Artículo monográfico de la epidermólisis bullosa (piel de mariposa)

AUTORES

1. Ángel Ojeda Gaitán. Enfermero del Servicio Medicina Interna. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
2. Désirée Carilla Pina. Enfermera del Servicio de Urgencias. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
3. Mario Cantador López. Enfermero del Servicio de Consultas Externas de Oncología. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
4. Lidia Yolanda Azuara Amores. Enfermera del Servicio de Radiodiagnóstico. Centro de Especialidades Inocencio Jiménez, Zaragoza.
5. Cristina Tanase. Enfermera en el Servicio de Radiodiagnóstico. Centro de Especialidades Inocencio Jiménez. Zaragoza.
6. Pilar Beamuz Molero. Enfermera del Servicio de Cirugía Hepatobiliar-Esófago. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

RESUMEN

La Epidermólisis Bullosa es una enfermedad genética que provoca la aparición de ampollas en la piel con el menor roce o lesión. También llamada “piel de mariposa”, esta enfermedad forma parte del grupo de las Enfermedades Raras, caracterizadas por la dificultad en su diagnóstico y tratamiento debido a su baja frecuencia, lo que impacta significativamente en la atención socio-sanitaria de los pacientes.

Para diagnosticar esta enfermedad, se realiza un diagnóstico diferencial para descartar otras patologías similares como el pénfigo vulgar o la dermatosis ampollosa inducida por inmunoglobulina lineal A, teniendo en cuenta aspectos clínicos, genéticos y estudios de laboratorio.

Este documento presenta una revisión bibliográfica de las mejores evidencias científicas disponibles sobre la Epidermólisis Bullosa y pretende ser una herramienta útil para entender las necesidades socio-sanitarias de estos pacientes. Dado que no existe un tratamiento curativo, se pone un énfasis especial en la prevención de lesiones cutáneas y en los cuidados enfermeros necesarios.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis Bullosa, cuidados, enfermería, prevención, calidad de vida.

ABSTRACT

Epidermolysis Bullosa is a genetic disorder that causes the formation of blisters on the skin with the slightest touch or injury. Also known as «butterfly skin,» this disease is part of the group of Rare Diseases, characterized by difficulty in diagnosis and treatment due to its low prevalence, which significantly impacts the socio-healthcare attention patients receive.

To diagnose this disease, a differential diagnosis is performed to rule out other similar conditions such as pemphigus vulgaris or linear IgA bullous dermatosis, taking into account clinical, genetic, and laboratory studies.

This document presents a bibliographic review of the best available scientific evidence on Epidermolysis Bullosa and aims to be a useful tool for understanding the socio-healthcare needs of these patients. Since there is no curative treatment, special emphasis is placed on the prevention of skin lesions and the necessary nursing care.

KEY WORDS

Epidermolysis Bullosa, care, nursing, prevention, quality of life.

INTRODUCCIÓN

La Epidermólisis Bullosa es una enfermedad cutánea hereditaria que se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel, afectando en gran parte de los casos a las mucosas. Consiste en anomalías genéticas que dan lugar a una alteración en las proteínas que intervienen en la unión de la dermis con la epidermis, hecho que da lugar a la formación de ampollas y erosiones cutáneas y mucosas. Todo ello es debido a desordenes que se producen en genes como “plectin gene”, que es el encargado de codificar la síntesis de proteínas

Desmosomales¹.

Ésta, también conocida como “piel de mariposa”, pertenece al grupo de las Enfermedades Raras y por tanto presentan en común las características particulares como son la dificultad de diagnóstico y tratamiento debido a su baja prevalencia, lo cual determina considerablemente la atención socio-sanitaria que se proporciona a este tipo de pacientes².

Ante la dificultad de diagnóstico en este caso, se realiza un diagnóstico diferencial para descartar otras patologías con las que se pueda confundir. Para ello también se tiene en cuenta otras características como son la clínica actual, la genética y los estudios de laboratorio.

DIAGNÓSTICO:

Al tratarse de una enfermedad rara, tiene dificultad de diagnóstico. Esta dificultad es el principal problema de la enfermedad y se produce por el desconocimiento de la patología, la dificultad de acceso a la información y a la localización de profesionales y centros especializados. Esto tiene como consecuencia el retraso del diagnóstico y con ello la demora de las intervenciones.

