AUTOR
- Sabela Meilán Vila (Fisioterapeuta). Hospital Universitario Lucus Augusti (HULA). Lugo. España. ORCID: 0009-0006-9533-2500
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro y multisistémico caracterizado por hipotonía muscular, alteraciones endocrinas y metabólicas, hiperfagia, obesidad y dificultades en el desarrollo motor y cognitivo. Desde las primeras etapas de la vida, la hipotonía y la debilidad muscular pueden repercutir sobre la adquisición de habilidades motoras, el control postural y la movilidad. Posteriormente, la disminución de la masa muscular, la baja tolerancia al ejercicio y el aumento de peso pueden favorecer el sedentarismo y aumentar las limitaciones funcionales.
Objetivo: Analizar el papel de la fisioterapia en el abordaje del síndrome de Prader-Willi, describiendo las principales intervenciones dirigidas a mejorar el desarrollo motor, la fuerza muscular, el control postural, la capacidad física y la autonomía funcional.
Metodología: Se realizó una revisión narrativa de la literatura científica mediante la consulta de publicaciones relacionadas con el síndrome de Prader-Willi, la fisioterapia, el ejercicio terapéutico y la rehabilitación funcional. Se consideraron especialmente trabajos que abordaran la hipotonía, el desarrollo motor, la fuerza muscular, la capacidad aeróbica, el equilibrio, la composición corporal y la funcionalidad en personas con SPW.
Resultados: La literatura disponible señala que la fisioterapia y el ejercicio terapéutico pueden contribuir a mejorar diferentes componentes de la función física en personas con síndrome de Prader-Willi. Entre las intervenciones descritas se encuentran la estimulación motora precoz, el fortalecimiento muscular, el ejercicio aeróbico, el entrenamiento funcional y las actividades dirigidas al equilibrio y la coordinación. Los programas individualizados y supervisados pueden favorecer la fuerza muscular, la capacidad física, la movilidad y la participación funcional, además de contribuir, dentro de un abordaje multidisciplinar, al mantenimiento de una composición corporal más favorable.
Conclusión: La fisioterapia constituye un componente relevante dentro del abordaje multidisciplinar del síndrome de Prader-Willi. La intervención debe adaptarse a la edad, las características clínicas y la capacidad funcional de cada paciente, prestando especial atención al desarrollo motor durante la infancia y a la promoción de un estilo de vida físicamente activo a lo largo de las diferentes etapas de la vida. La heterogeneidad de las intervenciones estudiadas hace necesaria una mayor investigación que permita establecer recomendaciones fisioterapéuticas más homogéneas.
PALABRAS CLAVE
Síndrome de Prader-Willi, fisioterapia, hipotonía muscular, rehabilitación, terapia por ejercicio, desarrollo motor.
ABSTRACT
Introduction: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare multisystem genetic disorder characterised by muscular hypotonia, endocrine and metabolic abnormalities, hyperphagia, obesity, and difficulties in motor and cognitive development. From the early stages of life, hypotonia and muscle weakness may affect motor skill acquisition, postural control, and mobility. Subsequently, reduced muscle mass, poor exercise tolerance, and weight gain may contribute to sedentary behaviour and increased functional limitations.
Objective: To analyse the role of physiotherapy in the management of Prader-Willi syndrome and to describe the main interventions aimed at improving motor development, muscle strength, postural control, physical capacity, and functional independence.
Methodology: A narrative review of the scientific literature was conducted using publications related to Prader-Willi syndrome, physiotherapy, therapeutic exercise, and functional rehabilitation. Particular consideration was given to studies addressing hypotonia, motor development, muscle strength, aerobic capacity, balance, body composition, and functional performance in individuals with PWS.
Results: The available literature indicates that physiotherapy and therapeutic exercise may contribute to improvements in different components of physical function in individuals with Prader-Willi syndrome. Reported interventions include early motor stimulation, muscle strengthening, aerobic exercise, functional training, and activities targeting balance and coordination. Individualised and supervised programmes may improve muscle strength, physical capacity, mobility, and functional participation and may also contribute, as part of a multidisciplinary approach, to maintaining a more favourable body composition.
Conclusion: Physiotherapy represents a relevant component of the multidisciplinary management of Prader-Willi syndrome. Intervention should be adapted to the patient’s age, clinical characteristics, and functional capacity, with particular attention to motor development during childhood and the promotion of a physically active lifestyle throughout the different stages of life. The heterogeneity of the interventions studied highlights the need for further research to establish more consistent physiotherapy recommendations.
