A propósito de un caso: cuidados de enfermería a un recién nacido con epidermólisis bullosa.

AUTORES

1. Laura Chinchilla Moliner. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
2. Miriam Navas Monzón. Diplomada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
3. Esther Anton Esteban. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
4. Ana Pascual Macaya. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
5. Israel Pedraza García. Diplomado en Enfermería por la Universidad CEU Cardenal Herrera. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
6. María Berta Royo Caballero. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.

 

RESUMEN

La enfermedad rara o huérfana afecta a un pequeño porcentaje de la población, con 30 millones de personas afectadas en Europa y más de 7.000 enfermedades reconocidas en el mundo. La Epidermólisis Bullosa (EB) es una enfermedad rara genética que causa la formación de ampollas y erosiones en la piel y puede afectar a otras áreas del cuerpo. Se le conoce como la enfermedad de la piel de cristal o de mariposa debido a la fragilidad de la piel. Puede tener diferentes formas de herencia, siendo la recesiva ligada al cromosoma X la más grave.

Hoy en día no se conoce tratamiento efectivo para la EB, pero se basa en cuidados sintomáticos, preventivos y quirúrgicos. La atención multidisciplinaria es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Enfermería desempeña un papel esencial en el tratamiento y seguimiento de los pacientes, incluyendo la formación de los familiares para fomentar su autonomía.

 

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis ampollosa, enfermedades raras, genética, piel, fragilidad, atención, enfermería, cuidados posteriores, autonomía personal.

 

ABSTRACT

Rare or orphan diseases affect a small percentage of the population, with 30 million people affected in Europe and over 7,000 recognized diseases worldwide. Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare genetic disease that causes the formation of blisters and erosions on the skin and can affect other areas of the body. It is known as the «crystal skin» or «butterfly» disease due to the fragility of the skin. It can have different forms of inheritance, with X-linked recessive being the most severe. Currently, there is no known effective treatment for EB, but it is based on symptomatic, preventive, and surgical care. Multidisciplinary care is essential to improve the quality of life for patients. Nursing plays an essential role in the treatment and follow-up of patients, including providing education to family members to promote their autonomy.

 

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, rare diseases, genetics, skin, fragility, care, nursing, post-care or follow-up care, personal autonomy.

 

INTRODUCCIÓN

La Plataforma Europea (EURODIS) define enfermedad rara o huérfana como cualquiera que afecte a un pequeño porcentaje de la población^1,2. Actualmente hay 30 millones de personas afectadas en los países europeos y más de 7.000 enfermedades reconocidas como raras en el mundo^2,3.

La Epidermólisis Bullosa (EB) se considera una enfermedad rara, la cual consiste en una genodermatosis, de etiología genética, sin influencia de los factores ambientales^4,5. Se caracteriza por presentar una alteración mutagénica de las proteínas de unión epidermodérmica, alterando su cohesión, dando lugar a la formación de ampollas o erosiones cutáneas de manera localizada o generalizada^3,6. También puede producir una cicatrización anormal y afectar a otros órganos a nivel de sus mucosas^2,7. Por ello a esta enfermedad se le conoce comúnmente como la enfermedad de la piel de cristal o de mariposa, por la fragilidad que presenta la piel de los afectados^4,7.

Puede presentar modelos de herencia autosómico dominante o recesivo ligada al cromosoma X, siendo ésta última la forma más grave de presentación de la enfermedad ^1,6. Se estima que la EB afecta a 1 de cada 17.000 nacidos vivos, con una prevalencia de 500.000 casos en la actualidad y una incidencia de 7,7 casos/millón de hab., a nivel mundial. En España afecta a 2 de cada 100.000 personas, con una incidencia de aproximadamente 6 casos/millón de hab., reconociendo que existen personas afectadas no registradas^7,8,9.

