AUTORES
- Teresa Mahave Carcelén. Residente de cuarto año de MFyC en el CS Las Fuentes Norte (Zaragoza). España.
- José Peinado Pérez. Residente de cuarto año de MFyC en el CS Las Fuentes Norte (Zaragoza). España.
- Naira Colomé Romero. Residente de tercer año de MFyC en el CS Rebolería (Zaragoza). España.
- Javier Muñoz Martínez. Residente de cuarto año de MFyC en el CS San José Norte (Zaragoza). España.
- Esther Cobo Fernández. Residente de cuarto año de MFyC en el CS Rebolería (Zaragoza). España.
- Saida Macho Fillat. Residente de cuarto año de MFyC en el CS San José Centro (Zaragoza). España.
RESUMEN
La enfermedad celíaca es una enfermedad inmunomediada desencadenada por la exposición al gluten en individuos genéticamente predispuestos. Aunque clásicamente se ha relacionado con manifestaciones gastrointestinales, su presentación clínica es heterogénea y puede manifestarse exclusivamente mediante alteraciones extraintestinales.
La anemia ferropénica constituye una manifestación frecuente de la enfermedad celíaca y, en determinados pacientes, puede representar el único hallazgo clínico. La ausencia de diarrea, pérdida de peso o dolor abdominal puede retrasar el diagnóstico y favorecer la administración repetida de tratamiento con hierro sin identificar la causa subyacente.
Se presenta el caso de una mujer de 42 años estudiada en Atención Primaria por astenia y anemia ferropénica persistente, con respuesta parcial y transitoria al tratamiento con hierro oral. La paciente no presentaba sintomatología digestiva significativa. Ante la persistencia de la ferropenia se amplió el estudio etiológico, detectándose anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA positivos. El estudio digestivo posterior confirmó el diagnóstico de enfermedad celíaca.
Tras el inicio de una dieta estricta sin gluten y la reposición de hierro, se produjo una progresiva normalización de los parámetros hematológicos.
Este caso destaca la importancia de considerar la enfermedad celíaca en el diagnóstico diferencial de la anemia ferropénica persistente, incluso en ausencia de manifestaciones gastrointestinales.
PALABRAS CLAVE
Enfermedad celíaca, anemia ferropénica, deficiencia de hierro, malabsorción intestinal, atención primaria.
Celiac disease is an immune-mediated disorder triggered by gluten exposure in genetically predisposed individuals. Although classically associated with gastrointestinal manifestations, its clinical presentation is heterogeneous and may exclusively involve extraintestinal abnormalities.
Iron deficiency anemia is a common manifestation of celiac disease and, in some patients, may represent the only clinical finding. The absence of diarrhea, weight loss or abdominal pain may delay diagnosis and lead to repeated iron supplementation without identification of the underlying cause.
We present the case of a 42-year-old woman evaluated in Primary Care for fatigue and persistent iron deficiency anemia, with only partial and transient response to oral iron therapy. The patient had no significant gastrointestinal symptoms. Due to persistent iron deficiency, the etiological investigation was expanded, revealing positive IgA anti-tissue transglutaminase antibodies. Subsequent gastrointestinal evaluation confirmed the diagnosis of celiac disease.
Following initiation of a strict gluten-free diet and iron replacement therapy, progressive normalization of hematological parameters was observed.
This case highlights the importance of considering celiac disease in the differential diagnosis of persistent iron deficiency anemia, even in the absence of gastrointestinal manifestations.
KEY WORDS
Celiac disease, iron deficiency anemia, iron deficiency, intestinal malabsorption, primary care.
La enfermedad celíaca es una enteropatía inmunomediada desencadenada por la ingesta de gluten en individuos genéticamente predispuestos. La exposición al gluten provoca una respuesta inmunológica que puede producir inflamación y lesión de la mucosa del intestino delgado¹.
Tradicionalmente, la enfermedad celíaca se ha relacionado con manifestaciones gastrointestinales como diarrea crónica, distensión abdominal, dolor abdominal, pérdida de peso y síntomas derivados de la malabsorción. Sin embargo, actualmente se reconoce un amplio espectro clínico, incluyendo pacientes con manifestaciones predominantemente extraintestinales o con escasa sintomatología digestiva¹,².
Entre las manifestaciones extraintestinales destacan la deficiencia de hierro y la anemia ferropénica. La afectación de la mucosa intestinal, especialmente del intestino delgado proximal, puede alterar la absorción del hierro y favorecer la aparición de ferropenia².