Los diferentes diagnósticos son³:

– Diagnóstico clínico: se realiza una historia clínica completa del paciente (manifestaciones cutáneas y extracutáneas de la enfermedad, momento de aparición de los síntomas, antecedentes familiares). En el neonato es complicado porque muchos síntomas iniciales son comunes a los 4 tipos y es difícil diferenciar

– Molecular: inmunomapeo antigénico (se realizan cortes histológicos por biopsias cutáneas que incluyen zona de despegamiento entre dermis y epidermis inducida. La biopsia se emplea para orientar hacia uno de los 4 tipos y que acote el gen). Después se hace una clasificación inicial dentro de los 4 tipos mediante la identificación del nivel de rotura de la piel. Puede que no se muestran diferencias claras por lo que es

Es fundamental que la muestra tenga una ampolla reciente menor a 12h. Finalizado esto se puede ofrecer asesoramiento genético, pronóstico clínico, opciones terapéuticas, rehabilitación y poder incluir al paciente en ensayos clínicos.

– Genético: tras conocer la proteína afectada se hace un análisis genético mediante la secuenciación del gen. Se buscan las mutaciones más comunes y se secuencia el gen. No suele ser de 1a elección por la demora de resultados y la heterogeneidad de genes implicados.

– Prenatal: la pareja recibe asesoramiento o consejo genético, recibe información sobre las opciones reproductivas y las técnicas obstétricas para acceder al ADN del feto, las posibilidades diagnósticas, los riesgos y complicaciones. Solo se realiza conociendo la mutación y el gen responsable, y se hace en familias con antecedentes.

– Preimplantacional: mediante técnicas de reproducción asistida, se realiza el diagnóstico de embriones y la implantación en el útero de los que estén libres de la enfermedad.

TIPOS⁴:

– Simple: es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial (epidermis), las ampollas cicatrizan y se

experimenta mejoría con el tiempo. Se manifiesta en un 52,5 % de los casos.

– Juntural: es producida por una mutación de la proteína laminina 5 y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen entre la capa externa y la interna. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad (1 % de los casos) y tiene una mortalidad del 40% en el 1er año de vida.

– Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo, la dermis. Al cicatrizar, las heridas originan retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas de: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea. Este tipo se manifiesta en un 46,5 % de los casos.

SIGNOS Y SÍNTOMAS⁴:

La Epidermólisis Bullosa se manifiesta de forma muy variable. Los signos y síntomas van a depender de la severidad con la que cursa la enfermedad.

Como ya hemos nombrado antes, se caracteriza por la afectación de la piel y mucosas debido a una alteración de las proteínas de la unión epidermodérmica que altera la cohesión entre ambas capas de la piel. Como consecuencia, se forman ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos o fuerzas de fricción, con afectación variable de otros órganos.

En los casos en los que la afectación es más leve, encontramos alteraciones en la piel y las mucosas, ampollas, vesículas, así como úlceras y heridas, signos típicos de la Epidermólisis simple y juntural.

En los casos más graves, se manifiestan heridas en el tubo digestivo como ampollas o quistes, sobretodo en el esófago, lo que dificulta la alimentación del bebé, además de ello, puede existir atrofia pilórica.

La Epidermólisis Distrófica tiene peor pronóstico, ya que los enfermos presentan deformaciones y amputaciones incapacitantes a parte de las lesiones de la piel, que si no curan bien, pueden llegar a presentarse en carcinoma.

REHABILITACIÓN Y TRATAMIENTO:

– Rehabilitación: llevada a cabo por profesionales de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia…etc que ralentizan y tratan las complicaciones. Debido a la evolución de la enfermedad es necesario empezar desde el nacimiento. En españa se pauta tras un proceso quirúrgico o cuando hay déficit funcional recuperable por rehabilitación⁵.

– Tratamiento: actualmente no existen específicos y gira alrededor de la prevención de los traumatismos mecánicos, el cuidado de las heridas y evitar las infecciones. Es importante mantener el enfoque multidisciplinario que involucra a especialistas de campos como: la Dermatología, la Cirugía, la Gastroenterología, la Otorrinolaringología, la Odontología, la Hematología/Oncología, la cura de heridas, el

tratamiento del dolor, la Fisioterapia y la terapia ocupacional, la nutrición y la Psicología⁶.

