Abordaje integral de enfermería en paciente con ataxia de Friedreich y deterioro funcional progresivo: caso clínico

 

AUTORES

1. Francisco Abellán Alías. Enfermero del Centro Médico de Especialidades San José-Consultas externas Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
2. David Gimeno Elías. Enfermero del Servicio de Aislamiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
3. Paula Castro Martín. Enfermera del Servicio de Oncología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
4. Nerea Berjillo Gimeno. Enfermera de la Unidad de Hemodiálisis del Hospital San Juan de Dios, Zaragoza. España.
5. Victoria Meiyou Alfonso López. Enfermera Residente de Obstetricia y Ginecología del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
6. Diana Beatriz Cadar. Enfermera del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.

RESUMEN

La patología expuesta en este caso clínico es la ataxia de Friedreich, enfermedad hereditaria, neurodegenerativa y poco frecuente cuyo curso y evolución clínica se basa en un deterioro progresivo de la movilidad, la coordinación y la función neuromuscular¹. Su progreso produce una grave pérdida de autonomía impactando de forma directa en la calidad de vida de los pacientes.

La paciente de 28 años que se presenta en el caso padece ataxia de Friedreich de larga evolución y fase avanzada. En el estado actual hay un visible deterioro funcional progresivo y dependencia parcial para el desempeño de las actividades básicas de la vida diaria (ABVD). Se realiza una valoración enfermera integral empleando el modelo de las 14 necesidades de Virginia Henderson. Posteriormente se planifica un plan de cuidados a través de diagnósticos enfermeros (NANDA), objetivos (NOC) e intervenciones (NIC).

La intervención enfermera facilitó la mejoría en la seguridad del paciente, fomentar el autocuidado y favorecer la adaptación a la enfermedad. Se infiere que la participación enfermera de manera integral es esencial en el manejo de patologías neurodegenerativas crónicas.

PALABRAS CLAVE

Ataxia de Friedreich, enfermería, enfermedades neurodegenerativas.

ABSTRACT

The pathology presented in this clinical case is Friedreich’s ataxia, a rare, hereditary, neurodegenerative disease whose course and clinical evolution are characterized by a progressive decline in mobility, coordination, and neuromuscular function¹. Its progression leads to a severe loss of autonomy, directly impacting patients’ quality of life.

The 28-year-old patient in this case suffers from long-standing, advanced-stage Friedreich’s ataxia. Currently, there is a visible progressive functional decline and partial dependence in performing basic activities of daily living (ADLs). A comprehensive nursing assessment was conducted using Virginia Henderson’s 14 basic needs model. Subsequently, a care plan was developed using nursing diagnoses (NANDA), objectives (NOC), and interventions (NIC).

The nursing intervention facilitated improved patient safety, promoted self-care, and facilitated adaptation to the disease. It can be inferred that comprehensive nursing participation is essential in the management of chronic neurodegenerative diseases.

KEY WORDS

Friedreich ataxia, nursing, neurodegenerative diseases.

INTRODUCCIÓN

La ataxia de Friedreich es una patología hereditaria autosómica recesiva perteneciente al conglomerado de ataxias localizadas en las estructuras anatómicas espinocerebelosas, producida por una alteración genética, gen FXN específicamente, que conlleva a un déficit significativo de la proteína frataxina². Dicha proteína en cuestión ejerce un rol fundamental en la homeostasis mitocondrial, por lo que la disminución de la misma produce un estrés oxidativo y daño celular progresivo, enfocado en mayor medida en el sistema nervioso central, periférico y el tejido cardíaco^1,4.

La enfermedad tiende a iniciarse en edades tempranas, dando las primeras clínicas en la infancia y/o adolescencia, iniciando con signos y síntomas tales como marcha inestable, disminución en la agilidad motora y alteraciones en la coordinación³. Con el paso del tiempo la evolución desencadena debilidad muscular, pérdida de reflejos, empeoramiento del habla (disartria), y deformaciones ortopédicas como escoliosis.

Añadido a la alteración neurológica, es común la aparición de complicaciones sistémicas, en concreto la miocardiopatía hipertrófica y la diabetes, que influyen en la severidad del pronóstico del paciente¹. El desarrollo de la patología es progresivo e incapacitante, desencadenando en una disminución progresiva de la autonomía y dependencia del paciente.