En determinados pacientes, la anemia ferropénica puede constituir la principal o incluso la única manifestación clínica de la enfermedad. La ausencia de síntomas digestivos característicos puede dificultar el reconocimiento de la enfermedad celíaca y retrasar su diagnóstico.
La anemia ferropénica es un problema frecuente en la práctica clínica y requiere una valoración dirigida a identificar su etiología. Aunque la reposición de hierro permite corregir el déficit, la persistencia o recurrencia de la ferropenia debe motivar la búsqueda de pérdidas sanguíneas, alteraciones en la absorción y otras enfermedades subyacentes³.
Se presenta el caso de una paciente con anemia ferropénica persistente y ausencia de clínica digestiva significativa cuyo estudio etiológico permitió establecer el diagnóstico de enfermedad celíaca.
Mujer de 42 años, sin antecedentes personales de interés, que acudió a consulta de Atención Primaria por astenia progresiva de varios meses de evolución.
La paciente refería sensación de cansancio generalizado, menor tolerancia al ejercicio y dificultad para mantener su actividad habitual al finalizar la jornada laboral. Negaba disnea en reposo, dolor torácico, síncope o palpitaciones mantenidas.
No presentaba pérdida de peso involuntaria, fiebre ni sudoración nocturna. Al realizar una anamnesis dirigida negaba diarrea, dolor abdominal recurrente, vómitos o distensión abdominal significativa. Refería un ritmo intestinal habitual de una deposición diaria, sin productos patológicos.
En la exploración física presentaba buen estado general. La tensión arterial era de 118/72 mmHg y la frecuencia cardiaca de 82 latidos por minuto. Se objetivaba discreta palidez cutaneomucosa. La auscultación cardiopulmonar no mostraba alteraciones y la exploración abdominal era anodina.
Se solicitó estudio analítico, objetivándose hemoglobina de 10,2 g/dL, volumen corpuscular medio de 72 fL, hemoglobina corpuscular media de 22 pg y ferritina de 5 ng/mL. La saturación de transferrina se encontraba disminuida, siendo los resultados compatibles con anemia ferropénica.
La función renal, el perfil hepático y la función tiroidea se encontraban dentro de la normalidad. Los niveles de vitamina B12 y ácido fólico no mostraban alteraciones.
Se interrogó específicamente sobre posibles pérdidas sanguíneas. La paciente presentaba ciclos menstruales regulares y negaba hipermenorrea o metrorragia. No refería melenas, rectorragia ni otros signos de sangrado digestivo.
Se inició tratamiento con hierro oral y se programó seguimiento analítico.
Tras tres meses de tratamiento, la paciente presentó una mejoría parcial de la astenia. La hemoglobina había aumentado hasta 11,4 g/dL. Sin embargo, la ferritina permanecía disminuida, con un valor de 7 ng/mL.
Se mantuvo el tratamiento y se reforzaron las recomendaciones sobre su adecuada administración. En un nuevo control realizado varios meses después se objetivó nuevamente una hemoglobina de 10,8 g/dL y persistencia de depósitos de hierro disminuidos.
Ante la respuesta insuficiente y la recurrencia de la anemia ferropénica se decidió ampliar el estudio etiológico.
Se solicitó serología de enfermedad celíaca, manteniendo la paciente una dieta habitual con gluten. Los anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA resultaron marcadamente positivos, con niveles de inmunoglobulina A total dentro de la normalidad.
Ante los resultados se derivó a la paciente al servicio de Aparato Digestivo para completar el estudio.
Se realizó una endoscopia digestiva alta con toma de biopsias duodenales. El estudio histológico mostró alteración de la arquitectura vellositaria, hiperplasia de criptas y aumento de linfocitos intraepiteliales, hallazgos compatibles con enfermedad celíaca.
Tras la confirmación diagnóstica se indicó una dieta estricta sin gluten y se mantuvo temporalmente el tratamiento sustitutivo con hierro.
En el seguimiento realizado desde Atención Primaria y Aparato Digestivo, la paciente presentó una mejoría progresiva de la astenia. A los seis meses, la hemoglobina se había normalizado, alcanzando 13,1 g/dL, y se objetivó recuperación progresiva de los depósitos de hierro.
La paciente continuaba sin presentar sintomatología gastrointestinal relevante.
