Angioedema hereditario en urgencias. Trabajo monográfico

15 mayo 2024

AUTORES

  1. María Teresa Malo Latorre. Diplomada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
  2. Purificación Palacios Navarro. Grado en Enfermería. Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza.
  3. Cristina del Pilar Lite Cenzano. Diplomada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
  4. Sergio Gracia Andiano. Grado en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
  5. Eva María De Val Comín. Diplomada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
  6. María Pilar Fidalgo Pamplona. Diplomada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

 

RESUMEN

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara de origen genético que se transmite de forma autosómica dominante, aunque el 25% de los afectados no refiere antecedentes familiares. Se manifiesta con episodios recurrentes de edemas subcutáneos y/o submucosos que afectan a la cara, extremidades, tracto gastrointestinal y vía respiratoria superior que se pueden manifestar de forma leve o grave dependiendo de su localización e intensidad. En urgencias podría confundirse con un episodio de alergia pero no existe urticaria ni prurito y no responde al tratamiento habitual con corticoides, antihistamínicos o adrenalina. En el AEH la inflamación del intestino puede cursar con dolor tipo cólico, náuseas, vómitos y diarreas, que podría confundirse con un abdomen agudo y acabar en quirófano innecesariamente y la de vía respiratoria superior con edema laríngeo que podría ocasionar asfixia y la muerte si no se trata con rapidez.

El angioedema hereditario (AEH) afecta a 1/50.000 personas en todo el mundo. En España se calcula que unas 800 personas están afectadas, aunque se trata de una enfermedad infradiagnosticada, en la actualidad se cree que solo el 45% de los afectados están correctamente diagnosticados y tratados.

EL AEH está causado por una deficiencia cuantitativa o funcional del inhibidor de C1 (C1-INH) y a mutaciones asociadas al gen del factor XII de la coagulación. En todos los tipos de AEH se elevan los niveles sanguíneos de bradicinina.

El AEH puede producir crisis agudas agravándose a finales de la niñez y en la adolescencia, es una enfermedad que persiste toda la vida y puede comprometer puntos vitales con graves consecuencias. En los últimos años se han desarrollado fármacos nuevos y eficientes para el tratamiento de las crisis agudas con profilaxis a corto y largo plazo que aumenta la calidad de vida de estos pacientes. Cuando un paciente sufre una crisis aguda suele acudir al servicio de urgencias, es de vital importancia que los profesionales de la salud reconozcan esta enfermedad para iniciar un tratamiento precoz y específico evitando complicaciones y previniendo futuras crisis.

PALABRAS CLAVE

Angioedema hereditario, autosómica dominante, inhibidor de C1, bradicinina.

ABSTRACT

Hereditary angioedema (HAE) is a rare disease of genetic origin that is transmitted in an autosomal dominant manner, although 25% of those affected do not report a family history. It manifests itself with recurrent episodes of subcutaneous and/or submucosal edema that affect the face, extremities, gastrointestinal tract and upper respiratory tract that can manifest in a mild or severe form depending on its location and intensity. In the emergency room it could be confused with an episode of allergy but there is no urticaria or pruritus and it does not respond to the usual treatment with corticosteroids, antihistamines or adrenaline. In HAE, the inflammation of the intestine can cause colic-like pain, nausea, vomiting and diarrhea, which could be confused with an acute abdomen and end up in the operating room unnecessarily, and the upper respiratory tract with laryngeal edema that could cause asphyxiation and death if not it is treated quickly.

Hereditary angioedema (HAE) affects 1/50,000 people worldwide. In Spain it is estimated that around 800 people are affected, although it is an underdiagnosed disease, it is currently believed that only 45% of those affected are correctly diagnosed and treated.

HAE is caused by a quantitative or functional deficiency of the C1 inhibitor (C1-INH) and mutations associated with the coagulation factor XII gene. Blood levels of bradykinin are elevated in all types of HAE.

HAE can produce acute crises that worsen in late childhood and adolescence, it is a disease that persists throughout life and can compromise vital points with serious consequences. In recent years, new and efficient drugs have been developed for the treatment of acute crises with short- and long-term prophylaxis that increases the quality of life of these patients. When a patient suffers an acute crisis, they usually go to the emergency department, it is vitally important that health professionals recognize this disease to begin early and specific treatment, avoiding complications and preventing future crises.

