Herencia genética del trastorno bipolar

AUTORES

1. Ángela Villellas Lacima. Enfermera Especialista en Salud Mental. Hospital Universitario de Araba (Vitoria – Gasteiz, España).
2. Alba Ortiz Gómez. Enfermera Especialista en Salud Mental. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, España).
3. María Poves Ruiz. Enfermera Generalista. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, España).
4. Maddi Fernandez Goñi. Enfermera Especialista en Salud Mental. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, España).
5. Laura Tejerina Tejedo. Enfermera Especialista en Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
6. Martina Ibañez Baró. Enfermera Especialista en Pediatría. Hospital Universitario Arnau de Vilanova (Lleida, España).

RESUMEN

El trastorno bipolar (TB) es un trastorno mental grave, de tipo afectivo, cuyo curso clínico puede ser tanto crónico como episódico. Ocasiona cambios de modo patológico y fluctuantes en el estado de ánimo. Se observan ambos extremos del espectro de humor: manía y depresión. Sin embargo, el paciente también puede referir a lo largo de su experiencia vital otros estados del ánimo como son la hipomanía, la eutimia o los síntomas subdepresivos¹.

PALABRAS CLAVE

Trastorno bipolar (TB), genética, sintomatología.

ABSTRACT

Bipolar Disorder is a severe affective mental disorder whose clinical course may be either chronic or episodic. It causes pathological and fluctuating changes in mood. Both extremes of the mood spectrum can be observed: mania and depression. However, throughout their lifetime, patients may also experience other mood states, such as hypomania, euthymia, or sub depressive symptoms¹.

KEY WORDS

Bipolar disorder (BD), genetics, symptomatology.

INTRODUCCIÓN

El trastorno bipolar, nombrado como enfermedad maníaco – depresiva, tiene una etiopatogenia desconocida. Se considera la patología psiquiátrica con mayor porcentaje de carga genética y, en consecuencia, con gran componente hereditario¹.

Los pacientes que refieren este trastorno, pueden presentar diversas complicaciones como son el deterioro neuropsicológico (carencias sensitivomotoras, trastornos cognitivos, déficits en la organización y en la inhibición de la respuesta…) o alteraciones en el sistema inmunitario (estado proinflamatorio con elevación en la producción de citoquinas proinflamatorias). También, tienen diversas alteraciones en el funcionamiento neuronal², en su anatomía cerebral^2,3, en sus neurotransmisores⁴ y en diferentes ejes como el hipotálamo – hipófisis – adrenal o en el hipotálamo – hipófisis – tiroides. Asimismo, pueden aparecer de manera comórbida trastornos metabólicos y/o cardiovasculares⁵. Concretamente, como comorbilidades con otros trastornos psiquiátricos, se incluye la ansiedad o el trastorno de personalidad⁶.

Existen distintos tipos de trastorno bipolar. Por un lado, el trastorno bipolar tipo I donde es preciso que haya habido criterios de al menos un episodio maníaco para el diagnóstico de este tipo de TB. Antes o después de este episodio, pueden haber existido episodios hipomaniacos o de depresión mayor. Por otro lado, el trastorno bipolar tipo II incluye episodio hipomaníaco actual o pasado y criterios de episodio depresivo mayor.

Según el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, un episodio maníaco es cuando el estado de ánimo se encuentra persistentemente elevado, expansivo e irritable. Además, hay un aumento de la actividad o energía dirigida hacia un objetivo. Tiene una duración mínima de una semana y ha de permanecer la mayor parte del día, casi todos los días. Sin embargo, la duración puede ser cualquiera si ha precisado la persona afectada de hospitalización. También, han de estar presenten tres o más de los siguientes síntomas:

• Aumento de la autoestima o sentimiento de grandeza.
• Disminución de la necesidad de dormir.
• Más hablador de lo habitual o siente presión para mantener la conversación.
• Fuga de ideas o sensación de que los pensamientos van a gran velocidad.
• Facilidad para la distracción.
• Aumento de la actividad dirigida a un objetivo social o agitación psicomotora.
• Participación excesiva en actividades que tienen posibles consecuencias dolorosas como comprar desenfrenadamente, deshinibición sexual, inversiones imprudentes.

Asimismo, esta alteración del estado del ánimo es suficientemente grave como para causar un deterioro en el funcionamiento social o laboral, o incluso precisar el ingreso hospitalario para prevenir el daño a sí mismo o a otros. Este episodio, es reseñable que no puede atribuirse a los efectos fisiológicos de una sustancia.