Actualmente no existe un tratamiento efectivo para la EB, se basa en el conjunto de cuidados sintomáticos, preventivos y quirúrgicos^4,7. Para la obtención de mejores resultados del tratamiento, se requiere la atención de estos pacientes por parte de un equipo multidisciplinar, para optimizar el mantenimiento de su calidad de vida, comprendiendo diferentes disciplinas^2,3. En este sentido, el papel de enfermería en la enfermedad es fundamental, tanto a nivel de tratamiento como del seguimiento, encargándose de formar a los familiares para lograr el cumplimiento terapéutico, favoreciendo su autonomía^10,11,12.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente trasladada tras el parto, desde el hospital de San Jorge (Huesca) a la unidad de neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). Varón nacido por parto vaginal a término con 41 semanas de gestación, macrosoma de 4.100 gr., con Apgar 10, primogénito de una mujer de 35 años, con dos abortos previos en el primer trimestre. Gestado a partir de una inseminación artificial mediante una donación del banco de esperma, por lo que uno de sus progenitores es desconocido. Su progenitora presenta antecedentes de diabetes tipo 2 e infección del tracto urinario, tratada durante el embarazo, sin toma de medicamentos perjudiciales conocidos, ni realización de pruebas de diagnóstico genético fetal.

Al nacimiento se detecta en el niño lesiones bullosas, localizadas en zonas de roce, labios y mucosa oral, con atrofia ungueal podal y fragilidad cutánea generalizada. Destaca la superficie del pie izquierdo con lesiones denudadas y profundas, objetivando la ausencia de epidermis en el mismo. Se evidencia, tras el nacimiento, la aparición de nuevas lesiones ampollosas traumáticas, generadas espontáneamente, con el simple roce de sus propias EESS, tanto en tórax, como mejillas y pabellones auriculares.

 

MOTIVO DE CONSULTA:

Neonato de 1 hora de vida con aplasia congénita de cutis en EEII y genodermatosis desconocida.

ANTECEDENTES:

Progenitora: diabetes mellitus tipo 2, ITUs de repetición.

Progenitor: desconocido, donación esperma.

ALERGIAS:

No conocidas.

EXPLORACIÓN FÍSICA:

Neonato con Pupilas midriáticas, presencia de aumento del tono muscular, con movilizaciones enérgicas y agitación extrema de EESS y EEII, con llanto vigoroso.

Tensión Arterial: 85/60 mmHg.

Frecuencia Cardíaca: 190 l.p.m.

Temperatura: 35, 3º C Timpánica.

Saturación de oxígeno: 93%.

AC: pulsos rítmicos conservados, con taquicardia de 190 l.p.m.

AP: taquipnea de 60 rpm’ intercaladas de apneas cortas.

Escala PIPP: 14.

Escala CRIES: 9.

Tratamiento inicial recibido en urgencias:

Paracetamol iv. 10 mg.

Profilaxis antibiótica amoxicilina iv 80 mg.

Colocación de vendajes húmedos oclusivos de protección.

EVOLUCIÓN Y COMENTARIOS:

Alteración cutánea generalizada, con afectación de mucosa digestiva. Riesgo de sépsis e hipotermia, se decide ingreso en UCI neonatal.

DIAGNÓSTICO PRINCIPAL:

EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA.

 

