Leucemia linfoide aguda en un paciente joven: a propósito de un caso

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.86.60.001

AUTORES

1. Antonio Pérez Erlac. Centro de Salud Delicias Sur. Zaragoza, España.
2. Carla Pérez Gil. Centro de Salud Almozara. Zaragoza, España.
3. Lorena Plano Puyal. Centro de Salud Almozara. Zaragoza, España.
4. Lucia Romo Mayor. Centro de Salud Almozara. Zaragoza, España.
5. María Tarancón Diez. Centro de Salud San Pablo. Zaragoza, España.
6. José Evert Andrade Carrillo. Centro de Salud Delicias Norte. Zaragoza, España.

RESUMEN

La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es una neoplasia hematológica caracterizada por la proliferación clonal de linfoblastos inmaduros en médula ósea, sangre periférica y órganos extramedulares. Aunque predominante esta patología se da en la población pediátrica, la LLA también puede afectar a adultos jóvenes, presentando un importante desafío diagnóstico y terapéutico. Se presenta el caso de un varón de 25 años con cuadro constitucional inespecífico que motivó una evaluación inicial en atención primaria, donde se identificaron hallazgos hematológico sugestivo de leucemia aguda. Posteriormente, ante la sospecha fundamentada fue derivado a urgencias e ingresado en el servicio de hematología, donde se confirmaron los hallazgos mediante estudios de laboratorio y citogenética, iniciándo tratamiento de quimioterapia estandarizado. Este caso subraya la importancia de la sospecha temprana y el manejo multidisciplinario en LLA en adultos jóvenes.

PALABRAS CLAVE

Leucemia linfoblástica aguda, atención primaria, diagnóstico precoz, quimioterapia, hematología.

ABSTRACT

Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a hematologic malignancy characterized by the clonal proliferation of immature lymphoblasts in the bone marrow, peripheral blood, and extramedullary organs. Although this condition predominantly affects the pediatric population, ALL can also occur in young adults, presenting a significant diagnostic and therapeutic challenge. We report the case of a 25-year-old male presenting with nonspecific constitutional symptoms that prompted an initial evaluation in primary care, where hematologic findings suggestive of acute leukemia were identified. Subsequently, based on a strong clinical suspicion, he was referred to the emergency department and admitted to the hematology service; the diagnosis was confirmed via laboratory and cytogenetic studies, and standardized chemotherapy was initiated. This case highlights the importance of early suspicion and multidisciplinary management of ALL in young adults.

KEY WORDS

Leukemia, lymphoblastic, primary health care, early diagnosis, drug therapy, hematology.

INTRODUCCIÓN

La leucemia linfática aguda (LLA) es una neoplasia hematológica maligna caracterizada por la proliferación clonal descontrolada de precursores linfoides inmaduros (linfoblastos) en la médula ósea, sangre periférica y otros tejidos extramedulares. Representa la forma más frecuente de leucemia en la edad pediátrica, constituyendo aproximadamente el 75–80% de los casos de leucemia infantil, aunque también se presenta en adultos, donde suele asociarse a un pronóstico más desfavorable. Tiene un pico de incidencia entre los 2 y 5 años de edad y un segundo pico menor en adultos jóvenes entre los 20 y 30 años¹.

Desde el punto de vista fisiopatológico, la LLA se origina por alteraciones genéticas y epigenéticas que afectan los mecanismos de diferenciación, proliferación y apoptosis de las células progenitoras linfoides, lo que conduce a la acumulación de blastos con pérdida de la funcionalidad hematopoyética normal. Estas alteraciones incluyen translocaciones cromosómicas, mutaciones puntuales y reordenamientos génicos que activan oncogenes o inactivan genes supresores tumorales, generando así una ventaja proliferativa y resistencia a la apoptosis².

