Fisioterapia en el tratamiento de la distrofia miotónica tipo 1: abordaje mediante ejercicio terapéutico. Artículo monográfico

AUTORES

1. Nayara Pomar Clavel. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Mario Angás Nasarre. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
3. Alba Lara Solabre. Fisioterapeuta en la Conselleria de Sanitat de la Generalitat Valenciana. Valencia, España.
4. Alba Orós Sanz. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Clara Juan Olivares. Fisioterapeuta en el Instituto Aragonés de Servicios Sociales. Aragón, España.
6. Javier Herrero Vaño. Fisioterapeuta en la Conselleria de Sanitat de la Generalitat Valenciana. Valencia, España.

RESUMEN

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente en el adulto, caracterizada por una afectación multisistémica con debilidad y atrofia muscular progresivas. Puede clasificarse en tres formas clínicas: leve, clásica o congénita. En la actualidad no existe una cura definitiva ni un tratamiento específico, por lo que el abordaje terapéutico se basa en un manejo multidisciplinar orientado al control de los síntomas y a la prevención de complicaciones. La fisioterapia desempeña un papel fundamental en el mantenimiento de la capacidad funcional y de la calidad de vida. Los programas individualizados que combinan entrenamiento aeróbico, fortalecimiento muscular, ejercicios de equilibrio, flexibilidad y entrenamiento funcional, constituyen intervenciones bien toleradas en personas con DM1. No obstante, son necesarios estudios con mayor calidad metodológica que permitan establecer protocolos de intervención estandarizados y optimizar el tratamiento fisioterápico.

PALABRAS CLAVE

Distrofia miotónica, ejercicio terapéutico, fisioterapia.

ABSTRACT

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common inherited neuromuscular disorder in adults and is characterized by multisystem involvement with progressive muscle weakness and atrophy. It can be classified into three clinical forms: mild, classic, and congenital. Currently, there is no cure or disease-specific treatment; therefore, management is based on a multidisciplinary approach focused on symptom control and the prevention of complications. Physiotherapy plays a key role in maintaining functional capacity and improving patients’ quality of life. Individualized rehabilitation programs combining aerobic exercise, muscle strengthening, balance training, flexibility exercises, and functional training are well-tolerated interventions. Nevertheless, further high-quality studies are needed to establish standardized intervention protocols and optimize physiotherapy approach for individuals with DM1.

KEY WORDS

Myotonic dystrophy, exercise therapy, physiotherapy.

DESARROLLO DEL TEMA

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular de origen hereditario, considerada la miopatía más frecuente en la población adulta. Afecta a múltiples órganos y sistemas, y se caracteriza por la debilidad y la atrofia muscular progresivas^1,2.

Esta patología presenta una prevalencia estimada de 12.5 casos por cada 100000 habitantes a nivel mundial. En regiones como Quebec (Canadá) afecta aproximadamente a 1 de cada 500 habitantes. En Nueva York (Estados Unidos) los últimos estudios estimaron una prevalencia de 1 caso por cada 2100 recién nacidos. En los diferentes países europeos la prevalencia oscila entre los 3 y 15 casos por cada 100000 habitantes^3-5.

Según la edad de inicio y la gravedad de las manifestaciones clínicas, la enfermedad puede clasificarse en leve, clásica o congénita^1,4,6.

La forma leve suele presentar una evolución lenta y un pronóstico favorable, con una esperanza de vida comparable a la de la población general. En estos pacientes son frecuentes las cataratas y la miotonía leve. La forma clásica es la presentación más habitual y suele comenzar entre los 20 y los 30 años. Se caracteriza por debilidad y atrofia muscular, miotonía, cataratas, alteraciones cardíacas, trastornos gastrointestinales, fatiga y otros síntomas sistémicos. La esperanza de vida en esta forma clínica se ve reducida. Por último, la forma congénita constituye la variante de mayor gravedad. Se manifiesta desde el nacimiento y se asocia a una afectación clínica más intensa: hipotonía, debilidad generalizada, insuficiencia respiratoria, y muerte prematura^4,6.