KEY WORDS
Prader-Willi syndrome, physiotherapy, muscle hypotonia, rehabilitation, exercise therapy, motor development.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro y multisistémico considerado una de las principales causas genéticas de obesidad sindrómica de inicio infantil1,2. Su incidencia estimada se sitúa aproximadamente entre 1 por cada 10.000 y 30.000 nacimientos y afecta a ambos sexos y a diferentes grupos étnicos1,2. Se caracteriza por la presencia de alteraciones neuromusculares, endocrinas, metabólicas, cognitivas y conductuales que pueden repercutir significativamente sobre la funcionalidad y la calidad de vida de las personas afectadas1,2.
Desde el punto de vista genético, el SPW se produce por la ausencia de expresión de genes paternos localizados en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. Entre los principales mecanismos responsables se encuentran la deleción paterna de esta región, la disomía uniparental materna y los defectos del centro de impronta1,2,4. Estas alteraciones se relacionan con una disfunción hipotalámica que afecta a diferentes mecanismos implicados en la regulación del apetito, el metabolismo energético, el sueño, la termorregulación y la función endocrina1,2.
La expresión clínica del síndrome varía a lo largo de las diferentes etapas de la vida. Durante el periodo neonatal y los primeros meses, una de las manifestaciones más características es la hipotonía muscular, que puede acompañarse de debilidad generalizada y dificultades importantes para la alimentación¹˒². Los problemas de succión y deglución pueden condicionar inicialmente una ingesta insuficiente y hacer necesario un apoyo nutricional específico2,3.
Desde una perspectiva funcional, la hipotonía y la debilidad muscular adquieren especial relevancia debido a su repercusión sobre el desarrollo motor. La disminución del tono muscular puede afectar al control postural y contribuir a retrasar la adquisición de habilidades motoras durante los primeros años de vida5,6,7.
A medida que el niño crece, el fenotipo clínico evoluciona y aparece una mayor predisposición a la hiperfagia y al aumento excesivo de peso1,3. La alteración de los mecanismos de hambre y saciedad, junto con un menor gasto energético, una masa muscular reducida y unos niveles reducidos de actividad física, favorece el desarrollo de obesidad y aumenta el riesgo de complicaciones asociadas1,2,3,4.
La combinación de hipotonía persistente, debilidad muscular, exceso de peso y baja capacidad física puede generar importantes repercusiones musculoesqueléticas y funcionales. Entre las alteraciones descritas se encuentran dificultades en el control postural y el equilibrio, alteraciones de la movilidad y una menor participación en actividades físicas5,9,12. Estas limitaciones pueden contribuir progresivamente a un círculo de menor actividad física, deterioro de la capacidad funcional y mayor predisposición al aumento de peso8,9,11.
Las alteraciones cognitivas y conductuales características del SPW pueden influir también sobre la participación y la adherencia a los programas terapéuticos. Por ello, las intervenciones deben adaptarse a las características individuales de cada paciente e integrarse dentro de un abordaje estructurado y multidisciplinar1,2.
En este contexto, la fisioterapia puede desempeñar un papel relevante desde las primeras etapas de la vida y continuar durante la adolescencia y la edad adulta. Durante la infancia, la intervención puede orientarse a favorecer la adquisición de habilidades motoras, mejorar el control postural y estimular el movimiento activo5,6,7. Posteriormente, el ejercicio terapéutico puede dirigirse al mantenimiento o mejora de la fuerza muscular, la capacidad física, el equilibrio, la movilidad y la autonomía funcional8,9,10.
El ejercicio físico adquiere además especial interés dentro del manejo global del SPW debido a las alteraciones características de la composición corporal. Los programas adaptados de fortalecimiento, ejercicio aeróbico y entrenamiento funcional pueden contribuir a mejorar diferentes componentes de la condición física y favorecer un estilo de vida más activo, complementando las estrategias nutricionales, endocrinológicas y conductuales utilizadas dentro del tratamiento multidisciplinar8,9,11.
No obstante, la literatura disponible presenta heterogeneidad en cuanto al tipo de intervención, intensidad y duración de los programas, edad de los participantes y variables utilizadas para evaluar los resultados5,8,9. Esta variabilidad dificulta establecer un protocolo fisioterapéutico único y pone de manifiesto la necesidad de adaptar las intervenciones a las características clínicas, funcionales y conductuales de cada persona.