Por otro lado, el episodio de depresión mayor consiste en que durante un periodo mínimo de dos semanas se presentan los siguientes síntomas:

• Grave disminución del interés o placer por todas o casi todas las actividades la mayor parte del día.
• Pérdida importante de peso sin llevar a cabo dieta o aumento del apetito casi todos los días.
• Insomnio o hipersomnia casi todos los días.
• Agitación o retraso psicomotor casi todos los días.
• Fatiga o pérdida de la energía.
• Sentimientos de inutilidad, culpabilidad excesiva o inapropiada.
• Disminución de la capacidad para pensar o concentrarse, o de tomar decisiones.
• Pensamientos recurrentes de muerte, ideas suicidas sin un plan determinado, intento de suicidio o un plan específico para llevarlo a cabo.

Estos síntomas, han de provocar un malestar clínicamente significativo o bien un deterioro social o laboral. Este episodio no puede ser atribuido a efectos fisiológicos de otra afección médica o de por una sustancia. Estos episodios de depresión mayor, no son necesarios para el diagnóstico de TB tipo I.

Por otra parte, el episodio hipomaníaco consiste en un periodo definido de estado de ánimo elevado, expansivo o irritable además de un aumento anormal y persistente de la actividad o energía. Dura mínimo cuatro días consecutivos y está presente la mayor parte del día. Este episodio no es lo suficientemente grave para causar una alteración notoria en el funcionamiento social o laboral. Es decir, no precisa de hospitalización. Además, no existen características psicóticas ya que si estas están presentan por definición, un episodio maníaco⁷.

MATERIAL Y MÉTODO

Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica a través de diversas bases de datos como PubMed, Scopus, ScienceDirect y Google Scholar. Se han escogido resultados más recientes y observados en humanos. Los descriptores más utilizados han sido “trastorno bipolar”, “epidemiología”, “genética”, “clínica” y “diagnóstico”.

RESULTADOS

Según la organización mundial de la salud (OMS), el trastorno bipolar afecta aproximadamente a 45 millones de personas en todo el mundo⁸. El más prevalente es el TB tipo I, aunque en la población femenina predomina la polaridad depresiva⁹. La edad de aparición suele ser el final de la adolescencia o el inicio de la edad adulta (17 a 25 años)¹⁰. Y, este trastorno mental grave, está asociado a altas tasas de mortalidad prematura asociada al suicidio (aproximadamente el 10 – 15 %)¹⁰ y a las comorbilidades médicas somáticas que acarrea¹¹.

El ministerio de sanidad y servicios sociales ya en el 2012 comunicó que la tasa de mortalidad en pacientes con TB es de 2 a 3 veces mayor que por muertes generales¹⁰.

Además, se ha descrito su considerable discapacidad¹² con gran afectación en el desempeño de la vida diaria y funcionamiento social del paciente durante los episodios sufridos con una franca afectación familiar¹³. Asimismo, según la OMS es considerada como la sexta causa de discapacidad en el mundo. A mayor número de episodios de manía o depresión, el daño a nivel cognitivo en la memoria de trabajo, en el habla, en las expresiones corporales, en la recolección de información, en la capacidad para la resolución de problemas dentro y fuera del hogar será mayor. Se ha evidenciado como las áreas que son más afectadas son las de planificación, control y ejecución de la información¹⁰.

Su etiología es desconocida, el desarrollo se relaciona con factores ambientales y climáticos, con la exposición prenatal al tabaco y eventos estresores como traumas infantiles. También, hay estudios que anotan que una infección temprana de Toxoplasma Gondii, Citomegalovirus, Herpes Virus Simple o virus Varicela Zoster pueden disponer a desencadenar la enfermedad¹⁴. Así mismo, está relacionado con la biología molecular, la genética (variación en los genes con función en la transmisión de señales, en el sistema glutamatérgico o en la regulación hormonal) y epigenética. Es destacable, que es el trastorno psiquiátrico con mayor influencia de factores hereditarios¹⁵. Más del 50% de los pacientes con TB tiene un familiar de primer grado con trastorno del estado de ánimo.

CONCLUSIÓN

Dentro del tratamiento farmacológico para el TB, hay diversas líneas. En los episodios maníacos, los fármacos de primera línea son los neurolépticos atípicos en combinación con estabilizadores del estado del ánimo con la finalidad de prevenir recaídas. Hay que destacar, que aquellos pacientes que tomen Carbonato de Litio, deben realizarse analíticas de sangre cada tres meses para medir su concentración sérica puesto que este fármaco dispone de escaso rango terapéutico¹⁶.

