Abordaje fisioterapéutico en el ámbito escolar de una niña sordociega afectada de Cornelia de Lange. A propósito de un caso.

AUTORES

1. David Cabeza Bernardos. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
2. Andrea Cuello Ferrando. Fisioterapeuta en el Hospital de Barbastro. Servicio Aragonés de la Salud.
3. Esther Méndez Ade. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
4. Inés Martín Nuez. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
5. María Joaquina Casas Lázaro. Hospital de Barbastro. Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. Servicio Aragonés de la Salud.
6. Vanesa Náger Obón. Fisioterapeuta en el Hospital de Barbastro. Servicio Aragonés de la Salud.

RESUMEN

El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. La prevalencia es variable según los estudios publicados, oscilando entre 1: 62.000-1: 45.000. Descripción del caso: se presenta un caso de una paciente de 9 años de edad, con diagnóstico clínico de síndrome de Cornelia de Lange afectada de sordoceguera. Objetivo: el objetivo de nuestro estudio es abordar desde la fisioterapia el caso de una niña sordociega con el Síndrome Cornelia de Lange en el entorno escolar. La intervención fisioterapéutica consta de 3 sesiones por semana en la sala de fisioterapia con una duración de 45 minutos cada una y una sesión a la semana en piscina con una duración de 30 minutos. Se realizará una evaluación al inicio y al final del curso y los ejercicios propuestos seguirán una progresión durante este tiempo. Resultados y discusión: se evidencia una mejora de todos los aspectos trabajados en la intervención. Según los logros conseguidos, podemos concluir que la fisioterapia ha sido indispensable en la mejora de la funcionalidad de nuestra paciente.

PALABRAS CLAVE

Síndrome Cornelia de Lange, sordoceguera, fisioterapia, desarrollo infantil.

ABSTRACT

Cornelia de Lange Syndrome is a hereditary developmental disorder with dominant transmission characterized by a distinctive facial phenotype, upper limb abnormalities and growth retardation and psychomotor disturbance. The prevalence is variable according to published studies, ranging from 1: 62,000-1: 45,000. Case description: A case of a 9-year-old patient with a clinical diagnosis of Cornelia de Lange syndrome affected by deafblindness is presented. Objective: the objective of our study is to approach from the physical therapy the case of a deafblind girl with Cornelia de Lange Syndrome in the school environment. Intervention: the physiotherapeutic intervention consists of 3 sessions per week in the physiotherapy room lasting 45 minutes each and one session per week in the pool lasting 30 minutes. An assessment will be made at the beginning and end of the course and the proposed exercises will follow a progression during this time. Results and discussion: an improvement of all the aspects worked on in the intervention is evident. According to the achievements, we can conclude that physical therapy has been essential in improving the functionality of our patient.

KEY WORDS

Cornelia de Lange syndrome, deafblindness, physical therapy, child development.

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor¹. Se asocian además diversas anomalías congénitas que pueden afectar a los miembros superiores y a los aparatos digestivo, cardiovascular, genitourinario, auditivo y oftalmológico. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas^1,2. La variabilidad clínica de este síndrome es tan amplia que el 20% de los casos pueden permanecer irreconocibles, debido a la ausencia de los signos clínicos característicos de los mismos^3,4. La prevalencia es variable según los estudios publicados, oscilando entre 1:62.000- 1:45.000⁵.

En personas que padecen de SCdL el área del habla y de la comunicación suele tener un retraso significativo, aun en los más levemente afectados. La pérdida de audición también es muy frecuente en el SCdL y ocurre en el 85-90% de los pacientes afectados⁶. Suele estar presente desde la infancia y puede abarcar desde un nivel leve a grave⁶. En cuestiones de educación la comunicación es indispensable. No podemos transmitir o recibir información si no podemos comunicarnos, por lo que los niños que padecen de SCdL corren el riesgo de sufrir demora o ausencia de lenguaje, dificultad para entender los matices y la pragmática del lenguaje y padecer de sensibilidad a los sonidos del habla.