EPIDEMIOLOGÍA:

Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 15-19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. La prevalencia estimada es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes. En España hay aproximadamente 500 personas con la enfermedad¹.

En cuanto a la distribución de la enfermedad observamos que la más prevalente es la EB simple con más de un 50%, seguida de la EB distrófica con aproximadamente un 46% y la EB juntural presenta un 1% del total siendo la menos prevalente. En cuanto a nuestra comunidad autónoma vemos como en Sevilla y Málaga tienen un mayor número de casos, y que en contraposición a los datos generales la EB distrófica es mucho más prevalente que el resto de tipos.

INVESTIGACIÓN:

Investigación sobre Células Madre Mesenquimales⁷:

• Es un estudio llevado a cabo por el Hospital la Paz de Madrid y el Instituto CIBER para las Enfermedades Raras.
• Objetivo: dotar a la piel de un nuevo colágeno con el que ligar nuevamente el tejido conectivo con el epitelial.
• Método: aislamiento de células madre mesenquimales extraídas de la médula ósea y su inserción en pacientes con EB.
• ¿Cómo se procede?: 3 infusiones durante 3 semanas.
• Beneficios principales:
  • Baja tasa de rechazo por incompatibilidad.
  • Renovación celular de por vida.
  • Mejora la cicatrización de piel y mucosas afectadas.
  • Gran alivio de síntomas y mejora de la calidad de vida.

Investigación sobre Células Madre Hematopoyéticas⁸:

• Es un estudio realizado por el Dr. Jakub Tolar, médico estadounidense.
• Objetivo: reconstruir las zonas afectadas de la piel.
• Método: injerto de células madre hematopoyéticas, extraídas directamente de la médula ósea y trasplantadas al paciente enfermo.
• Inconvenientes: volver al uso de Células Madre Mesenquimales por la aparición de la enfermedad injerto-contra-huésped (rechazo de las células y efectos negativos sobre el paciente).
• Resultados:
  • 1 muerte de 18 personas sometidas al estudio.
  • Abandono de Células Madre Hematopoyéticas y sustitución por Células Madre Parenquimatosas.

Investigación sobre Modificación del Gen LAMB3⁹:

• Realizado por el Dr. Michele de Luca, médico italiano.
• Solamente realizado en pacientes con EB juntural.
• Objetivo proporcionar al organismo proteína laminina-322.
• Método de extracción de un injerto de piel y la inyección en sus células de un virus con la versión funcional del gen LAMB3.
• Resultados: mejora de un 80% de la piel y mucosas afectadas, así como alivio de síntomas y dolor.

ACTUACIÓN DE ENFERMERÍA⁴:

Nuestro principal trabajo como enfermeros es valorar las heridas y tratarlas según las características específicas de cada una, en aspectos como la localización, el estado de cicatrización o la cantidad de exudado.

– Curas y rehabilitación:

La recomendación es hacerla lunes, miércoles y viernes, permitiendo, así, fases de descanso, ya que el promedio de duración de la misma para la EB distrófica es de dos horas y media.

– Prevención: evitar la fricción y los deslizamientos de la piel.

No colocar nada adhesivo, las mucosas bien hidratadas, evitar los cambios bruscos de temperatura, usar superficies almohadilladas para sentarse, utilizar ropa y calzado transpirables y sin costuras.

– Educación sanitaria sobre la enfermedad

Los objetivos son mejorar la calidad de vida de las personas con epidermólisis bullosa, difundir el conocimiento sobre la patología y promover la investigación.

Además de esto, debido a la consideración como enfermedad rara, los pacientes que padecen piel de mariposa tienen, por otro lado, unas necesidades sociosanitarias concretas, que se dirigen hacia la obtención del material de cura específico de forma completamente gratuita, ya que es el tratamiento que hay para una patología incurable, una enfermera a

domicilio, en caso de que la familia lo considere, la rehabilitación, el acceso al diagnóstico y el consejo genético, y la integración social, escolar y laboral.

CONCLUSIÓN

En este trabajo, hemos explorado la Epidermólisis Bullosa (EB) desde su explicación médica hasta su impacto en la vida diaria de los pacientes. La EB, como muchas enfermedades raras, es poco conocida tanto en el ámbito sanitario como social, afectando la calidad de vida de los pacientes debido a la discriminación y prejuicios. Es esencial educar a la población para mejorar la situación de estos pacientes.