KEY WORDS

Hereditary angioedema, autosomal dominant, C1 inhibitor, bradykinin.

DESARROLLO DEL TEMA

La primera descripción de la enfermedad se ubica en 1586 cuando Donati describió pacientes con angioedema sin asociación con urticaria. Posteriormente se informó de otros casos llamándolos edemas angioneuróticos en 1883, a manos de Heinrich Quincke. En 1888, William Osler habló de una base hereditaria y en 1917 se identificó su herencia autosómica dominante. Fue en 1963 cuando Donaldson y Evans describieron la causa genética de la enfermedad como una deficiencia del inhibidor sérico del complemento C1 (C1-INH)¹.

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética autosómica dominante que está causada por mutaciones en el gen SERPING1, ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, que dan como resultado un inhibidor de esterasa C1 deficiente o disfuncional (C1-INH) y son responsables de la mayoría de los casos de angioedema hereditario. El inhibidor de la esterasa C1(C1-INH) es un importante regulador de enzimas críticas que están implicadas en las cascadas enzimáticas sobre las que actúa, lo que lleva, a un aumento de los niveles sanguíneos de bradicinina, nonapéptido que provoca la contracción del músculo liso aumentando la permeabilidad capilar, reduciendo la presión arterial y permitiendo el flujo de líquidos hacia el espacio extracelular, produciendo una inflamación del tejido y provocando el angioedema. Es importante tener en cuenta que el edema se desencadena por un aumento de los niveles de bradicinina en sangre y no por un aumento de la histamina por lo que el tratamiento con corticoides, antihistamínicos o adrenalina no es efectivo. El aumento de la permeabilidad vascular y la inflamación inducida por la bradicinina están mediados principalmente a través del receptor B2 de bradicinina2.

El AEH se caracteriza por la acumulación excesiva de líquidos que dan lugar a edemas recurrentes subcutáneos y/o submucosos en distintas partes del cuerpo, las más afectadas pueden ser la cara, las extremidades, el tracto intestinal y la vía respiratoria superior, en los casos graves puede afectar a puntos vitales de las vías aéreas, como la glotis, la faringe, la laringe o la lengua, resultando mortal si no se actúa. El edema es una patología que con frecuencia se trata en el servicio de urgencias y es necesario que los profesionales sanitarios conozcan esta enfermedad para su actuación rápida y eficaz, proporcionando el tratamiento adecuado. En cuanto a los problemas generados en el tracto intestinal pueden causar dolor tipo cólico de intensidad variable de inicio súbito o recurrente que pudiera simular un abdomen agudo que en ocasiones podría llevar a intervenciones quirúrgicas innecesarias.

El AEH tiene una alta heterogeneidad, hasta ahora se han identificado más de 700 alteraciones diferentes del SERPING1 por lo que cada familia tiene su propia alteración genética y puede manifestarse de forma muy diversa, desde casos asintomáticos hasta potencialmente mortales. El inicio de la clínica suele ser en la primera o segunda década de la vida con un claro empeoramiento en la pubertad y persistiendo toda la vida2.

El AEH puede tener un impacto muy importante en las vidas de los pacientes. Las crisis pueden producirse casi sin avisar, requieren tratamiento inmediato y tienen que acudir al hospital, algunos pacientes lo hacen con mucha frecuencia. En la gran mayoría de las crisis empeoran durante las primeras 24h  e incluso más tarde, después pueden remitir espontáneamente durante las 24 a 72 horas siguientes, aunque las crisis graves pueden durar hasta 5 días.

El diagnóstico se establece según el resultado de los datos clínicos, los estudios de laboratorio y/o el estudio genético. En el servicio de urgencias es muy difícil diagnosticar el AEH pero ante manifestaciones clínicas que expondré más adelante se puede sospechar y hacer un mejor abordaje de esta enfermedad.

El tratamiento del AEH se aborda desde tres enfoques, tratamiento agudo en los episodios de angioedema, profilaxis a corto y a largo plazo.