Clínicamente, la LLA se manifiesta por síntomas derivados de la insuficiencia medular (anemia, trombocitopenia y neutropenia), infiltración tisular (adenopatías, hepatoesplenomegalia, dolor óseo) y compromiso de órganos extramedulares, incluyendo el sistema nervioso central².

El cuadro clínico de la LLA en adultos jóvenes puede ser inespecífico, presentando fatiga, fiebre, palidez, sangrados mucocutáneos y dolor óseo, lo que puede retrasar el diagnóstico. Por otro lado, la infiltración extramedular, incluyendo sistema nervioso central y órganos linfoides, es más frecuente en LLA que en leucemia mieloide aguda³.

La detección temprana depende de un alto índice de sospecha por parte del médico de atención primaria, seguido de derivación a servicios especializados de hematología, donde se realiza confirmación diagnóstica mediante estudios hematológicos, citometría de flujo, citogenética y biología molecular lo que permite no solo confirmar la enfermedad, sino también establecer subtipos biológicos con valor pronóstico y terapéutico⁴.

El tratamiento requiere quimioterapia intensiva, con protocolos específicos según riesgo, y en casos seleccionados, trasplante de progenitores hematopoyéticos⁴.

En las últimas décadas, los avances en la estratificación de riesgo, la quimioterapia combinada, la terapia dirigida y la inmunoterapia han transformado de manera significativa el pronóstico de la LLA, especialmente en población pediátrica, donde las tasas de supervivencia global superan el 85%. Sin embargo, en adultos la enfermedad continúa representando un desafío clínico importante, con mayores tasas de recaída y toxicidad asociada al tratamiento. En este contexto, la comprensión integral de los mecanismos biológicos, clínicos y terapéuticos de la LLA resulta fundamental para el desarrollo de estrategias más eficaces y personalizadas de diagnóstico y tratamiento⁴.

Se presenta así un caso clínico de LLA en un paciente adulto joven, enfatizando el proceso diagnóstico desde la atención primaria hasta el inicio del tratamiento especializado.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se trata de un varón de 25 años sin antecedentes médicos relevantes, que acudió a su médico de atención primaria por fatiga progresiva, pérdida de peso, episodios febriles intermitentes y equimosis recientes. No refería adenopatías visibles ni infecciones recurrentes previas.

En la consulta inicial, se realizó una exploración detallada por aparatos y el médico de atención primaria identificó palidez mucocutánea y sangrados gingivales mínimos, el paciente refería que le llevaba pasando hace unos meses, pero no le había dado importancia. Se solicitó una analítica con bioquímica, hemograma y coagulación. Los resultados preliminares de laboratorio mostraban una importante leucocitosis, anemia moderada y trombocitopenia. Ante la sospecha de un proceso hematológico, el paciente fue derivado de manera urgente a un servicio de urgencias para evaluación especializada.

En urgencias, se realizó nuevamente una exploración física completa que evidenció hepatoesplenomegalia leve, sin linfadenopatías periféricas significativas. Se completaron estudios iniciales que incluyeron: un Hemograma completo (leucocitos 42 ×10⁹/L, hemoglobina 9,8 g/dL, plaquetas 45 ×10⁹/L.) la bioquímica mostró ligera elevación de lactato deshidrogenasa (LDH 560 U/L) con bilirrubina normal. Y finalmente se realizó un frotis de sangre periférica, evidenciando una presencia de linfoblastos circulantes (~35%).

Ante estos hallazgos, y la sospecha de que se tratase de una leucemia aguda en un varón joven, el paciente fue ingresado en el servicio de hematología, donde se realizaron estudios complementarios para confirmación diagnóstica.

En primer lugar, se realizó un mielograma y aspirado de médula ósea (>90% de linfoblastos, con morfología compatible con precursores B), así como una citometría de flujo (linfoblastos expresando CD19, CD10, CD34 y TdT, confirmando linaje B). A su vez se realizó pruebas citogenéticas y de biología molecular (cariotipo 46XY; translocación t(9;22) ausente; ausencia de alteraciones de alto riesgo detectables). Y finalmente se realizaron estudios de extensión con TAC toracoabdominal sin visualizarse adenopatías significativas y una punción lumbar con ausencia de células leucémicas en líquido cefalorraquídeo⁵.