El sistema de salud requiere un enfoque multifactorial para cubrir las necesidades de los pacientes con EB, que a menudo enfrentan altas discapacidades. Según la Declaración Internacional de los Derechos de las Personas con Discapacidad, estas personas tienen derecho a las mismas oportunidades que los demás, aunque el sistema sanitario no siempre les proporciona los cuidados necesarios. El personal de enfermería es crucial para el cuidado diario y la educación sanitaria de los pacientes y sus familias.

La investigación muestra la segregación de las enfermedades raras en el sistema nacional de salud, relegadas en asistencia e investigación. Dar la importancia necesaria a estas enfermedades podría mejorar su conocimiento y fomentar investigaciones multidisciplinares.

BIBLIOGRAFÍA

1. Lidia Andrea Revuelta Monje, Dalia Rosa Ruíz Rojas, Dayamy Guerra Villarpando , Eneida Bravo Polanco. Epidermólisis bullosa. Presentación de un caso. Medisur vol.14 no.6 Cienfuegos nov.-dic. 2016 [Internet] [citado 2016 Nov 23]. Bailable from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2016000600017
2. del Rosario Marrero Odalis de la Caridad, Smith Ordoñez Yordanka, González Jústiz Adrián Luis, González Díaz Ailin, Arcis del Rosario Aylet, Fernández León Yumila. Epidermólisis bullosa: piel de mariposa. A propósito de un caso. Rev.Med.Electrón.  [Internet]. 2017 Jun [citado 2021 Abr 28]; 39 (3): 552-560. Disponible en: Epidermólisis bullosa: piel de mariposa. A propósito de un caso (sld.cu)
3. C. Sánchez-Jimeno, M.J Escámez, C. Ayuso, M.J Trujillo-Tiebas, M. del Río.  Diagnóstico genético de la epidermólisis bullosa: recomendaciones de un grupo español de expertos. ADS [Internet] 2018 [Citado 28 abril 2021]; 109(2): 104-122. Disponible en: Diagnóstico genético de la epidermólisis bullosa: recomendaciones de un grupo español de expertos – ScienceDirect
4. de Grado en Enfermería TF. UNIVERSIDAD DE ALMERÍA [Internet]. Ual.es. [citado el 18 de mayo de 2021]. Disponible en: http://repositorio.ual.es/bitstream/handle/10835/6523/14010_EPIDERM%C3%93LISIS%20BULLOSA.%20UNA%20MARIPOSA%20ESPECIAL.pdf?sequence=1
5. Hernández Sarduy Ramón, Morales Mesa Mileidy, Castro Rodríguez José Antonio. Rehabilitación domiciliaria de la epidermólisis bullosa. Medicentro Electrónica  [Internet]. 2021  Mar [citado  2021  Abr  28] ;  25( 1 ): 126-136. Disponible en: Rehabilitación domiciliaria de la epidermólisis bullosa (sld.cu)
6. Resumen de necesidades no cubiertas de las personas con piel de mariposa [Internet] 2018 [Citado 2021 Abr 28]. Disponible en: NECESIDADES-EB-CAMPAA-2018.pdf (pieldemariposa.es)
7. Toledano MJE, Pedrero RM. Resumen de la presentación realizada en el Encuentro Nacional 2016 sobre el ensayo clínico que se está llevando a cabo entre el CIEMAT-UC3M-IISFJD1 y el Hospital de la Paz para el tratamiento de. :6. Disponible en: https://d3afc8hatrp5rg.cloudfront.net/wp-content/uploads/2019/03/N47_BienEstar-Empleo-celulas-madre-mesenquimales-para-tratamiento-EB.pdf
8. Del Río M. Trasplante Médula Ósea para EBDRsg [Internet]. Madrid: DEBRA España; Disponible en: https://d3afc8hatrp5rg.cloudfront.net/wp-content/uploads/2019/03/N47_BienEstar-Transplante-Medula-Osea-para-EBDRsg.pdf
9. Un exitoso ensayo abre nuevos horizontes [Internet]. DEBRA Reino Unido; Disponible en: https://d3afc8hatrp5rg.cloudfront.net/wp-content/uploads/2019/03/Un-exitoso-ensayo-abre-nuevos-horizontes-en-investigacin-revista-EB-n48.pdf