OBJETIVO
Por ello, el objetivo del presente trabajo es analizar el papel de la fisioterapia en el abordaje del síndrome de Prader-Willi, describiendo las principales intervenciones dirigidas al desarrollo motor, la fuerza muscular, el control postural, la capacidad física y la autonomía funcional, así como su integración dentro del tratamiento multidisciplinar.
METODOLOGÍA
Diseño del estudio:
Se realizó una revisión narrativa de la literatura científica con el objetivo de analizar el papel de la fisioterapia y del ejercicio terapéutico en el abordaje funcional de las personas con síndrome de Prader-Willi (SPW).
La revisión se orientó a identificar y sintetizar la información disponible sobre las principales alteraciones funcionales asociadas al síndrome y las estrategias fisioterapéuticas dirigidas al desarrollo motor, la fuerza muscular, la capacidad aeróbica, el equilibrio, el control postural, la composición corporal y la autonomía funcional.
Estrategia de búsqueda bibliográfica:
Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science y Cochrane Library. De forma complementaria, se consultaron las referencias bibliográficas de publicaciones relevantes con el objetivo de localizar otros trabajos relacionados con el abordaje fisioterapéutico y el ejercicio terapéutico en personas con SPW.
La búsqueda se centró principalmente en publicaciones en español e inglés comprendidas entre enero de 2000 y agosto de 2026. Se utilizaron términos relacionados con el síndrome, sus principales repercusiones funcionales y las intervenciones fisioterapéuticas, combinados mediante los operadores booleanos AND y OR.
Entre los términos empleados se incluyeron: “Prader-Willi syndrome”, “physiotherapy”, “physical therapy”, “rehabilitation”, “therapeutic exercise”, “motor development”, “hypotonia”, “muscle strength”, “balance”, “aerobic capacity”, “physical activity”, “body composition”, “postural control” y “quality of life”.
Se priorizaron revisiones, estudios clínicos y estudios observacionales que aportaran información relevante sobre las alteraciones motoras y funcionales del SPW y sobre la utilización de fisioterapia, ejercicio terapéutico o programas de actividad física en esta población.
Selección de la literatura:
Para la elaboración de la revisión se consideraron publicaciones centradas en personas con diagnóstico de síndrome de Prader-Willi y trabajos que abordaran aspectos relacionados con la fisioterapia, el ejercicio terapéutico, la rehabilitación funcional o la actividad física.
Se tuvieron especialmente en cuenta aquellos trabajos que analizaran variables relacionadas con la hipotonía, el desarrollo motor, la fuerza muscular, la capacidad aeróbica, el equilibrio, el control postural, la movilidad, la composición corporal y la autonomía funcional.
Asimismo, se consideraron publicaciones que permitieran contextualizar las principales características genéticas, endocrinas, metabólicas, musculoesqueléticas y conductuales del síndrome cuando resultaran relevantes para comprender las necesidades fisioterapéuticas de esta población.
Se excluyeron los trabajos realizados exclusivamente en modelos animales, las investigaciones centradas únicamente en intervenciones farmacológicas o endocrinológicas sin relación con el abordaje funcional y aquellas publicaciones que no aportaran información relevante para el objetivo de la revisión.
Análisis y síntesis de la información:
La información obtenida se organizó de acuerdo con los principales componentes del abordaje fisioterapéutico y funcional del SPW. Se analizaron aspectos relacionados con la hipotonía y el desarrollo motor, el fortalecimiento muscular, el ejercicio aeróbico, el equilibrio y el control postural, la composición corporal, la actividad física y la autonomía funcional.
También se consideraron las particularidades de la intervención en las diferentes etapas de la vida y la importancia de la participación familiar, la adherencia terapéutica y la coordinación con otros profesionales dentro del abordaje multidisciplinar.
Los hallazgos fueron integrados mediante una síntesis narrativa, comparando las principales intervenciones y resultados descritos en la literatura y prestando especial atención a su posible aplicación dentro de la práctica fisioterapéutica.
DESARROLLO
Hipotonía y desarrollo motor:
La hipotonía constituye una de las manifestaciones clínicas más características del síndrome de Prader-Willi (SPW), especialmente durante el periodo neonatal y los primeros años de vida. La disminución del tono muscular, asociada frecuentemente a debilidad y menor estabilidad proximal, puede repercutir sobre el control postural y retrasar la adquisición de diferentes habilidades motoras¹˒²˒⁵.
