Anemia drepanocítica. Artículo monográfico

AUTORES

1. Alba Cámara Rodrigo. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Paula Díaz Aguilera. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
3. Laura García Espinosa. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. Sara Martín Campos. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Álvaro Estepa del Árbol. Enfermero del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. Alberto Pérez Feria. Enfermero del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

La anemia drepanocítica, también conocida como anemia falciforme, es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz debido a una mutación que produce hemoglobina anormal llamada hemoglobina S (HbS). Esta alteración en los glóbulos rojos provoca obstrucción en los vasos sanguíneos, isquemia, dolor y daño crónico a los órganos. Además, estas células son más frágiles, provocando anemia hemolítica. Este artículo revisa las bases genéticas de la enfermedad, su fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y opciones terapéuticas actuales, así como futuras perspectivas de tratamiento.

PALABRAS CLAVE

Anemia, anemia de células falciformes, hemoglobina falciforme, eritrocitos.

ABSTRACT

Sickle cell anemia, also known as sickle cell anemia, is an inherited disease characterized by the presence of sickle-shaped red blood cells due to a mutation that produces abnormal hemoglobin called hemoglobin S (HbS). This alteration in red blood cells causes blockage in blood vessels, ischemia, pain and chronic organ damage. Additionally, these cells are more fragile, causing hemolytic anemia. This article reviews the genetic basis of the disease, its pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and current therapeutic options, as well as future treatment perspectives.

KEY WORDS

Anemia, sickle cell anemia, sickle hemoglobin, erythrocytes.

DESARROLLO DEL TEMA

La anemia drepanocítica, también conocida como anemia falciforme, es una de las enfermedades genéticas de la sangre más comunes y severas, que afecta a millones de personas en todo el mundo. Se caracteriza por una mutación en el gen que codifica la cadena beta de la hemoglobina, resultando en la producción de una forma anormal de hemoglobina conocida como hemoglobina S (HbS). Esta condición es autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor, para manifestar la enfermedad.

En condiciones normales, los glóbulos rojos son flexibles y redondeados, lo que les permite moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Sin embargo, en individuos con anemia drepanocítica, la hemoglobina S se transforma por la falta de oxígeno, causando que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz o media luna. Estos glóbulos rojos falciformes son rígidos y pueden atascarse en los capilares, bloqueando el flujo sanguíneo y causando daño a los tejidos y órganos. Además, la vida útil de estos glóbulos rojos es significativamente reducida, lo que conduce a anemia hemolítica crónica¹.

La prevalencia de la anemia falciforme es particularmente alta en regiones donde la malaria es endémica, como África subsahariana, el Mediterráneo, el Medio Oriente y partes de la India. Esta distribución geográfica se debe a una ventaja selectiva: los individuos heterocigotos para el gen (portadores del rasgo falciforme) tienen cierta protección contra la malaria, lo que ha contribuido a la persistencia de la mutación en estas poblaciones².

El impacto clínico de la anemia drepanocítica es significativo, con síntomas que varían desde episodios agudos de dolor (crisis vasooclusivas) hasta complicaciones crónicas como el daño orgánico progresivo y un mayor riesgo de infecciones. A pesar de los avances en el tratamiento, que incluyen la hidroxiurea y los trasplantes de médula ósea, la enfermedad continúa representando un desafío considerable para la salud pública, especialmente en países con recursos limitados³.

En este contexto, el estudio y manejo de la anemia drepanocítica son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas que puedan abordar de manera más efectiva las causas subyacentes de esta compleja enfermedad.

Fisiopatología:

En los adultos existen 3 tipos de hemoglobina¹:

• Hemoglobina A (Hb A): corresponde al 95-98%.
• Hemoglobina A2 (Hb A2): corresponde al 2-3%.
• Hemoglobina F o fetal: está presente al nacer y disminuye progresivamente hasta los seis meses de vida, correspondiendo al 1% de la hemoglobina total del adulto.

La drepanocitosis es causada por una alteración estructural de las cadenas β, generando así una hemoglobina anómala denominada Hemoglobina S (Hb S). Se trata de una mutación puntual en el codon 6 del gen de la globina β, lo que da lugar a la sustitución de un solo nucleótido, reemplazándose así el ácido glutámico por la valina en la superficie de la molécula. La hemoglobina S desoxigenada polimeriza, causando así que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz o media luna. Estos glóbulos deformados son menos flexibles y pueden atascarse en los vasos sanguíneos pequeños, bloqueando el flujo sanguíneo y causando isquemia tisular y daño a los órganos. Además, los glóbulos rojos falciformes tienen una vida útil más corta debido a su deformidad, lo que conduce a la anemia hemolítica crónica⁴.