El personal de enfermería puede jugar un papel muy importante en esta enfermedad administrando la medicación específica, impartiendo conocimientos para su administración y apoyo emocional. Como enfermera de urgencias he tenido que administrar tratamientos específicos con Berinert y Firazyr a dos pacientes ya diagnosticadas de AEH, pertenecientes a la misma familia, siendo efectivos ambos tratamientos. La clínica que presentaba una de ellas era dolor abdominal y edema facial, mientras que la otra paciente refería calambres abdominales y dolor en brazos. Las dos manifestaron malestar y fastidio al presentar los síntomas y tener que acudir al hospital, teniendo que dejar a un lado sus obligaciones, afectando a la actividad de la vida diaria. Más adelante desarrollaré dichos tratamientos específicos.

TIPOS DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO:

El AEH se debe a un defecto de las proteínas del C1-INH, éste puede ser cuantitativo o funcional. Para su diagnóstico, mediante pruebas de laboratorio, se realizan mediciones de los niveles séricos/plasmáticos de la función C1-INH, proteína C1-INH Y C4. Se han podido establecer tres tipos de AEH.

  • Tipo I: es el más frecuente, representa el 85% de los casos. Los niveles plasmáticos de C1-INH son muy inferiores a los normales. Niveles de C4 disminuidos, incluso en las crisis.
  • Tipo II: los niveles C1-INH son elevados o normales pero la proteína es funcionalmente defectuosa. Niveles de C4 disminuidos, incluso en la crisis. Menos frecuente, 15% de los casos.
  • Tipo III: concentraciones normales de C1-INH y de C4 por lo que es más difícil de diagnosticar. Afecta a mujeres, se origina por altas concentraciones de estrógeno y puede relacionarse con mutaciones del factor XII de la coagulación. Se asocia con niveles altos de estrógenos exógenos (anticonceptivos orales, hormonales, tratamiento hormonal sustitutivo) o endógenos (embarazo)2.

 

En bibliografías más recientes los clasifican en dos tipos:

1º) Asociado a deficiencia en los niveles plasmáticos de C1-INH con 2 subtipos:

  • Tipo I: deficiencia cuantitativa de C1-INH.
  • Tipo II: con niveles normales o elevados de C1-INH pero disfuncional.

 

2º) Con C1-INH normal que comprende:

1) asociado a mutaciones del gen del factor XII. (antes AEH tipo III) En este apartado se incluyen varios subtipos.

  • AEH-FXII (Angioedema Hereditario con mutaciones en el gen F12). Existe un defecto genético conocido en el gen que codifica el FXII de la coagulación (cromosoma 5). La expresión clínica es mucho mayor en mujeres y con la exposición a estrógenos.
  • AEH-PLG (Angioedema Hereditario con mutaciones en el gen PLG): descrito recientemente, se asocia a mutaciones en el gen que codifica el plasminógeno3.
  • AEH-ANGPT1 (Angioedema Hereditario con mutaciones en el gen ANGPT1): se asocia con mutaciones en el gen que codifica la angiopoyetina 1, sólo una familia descrita hasta ahora.
  • AEH-KNG1 con mutación en el gen del cininógeno 1.
  •  AEH-MYOF con mutación en el gen de la mioferlina.
  • AEH-HS3ST6 con mutación en el gen del heparán sulfato 3-O-sulfotransferasa 6.

 

2) AEH-D: Angioedema Hereditario de etiología desconocida: sin mutaciones “conocidas en este momento”4.

Es probable que se identifiquen mutaciones adicionales en el futuro y deben incluirse en el estudio de diagnóstico genético del AEH³.

En todos los tipos de AEH se produce una reacción inmediata y se elevan los niveles sanguíneos de bradicinina. Esta elevación se manifestará de distintas formas, el aumento de la permeabilidad vascular y la inflamación inducida por la bradicinina está mediado principalmente a través del receptor B2 de la bradicinina ³. El manejo clínico en el servicio de urgencias debe estar orientado a controlar tanto el edema como a realizar también el tratamiento de los posibles síntomas asociados. Es importante no retrasar el tratamiento, sobre todo si la localización del angioedema compromete la vida del paciente. En función de la gravedad, las crisis se pueden clasificar en:

  • Leves: Producen molestias, pero no interrumpen la actividad diaria.
  • Moderadas: Producen suficientes molestias y afectan a la actividad diaria normal.
  • Graves: Producen incapacidad para trabajar o realizar actividades diarias.
  • Críticas: Compromete la vida del paciente poniéndola en peligro5.