La enfermedad celíaca presenta una elevada heterogeneidad clínica. Aunque las manifestaciones gastrointestinales clásicas continúan formando parte de su espectro clínico, un número relevante de pacientes adultos puede presentar síntomas inespecíficos o manifestaciones predominantemente extraintestinales¹,².
La deficiencia de hierro constituye una alteración frecuente en pacientes con enfermedad celíaca. La afectación del duodeno y yeyuno proximal, regiones fundamentales para la absorción del hierro, puede producir una reducción de su absorción y conducir progresivamente a ferropenia y anemia².
La anemia ferropénica puede constituir la única manifestación identificable de la enfermedad celíaca. Este hecho es especialmente relevante en pacientes sin diarrea, pérdida ponderal u otros síntomas digestivos, en los que la sospecha clínica puede ser menor.
Ante una anemia ferropénica resulta fundamental identificar la causa del déficit. La reposición de hierro no debe sustituir al estudio etiológico, especialmente ante una respuesta insuficiente, una recurrencia precoz o la ausencia de una causa evidente³.
En el caso presentado, la paciente no presentaba pérdidas menstruales significativas ni signos de sangrado digestivo. La respuesta parcial y transitoria al tratamiento con hierro oral motivó la ampliación del estudio.
La serología constituye la herramienta inicial fundamental para el estudio de la enfermedad celíaca. La determinación de anticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular, junto con la cuantificación de IgA total, constituye la estrategia serológica inicial recomendada. Las pruebas deben realizarse mientras el paciente mantiene una dieta que contenga gluten⁴.
En adultos, la confirmación diagnóstica se ha basado tradicionalmente en la realización de biopsias duodenales. Las recomendaciones europeas más recientes contemplan escenarios seleccionados en los que podría plantearse una estrategia diagnóstica sin biopsia en adultos con títulos muy elevados de anticuerpos IgA anti-TG2. Sin embargo, la valoración debe individualizarse y realizarse dentro de un proceso diagnóstico adecuadamente establecido⁴.
En el caso descrito, el estudio histológico confirmó la presencia de alteraciones compatibles con enfermedad celíaca.
El tratamiento fundamental de la enfermedad celíaca es la dieta estricta sin gluten. La recuperación de la mucosa intestinal favorece la mejoría de la absorción de micronutrientes y puede contribuir a la corrección de la ferropenia. En pacientes con anemia ferropénica puede ser necesario asociar inicialmente tratamiento sustitutivo con hierro⁵.
La evolución favorable de la paciente, con normalización de la hemoglobina y recuperación progresiva de los depósitos de hierro tras la instauración de una dieta sin gluten, apoya la relación entre la enteropatía y la anemia ferropénica.
Atención Primaria desempeña un papel fundamental en la detección de formas de presentación no clásicas de la enfermedad celíaca. La valoración longitudinal del paciente permite identificar la persistencia o recurrencia de alteraciones analíticas y reconsiderar diagnósticos inicialmente frecuentes.
En conclusión, la enfermedad celíaca debe incluirse en el diagnóstico diferencial de la anemia ferropénica persistente o recurrente, incluso en pacientes sin síntomas gastrointestinales. La ausencia de diarrea o dolor abdominal no excluye la enfermedad. La identificación precoz de estas formas de presentación permite instaurar un tratamiento dirigido, corregir las deficiencias nutricionales y prevenir las consecuencias derivadas de una enfermedad celíaca no diagnosticada.
- Al-Toma A, Volta U, Auricchio R, Castillejo G, Sanders DS, Cellier C, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 updated guidelines on the diagnosis and management of coeliac disease in adults. Part 1: diagnostic approach. United European Gastroenterol J. 2025;13.
- Montoro-Huguet MA, Santolaria-Piedrafita S, Cañamares-Orbis P, García-Erce JA. Iron deficiency in celiac disease: prevalence, health impact, and clinical management. Nutrients. 2021;13(10):3437.
- Snook J, Bhala N, Beales ILP, Cannings D, Kightley C, Logan RPH, et al. British Society of Gastroenterology guidelines for the management of iron deficiency anaemia in adults. Gut. 2021;70(11):2030-51.
- Al-Toma A, Zingone F, Branchi F, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 updated guidelines on the diagnosis and management of coeliac disease in adults. Part 1: diagnostic approach. United European Gastroenterol J. 2025.
- DeLoughery TG, Jackson CS, Ko CW, Rockey DC. AGA Clinical Practice Update on management of iron deficiency anemia: expert review. Clin Gastroenterol Hepatol. 2024;22(8):1575-83.