VALORACIÓN DE ENFERMERÍA SEGÚN LAS 14 NECESIDADES DE VIRGINIA HENDERSON

1. Necesidad de respirar normalmente: patrón respiratorio alterado a consecuencia del dolor, con movimientos respiratorios y auscultación normal. Se evidencia taquipnea con una FR de 60 r.p.m., pero no precisa oxigenoterapia por lo que no es dependiente.
2. Necesidad de comer y beber adecuadamente: dado que se trata de un neonato, es totalmente dependiente. Precisa inicio de nutrición parenteral, a consecuencia de las alteraciones que presenta a nivel de la mucosa oral. Debido a la pérdida de la integridad cutánea que presenta se produce un aumento de las pérdidas insensibles, que favorecen la deshidratación del paciente.
3. Necesidad de eliminación: presenta incontinencia tanto urinaria como fecal, dado que se trata de un neonato y no ha desarrollado la capacidad de control de esfínteres, por lo que es totalmente dependiente.
4. Necesidad de moverse y mantener una postura adecuada: dada su temprana edad, es incapaz de mantener la postura o deambular por sí mismo, por lo que es dependiente. Pese a las lesiones que presenta, conserva la movilidad completa de las cuatro extremidades, el dolor no es limitante.
5. Necesidad de dormir y descansar: incapacidad para conciliar el sueño y mantener un descanso placentero. Se evidencia irritabilidad y despertares continuos con llanto vigoroso. Totalmente dependiente, no consigue calmarse ni con el contacto piel con piel debido a que el roce le provoca dolor.
6. Necesidad de usar prendas de vestir adecuadas: dependiente, dada la fragilidad cutánea que presenta el paciente, se deja únicamente con el pañal, para evitar la aparición de nuevas lesiones. Se emplean pañales especiales hipoalergénicos.
7. Necesidad de mantener la temperatura corporal: la temperatura al ingreso es de 35,3 ºC. El paciente es dependiente de una incubadora para mantener la temperatura corporal debido a la extensión de las lesiones y la pérdida de la integridad cutánea que padece.
8. Necesidad de higiene y protección de la piel: a consecuencia de las lesiones que presenta y de la extrema fragilidad cutánea, precisa un cuidado especial con respecto a la higiene para minimizar el riesgo de infecciones, siendo completamente dependiente.
9. Necesidad de evitar los peligros del entorno: como el paciente no es capaz de comprender su estado, se protegen ambas EESS e EEII para evitar lesiones accidentales al moverse.
10. Necesidad de comunicación con los demás: se evidencia una respuesta ocular a los estímulos verbales y, pese a las lesiones oculares, sigue con la mirada. Del mismo modo se aprecia una respuesta sensorial al contacto.
11. Necesidad de vivir según sus valores y creencias: no valorable dado que se trata de un neonato.
12. Necesidad de trabajar y sentirse realizado: no valorable dado que se trata de un neonato.
13. Necesidad de participar en actividades recreativas: aunque se trata de un neonato, es dependiente, necesita estimulación para el desarrollo de su carácter, así como su correcto desarrollo mental y social.
14. Necesidad de aprendizaje: el paciente precisa estimulación y contacto piel con piel, por lo que es dependiente, para favorecer su correcto desarrollo cognitivo.

 

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA, TAXONOMÍA NANDA, NOC, NIC

NANDA (00132): dolor agudo r/c hipersensibilidad y pérdida de la integridad cutánea m/p llanto vigoroso y expresión facial.

NOC 1605: Control del dolor.

NIC 1400: Manejo del dolor.

– Actividades:

Observar signos no verbales y utilizar un método de valoración de intensidad adecuado con escalas de dolor neonatal.

Administrar medicamentos analgésicos según la prescripción médica.

Aplicar técnicas no farmacológicas para el alivio del dolor, como; administración de sacarosa + succión chupete, contacto piel con piel o música relajante.

Proporcionar información a la madre sobre las estrategias de afrontamiento del dolor y técnicas de distracción.

NOC 0300: Funcionamiento físico.

• NIC 3060: Posición y manejo del neonato.

– Actividades:

Colocar al neonato en una posición cómoda que reduzca la presión en las áreas dolorosas.

Usar técnicas de elevación y soporte adecuado al mover o transferir al neonato para minimizar el dolor.

Proporcionar una superficie de descanso suave y adecuada, usar almohadillas o dispositivos de apoyo para evitar lesiones adicionales.

Coordinar con el equipo de atención médica para realizar cambios de posición y manejo del neonato de manera segura y eficaz.

• NIC 1400 Alivio del dolor.

– Actividades:

• • Utilizar métodos no farmacológicos para el alivio del dolor, como el uso de técnicas de estimulación táctil suave o la aplicación de compresas frías/calientes.
  • Proporcione períodos de descanso y sueño adecuados para el neonato, evitando factores que puedan interferir con el descanso, como el ruido excesivo o la exposición a luces brillantes.
  • Usando técnicas de distracción apropiadas para el neonato, como juguetes sensoriales o música suave, para desviar la atención del dolor.
  • Realizar masajes suaves y delicados en el neonato para promover la relajación y el alivio del dolor.
  • Evaluar y ajustar las crisis de alivio del dolor según las respuestas individuales del neonato y comunicarse con el equipo de atención médica para optimizar la eficacia de las estrategias utilizadas.

 

NANDA 0004: Riesgo de infección m/p pérdida de la integridad cutánea.

NOC 1202: Prevención de la infección:

• • NIC 6540: Control de la infección.

– Actividades:

Mantener una higiene adecuada de las heridas del neonato, haciendo hincapié en las zonas de pliegues cutáneos, evitando la fricción.

Utilizar equipo de protección personal (EPP), como guantes y mascarilla, al realizar procedimientos que pueden exponer al neonato a agentes infecciosos.