La inexistencia de un tratamiento curativo para esta ataxia pone el foco e importancia en la prevención, manejo y control de síntomas, la rehabilitación funcional y neuromuscular y la reducción de riesgos y complicaciones. Con este paradigma, el desempeño de la enfermería es fundamental para brindar unos cuidados holísticos y de calidad al paciente, realizados de forma continua e individualizada.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente varón de 28 años que acude a consulta de revisión con neurología en las consultas externas de su hospital de referencia, acompañado de su madre la cuál es su principal cuidadora. Lleva realizando ya un tiempo estas consultas para el seguimiento de su enfermedad. Durante la anamnesis el paciente comenta un deterioro progresivo de la movilidad desde la última visita, en compañía de mayor fatiga y dificultad para llevar a cabo las ABVD.

Detalla episodios frecuentes de inestabilidad y pérdida de confianza lo que le ha aumentado el miedo a sufrir caídas, debilidad generalizada, más enfocada en las extremidades inferiores. Todo ello ha repercutido en menor autonomía personal y participación en planes grupales y sociales.

De acuerdo con los antecedentes personales registrados en la historia clínica el paciente fue diagnosticado en el pasado de Ataxia de Friedreich, con 14 años. Fue intervenido por Neurocirugía previamente debido a un grave cuadro de escoliosis. No hay alergias medicamentosas conocidas actualmente.

Actualmente el usuario presenta un desarrollo progresivo de la patología, con afectación funcional notoria. En su vida diaria necesita de ayuda parcial según las actividades.

Exploración física:

Durante la exploración del paciente se avista una marcha atáxica marcada por una gran inestabilidad. Debilidad muscular más marcada en los miembros inferiores, hiperreflexia generalizada y en cuanto a la coordinación se ven alteraciones en pruebas de nariz-dedo y talón rodilla.

En la anamnesis se atisba una ligera disartria manteniendo un lenguaje comprensible durante las explicaciones

Constantes vitales:

Durante la valoración se registran las siguientes constantes vitales:

• Tensión arterial: 118/72 mmHg.
• Frecuencia cardiaca: 88 lpm.
• Frecuencia respiratoria: 18 rpm.
• Saturación de O₂: 97% basal.
• Temperatura: 36,5 ºC.

Pruebas complementarias:

Pruebas pedidas por el neurólogo en la visita previa, para realizarlas antes de venir a esta:

Se realizó una interconsulta con genética para realizar un estudio genético, para actualizar las pruebas ya realizadas en un pasado y no dejar cabos sueltos. Se confirma la mutación en el gen FXN (3).

En la analítica sanguínea, el hemograma se encuentra dentro de la normalidad (hemoglobina: 13,8 g/dL, leucocitos: 6.500/µL, plaquetas: 240.000/µL), así como la función renal (creatinina: 0,9 mg/dL; urea: 32 mg/dL).

Destaca una glucemia basal de 112 mg/dL y una HbA1c de 6,1%, compatibles con alteración del metabolismo glucémico. Asimismo, se observa una ligera elevación de la creatinfosfoquinasa (CK: 210 U/L), en relación con la afectación neuromuscular.

El estudio cardiológico se complementó con un ecocardiograma que muestra signos iniciales de miocardiopatía (1), junto con valores de BNP de 70 pg/mL, sugestivos de afectación cardíaca incipiente.

Sumando todas las pruebas llevadas a cabo la clínica es concordante con una fase avanzada de la ataxia, predominando la afectación a nivel neuromuscular.

VALORACIÓN DE ENFERMERÍA

Se realiza una valoración integral según el modelo de Virginia Henderson, identificando las alteraciones en las 14 necesidades:

1. Respirar:

No presenta compromiso respiratorio, si bien refiere fatiga al realizar pequeños esfuerzos.

2. Comer y beber:

Leve dificultad en la coordinación fina pudiendo afectar a la deglución alterando la coordinación neuromuscular orofaríngea.

3. Eliminación:

Necesidad conservada.

4. Movilidad:

Gravemente afectada por origen multifactorial como la pérdida de estabilidad, alto riesgo de caídas, fatiga al esfuerzo, coordinación disminuida.

5. Descanso y sueño:

Sueño de calidad no conservado derivado de algias musculares.

6. Vestirse/desvestirse:

Requerimiento de ayuda parcial en miembros inferiores.

7. Temperatura corporal:

En rango y sin modificaciones.