Durante la infancia pueden observarse dificultades en la adquisición del control cefálico, la sedestación, el gateo, la bipedestación y la marcha independiente. Estas limitaciones justifican la importancia de realizar una valoración funcional precoz que permita identificar las necesidades específicas del niño y establecer objetivos terapéuticos adaptados a su etapa de desarrollo5,6,7.
La fisioterapia pediátrica puede orientarse a proporcionar oportunidades de movimiento activo y favorecer progresivamente el control postural, la estabilidad del tronco, las transferencias y la adquisición de habilidades funcionales. Las actividades deben adaptarse al nivel de desarrollo del niño y plantearse dentro de situaciones funcionales que faciliten su participación y aprendizaje motor5,6.
La intervención no debe centrarse únicamente en alcanzar determinados hitos motores, sino también en favorecer la calidad y eficiencia del movimiento y promover la mayor autonomía posible en las actividades propias de cada etapa del desarrollo.
Fortalecimiento muscular y entrenamiento funcional:
La disminución de la masa muscular y la debilidad constituyen características relevantes del SPW y pueden contribuir a las limitaciones funcionales observadas en niños, adolescentes y adultos. Por este motivo, el fortalecimiento muscular representa uno de los componentes de interés dentro del abordaje fisioterapéutico5,8,9.
Los programas de ejercicio terapéutico pueden incluir actividades destinadas al fortalecimiento de los miembros inferiores, miembros superiores y musculatura del tronco, adaptando progresivamente la resistencia y el volumen de entrenamiento a la capacidad individual. La supervisión resulta especialmente importante para garantizar una ejecución adecuada y ajustar las cargas de ejercicio8,10.
La literatura disponible describe mejoras de la fuerza muscular después de programas de entrenamiento adaptados, que pueden acompañarse de cambios favorables en determinadas actividades funcionales8,9,10. Desde una perspectiva clínica, el objetivo del fortalecimiento no debe limitarse al incremento aislado de la fuerza, sino favorecer su transferencia a actividades como levantarse, desplazarse, subir escaleras o realizar tareas de la vida cotidiana.
El entrenamiento funcional puede complementar el fortalecimiento mediante actividades que reproduzcan movimientos y tareas habituales. Esta aproximación permite trabajar simultáneamente fuerza, coordinación, equilibrio y resistencia, favoreciendo una intervención orientada a la autonomía funcional8,9.
Ejercicio aeróbico y capacidad física
Las personas con SPW pueden presentar una capacidad física reducida relacionada con diferentes factores, entre ellos la hipotonía, la menor masa muscular, el exceso de peso y unos niveles reducidos de actividad física. Estos elementos pueden contribuir al desacondicionamiento y disminuir progresivamente la tolerancia al esfuerzo8,9,11.
El ejercicio aeróbico adaptado constituye una estrategia que puede incorporarse dentro de los programas de intervención con el objetivo de favorecer la resistencia al esfuerzo y aumentar los niveles de actividad física. Las actividades deben seleccionarse teniendo en cuenta la edad, la capacidad funcional, las características antropométricas y las posibles comorbilidades8,9.
Entre las opciones pueden incluirse caminar, ejercicios en bicicleta, actividades acuáticas u otras formas de ejercicio dinámico adaptadas a las preferencias y posibilidades de cada persona. La progresión debe realizarse de manera individualizada, modificando gradualmente la duración e intensidad del ejercicio según la tolerancia8,9.
Los programas de actividad física supervisada han mostrado resultados favorables sobre diferentes componentes de la capacidad física y pueden contribuir a favorecer un estilo de vida más activo8,9,11. No obstante, la diversidad de protocolos estudiados dificulta establecer una única pauta de ejercicio aplicable a todas las personas con SPW.
Equilibrio, coordinación y control postural:
La hipotonía, la debilidad muscular y las alteraciones de la composición corporal pueden influir sobre el control postural y la eficiencia del movimiento en personas con SPW5,12. Estas características pueden manifestarse mediante dificultades en el equilibrio, la coordinación y determinados patrones de movilidad funcional.
Desde fisioterapia pueden plantearse actividades dirigidas a mejorar la estabilidad del tronco, las reacciones de equilibrio, las transferencias de peso y la coordinación durante tareas funcionales. El nivel de dificultad debe progresar según las capacidades de cada paciente, utilizando actividades que resulten seguras y suficientemente estimulantes5,12.
