Anemia hemolítica por crisis de favismo

24 febrero 2024

 

AUTORES

  1. Marina Martín Pérez. Médico de Urgencias Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  2. Blanca Hernández Labrot. Médico de Urgencias Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  3. Inmaculada Callejas Gil. Médico de Familia en Centro de Salud de La Almunia, Zaragoza.
  4. Cristina Marco López. Médico de Urgencias Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  5. Yasmina Sánchez Prieto. Médico de Familia en Centro de Salud de Alhama de Aragón, Zaragoza.
  6. Irene Uldemolins Gómez. Médico de Urgencias Hospital Royo Villanova, Zaragoza.

 

RESUMEN

Presentamos el caso clínico de una paciente de 63 años, con antecedentes familiares de favismo, que acude a urgencias por cuadro de malestar general, dolor abdominal, ictericia con coluria y acolia tras ingesta de habas frescas. Se realiza analítica de sangre evidenciando cifras de hemoglobina 10,8, bilirrubina total elevada a expensas de bilirrubina indirecta y test de Coombs directo negativo. Ante la orientación diagnóstica de anemia hemolítica en el contexto de crisis de favismo se decide ingreso en digestivo, confirmándose el diagnóstico mediante determinación de Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa disminuida. Durante el ingreso evolución favorablemente tras fluidoterapia intravenosa siendo dada de alta tras 72 horas.

PALABRAS CLAVE

Favismo, anemia, ictericia.

ABSTRACT

We present the clinical case of a 63-year-old patient, with a family history of favism, who came to the emergency due to general malaise, abdominal pain, jaundice with choluria and acholia after eating fresh beans. A blood test was performed showing hemoglobin levels of 10.8, elevated total bilirubin at the expense of indirect bilirubin, and a negative direct Coombs test. Given the diagnostic orientation of hemolytic anemia in the context of a favism crisis, it was decided to admit her to the digestive service, confirming the diagnosis by determining Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. During admission, she progressed favorably after intravenous fluid therapy, being discharged after 72 hours.

KEY WORDS

Favism, anemia, jaundice.

INTRODUCCIÓN

El favismo es un síndrome hemolítico agudo que aparece en pacientes con déficit de Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa (G-6-P DH) tras la ingesta de habas o el polen de éstas1. El déficit de G-6-P DH es la eritroenzimopatía más frecuente y mejor conocida2, con 400 millones de portadores en el mundo1, en la que existe un trastorno enzimático del eritrocito. Se trata de un trastorno congénito con una herencia ligada al cromosoma X, por lo que los hombres están más frecuentemente afectados y las mujeres son mayoritariamente portadoras3. El déficit de G-6-P DH es asintomático hasta el momento en que el paciente entra en contacto con alguna sustancia de intenso poder oxidante, las infecciones intercurrentes y algunos trastornos metabólicos entre los que destaca la cetoacidosis diabética1. Los síntomas se desarrollan horas después de la ingesta, siendo frecuentes las náuseas, vómitos, cefalea y malestar, seguido de una hemólisis4. Para su diagnóstico es fundamental una adecuada anamnesis, exploración física y la determinación de la actividad enzimática de la G-6-P DH1,2. No existe tratamiento específico, por lo que una vez establecido el diagnóstico, el mejor tratamiento es el preventivo1,2. Para ello, los pacientes deben ser educados con unos consejos dietéticos y deben conocer la posibilidad de crisis hemolíticas agudas ante determinadas infecciones y exposición a determinados fármacos o tóxicos 3,4. Si el síndrome hemolítico es muy intenso puede precisar transfusiones de sangre o incluso esplenectomía paliativa. El tratamiento de elección es sintomático, mediante hidratación intensa para mantener la diuresis en caso de hemoglobinuria importante4.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Mujer de 61 años, sin antecedentes médicos de interés ni tratamiento habitual, que acude a urgencias por cuadro de malestar general, cefalea y dolor abdominal acompañado de náuseas de 24 horas de evolución asociado a tinte ictérico de piel y mucosas. Además, refiere coluria sin otra clínica miccional acompañante y acolia. Niega fiebre. Como único dato de interés refiere ingesta de habas frescas recién cortadas hace 48 horas y antecedente familiar de favismo. La paciente confirma haberlas ingerido en otras ocasiones sin incidencias, aunque en menor cantidad y siempre congeladas. La paciente presentaba buen estado general. Estaba consciente y orientada. Bien hidratada y perfundida. Presentaba tinte ictérico de piel y mucosas. Eupneica en reposo. La auscultación cardiorrespiratoria era rítmica, con normoventilación bilateral sin ruidos patológicos añadidos. El abdomen es blando, depresible, no doloroso a la palpación. Sin signos de irritación peritoneal. Murphy negativo. Blumberg negativo. No se palpan masas ni visceromegalias. Matidez a la percusión. En la exploración neurológica no presentaba focalidad. Se realiza analítica sanguínea urgente, donde destaca Hb 10,8 (previa normal), VCM 90 fL, leucocitos 22.320 (neutrófilos 80,60%), 3,42% de reticulocitos, bilirrubina total 8,4 mg/dL (bilirrubina indirecta 6,3 mg/ dL), LDH 725 U/L, transaminasas normales, función renal normal, y coagulación en rango. Proteína C reactiva (PCR) 21. Test de Coombs directo negativo. Analítica de orina: hematíes positivos. Ecografía de abdomen urgente sin hallazgos de patología aguda. Dada la clínica de la paciente y los resultados de las pruebas complementarias que orientaban el diagnóstico a una anemia hemolítica en el contexto de una crisis de favismo, se decide ingreso en el servicio de digestivo. Una vez ingresada en planta, se solicitaron serologías de virus hepatotropos, virus inmunodeficiencia humana, Citomegalovirus y virus de Epstein-Barr, que fueron negativas. Se realizó una analítica con perfil de autoinmunidad, que también fue negativa y la determinación en sangre de la enzima Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa (G-6-PDH) con unos valores de 3,4 UI/g (valores normales: 4,5-13,5 UI/g) y Piruvato Quinasa de 11,6 U/g (valores normales: 7,40-16,4 U/g), confirmándose así el diagnóstico de anemia hemolítica por déficit de G-6-PDH en el contexto de una crisis de favismo por ingesta de habas frescas. Haptoglobina 13,8. Durante el ingreso el tratamiento consistió en fluidoterapia iv. así como la administración de ácido fólico, con mejoría de la sintomatología, desapareciendo la ictericia y la coluria y normalización de los niveles de hemoglobina y bilirrubina. La paciente fue dada de alta pasadas 72 horas.