Realizar una limpieza adecuada y desinfección de los equipos/superficies utilizadas, controlando la temperatura y la humedad del entorno.

Promover un entorno limpio y libre de contaminantes, manteniendo una higiene adecuada de manos antes y después de cada contacto con el neonato.

Enseñar a los cuidadores sobre las medidas de prevención de infecciones e importancia de la identificación temprana de signos de infección en el neonato.

• NOC 1102: Curación de heridas:

NIC 3610: Cuidado de heridas.

– Actividades:

Limpiar adecuadamente las heridas del neonato utilizando soluciones de limpieza estériles y técnicas asépticas. Aplicar vendajes estériles y apropiados para proteger las heridas y prevenir la contaminación.

Promover un ambiente libre de trauma en la piel del neonato, evitando el uso de apósitos adhesivos o vendajes demasiado apretados.

Monitorizar y evaluar la respuesta de la herida del neonato, observando cualquier signo de infección.

NIC 3510: Educación de los cuidadores sobre el cuidado de la piel.

– Actividades:

• Educar a los cuidadores sobre las prácticas adecuadas de higiene y cuidado de la piel del neonato.
• Enseñar a los cuidadores a reconocer signos de infección en la piel del neonato.
• Proporcionar instrucciones claras sobre el manejo y cambio de vendajes, incluyendo la técnica adecuada de lavado de manos antes y después del procedimiento.
• Explicar la importancia de mantener la piel del neonato limpia y seca para prevenir la maceración y el riesgo de infección.

 

NANDA 00001: Desequilibrio nutricional inferior a las necesidades corporales r/c la alteración de la mucosa oral m/p pérdida de peso ponderal.

• • NOC 1200: Estado nutricional:

NIC 1070: Monitorización de la ingesta de nutrientes.

– Actividades:

• Evaluar y registrar la ingesta de alimentos y líquidos del neonato en un diario de alimentación.
• Controlar el peso del neonato periódicamente y comparar los resultados con las tablas de crecimiento y desarrollo.
• Observar y registrar los signos de desnutrición, como pérdida de peso, falta de apetito o debilidad.

NIC 1080: Promoción de la alimentación

– Actividades:

• Evaluar la mucosa oral del neonato en busca de lesiones, úlceras o inflamación.
• Proporcionar cuidados especiales a la mucosa oral del neonato, como la limpieza suave con una gasa húmeda o un hisopo estéril.
• Identificar las dificultades en la alimentación relacionadas con las lesiones de la mucosa oral y trabajar con el equipo de atención médica para encontrar estrategias para superarlas.
• Promover la educación y asesoramiento a los cuidadores sobre la importancia de una buena higiene oral y la prevención de la mucosa oral del neonato.
  • NOC 0400: Hidratación:

NIC 2930: Monitorización del desequilibrio hídrico.

– Actividades:

Observar y registrar la humedad y apariencia de la mucosa oral del neonato para evaluar el grado de deshidratación.

Estimular suavemente al neonato para que tome líquidos con una jeringa o un biberón adaptado a sus necesidades.

Monitorear la producción de orina y registrar la cantidad y el color para evaluar el equilibrio hídrico.

Evaluar la frecuencia y la duración de las tomas de líquidos para garantizar una hidratación adecuada.

NIC: Apoyo a la alimentación oral

– Actividades:

• Evaluar y tratar las lesiones de la mucosa oral del neonato para minimizar el dolor que imposibilite la toma para promover una alimentación oral adecuada.
• Colaborar con el equipo médico para determinar la necesidad de utilizar productos tópicos o analgésicos para aliviar las molestias en la mucosa oral.
• Proporcionar apoyo y asesoramiento a los cuidadores sobre técnicas de alimentación adaptadas, como cambios en la posición del neonato o la utilización de utensilios especiales.
• Realizar un seguimiento regular de la ingesta de líquidos y la tolerancia alimentaria del neonato, ajustando las estrategias según sea necesario.

 

EVOLUCIÓN

Desde su ingreso en la unidad de neonatología, se ha implementado un plan de cuidados especializados para el manejo de la Epidermólisis Bullosa, enfermedad que se sospecha como la causa de las lesiones cutáneas en el recién nacido. Este plan incluye medidas para proteger la piel, evitar el roce y la fricción, así como el manejo adecuado de las lesiones existentes. Se han brindado cuidados específicos de enfermería, incluyendo el uso de apósitos y vendajes apropiados, para promover la cicatrización y prevenir infecciones.