 

ÓRGANOS AFECTADOS:

La edad de comienzo de las crisis es variable. La enfermedad se presenta por primera vez en la infancia y en la adolescencia. Hay pacientes que experimentan su primera crisis antes de los 5 años, pero la mayoría lo hace antes de los 15 años de edad.

Generalmente Las crisis afectan más frecuentemente a piel (crisis cutáneas), tracto gastrointestinal (crisis gastrointestinales) y la vía aérea superior (crisis laríngeas)

  • Piel: en la mayoría de los casos, especialmente en la cara, labios, orofaringe, lengua, región periorbitaria.
  • Laringe: la más grave, puede evolucionar en varias horas con disfonía, disfagia, disnea y obstrucción vía aérea.
  • Gastrointestinal: en la mayoría de los casos, dolor tipo cólico, náuseas, vómitos y diarrea.
  • Manos, pies, articulaciones, músculos, vejiga y riñones6.

 

EVOLUCIÓN DE LAS CRISIS:

  • El edema se desarrolla gradualmente durante las primeras horas.
  • Los síntomas empeoran en las 12-36 horas siguientes.
  • La crisis aguda remite habitualmente entre 2 y 5 días, aunque puede persistir 1 semana.
  • Los dolores abdominales pueden iniciarse de manera brusca con un dolor intenso sin que el edema sea aún visible.
  • La frecuencia, duración, gravedad y localización de estas crisis varían mucho por lo que resulta casi imposible predecir la localización del edema en la siguiente crisis.

 

DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH) EN URGENCIAS:

Cuando un paciente acude al servicio de urgencias con un angioedema importante, el profesional médico, por regla general, administra corticoides, antihistamínicos o adrenalina, según sea la gravedad, ya que la mayoría de los angioedemas están mediados por histamina y en 1 o 2 horas tendría que remitir, si no remite volvería a repetir el mismo tratamiento, al no percibir mejoría ya tendría que sospechar que el angioedema sea causado por bradicinina. En otras ocasiones el paciente llega a urgencias con edema en extremidades superiores o inferiores y se puede diagnosticar erróneamente de trombosis venosa recibiendo un tratamiento ineficaz, el edema se resuelve solo en pocos días, y hasta que no se vuelve a repetir, no vuelven a urgencias, con lo que se va retrasando el diagnóstico del AEH. Otras veces estos pacientes acuden con dolor abdominal tipo cólico recurrente visitando las urgencias en varias ocasiones, puede ocurrir que acaben en quirófano practicándose una laparotomía exploratoria encontrando que tan solo había edema.

Se debe sospechar angioedema (AEH) cuando un paciente no obtiene respuesta a los histamínicos, corticoides o adrenalina y puede presentar:

  • Antecedentes de hinchazón recurrente de la piel (extremidades, cara y genitales).
  • Crisis gastrointestinales (calambres abdominales dolorosos y/o edema laríngeo).
  • Aparición de síntomas en niñez/adolescencia.
  • Síntomas abdominales recurrentes y dolorosos.
  • Aparición de edema de las vías respiratorias superiores.
  • Presencia de signos o síntomas prodrómicos antes de las hinchazones.
  • La ausencia de ronchas3.

 

La sospecha debe impulsar investigaciones de laboratorio para respaldar el diagnóstico. En urgencias no se suele realizar el estudio del Complemento C1-INH. El profesional médico deberá guiarse por la historia clínica y la exploración física para establecer un diagnóstico de sospecha e impulsar investigaciones de laboratorio para respaldar el diagnóstico del AEH.

Si los profesionales de la salud tuvieran conocimiento de esta enfermedad sería más fácil llegar a su diagnóstico sin retrasarse en el tiempo. Ante la sospecha, y una vez que ya el paciente está estabilizado, se podrá remitir al paciente al servicio de alergología y al de inmunología para realizar las pruebas oportunas, completar el estudio y recibir el tratamiento adecuado. En caso de que el resultado fuese dudoso se tendría que realizar un estudio genético para la confirmación del AEH.

 

RIESGOS ESPECÍFICOS EN URGENCIAS:

  • Edema laríngeo (25% de muertes sin tratamiento específico).
  • Edema facial puede complicarse con edema laríngeo.
  • Edema del tubo digestivo: síndrome pseudo-obstructivo. Puede simular un cuadro quirúrgico y dar lugar a dolor intenso, ascitis o hipovolemia.
  • La localización, frecuencia y gravedad de las crisis depende de cada individuo.
  • Crisis grave de evolución imprevisible7.

