online survey. Rheumatol Int. 2023 Oct;43(10):1935-1945. doi: 10.1007/s00296-023-05378-3. Epub 2023 Jun 28. PMID: 37378685.
- Hakim A. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [updated 2024 Feb 22]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2026. PMID: 20301456.
- Reychler G, De Backer MM, Piraux E, Poncin W, Caty G. Physical therapy treatment of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: A systematic review. Am J Med Genet A. 2021 Oct;185(10):2986-2994. doi: 10.1002/ajmg.a.62393. Epub 2021 Jun 19. PMID: 34145717.
- Garreth Brittain M, Flanagan S, Foreman L, Teran-Wodzinski P. Physical therapy interventions in generalized hypermobility spectrum disorder and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a scoping review. Disabil Rehabil. 2024 May;46(10):1936-1953. doi: 10.1080/09638288.2023.2216028. Epub 2023 May 25. PMID: 37231592.
- Buryk-Iggers S, Mittal N, Santa Mina D, Adams SC, Englesakis M, Rachinsky M, Lopez-Hernandez L, Hussey L, McGillis L, McLean L, Laflamme C, Rozenberg D, Clarke H. Exercise and Rehabilitation in People With Ehlers-Danlos Syndrome: A Systematic Review. Arch Rehabil Res Clin Transl. 2022 Mar 4;4(2):100189. doi: 10.1016/j.arrct.2022.100189. PMID: 35756986; PMCID: PMC9214343.
- Higo A, Palmer S, Liaghat B, Tallis J, Silvester L, Pearce G. The Effectiveness of Conservative Interventions on Pain, Function, and Quality of Life in Adults with Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome/Hypermobility Spectrum Disorders and Shoulder Symptoms: A Systematic Review. Arch Rehabil Res Clin Transl. 2024 Aug 10;6(3):100360. doi: 10.1016/j.arrct.2024.100360. PMID: 39372240; PMCID: PMC11447556.