Los pacientes que presenten esta hemoglobina pueden ser¹:

• Heterocigotos para hemoglobina S: la enfermedad no presenta manifestaciones clínicas.
• Homocigotos para hemoglobina S: la enfermedad se manifiesta con síntomas más severos.

Sintomatología:

• Anemia: los pacientes con anemia falciforme presentan una anemia crónica con una hemoglobinemia en torno a 8g/dl, esto se debe a la tendencia de los eritrocitos a adoptar forma de hoz y por lo tanto a bloquear los capilares cuando la tensión de oxígeno es baja⁵.
• Crisis vasooclusivas o drepanocíticas: Son el principal motivo de ingreso hospitalario en estos pacientes. Consta de 4 fases³:
• Fase prodrómica: Esta fase puede tener una duración de hasta dos días. Se caracteriza por adormecimiento, dolores y parestesia en los sitios que se verán más afectados durante la fase de infarto.
• Fase de infarto inicial: Episodio de dolor severo causado por la obstrucción de los vasos sanguíneos por los eritrocitos falciformes. Este dolor aumenta hasta un punto máximo en el segundo/tercer día.
• Fase posterior al infarto: Dolor persistente con signos inflamatorios días después de la fase inicial.
• Fase de resolución: Disminución progresiva del dolor.
• Síndrome torácico agudo: Se caracteriza por dolor torácico, fiebre y dificultad para respirar. Se presenta especialmente en niños¹.
• Accidente cerebrovascular: La expresión más frecuente de ACV en estos pacientes es la isquémica, caracterizándose principalmente por un déficit neurológico focal.
• Priapismo: Erección prolongada y dolorosa del pene con riesgo de daño permanente¹.
• Infecciones frecuentes: Las células falciformes dañan el bazo, aumentándose así el riesgo de infecciones⁶.

Diagnóstico:

Esta enfermedad se diagnostica principalmente mediante pruebas de laboratorio que identifican la hemoglobina anómala en la sangre del paciente. Las principales técnicas son:

• Electroféresis de hemoglobina: esta prueba consiste en la separación de los distintos tipos de hemoglobina basándose en sus cargas eléctricas, pudiendo así identificar con precisión la cantidad de Hemoglobina S del individuo¹.
• Pruebas genéticas: identifican la mutación específica en el gen de la β globina⁷.

Tratamiento:

Se basa en un manejo multidisciplinario de la enfermedad cuyo objetivo es reducir la morbimortalidad a través de:

• Hidroxiurea o hidroxicarbamida: Aumenta la formación de hemoglobina fetal que a su vez inhibe la formación de Hemoglobina S², además el tratamiento a largo plazo con este medicamento ha disminuido la frecuencia de las crisis vasooclusivas⁵.
• Transfusiones sanguíneas: Para tratar la anemia severa y además prevenir complicaciones como el accidente cerebrovascular¹. Presentan ciertos riesgos por lo que la hidroxiurea se sigue considerando mejor alternativa².
• Manejo de las crisis vasooclusivas: Ingreso hospitalario con administración de opioides, analgésicos no opioides, oxigenación e hidratación².
• Trasplante de células madre hematopoyéticas: Se considera una opción de cura para algunos pacientes, aunque limitada por la dificultad de localizar donantes de médula compatibles^1,2.

CONCLUSIONES

La anemia falciforme es una enfermedad genética que representa un gran desafío para la salud pública a nivel mundial debido a su alta prevalencia y el impacto severo que tiene en la calidad de vida de los pacientes. A lo largo de las últimas décadas, se han logrado importantes avances en la comprensión y manejo de esta enfermedad, resultando así en una mejora significativa de la expectativa y calidad de vida de las personas afectadas. No obstante, las desigualdades en el acceso a la atención sanitaria continúan siendo un problema importante, especialmente en países con recursos limitados en los que esta enfermedad se encuentra muy presente. Por ello la colaboración entre investigadores, profesionales de la salud y organizaciones sanitarias es esencial para continuar avanzando en el tratamiento de esta compleja enfermedad.

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