El entrenamiento puede integrarse en tareas como cambios de posición, marcha, desplazamientos en diferentes direcciones, superación de obstáculos y otras actividades que requieran ajustes posturales. Este enfoque permite trabajar el control corporal dentro de situaciones funcionales y favorecer una mayor seguridad durante la movilidad5,12.
La intervención sobre el equilibrio y el control postural adquiere especial importancia cuando existen otras alteraciones musculoesqueléticas o exceso de peso, ya que estos factores pueden incrementar las demandas mecánicas durante la marcha y las actividades cotidianas1,2,12.
Actividad física y composición corporal:
La composición corporal constituye un aspecto especialmente relevante en el SPW. La menor masa muscular y la mayor predisposición a la acumulación de tejido adiposo, junto con la hiperfagia y el reducido gasto energético, favorecen un elevado riesgo de obesidad y de complicaciones asociadas1-4.
El ejercicio físico debe entenderse como parte de un abordaje multidisciplinar y no como una estrategia aislada para el control del peso. Las intervenciones nutricionales, endocrinológicas, conductuales y familiares continúan siendo fundamentales, mientras que la actividad física puede contribuir al mantenimiento de la función muscular y a la mejora de la capacidad física8,9,11.
La combinación de ejercicio aeróbico y fortalecimiento puede resultar especialmente interesante al actuar sobre diferentes componentes de la condición física. Algunos trabajos han descrito cambios favorables en determinados parámetros de composición corporal y función física tras programas estructurados de actividad física, aunque los resultados presentan variabilidad entre estudios8,9,11.
Por ello, el objetivo fisioterapéutico no debería centrarse exclusivamente en la reducción del peso corporal. Favorecer el movimiento, preservar la función muscular, mejorar la capacidad funcional y disminuir el tiempo dedicado a conductas sedentarias constituyen objetivos relevantes dentro del manejo a largo plazo8,9.
Fisioterapia en las diferentes etapas de la vida:
Las necesidades fisioterapéuticas de las personas con SPW evolucionan a lo largo de la vida. Durante los primeros años, la intervención se centra especialmente en las consecuencias funcionales de la hipotonía y en la adquisición progresiva de habilidades motoras5,6,7.
Durante la infancia y la adolescencia adquieren mayor importancia el fortalecimiento, el desarrollo de la capacidad física, el equilibrio, la coordinación y la promoción de hábitos activos. El aumento progresivo del riesgo de obesidad hace especialmente relevante evitar la instauración de patrones sedentarios y proporcionar oportunidades regulares de actividad física adaptada8-10,12.
En adolescentes y adultos, los objetivos pueden orientarse hacia el mantenimiento de la fuerza y la movilidad, la capacidad para realizar actividades de la vida diaria y la prevención del desacondicionamiento físico8,9. La intervención debe adaptarse también a las posibles complicaciones musculoesqueléticas, metabólicas y cardiorrespiratorias que puedan aparecer con la edad1,2.
Por tanto, el tratamiento fisioterapéutico debe entenderse como un proceso dinámico cuyos objetivos se modifican de acuerdo con la evolución clínica y funcional de la persona.
Adherencia, educación familiar y entorno:
La adherencia constituye un aspecto especialmente relevante en los programas de ejercicio a largo plazo. Las características cognitivas y conductuales asociadas al SPW pueden dificultar la incorporación espontánea de actividad física y hacer necesario establecer programas estructurados y adaptados a las características individuales1,2,9.
La participación de los familiares y cuidadores puede facilitar la organización de rutinas de ejercicio y favorecer su continuidad fuera de las sesiones de fisioterapia. Las actividades deben adaptarse a las preferencias, capacidades y entorno de la persona, buscando alternativas que puedan mantenerse de manera regular¹³.
Desde fisioterapia, la educación puede incluir recomendaciones sobre actividad física, realización segura de ejercicios, progresión de las actividades y estrategias destinadas a reducir el sedentarismo. La utilización de objetivos funcionales concretos y alcanzables puede facilitar la participación y permitir valorar progresivamente los cambios obtenidos9,13.
La individualización resulta especialmente importante debido a la variabilidad clínica existente entre las personas con SPW. Las cargas y actividades deben ajustarse a la capacidad física, edad, composición corporal, alteraciones musculoesqueléticas y posibles comorbilidades8,9.