El diagnóstico definitivo fue una Leucemia Linfoblástica Aguda de linaje B, adulto joven, riesgo estándar, según criterios internacionales⁶.

Se inició tratamiento según protocolo estándar para adultos jóvenes. En primer lugar, se realizó tratamiento de inducción para remisión con esquema basado en vincristina, prednisona, doxorrubicina y L-asparaginasa. Como profilaxis del Sistema Nervioso Central (SNC), se administró metotrexato intratecal⁵.

Tras el tratamiento inicial se realizó un seguimiento hematológico estrecho con control diario de hemograma y función hepática y renal. Durante el ingreso, el paciente presentó respuesta favorable a la inducción, con descenso progresivo de linfoblastos en sangre periférica y recuperación parcial de hemoglobina y plaquetas. Se programó consolidación posterior y seguimiento multidisciplinario para evaluar necesidad de trasplante según evolución y citogenética.

DISCUSIÓN

La leucemia linfoblástica aguda en adultos jóvenes representa un desafío clínico debido a su baja incidencia relativa en comparación con la población pediátrica y la presentación clínica inespecífica. La sospecha inicial por el médico de atención primaria fue clave para la derivación oportuna, lo que permitió un diagnóstico precoz y la instauración inmediata del tratamiento efectivo.

Como aspectos relevantes de este caso, cabe mencionar:

En cuanto a la edad de presentación y la epidemiología, el paciente, de 25 años, se encuentra en el pico secundario de incidencia de LLA en adultos jóvenes. Aunque menos frecuente que en niños, la LLA representa la leucemia aguda más común en este grupo de edad¹.

Como presentación clínica, los síntomas constitucionales (fatiga, fiebre) y los hallazgos de sangrado mucocutáneo y palidez fueron los signos de alerta iniciales. La ausencia de adenopatías periféricas no descartó la enfermedad, lo que resalta la importancia de la evaluación hematológica completa en atención primaria³.

Referente al diagnóstico, el hemograma y frotis periférico fueron los primeros indicios; la confirmación dependió de mielograma, citometría de flujo y citogenética, métodos esenciales para diferenciar LLA de otras leucemias agudas, especialmente LMA, que es más frecuente en adultos mayores⁴. La ausencia de alteraciones citogenéticas de alto riesgo indicó un pronóstico relativamente favorable.

En cuanto al tratamiento, la inducción con quimioterapia combinada permitió una remisión hematológica inicial. La profilaxis del SNC es imprescindible en LLA debido a la alta probabilidad de infiltración central, incluso en ausencia de síntomas neurológicos iniciales⁷.

Finalmente, cabe recalcar la importancia de la derivación temprana, este caso ilustra el papel crítico del médico de atención primaria en la detección de leucemias agudas, donde la derivación inmediata a urgencias y hospitalización en hematología puede mejorar la supervivencia y reducir complicaciones hemorrágicas o infecciosas⁸.

CONCLUSIONES

1. La leucemia linfoblástica aguda debe considerarse en adultos jóvenes con pancitopenia o leucocitosis y clínica inespecífica, siendo clave un alto índice de sospecha diagnóstica.
2. La detección precoz en atención primaria y la derivación rápida a atención especializada son determinantes para un diagnóstico oportuno y un inicio temprano del tratamiento.
3. La citometría de flujo y los estudios citogenéticos y moleculares son fundamentales para la estratificación pronóstica y la toma de decisiones terapéuticas.
4. El manejo multidisciplinario, con participación de hematología, oncología y cuidados de soporte, es esencial para optimizar los resultados clínicos y reducir las complicaciones.

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