La sordoceguera es una discapacidad que resulta de la combinación de dos deficiencias sensoriales (visual y auditiva), que genera en las personas que la padecen problemas de comunicación únicos y necesidades especiales derivadas de la dificultad para percibir de manera global, conocer, y por tanto interesarse, y desenvolverse en su entorno⁷. El grupo de sordociegos totales es muy reducido, aproximadamente de un 5 a un 10% del total del colectivo de personas sordociegas, así pues, la mayoría de los sordociegos poseen algún resto auditivo y/o visual⁷.

Las personas que tengan una deficiencia tanto en la visión como en el oído, es decir cuando las fuentes de información más valiosas están limitadas, la persona tendrá serias dificultades para hacerse una imagen del mundo, desarrollar conocimientos y adquirir modelos en los que basar su comportamiento^8,9. Esta situación hace gran hincapié en la importancia del interlocutor ya que si éste no conoce la forma de comunicarse con la persona con sordoceguera y cómo adaptarse a sus particulares necesidades, la comunicación es imposible⁹. En el campo de la fisioterapia parece ser que poco a poco va ganándose un hueco y se sabe que las personas sordociegas requieren servicios especializados, personal específicamente formado para su atención y métodos especiales de comunicación para hacer frente a las actividades de la vida diaria y la interacción social.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta un caso de una paciente de 9 años, con diagnóstico clínico de Síndrome de Cornelia de Lange afectada de sordoceguera. Presenta debilidad muscular generalizada, según la Escala de Oxford tiene un nivel 2/3 dependiendo de la zona del cuerpo. Se observan también alteraciones musculoesqueléticas como escoliosis y una rotación interna de caderas en sedestación. La paciente se desplaza en una silla de paseo adaptada, por lo que pasa gran parte del día sentada. Presenta muchas estereotipias motoras como chupar y morder las manos y presta poco interés por los movimientos y desplazamientos voluntarios.

En cuanto al nivel comprensivo, tiene un nivel bajo, responde a la palabra hablada pero no podemos estar seguros de que entienda. A nivel expresivo realiza un gesto natural para pedir “más” o “dame” colocándose la mano en la barbilla. Realiza algunas emisiones vocálicas incluso imitando la entonación del adulto.

En cuanto al desarrollo social-afectivo, la paciente es una niña muy sociable y alegre, le encanta jugar con el adulto siempre que haya relación con sensaciones corporales, pero no presta atención a sus iguales. Es una niña demasiado encerrada en sí misma.

En cuanto a aspectos médicos cabe destacar el uso de dispositivos auditivos como es un implante coclear en el oído derecho y un audífono en el oído izquierdo, debidos a la sordera bilateral que posee. También necesita el uso de unas gafas ya que posee muchas dioptrías y su visión es muy reducida. Debido a estos dos aspectos, para llevar a cabo una adecuada comunicación con la paciente, utilizaremos el lenguaje de signos con apoyo táctil que es el medio de comunicación que han elaborado para la niña en su entorno escolar.

OBJETIVO

El objetivo de nuestro estudio es abordar desde la fisioterapia el caso de una niña sordociega con el SCdL en el entorno escolar.

INTERVENCIÓN

La prioridad en la intervención de nuestra niña es la de potenciar al máximo sus capacidades a través de la búsqueda de un desarrollo cognitivo, comunicativo y lingüístico acorde a las características de la paciente y teniendo en cuenta los compromisos educativos compartidos.

La intervención fisioterapéutica consta de 3 sesiones por semana en la sala de fisioterapia con una duración de 45 minutos cada una y una sesión a la semana en piscina con una duración de 30 minutos. Se realizará una valoración al inicio y al final del curso y los ejercicios propuestos seguirán una progresión a lo largo de este tiempo.

Objetivos de la intervención:

Al plantear una intervención desde el ámbito de la fisioterapia en el tratamiento de una niña con sordoceguera debemos tener claros unos objetivos a desarrollar dentro del equipo multidisciplinar que compone el entorno escolar de la paciente.

Vigilancia de la higiene postural y obtención del control postural.

Estimular la motricidad voluntaria y los cambios posturales.