A medida que ha transcurrido el tiempo en la unidad de neonatología, se ha observado una evolución clínica positiva. Las lesiones cutáneas han mostrado signos de mejoría, con una reducción en la formación de nuevas ampollas y una mayor cicatrización de las lesiones existentes. Se han implementado medidas de cuidado integral, incluyendo el control del dolor, la alimentación adecuada y el monitoreo regular de los signos vitales y el desarrollo del recién nacido. Se ha brindado apoyo emocional y educación a los padres para que puedan proporcionar los cuidados necesarios en el hogar al alta.

 

CONCLUSIÓN

La Epidermólisis Bullosa es una enfermedad compleja que requiere una atención multidisciplinaria. Sin embargo, el papel de enfermería en el cuidado es de suma importancia para mejorar los resultados de la evolución y la calidad de vida de los pacientes, dado que cuentan con conocimientos especializados fundamentales para su tratamiento como el manejo de las lesiones, control del dolor y el mantenimiento de la nutrición.

Además, brindan apoyo emocional tanto al neonato como a los cuidadores, y coordinan el cuidado multidisciplinario. De hecho, una estrategia fundamental es la formación de los progenitores para el manejo adecuado de la enfermedad.

Por ello se debe fomentar la atención de enfermería y la formación de los profesionales para ofrecer una atención integral y personalizada, brindando el apoyo necesario para enfrentar los desafíos asociados.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Sánchez Jimeno C. Epidermólisis Bullosa en la población española. [Tesis doctoral]. Madrid: Departamento de Biología molecular, Universidad Complutense de Madrid;2013.
2. Hernández-Martín A y Torrelo A. Dermatología Práctica: Epidermólisis ampollosas hereditarias: del diagnóstico a la realidad. Actas dermosifiliograficas 2012; 101:495-505.
3. Baquero Fernández C, Herrera Ceballos E, López Gutiérrez JC, De Lucas Laguna R, Romero Gómez J, Serrano Martínez MC et al. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria. Ministerio de Sanidad y Consumo. España;2008.
4. Cañadas Núñez F, Pérez Santos L, Martinez Torreblanca P, Pérez Boluda MT. Guía de práctica clínica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermólisis bullosa. Servicio Andaluz de Salud;2009.
5. Fine JD, Hintner H. Vivir con Epidermólisis bullosa: etiología, diagnóstico, asistencia interdisciplinar y tratamiento. Cellerix;2009.
6. Torres MC, Contreras C, González ML. Epidermólisis ampollosa en un recién nacido, reporte de un caso. CES Medicina 2011;25(2):221-230.
7. Siañez-González C, Pezoa-Jares R, Salas-Alanis JC. Epidermólisis ampollosa congénita: revisión del tema. Actas Dermo-Sifiliográficas 2009;100(10):842-856.
8. Trujillo-Tiebas MJ. Diagnóstico prenatal y diagnóstico pre-implantacional en Epidermólisis bullosa. EstarBien 2013;(41):6-9
9. Vergara Amador E, Solaque H.Presentación de casos: pseudosindactilia en Epidermólisis Bullosa. Rev.Fac.Med. 2009;57(3):274-280.
10. Robinson C. Cómo desarrollar tratamientos para la EB a partir de la investigación más prometedora. Debra-Internacional. Santiago 2010.
11. Baquero Fernández C. El papel de la enfermera de referencia en el cuidado de un neonato con EB. EstarBien 2013;(39):10-11.
12. Romero N. Cuidados cutáneos básicos: luchando por una vida sin dolor. EstarBien 2013;(34):5-6.
13. Nanda International Herdman THed. KamitsururSed. Diagnósticos Enfermeros. Definiciones Y Clasificación. 2015-2017. Edición Española. Barcelona: Elsevier;2015.
14. Moorhead S, Johnson M, Maas ML, Swanson E. Clasificación de resultados de Enfermería (NOC). Ed. Elsevier Mosby, Barcelona, 2009.
15. Bulechek GM, Butcher HK, J McCloskey. Clasificación de intervenciones de Enfermería (NIC). Ed. Elsevier Mosby, Barcelona, 2009.