Acromegalia: una enfermedad endocrina “rara”

29 abril 2024

 

AUTORES

  1. Susana Cavero Uruñuela. TCAE, HNSG. Zaragoza.
  2. María Del Rosario Palomo Medina. TCAE, HRV. Zaragoza.
  3. Sonia Tormo Bozal. DUE, HRV. Zaragoza.
  4. Noelia Aura Gracia Aso. DUE, HRV. Zaragoza.
  5. Carmen María Ricon Freitas. TCAE, HUMS. Zaragoza.
  6. Silvia Santos Longás. TCAE, HRV. Zaragoza.

 

RESUMEN

La acromegalia es una enfermedad endocrina crónica y rara, caracterizada por la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH, por sus siglas en inglés) después de la fusión de las placas de crecimiento en los huesos largos. Esta afección, aunque poco frecuente, puede tener consecuencias significativas en la salud y calidad de vida de los pacientes si no se diagnostica y trata adecuadamente. A continuación, describiremos la etiología y fisiopatología de la Acromegalia. La acromegalia está producida casi en todos los casos por un tumor hipofisario secretor de hormona del crecimiento (GH). El resto de las lesiones que originan la enfermedad es excepcional.

PALABRAS CLAVE

Acromegalia, enfermedad de crecimiento, enfermedades raras, hipófisis.

ABSTRACT

Acromegaly is a rare, chronic endocrine disease characterized by excessive production of growth hormone (GH) after the fusion of growth plates in long bones. This condition, although rare, can have significant consequences on patients’ health and quality of life if not properly diagnosed and treated. Below we will describe the etiology and pathophysiology of Acromegaly. Acromegaly is almost always caused by a growth hormone (GH)-secreting pituitary tumor. The rest of the lesions that cause the disease are exceptional.

KEY WORDS

Acromegaly, growth disease, rare diseases, pituitary gland.

DESARROLLO DEL TEMA

La acromegalia es una enfermedad endocrina crónica y rara, caracterizada por la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH, por sus siglas en inglés) después de la fusión de las placas de crecimiento en los huesos largos. Esta afección, aunque poco frecuente, puede tener consecuencias significativas en la salud y calidad de vida de los pacientes si no se diagnostica y trata adecuadamente. A continuación describiremos la etiología y fisiopatología de la Acromegalia. La acromegalia está producida casi en todos los casos por un tumor hipofisario secretor de hormona del crecimiento (GH). El resto de las lesiones que originan la enfermedad es excepcional. La patogenia de los tumores hipofisarios productores de GH sigue siendo objeto de estudio. En teoría podrían tener los siguientes orígenes:

a) Un defecto primario de la célula somatotropa hipofisaria.

b) Una alteración en el control hipotalámico de la secreción de GH.

c) Una combinación de ambos episodios, donde un defecto intrínseco de la célula somatotropa inicia la tumorogenia inducida por factores paracrinos y endocrinos que regulan la secreción hormonal y el crecimiento celular1.

La acromegalia es una enfermedad endocrina crónica que se caracteriza por la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) en la etapa adulta, después de que las placas de crecimiento de los huesos largos se hayan fusionado. Esta afección se desarrolla principalmente debido a la presencia de un adenoma hipofisario, que es un tipo de tumor benigno que se forma en la glándula pituitaria. Este adenoma no solo ocupa espacio en la hipófisis, sino que también produce y secreta GH de manera descontrolada, sin responder a los mecanismos reguladores habituales del organismo.

La sobreproducción de GH conduce a un aumento significativo en los niveles circulantes de esta hormona en el torrente sanguíneo. La GH tiene múltiples funciones en el cuerpo, siendo una de las más relevantes la estimulación de la producción de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1) en el hígado y otros tejidos periféricos. El IGF-1 es un factor de crecimiento esencial que promueve la proliferación celular, la diferenciación y la síntesis de proteínas. El incremento en los niveles de IGF-1, debido a la acción estimulante de la GH, desencadena una serie de respuestas biológicas que incluyen el crecimiento y la proliferación celular. En el contexto de la acromegalia, esto se traduce en un crecimiento excesivo de los tejidos y órganos, lo que conlleva a los principales síntomas y complicaciones asociadas con esta enfermedad. Entre estos síntomas se encuentran el aumento del tamaño de las manos y los pies, cambios en la estructura facial, como el ensanchamiento de la mandíbula y la nariz, así como el desarrollo de enfermedades comórbidas como la diabetes mellitus tipo 2, hipertensión y trastornos cardiovasculares.

La acromegalia se caracteriza principalmente por el aumento progresivo del tamaño de las manos y los pies, así como por cambios en la estructura facial, como aumento de la mandíbula y ensanchamiento de la nariz. Otros síntomas incluyen sudoración excesiva, articulaciones dolorosas, alteraciones en la voz y trastornos del sueño. Además, la acromegalia está asociada con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 2, hipertensión y trastornos respiratorios1,2.

El diagnóstico de la acromegalia puede ser desafiante debido a la progresión lenta de la enfermedad y a la variabilidad de los síntomas. La medición de los niveles de IGF-1 es la prueba de detección inicial más sensible, ya que refleja los niveles crónicamente elevados de GH. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante la realización de una prueba de supresión de GH o una resonancia magnética de la hipófisis para identificar la presencia de un adenoma.

El objetivo principal del tratamiento de la acromegalia es normalizar los niveles de GH e IGF-1 y reducir el tamaño del adenoma hipofisario. El tratamiento puede incluir la cirugía transesfenoidal para extirpar el tumor, la radioterapia para reducir su tamaño o la terapia médica con análogos de la somatostatina, agonistas de la dopamina o antagonistas del receptor de GH. En algunos casos, puede ser necesaria la combinación de diferentes modalidades terapéuticas para lograr un control óptimo de la enfermedad3.

 

CONCLUSIÓN

La acromegalia es una enfermedad endocrina subestimada que puede tener graves implicaciones para la salud y el bienestar de los pacientes si no se aborda de manera adecuada. El reconocimiento temprano de los síntomas y un diagnóstico preciso son fundamentales para garantizar un tratamiento eficaz y mejorar la calidad de vida de los afectados. Además, es crucial fomentar la conciencia sobre esta enfermedad entre los profesionales de la salud y la población en general para facilitar su detección y manejo oportuno. La acromegalia es el resultado de una alteración en la regulación hormonal causada por un adenoma hipofisario, que conduce a la producción descontrolada de GH y, consecuentemente, a un aumento en los niveles de IGF-1. Estas alteraciones hormonales provocan el crecimiento y la proliferación celular excesivos, dando lugar a los síntomas y complicaciones características de esta enfermedad.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Melmed S, Braunstein GD, Horvath E, Ezrin C, Kovacs K.Pathophysiology of acromegaly.Endocrin Res, 4 (1983), pp. 271-90.
  2. Melmed S.Etiology of pituitary acromegaly.Endocrinol Metab Clin North Am, 21 (1992), pp. 539-51.
  3. Asa SL, Scheithauer BW, Bilbao JM, Horvath E, Ryan N, Kovacs K, et al.A case for hypothalamic acromegaly: a clinicopathological study of six patients with hypothalamic gangliocytomas producing growth hormone releasing factor.J Clin Endocrinol Metab, 58 (1984), pp. 796-803.

 

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