• Trabajar la coordinación y el equilibrio.
• Fomentar la marcha de la manera más autónoma posible.
• Evaluar la aplicación de la hidroterapia en la mejora de las condiciones físicas.
• Trabajar el aspecto multisensorial.
• Valorar la mejoría de la autonomía a largo plazo de la niña una vez finalizado el tratamiento.

Diseño del tratamiento:

* Tratamiento en sala de fisioterapia. Las sesiones se realizan en una sala de juegos donde hay todo tipo de material lúdico y terapéutico (colchonetas, rulos, escaleras, juguetes…). Los ejercicios están enfocados al juego para obtener de esta forma la colaboración de la niña. A continuación, enumeramos las distintas actividades que llevamos a cabo durante las sesiones de fisioterapia.

• Movilizaciones pasivas y estiramientos.
• Ejercicios para control postural.
• Ejercicios propioceptivos de coordinación y equilibrio.
• Ejercicios de percepción táctil a través de diferentes objetos y texturas.
• Ejercicios de motricidad fina como vestirse y desvestirse.
• Reeducación de la marcha.

* Tratamiento en sala multisensorial. Es un modelo de sala donde el ambiente ha sido creado a partir de una iluminación difusa y música dulce que proporciona calma y seguridad, estimulando los sentidos.

• Ejercicios de estimulación visual, táctil y auditiva.
• Ejercicios de estimulación propioceptiva y vestibular.

* Tratamiento en medio acuático. El trabajo en el medio acuático no sólo facilitará la movilidad de la niña, sino que supone una actividad divertida al mismo tiempo que estimulante. El efecto mecánico, así como la presión hidrostática que el agua ejerce sobre la superficie del cuerpo inmerso ofrecen a la paciente nuevos estímulos. Las sesiones se realizan en piscina utilizando material específico como tablas, churros, chalecos de flotación… Las sesiones de fisioterapia en el agua nos permiten trabajar:

• Relajación muscular.
• Tonificación de la musculatura de la espalda y extremidades.
• Sensibilidad propioceptiva y exteroceptiva gracias a la presión hidrostática.

RESULTADOS-DISCUSIÓN

Después del período de tratamiento, se evidencia una mejora de todos los aspectos trabajados en la intervención. Según los logros conseguidos, podemos concluir que la fisioterapia ha sido indispensable en la mejora de la funcionalidad de nuestra paciente.

Si nos basamos en la bibliografía revisada, existen pocos estudios relativos al tratamiento fisioterapéutico más adecuado a llevar a cabo en niños con sordoceguera y más escaso si unimos esta discapacidad al SCdL¹⁰. La mayor parte de la bibliografía acerca del síndrome hace referencia a las características físicas y a los síntomas^1,2,3,4,11, pero rara vez encontramos información que pueda orientar a los que nos dedicamos a la intervención para aplicar un programa de tratamiento. Esta escasez bibliográfica es lo que nos lleva a plantear el presente estudio ya que podría ser de gran interés a la hora de abordar un caso de estas características o similares.

Un número considerable de fisioterapeutas especializados en pediatría trabajan en el campo educativo, sobre todo en escuelas de educación especial, atendiendo principalmente a niños con discapacidad motriz en el mismo centro donde están escolarizados. En los colegios de educación especial se escolarizan niños con un nivel de afectación elevado, o que por sus características se considera difícil la integración en un colegio ordinario. El fisioterapeuta forma parte del equipo multidisciplinar del centro, ya que fue en estos centros donde surgió la fisioterapia educativa¹². Formar parte de la plantilla laboral de la escuela les permite ejercer su labor profesional en el entorno natural de aprendizaje del niño y actuar coordinadamente con los demás profesionales que intervienen en su proceso educativo¹³.

Podemos definir la fisioterapia educativa como la aplicación de los conocimientos específicos de la disciplina de la fisioterapia a niños con necesidades educativas especiales de carácter motriz durante la jornada escolar, a través de un enfoque de actuación multidisciplinar para facilitar al niño la consecución de los objetivos establecidos en el currículo educativo: autonomía, independencia, socialización, etc¹⁴.