8. Higiene e integridad cutánea:

Ayuda parcial con riesgo en la integridad cutánea por poca movilidad.

9. Evitar peligros:

Alto riesgo de caídas y traumatismos secundarios.

10. Comunicación:

Disartria leve, sin afectar significativamente a la comunicación.

11. Valores y creencias:

Adecuado apoyo familiar, sobre todo su madre siendo su cuidadora principal, factor protector importante.

12. Trabajo/realización personal:

Grave limitación para el desempeño laboral.

13. Ocio:

Disminución progresiva de actividades de ocio ya sean de forma individual como grupales que antes desempeñaba.

14. Aprendizaje:

Buena disposición para adquirir conocimientos sobre su enfermedad y autocuidado.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA (NANDA)

• Riesgo de caídas r/c alteración de la coordinación motora.
• Déficit de autocuidado (vestido/acicalamiento) r/c deterioro muscular m/p necesidad de ayuda parcial para vestirse.
• Deterioro de la comunicación verbal r/c deterioro del control muscular orofaríngeo m/p disartria leve.
• Riesgo de deterioro de la integridad cutánea r/c presión mantenida por la disminución de la movilidad física.
• Afrontamiento ineficaz r/c la pérdida progresiva de autonomía m/p disminución de actividades sociales.

Plan de cuidados:

Una vez establecidos los diagnósticos NANDA, se procede a estructurar un plan de cuidados que abarque las necesidades afectadas de la paciente mediante la selección de objetivos (NOC) e intervenciones (NIC):

• NANDA: Riesgo de caídas r/c alteración de la coordinación motora.
• NOC: Conducta de prevención de caídas.
• NIC 1: Prevención de caídas.
• NIC 2: Manejo ambiental: seguridad.
• NANDA: Déficit de autocuidado (vestido/acicalamiento) r/c deterioro muscular m/p necesidad de ayuda parcial para vestirse.
• NOC: Autocuidados: actividades de la vida diaria.
• NIC 1: Fomento del autocuidado.
• NIC 2: Ayuda con el autocuidado.
• NANDA: Deterioro de la comunicación verbal r/c deterioro del control muscular orofaríngeo m/p disartria leve.
• NOC: Comunicación y expresión.
• NIC 1: Mejora de la comunicación: déficit del habla.
• NIC 2: Escucha activa.
• NANDA: Riesgo de deterioro de la integridad cutánea r/c presión mantenida por la disminución de la movilidad física.
• NOC: Integridad tisular: piel y membranas mucosas.
• NIC 1: Vigilancia de la piel.
• NIC 2: Prevención de úlceras por presión.
• NANDA: Afrontamiento ineficaz r/c la pérdida progresiva de autonomía m/p disminución de actividades sociales.
• NOC: Afrontamiento de problemas:
• NIC 1: Apoyo emocional.
• NIC 2: Potenciación del afrontamiento.

EVOLUCIÓN

Se realizó una valoración tras la confección y puesta en marcha del plan de cuidados, el paciente presenta una mejor adaptación y confort a sus limitaciones funcionales, así como un menor riesgo de caídas adoptando las medidas preventivas. Se visualiza además un mayor autocuidado y seguimiento de las recomendaciones terapéuticas.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

La ataxia de Friedreich constituye una patología neurodegenerativa de evolución progresiva que requiere de un acompañamiento y abordaje integral, continuado, multidisciplinar y holístico.

En ese abordaje multidisciplinar destaca el papel de enfermería siendo de gran relevancia en la valoración, planificación e implementación de cuidados orientados a preservar la funcionalidad, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente.

La aplicación de modelos teóricos y taxonomías estandarizadas permite una atención sistemática, individualizada y basada en la evidencia.

BIBLIOGRAFÍA

1. Ataxia [Internet]. Mayoclinic.org. [citado el 5 de mayo de 2026]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ataxia/symptoms-causes/syc-20355652
2. Friedreich ataxia [Internet]. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. [citado el 5 de mayo de 2026]. Disponible en: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia
3. Ataxia de Friedreich. Brain and Nerves [Internet]. 2006 [citado el 5 de mayo de 2026]; Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/friedreichataxia.html
4. Manual MSD. Ataxias hereditarias [Internet]. 2025 [citado 2026 May 5]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-neurol%C3%B3gicos/trastornos-del-movimiento-y-cerebelosos/trastornos-cerebelosos