Por otro lado, en los episodios depresivos, está aprobado el uso de Olanzapina junto a Fluoxetina, Quetiapina o Hidrocloruro de Lurasidona. La evidencia científica, anota que los antidepresivos tricíclicos deben evitarse puesto que pueden inducir el estado maniaco^17,18.

Concretamente, en fases severas donde se presenta farmacorresistencia y la vida del paciente se encuentra en peligro por alto riesgo suicida o por inhibición intensa, se puede utilizar la terapia electroconvulsiva¹⁹. También, se han descrito otras terapias biológicas como la estimulación magnética trascraneal, la estimulación del nervio vago o la fototerapia²⁰.

Otras intervenciones que favorecen al paciente a largo plazo sería la psicoeducación, la terapia cognitivo – conductual, la terapia del ritmo interpersonal y social. La psicoeducación aporta una mejora en la conciencia de enfermedad, en la adherencia al tratamiento y en la promoción de hábitos saludables. De este modo, el paciente aminora el número de recaídas y logra una buena toma de su tratamiento farmacológico. En este caso, sería preferible su realización en pacientes eutímicos ya que mantienen mayor capacidad de comprensión y retención de la información²¹. Este tipo de intervención también favorece a las familias y cuidadores informales debido a que aumenta su conocimiento sobre el TB y disminuye la ansiedad y el estrés que les genera esta nueva situación²². Por otro lado, la terapia cognitivo – conductual tiene como finalidad la aceptación de la existencia de las diferentes distorsiones cognitivas y/o conductas disfuncionales que motivan un malestar en los pacientes con TB¹⁰.