La evolución de la niña tras el tratamiento de fisioterapia con el que hemos trabajado durante varios meses en el ámbito escolar ha sido muy favorable, por lo que podemos observar una mejora en el control postural a la vez que conseguimos alcanzar los ajustes posturales necesarios tanto para mantenerse sentada como para realizar cambios de posición y realizar diferentes juegos de motricidad fina. Al principio del tratamiento no conseguía mantenerse sentada en un rulo sin apoyo de las dos manos y al final de curso logramos que mantenga la postura sin apoyo realizando desequilibrios en el rulo o diferentes partes de su cuerpo creando una inestabilidad que acaba controlando por sí misma. Esto nos permite que las manos pasen de estar en un segundo plano a que tomen un papel fundamental para la exploración de los estímulos y objetos que le proporciona el entorno. A pesar de tener casi una ceguera total, el que tenga un tanto por ciento de visión nos ayuda a que intuya figuras y con ello conseguimos una correcta disociación de miembros superiores. Al trabajar el control postural, estamos trabajando la higiene postural por lo que conseguimos una mayor corrección y/o compensación de las deformidades posturales. Aproximadamente el 30% de los pacientes con SCdL desarrollan una escoliosis, curvatura lateral de la columna vertebral, sobre los 10 años y suele ser más frecuente en adultos con movilidad reducida¹⁵. A nivel de cadera conseguimos una correcta alineación de miembros inferiores con la ayuda de una cincha en sedestación. Algunos pacientes con SCdL sufren problemas de cadera debido a un reducido flujo sanguíneo hacia la cabeza del fémur; también pueden tener luxaciones de cadera a lo largo de su vida, especialmente pacientes en silla de ruedas o encamados¹⁵.

En relación con la marcha, vemos también un progreso. En primer lugar, trabajamos en superficies estables y sin obstáculos. A lo largo de los meses aumentamos progresivamente la velocidad y la longitud de los pasos y a medida que conseguimos los diferentes logros fuimos añadiendo obstáculos como el uso de escaleras. Al trabajar con niños en los que hay una información visual disminuida, se dificulta el control del paso en la marcha. Los déficits vestibulares pueden provocar un paso más lento como, por ejemplo, un doble soporte prolongado. Para conseguir un buen apoyo del pie, hemos necesitado la ayuda de una ortesis antiequina ya que la niña tendía a pisar solamente con la punta del pie. Tiene liberada la tibia para que pueda realizar la flexión de tobillo de forma controlada. Al principio de curso la niña necesitaba la ayuda de un andador con arnés para caminar y al final de curso logramos que caminara de la mano de un adulto, alcanzando con esto un mayor control dinámico y de su cuerpo. Por lo tanto, con el trabajo realizado logramos conseguir una marcha lo más funcional y correcta posible para la paciente.

En cuanto al trabajo en la sala multisensorial, hemos aumentado el efecto calmante de la niña además de estimular su nivel táctil y visual. El tacto es para el individuo sordociego su forma de comunicarse y entender el mundo. Sus manos son utilizadas para hablar y escuchar y, a la vez, le sirven para explorar el medio que le rodea. Por lo tanto, se entiende la importancia de realizar un trabajo de estimulación táctil con nuestra paciente. Conseguimos usar este trabajo también como vía de comunicación dejando que ella nos exprese lo que sentía con cada uno de los elementos de la sala.

Por último, con el abordaje fisioterapéutico en el medio acuático hemos mejorado su sistema motor, aumentando además sus niveles de actividad física. Conseguimos un mayor reconocimiento del esquema corporal y una comunicación más profunda entre el exterior y el interior, aumentando las posibilidades de respuesta sensorial.

Tras la aplicación del tratamiento, se evidencia un aumento del potencial individual de la niña, de sus capacidades y habilidades, propiciando su integración en el contexto en el que se desenvuelve.

Como conclusión a este estudio podríamos decir que, teniendo en cuenta todas las consideraciones anteriores, tiene sentido la intervención fisioterapéutica desde un abordaje global del niño, para mejorar la calidad de vida de los pacientes con este síndrome, sin olvidarnos que la tarea no acabará aquí sino que estaremos hablando de una intervención a largo plazo.

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