Desde el punto de vista genético, la DM1 está originada por una expansión anómala de repeticiones del trinucleótido CTG en la región no codificante del gen DMPK, localizado en el brazo largo del cromosoma 19. Su transmisión sigue un patrón autosómico dominante^1,2,6.

La sospecha diagnóstica se establece a partir de una anamnesis y una exploración física. Entre los hallazgos clínicos más característicos destacan la debilidad y la atrofia muscular en la cara, el cuello, las manos y las extremidades inferiores, así como la presencia de miotonía y cataratas. La confirmación se establece mediante un estudio genético del gen DMPK, siendo la prueba diagnóstica de referencia por su elevada sensibilidad y especificidad. Este análisis permite detectar la expansión del triplete CTG responsable de la enfermedad, considerándose patológica cuando supera las 34 repeticiones^5,6.

En la actualidad no existe una cura definitiva ni un tratamiento específico para la DM1, por lo que el abordaje terapéutico es multidisciplinar y se centra en el control de los síntomas y en el manejo de las distintas manifestaciones clínicas. En función de las necesidades específicas de cada paciente el tratamiento puede incluir medidas farmacológicas, intervenciones ortopédicas, apoyo cognitivo y educativo, o procedimientos quirúrgicos dirigidos a los distintos sistemas afectados^5,6.

TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO:

La fisioterapia constituye uno de los pilares fundamentales en el abordaje de la DM1. Aunque no modifica la evolución genética de la enfermedad, contribuye a preservar la capacidad funcional, retrasar el deterioro físico y mejorar la calidad de vida de los pacientes⁷.

La evidencia científica disponible respalda la realización de programas de ejercicio físico adaptados, individualizados y supervisados, al demostrar que constituyen intervenciones seguras cuando se ajustan al grado de afectación muscular y se realiza una valoración clínica previa. Los programas más utilizados combinan ejercicio aeróbico de intensidad ligera o moderada, entrenamiento de fuerza, ejercicios de equilibrio, flexibilidad y entrenamiento funcional^8-12.

El ejercicio puede favorecer el mantenimiento de la fuerza muscular, especialmente en la musculatura de los miembros inferiores, observándose mayores niveles de fuerza en los pacientes físicamente activos en comparación con aquellos sedentarios, donde el abandono de la actividad física se ha relacionado con un mayor deterioro funcional^8,9.

El entrenamiento específico del equilibrio y de la estabilidad postural también ha mostrado resultados prometedores. Diferentes estudios describen mejoras en el control postural y en el equilibrio dinámico durante la marcha, aspectos relevantes debido al elevado riesgo de caídas que presentan estos pacientes. Del mismo modo, los programas de rehabilitación centrados en la marcha y el control postural pueden favorecer la funcionalidad y la independencia en las actividades de la vida diaria^7,11,13.

Aunque algunos ensayos clínicos no han encontrado mejoras estadísticamente significativas en variables como la marcha, la movilidad o la fuerza tras intervenciones de corta duración, tampoco se han descrito efectos adversos relevantes ni un empeoramiento de la enfermedad asociado al ejercicio terapéutico, lo que respalda su seguridad y su inclusión dentro del tratamiento^10,12.

CONCLUSIÓN

La evidencia científica actual apoya la incorporación del ejercicio terapéutico como parte del tratamiento multidisciplinar de la DM1. Aunque todavía no existe un consenso sobre un protocolo específico en cuanto al tipo, intensidad, frecuencia y duración de la intervención, estos programas de ejercicio individualizados se consideran las estrategias más adecuadas para mantener la función física, reducir el riesgo de caídas y mejorar la participación y la calidad de vida de estos pacientes. No obstante, siguen siendo necesarias investigaciones con muestras más amplias y protocolos estandarizados que permitan establecer con mayor precisión las características del tratamiento fisioterápico en la DM1.

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