BIBLIOGRAFÍA

1. Arrieta M, Molero P. Trastorno Bipolar. Medicine [Internet]. 2019 [Citado 21 de junio de 2026]; 12(86): 5052-66. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S030454121930229X?via%3Dihub
2. Vieta E, Berk M, Schulze TG, Carvalho AF, Suppes T, Calabrese JR, et al. Bipolar disorders. Nature Reviews Disease Primers [Internet]. 2018 [Citado 26 de octubre de 2021]; 4:1-24. Disponible en: https://www.nature.com/articles/nrdp20188
3. García-Blanco AC, Sierra P, Livianos L. Nosología, epidemiología y etiopatogenia del trastorno bipolar: Últimas aproximaciones. Psiquiatría Biológica [Internet]. 2014 [Citado 20 de octubre de 2021]; 21(3): 89-94. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1134593414000670?via%3Dihub
4. Gómez Ayala AE. Enfermedad bipolar. Ámbito farmacéutico. Divulgación sanitaria [Internet]. 2008 [Citado 25 de octubre de 2021]; 27(6): 68-74. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-enfermedad-bipolar-clinica-etiopatogenia-13123518
5. Bortolato B, Berk M, Maes M, McIntyre R.S. McIntyre RS, Carvalho AF. Fibromyalgia and Bipolar Disorder: Emerging Epidemiological Associations and Shared Pathophysiology. Current Molecular Medicine [Internet]. 2016 [Citado 20 de octubre de 2021]; 16(2): 119-136. Disponible en: http://www.eurekaselect.com/openurl/content.php?genre=article&issn=1566-5240&volume=16&issue=2&spage=119
6. Merikangas KR, Akiskal HS, Angst J, Greenberg PE, Hirschfeld RMA, Petukhova M, et al. Lifetime and 12-month prevalence of bipolar spectrum disorder in the national comorbidity survey replication. Archives of General Psychiatry [Internet]. 2007 [Citado 12 de octubre de 2021]; 64(5): 543-552. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1931566/
7. Asociación Americana de Psiquiatría. Guía de consulta de los criterios diagnósticos del DSM 5 [Internet]. Arlington, VA: Asociación Americana de Psiquiatría; 2013 [Consultado 20 de noviembre de 2021]. Disponible en: https://www.eafit.edu.co/ninos/reddelaspreguntas/Documents/dsm-v-guia-consulta-manual-diagnostico-estadistico-trastornos-mentales.pdf
8. Organización mundial de la salud (OMS). Trastornos mentales [Internet]. 28 de noviembre de 2019 [Consultado el 21 de noviembre de 2021]. Disponible en: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/mental-disorders
9. Nivoli AMA, Pacchiarotti I, Rosa AR, Popovic D, Murru A, Valenti M, et al. Gender differences in a cohort study of 604 bipolar patients: The role of predominant polarity. Journal of Affective Disorders [Internet]. 2011 [Citado 20 de octubre de 2021]; 133(3): 443-9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.jad.2011.04.055
10. Cabrera Sanchez, A. F. Origen de la psicopatología del trastorno bipolar desde enfoque cognitivo conductual [Internet]. Machala; 2021. Disponible en: http://repositorio.utmachala.edu.ec/bitstream/48000/16773/1/ECFCS-2021-PSC-DE00003.pdf
11. Rowland TA, Marwaha S. Epidemiology and risk factors for bipolar disorder. Therapeutic Advances in Psychopharmacology [Internet]. 2018 [Citado 21 de octubre de 2021]; 8(9): 251-169. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6116765/
12. Martínez Hernández O, Montalván Martínez O, Betancourt Izquierdo Y. Trastorno Bipolar. Consideraciones clínicas y epidemiológicas. Revista Médica Electrónica [Internet]. 2019 [Citado 20 de octubre de 2021]; 41(2): 467-82. Disponible en: http://www.revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/3157/4255%0A4
13. Reinares M, Bonnín CM, Hidalgo-Mazzei D, Sánchez-Moreno J, Colom F, Vieta E. The role of family interventions in bipolar disorder: A systematic review. Clinical Psychology Review [Internet]. 2015 [Citado 20 de octubre de 2021]; 43 (2016): 47-57. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.cpr.2015.11.010
14. De Barros JLVM, Barbosa IG, Salem H, Rocha NP, Kummer A, Okusaga OO, et al. Is there any association between Toxoplasma gondii infection and bipolar disorder? A systematic review and meta-analysis. Journal of Affective Disorders [Internet]. 2017 [Citado 20 de octubre de 2021]; 209: 59-65. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.jad.2016.11.016
15. Vieta E. Casas M. Un reciente estudio Identifica nuevos genes asociados al trastorno bipolar [Internet]. Centro de investigación biomédica en red Salud Mnetal (Cibersam isciii), Madrid; 25 de junio de 2019 [consultado 27 de noviembre de 2021]. Disponible en: https://www.cibersam.es/noticias/un-reciente-estudio-identifica-nuevos-genes-asociados-al-trastorno-bipolar
16. Uriarte J, Beramendi V, Medrano J, Wing J, Beevor A, Curtis. Escala de evolución HoNOS Health of the Nation Outcome Scales (HoNOS). Desarrollo de programas de tratamiento asertivo comunitario de Andalucía Documento marco [Internet]. 2010 [Citado 18 de octubre de 2021]. Disponible en: http://www.ome-aen.org/document/HoNOS.doc
17. Rosa AR, Sánchez-Moreno J, Martinez-Aran DA, Godelieve Van Riel W, Del Mar C, Roig B, et al. Prueba breve de evaluación del funcionamiento (FAST). Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental [Internet]. 2008 [Citado 20 de octubre de 2021]; 25. Disponible en: https://bi.cibersam.es/media/1003/guia_de_administracion.pdf
18. Luna Solis Y, Robles Arana Y, Agüero Palacios Y. Validation of the Pittsburgh Sleep Quality Index in a Peruvian Sample. Anales de Salud Mental [Internet]. 2015 [Citado 30 de octubre de 2021]; XXXI(2): 23-30. Disponible en: http://www.insm.gob.pe/ojsinsm/index.php/Revista1/article/viewFile/15/14
19. Joshi A, Bow A, Agius M. Pharmacological therapies in bipolar disorder: A review of current treatment options. Psychiatria Danubina [Internet]. 2019 [Citado 20 de octubre de 2021]; 31(3): 595-603.
20. Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre Trastorno Bipolar. Guía de Práctica Clínica sobre Trastorno Bipolar [Internet]. Madrid: Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de sanidad, servicios sociales e igualdad. Universidad de Alcalá de Henares. Asociación Española de Neuropsiquiatría; 2012 [Citado 8 de noviembre de 2021]. Disponible en: http://www.sepsiq.org/file/Enlaces/GPC_510_Trastorno_Bipolar_compl.pdf
21. Cipriani A, Barbui C, Salanti G, Rendell J, Brown R, Stockton S, et al. Comparative efficacy and acceptability of antimanic drugs in acute mania: A multiple-treatments meta-analysis. The Lancet [Internet]. 2011 [Citado 20 de noviembre de 2021]; 378(9799): 1306-15. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(11)60873-8
22. López-Muñoz F, Shen WW, D’ocon P, Romero A, Álamo C. A history of the pharmacological treatment of bipolar disorder. International Journal of Molecular Sciences [Internet]. 2018 [Citado 5 de noviembre de 2021]; 19(2134): 1-38. Disponible en: http://www.psychiatria-danubina.com/UserDocsImages/pdf/dnb_vol31_noSuppl%203/dnb_vol31_noSuppl%203_595.pdf