Abordaje multidisciplinar y seguridad:
El carácter multisistémico del SPW hace necesario integrar la fisioterapia dentro de un abordaje multidisciplinar. La coordinación con pediatría, endocrinología, nutrición, psicología, terapia ocupacional y otros profesionales permite adaptar los objetivos terapéuticos a las diferentes necesidades clínicas y funcionales1,2.
Antes de iniciar o progresar programas de ejercicio resulta importante considerar las posibles comorbilidades que puedan condicionar la tolerancia o seguridad de la actividad física. La presencia de obesidad importante, alteraciones cardiorrespiratorias, problemas musculoesqueléticos o trastornos del sueño puede requerir una adaptación específica del programa1,2,8.
La progresión del ejercicio debe realizarse de forma individualizada, prestando atención a la tolerancia al esfuerzo, la fatiga y la respuesta funcional. En este contexto, la supervisión profesional permite adaptar las cargas y seleccionar actividades acordes con las capacidades de cada persona8-10.
La finalidad del tratamiento fisioterapéutico debe ser favorecer la funcionalidad, la autonomía y la participación, integrando el ejercicio y el movimiento dentro de un programa global adaptado a las características clínicas y necesidades de cada paciente.
DISCUSIÓN
La literatura disponible pone de manifiesto que las repercusiones funcionales del síndrome de Prader-Willi (SPW) son consecuencia de la interacción de múltiples factores. La hipotonía y la debilidad muscular, las alteraciones de la composición corporal, la baja tolerancia al esfuerzo y la tendencia al sedentarismo pueden condicionar la movilidad, el desarrollo motor y la autonomía de las personas afectadas1,2,5,9. Por este motivo, la fisioterapia debe integrarse dentro de un abordaje multidisciplinar y adaptarse a las características clínicas y funcionales presentes en cada etapa de la vida.
Uno de los aspectos de mayor interés desde el ámbito fisioterapéutico es la hipotonía muscular, especialmente relevante durante los primeros años. Su repercusión sobre el control postural y la adquisición de habilidades motoras respalda la importancia de una intervención precoz orientada al desarrollo motor5-7. No obstante, la variabilidad de las intervenciones descritas dificulta establecer qué características concretas del tratamiento proporcionan mejores resultados.
A medida que aumenta la edad, la debilidad muscular y la reducida masa magra continúan siendo aspectos relevantes. La literatura disponible señala que los programas de fortalecimiento adaptado pueden producir mejoras de la fuerza y de determinados componentes de la función física8-10. Sin embargo, el objetivo del ejercicio terapéutico no debería limitarse a conseguir incrementos aislados de fuerza, sino facilitar su transferencia a tareas funcionales y favorecer una mayor independencia en las actividades cotidianas.
El ejercicio terapéutico y la promoción de la actividad física adquieren especial importancia ante la tendencia al sedentarismo, la menor capacidad física y la predisposición a la obesidad características del SPW8,9,11. Sin embargo, el ejercicio no debe interpretarse como una estrategia aislada para el control del peso, sino como parte de un abordaje multidisciplinar junto con las intervenciones nutricionales, endocrinológicas y conductuales1-4. Desde fisioterapia, los objetivos deben orientarse principalmente a mejorar la capacidad física, mantener la función muscular, reducir el comportamiento sedentario y favorecer la funcionalidad.
El equilibrio y el control postural constituyen otros c8omponentes relevantes desde la perspectiva fisioterapéutica. Las alteraciones posturales descritas en personas con SPW, junto con la hipotonía, la debilidad muscular y las características de la composición corporal, pueden repercutir sobre la estabilidad y la eficiencia del movimiento5-12. Estos hallazgos apoyan la conveniencia de considerar el control postural dentro de una valoración funcional individualizada.
Las necesidades fisioterapéuticas cambian a lo largo de la vida, lo que refuerza la importancia de individualizar los objetivos según la edad, la situación clínica y la capacidad funcional5-9. Esta variabilidad dificulta establecer un único protocolo terapéutico aplicable a todas las personas con SPW.
Las características cognitivas y conductuales del SPW pueden influir sobre la participación y la adherencia terapéutica, por lo que los programas deben ser estructurados y adaptados a las capacidades y preferencias individuales1,2,9. En este contexto, la participación de la familia y los cuidadores puede facilitar la incorporación de la actividad física a las rutinas cotidianas y favorecer la continuidad de la intervención, especialmente durante la infancia y la adolescencia¹³.