 

OBJETIVOS EN URGENCIAS:

  • Controlar el edema.
  • Distinguir entre angioedema mediado por histamina y angioedema inducido por bradicinina.
  • Tratamiento complementario de los síntomas asociados.
  • No retrasar el tratamiento sobre todo si está comprometida la laringe.
  • Mejorar el conocimiento de los profesionales y del propio paciente sobre el AEH.
  • Disponer de tratamientos específicos en el servicio de urgencias que contribuirán a la correcta atención y a la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

 

Todo lo anterior evitará:

  • Cirugías innecesarias.
  • La necesidad de intubación orotraqueal o una traqueotomía innecesaria.
  • Los errores de diagnóstico recibiendo un tratamiento ineficaz.

 

La frustración de los pacientes al no abordar sus crisis de manera eficaz.

 

DIAGNÓSTICO DEL AEH:

El diagnóstico del AEH se confirmará mediante criterios clínicos y analíticos midiendo los niveles cualitativos y cuantitativos de C1-INH y de C4, requiere un criterio clínico primario y/o secundario y un criterio de laboratorio para su confirmación.

Criterios clínicos primarios:

  • Angioedema subcutáneo no inflamatorio, autolimitado, sin urticaria, recurrente de duración > de 12h.
  • Dolor abdominal, autolimitado, sin etiología orgánica, recurrente y de duración > 6 h.
  • Edema laríngeo recurrente

 

Criterios clínicos secundarios:

  • Antecedentes familiares de AEH

 

Criterios analíticos:

  • Deficiencia cuantitativa de C1-INH (C1 inhibidor), (< 50% en dos muestras separadas por un mes, con el paciente en situación basal y > de 1 año de edad).
  • Deficiencia funcional de C1-INH (<50% en dos muestras separadas por un mes, con el paciente en situación basal y > de 1 año de edad).
  • Mutación del gen codificador de C1-INH (SERPING1) en pacientes < 1año de edad8.

 

La dosis de C4 durante la crisis puede contribuir al diagnóstico. Casi el 100% de estos pacientes tienen niveles reducidos de C4, por lo que sí es normal se puede descartar.

 

FACTORES DESENCADENANTES:

Aunque la mayoría de las crisis pueden ocurrir sin un desencadenante se sabe que hay factores que pueden predisponer, una vez conocidos se deberían evitar o administrar profilaxis a corto plazo ante actuaciones programadas.

Los factores desencadenantes son: traumatismos, algunos ejercicios físicos intensos, intervenciones quirúrgicas, endoscopias, extracciones dentarias, fatiga, insomnio, ansiedad, estrés, infecciones (H.pylori), menstruación, embarazo, estrógenos, anticonceptivos orales, terapia hormonal sustitutiva, antihipertensivos tipo IECA9.

TRATAMIENTO DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH):

El tratamiento se basa en 3 principios:

  • Evitar o disminuir la aparición de crisis a lo largo del tiempo (prevención o profilaxis a largo plazo o tratamiento de mantenimiento).
  • Controlar o tratar las crisis que aparezcan (tratamiento de las crisis o ataque agudo).
  • Prevención en situaciones de riesgo especial que pueden desencadenar crisis (prevención o profilaxis a corto plazo)10.

 

Actualmente en España, en el tratamiento urgente o de crisis, se utilizan indistintamente Berinert o Cinryze (ambos por vía endovenosa lenta), ya se dispone actualmente Berinert sc. Otro fármaco específico es el acetato de icatibant (Firazyr) por vía sc.

Se deben evitar los estrógenos (anticonceptivos, tratamiento hormonal sustitutivo.), se pueden tomar anticonceptivos orales con progestágeno. Se evitará también algunos medicamentos para la hipertensión (captopril, enalapril, linosipril, quinaprilo…) el médico de familia prescribirá los tratamientos adecuados para la enfermedad.

Existen 3 niveles de tratamiento:

  • En fase aguda.
  • Profilaxis a corto plazo.
  • Tratamiento a largo plazo.