 

CONCLUSIONES

El favismo es un síndrome hemolítico agudo que ocurre en individuos con déficit de G6PD tras la ingesta de habas1. El déficit de G-6-P DH es la enzimopatía más frecuente y mejor conocida, especialmente en el área mediterránea4. Por tanto, ante cualquier crisis hemolítica debe investigarse su causa incluyendo la determinación de los niveles de G6PD y la exposición a distintos agentes oxidantes como antipalúdicos, analgésicos, sulfamidas, incluyendo alimentos como las habas, guisantes o espárragos2. Juega un papel importante la anamnesis, relacionando los síntomas de la anemia hemolítica (ictericia, náuseas, dolor abdominal, coluria) con la ingesta de sustancias oxidantes o la presencia de procesos infecciosos intercurrentes y para confirmar el diagnóstico se debe realizar determinación en sangre de G6PD que estará disminuida. No existe tratamiento específico, siendo en la gran mayoría de los casos sintomático, basándose sobre todo en la fluidoterapia intensa intravenosa1 para mantener diuresis, sobre todo si existe hemoglobinuria importante, aunque algunos casos más graves pueden precisar esplenectomía paliativa2.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. M. Tercero-Lozano, F. Padilla-Ávila, I. Del Castillo- Codes, S. Jamal-Ismail, E. Baeyens-Cabrera. Favismo. A propósito de un caso. RAPD Online [Internet]. Vol.37. Nº4. Julio-agosto 2014. Disponible en: https://www.sapd.es/rapd/2014/37/4/07
  2. Gomez Casero L, Ortiz Cansado A, Morales Blanco P. Ictericia, anemia, favismo. Rev Clin Esp.2006;206: 415. [Internet]. Disponible en: https://www.revclinesp.es/es-ictericia-anemia-favismoarticulo-13090522
  3. K. F. de Jesús-Nunesa  , R. Martínez-Manzanera. Favismo, una entidad que tener en cuenta en la población inmigrante. Rev Clin Med Fam vol.16 no.2 Barcelona jun. 2023. Epub 18-Sep-2023. Disponible en: https://dx.doi.org/10.55783/rcmf.160210
  4. Romero Requena JM. Favismo: una entidad a tener en cuenta en la zona mediterránea. Semergen. 2007;33(7):380-2. [Internet]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familiasemergen-40-articulo-favismo-una-entidad-tener-cuenta-1310944

 

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