La individualización del ejercicio resulta asimismo fundamental desde el punto de vista de la seguridad. La elevada variabilidad clínica del SPW y la posible coexistencia de obesidad, alteraciones musculoesqueléticas, trastornos respiratorios o endocrinos hacen necesario adaptar el tipo, intensidad y progresión de las actividades a las características de cada persona1,2,8. La coordinación con los diferentes profesionales implicados permite integrar los objetivos fisioterapéuticos dentro del manejo global del síndrome.
A pesar de los resultados favorables descritos para diferentes modalidades de ejercicio y rehabilitación, la evidencia disponible presenta importantes limitaciones. La baja prevalencia del SPW condiciona que numerosos estudios incluyan muestras pequeñas y existe una considerable heterogeneidad en cuanto a la edad y características clínicas de los participantes, duración e intensidad de las intervenciones y variables utilizadas para valorar los resultados5,8,9. Estas diferencias dificultan comparar directamente las modalidades de intervención y establecer la dosificación óptima del ejercicio terapéutico, por lo que actualmente no resulta posible definir un protocolo universal de frecuencia, intensidad y duración aplicable a todas las personas con SPW8,9.
Además, al tratarse de una revisión narrativa, el presente trabajo presenta las limitaciones inherentes a este tipo de diseño. La búsqueda y selección de la literatura no siguieron un procedimiento sistemático destinado a identificar exhaustivamente todos los estudios disponibles y no se realizó una evaluación formal del riesgo de sesgo. Por tanto, las conclusiones deben interpretarse como una síntesis clínica de la literatura consultada y no como una estimación cuantitativa de la eficacia de las diferentes intervenciones.
En conjunto, la literatura disponible apoya la integración de la fisioterapia y el ejercicio terapéutico dentro del abordaje multidisciplinar del SPW5,8,9. Su papel debe orientarse a favorecer el desarrollo motor, la capacidad física, el control postural, la autonomía y la participación, adaptando los objetivos a las necesidades funcionales de cada persona. Son necesarios estudios con mayor calidad metodológica y seguimiento a largo plazo que permitan determinar con mayor precisión qué modalidades y dosis de ejercicio proporcionan mayores beneficios en los diferentes perfiles de pacientes8,9.
CONCLUSIONES
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético multisistémico cuyas alteraciones neuromusculares, metabólicas y funcionales pueden repercutir sobre el desarrollo motor, la movilidad, la autonomía y la participación a lo largo de las diferentes etapas de la vida1,2,5.
La literatura disponible apoya la integración de la fisioterapia y el ejercicio terapéutico dentro del abordaje multidisciplinar del síndrome. Durante la infancia, la intervención puede orientarse especialmente a favorecer el desarrollo motor, el control postural y la adquisición de habilidades funcionales5-7, mientras que en etapas posteriores adquieren mayor relevancia el fortalecimiento muscular, la capacidad física, el equilibrio, la movilidad y el mantenimiento de la autonomía8,9,10.
La promoción de un estilo de vida físicamente activo constituye asimismo un objetivo relevante debido a la tendencia al sedentarismo, la menor masa muscular y la elevada predisposición a la obesidad característica del SPW1,2,9. El ejercicio debe integrarse con las intervenciones nutricionales, endocrinológicas y conductuales y adaptarse a las características clínicas y funcionales de cada persona1,2,3,8,9.
La intervención fisioterapéutica debe ser individualizada, progresiva y adaptada a cada etapa de la vida, teniendo en cuenta no solo las capacidades físicas, sino también las características cognitivas y conductuales, las posibles comorbilidades y el entorno familiar. La participación de los cuidadores y la coordinación entre los diferentes profesionales pueden favorecer la continuidad de las estrategias terapéuticas y su incorporación a las actividades cotidianas1,2,13.
Aunque la literatura describe resultados favorables para diferentes modalidades de ejercicio y rehabilitación, existe heterogeneidad en los protocolos estudiados y no se dispone de una dosificación única aplicable a todas las personas con SPW5,8,9. Son necesarios estudios de mayor calidad metodológica y seguimiento a largo plazo que permitan determinar con mayor precisión las modalidades, intensidad y duración de las intervenciones más adecuadas.
En conjunto, la fisioterapia puede contribuir al mantenimiento y mejora de la funcionalidad, autonomía y participación de las personas con síndrome de Prader-Willi y debe plantearse como parte de un abordaje multidisciplinar adaptado a las necesidades individuales5,8,9.
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