 

Dado que en urgencias se reciben a los pacientes en la fase aguda hablaremos del tratamiento en esta fase, así como también de la profilaxis a corto plazo, y de la importancia en advertir a los pacientes los factores que pueden desencadenar una crisis y cómo las pueden prevenir.

Las alternativas terapéuticas para el tratamiento del angioedema hereditario (AEH) se basan en dos posibles mecanismos de acción:

  • Reponer la proteína deficiente o disfuncional mediante la administración de concentrado del inhibidor de la C1 esterasa.
  • Inhibir la producción o la acción de la bradicinina11.

 

FÁRMACOS UTILIZADOS EN URGENCIAS. FASE AGUDA:

El tratamiento urgente se basa en la administración lo antes posible de concentrado del inhibidor de C1 humano o inhibir la acción de la bradicinina. en España actualmente están disponibles cuatro fármacos: dos de ellos son derivados plasmáticos de concentrado del inhibidor de la C1 esterasa (Berinert, Cinryze), el conestat alfa, que es inhibidor de la C1 esterasa obtenido por tecnología recombinante, comercializado recientemente como Ruconest, y el icatibant (Firazyr), que es un antagonista competitivo selectivo del receptor de la bradicinina de tipo 2.

  • En el edema laríngeo se controlará preservando la vía aérea mediante ventilación asistida y oxigenoterapia si fuese necesario.
  • Se colocará una vía para el acceso venoso.
  • En los problemas gastrointestinales se administrarán antieméticos y analgésicos, si fuera preciso.
  • Los fármacos más utilizados en urgencias del Hospital Clínico universitario de Zaragoza ante una crisis de AEH, elegidos indistintamente, son:
  • C1-inhibidor: (BERINERT) es uno de los tratamientos específicos que consiste en restituir los niveles de la proteína deficitaria, como primera elección en el tratamiento de las crisis agudas en niños, se administra por vía endovenosa lenta, de 500-1500 U IV en 10 minutos. Dosis recomendada 20 U/Kg. Inicio del efecto en 30 minutos. En adultos, adolescentes y niños. El inhibidor de la esterasa de C1 (Berinert) fue aprobado por la FDA en septiembre del 2009 para el tratamiento de ataques agudos de angioedema facial y abdominal de adolescentes y adultos. En enero del 2012 se aprobó su indicación para edema laríngeo. Existe ya para la administración sc12.
  • Acetato de Icatibant: (FIRAZYR) La fecha de la aprobación por la EMA fue julio 2008 y la primera autorización de comercialización en España fue marzo de 2009. Tratamiento que consiste en bloquear el receptor de la bradicinina es muy efectivo en el AEH tipo I y II.  Dosis habitual 30 mg SC en abdomen, siendo rara la necesidad de una segunda dosis. Se presenta en una jeringa precargada que puede administrarse por vía sc el propio paciente previamente entrenado. Mejoría clínica del edema laríngeo a los 30 minutos. Reacción a nivel de la punción. En adultos, adolescentes y niños >2 años. Contraindicaciones: cardiopatía isquémica activa o ictus 2 semanas antes y gestantes13.
  • Existen otros tratamientos como el plasma fresco congelado (PFC): en angioedema de laringe y abdominal severo. Restituye los niveles de la proteína que es deficitaria, mediante la administración de un concentrado obtenido de plasma de donantes sanos. Solo para emergencias en ausencia de medicación.

 

PROFILAXIS A CORTO PLAZO:

El objetivo es proteger al paciente durante la exposición a ciertos factores desencadenantes, como intervenciones quirúrgicas, endoscopias, extracciones dentales, algunos procedimientos odontológicos y algunas situaciones estresantes. El angioedema asociado con estos procedimientos suele ocurrir dentro de las 48h, la profilaxis previa al procedimiento reduce el riesgo de angioedema asociado con estas intervenciones.

  • Evitar los desencadenantes.
  • Evitar IECAs, estrógenos.
  • Tratamiento para erradicar el H. Pylori, en caso de infección.
  • C1-INH: Berinert 500-1500 U, entre 1 y 6 horas antes de las intervenciones.
  • Andrógenos atenuados Danazol 200mg/8h vía oral. Estanozolol 4 mg/8h vía oral. Cinco días antes y dos después.
  • Ácido traxenámico: 75mg/kg/día en 2-3 dosis (alternativa a andrógenos) 5 días antes y 2 después
  • PFC (plasma fresco congelado) se puede utilizar para la profilaxis a corto plazo, pero no es tan seguro como el concentrado C1-INH intravenoso y es un agente de segunda línea debido al mayor riesgo de transmisión sanguínea de enfermedades y alosensibilización.
  • Los antifrinolíticos son de segunda elección. Inhiben la acción de la plasmina. Efectos secundarios: aumento del riesgo de trombosis, mialgias, cefalea, prurito anal. Evidencia más limitada, no están recomendados en la crisis aguda, solo en las profilaxis a corto plazo14.

 

A LARGO PLAZO:

Existen tratamientos a largo plazo como mantenimiento, la indicación dependerá de la frecuencia, gravedad de las crisis, calidad de vida del paciente, disponibilidad de recursos y accesibilidad a la medicación específica. Se llevan a cabo durante periodos largos de tiempo que pueden durar meses o años. Se ha comprobado que su uso disminuye significativamente el número de ataques de AEH y mejora la calidad de vida de los pacientes.

Dada la complejidad de la enfermedad, con el fin de obtener un abordaje multidisciplinar sería necesario involucrar a especialistas en las áreas de alergias, dermatología, inmunología, urgencias, pediatría, obstetricia, genética, cirugía maxilofacial, medicina interna, hematología, gastroenterología y enfermería para proporcionar al paciente una atención integral.

Los profesionales de enfermería juegan un papel importante a la hora de administrar el tratamiento en urgencias, y si se diera el caso, adiestrando a los pacientes a la autoadministración del tratamiento específico en domicilio ante los primeros síntomas de las crisis agudas evitando así tener que llegar a urgencias y retrasar el tratamiento. Se recomienda que los pacientes dispongan en el domicilio la medicación específica, en caso de sufrir un ataque, llevarla al centro médico más cercano para que se la administren o autoadministrársela tras el entrenamiento adecuado.

El programa Calma está formado por un equipo de enfermería experto que facilita la continuidad y el seguimiento asistencial de los pacientes en profilaxis a largo plazo. Se encargan en enseñar a los pacientes la forma de reconstituir y administrar la medicación por vía sc, acompañamiento emocional, adherencia al tratamiento y dar respuesta a todas las dudas sobre el autocuidado. Todo esto contribuye a un aumento de la calidad de vida del paciente con AEH15.

Se ha publicado la guía internacional WAO/EAACI actualizada, el objetivo de esta guía es proporcionar a los médicos y a sus pacientes orientación que les ayude a tomar decisiones racionales en el tratamiento del AEH, en la más reciente exponen 28 recomendaciones para optimizar el manejo de esta enfermedad.

 

CONCLUSIÓN

El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético de poca prevalencia, pero de gravedad, puede afectar a la piel, tracto digestivo y a la vía respiratoria superior provocando un edema de laringe que podría ocasionar la muerte por asfixia. Es vital que los profesionales médicos y de enfermería de urgencias conozcan esta enfermedad para resolver los cuadros más graves. El AEH puede reducir la calidad de vida de los afectados, ya que, pueden padecer crisis agudas de forma inesperada poniendo su vida en peligro, causándoles preocupación, ansiedad y depresión. Con un conocimiento apropiado de la enfermedad tanto de los profesionales como de los pacientes, con las opciones de tratamiento específico que ya están disponibles, aprendiendo a controlar los factores desencadenantes y realizando profilaxis a corto y largo plazo sería posible disminuir las crisis y el paciente podría llevar una vida activa dentro de la normalidad. El Berinert y el Firazyr son dos fármacos específicos para el AEH, autorizados por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) que están dando buenos resultados. Incluso podría ser autoadministrados por vía SC en el domicilio, con un entrenamiento adecuado y usarlos ante los primeros síntomas, de forma que, cada paciente controlaría sus propias crisis aumentando su autonomía y su calidad de vida. El abordaje de la enfermedad ha de ser multidisciplinar, también hay que involucrar a la familia y/o personas de confianza. Existen asociaciones y guías que ofrecen mucho apoyo, el hecho de compartir experiencias y sentimientos puede ser reconfortante y enriquecedor para el paciente.

 

BIBLIOGRAFÍA

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