Artículo monográfico. Epidermólisis bullosa

AUTORES

1. Octavia Denisa Podar. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Sandra Ágreda Gutiérrez. Enfermera de Familia y Comunitaria del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
3. Sofía Benedí Forcén. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. María Blas Sánchez. Enfermera de Familia y Comunitaria del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Sofía Fuentes Carabantes. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. María Jesús Jarabo Carcas. Enfermera de Familia y Comunitaria. España.

RESUMEN

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad Europea. Dentro de este conjunto de afecciones, se encuentra la Epidermólisis Bullosa (EB). Se trata de una patología que afecta concretamente a la piel, a las mucosas o a los tejidos que rodean los órganos dando como resultado una piel extremadamente frágil y débil que, ante un mínimo golpe o roce, puede ocasionar ampollas, úlceras, erosiones y heridas. Se conoce coloquialmente como “piel de mariposa” ya que se suele comparar esta patología con la fragilidad de las alas de una mariposa.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis bullosa, piel, lesiones.

ABSTRACT

Rare or infrequent diseases are those that have a prevalence of less than 5 cases per 10,000 inhabitants in the European Community. Within this set of conditions is Epidermolysis Bullosa (EB). It is a pathology that specifically affects the skin, mucous membranes or tissues surrounding the organs, resulting in extremely fragile and weak skin that, in the event of the slightest blow or friction, can cause blisters, ulcers, erosions and wounds. It is colloquially known as “butterfly skin” since this pathology is often compared to the fragility of a butterfly’s wings.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, skin, injuries.

DESARROLLO DEL TEMA

La Epidermólisis bullosa (EB) engloba un grupo heterogéneo de patologías genéticas que afectan especialmente a la piel, pero también a otras áreas como la mucosa digestiva, ocular u oral.

El rasgo más significativo de esta patología es la fragilidad extrema de la piel, como consecuencia de las mutaciones genéticas subyacentes, que afectan a determinadas proteínas estructurales que intervienen en la unión de las capas de la piel.

Se han detectado más de 20 genes implicados en las diversas claves de epidermólisis bullosa, siendo en gran parte heredados de manera autosómica dominante o recesiva. Es decir, se hereda el gen de uno de los progenitores con la enfermedad o de ambos^1,6.

La piel de mariposa afecta a ambos sexos por igual. En España se estima una prevalencia de 1000 personas con EB, es decir, 2.4 millones de personas por 100.000 habitantes⁸.

CLASIFICACIÓN DE LA EPIDERMÓLISIS BULLOSA:

Se distinguen cuatro subtipos principales:

Epidermólisis bullosa simple (EBS).

La ampolla se presenta a nivel intradérmico, por encima de la capa basal y tienen buena cicatrización sin pérdidas de tejido. Es el tipo menos grave y más común (70% de los casos).  Se manifiesta en lesiones en manos y pies.

Epidermólisis bullosa distrófica (EBD).

Representa un 25% de los casos. Las ampollas de presentan a nivel subepidérmico por debajo de la membrana basal. Cuando cicatrizan provocan retracciones en las articulaciones lo que se traduce en dificultades en el movimiento.

Epidermólisis bullosa de unión o juntural (EBJ).

En este caso, las ampollas se encuentran en el interior de la membrana basal a nivel de la lámina lúcida presentando distintos grados de gravedad. Aparece en un 5% de los casos.  Puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe.

Epidermólisis bullosa mixta (síndrome de Kindler).

Se forman las ampollas a lo largo de la infancia a lo que les sigue poiquilodermia y fotosensibilidad. La complicación cutánea que determina la mayor causa de muerte en estos pacientes es el carcinoma espinocelular^1,2,3.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

Dependerán del tipo de EB y de la gravedad o grado de afectación. No obstante, el signo común a todos los tipos, es la fragilidad de la piel que desemboca en la aparición de ampollas y/o heridas³.

Otros son:

• Prurito y dolor.
• Ampollas alrededor de los ojos o ampollas superficiales en los pies.
• Deformidad o pérdida de las uñas.
• Alopecia o caída del cabello.
• Sindactilia.
• Milium.
• Cicatrices hipertróficas.
• Problemas dentales como la hipoplasia del esmalte.
• Trastornos en la deglución por la presencia de ampollas en la boca o tracto digestivo lo que puede llevar a malnutrición.
• Problemas en la deambulación.
• Complicaciones sistémicas. La piel dañada está predispuesta a infecciones recurrentes, anemia o sepsis⁴.
• Disminución de la apertura de la boca por la formación de bridas cicatrizales en la mucosa de revestimiento, en la piel de la zona labial, en especial en las comisuras de los labios, así como en la obliteración del vestíbulo bucal⁷.

DIAGNÓSTICO:

Se basa en la combinación de:

• Historia clínica y examen físico. La visita recurrente a la consulta de atención primaria por la aparición de ampollas, así como los antecedentes familiares pueden ser indicadores claves para sospechar de esta enfermedad.
• Biopsias de piel.
• Estudios genéticos para confirmar diagnóstico y clasificar el tipo de EB, lo que ayudará a llevar a cabo un tratamiento personalizado.
• La prueba de inmunofluorescencia o la microscopía electrónica de transmisión puede ser útil para determinar el grado de escisión y de formación de ampollas.
• Se llevarán a cabo análisis de sangre para confirmar presencia de anemia o cultivos de lesiones.
• En el caso de la epidermólisis que afecta a mucosas se realizan endoscopias.
• En el caso de los neonatos, se valoran las curvas de crecimiento para identificar anomalías.

Cabe señalar que las infecciones frecuentes de las lesiones pueden dificultar el diagnóstico morfológico lo que se traduce en complicación del manejo, retraso en la cicatrización, un mayor ingreso hospitalario y es causa frecuente de septicemias^1,2,5.

TRATAMIENTO:

No existe un tratamiento que ponga fin a la enfermedad. En este caso, los tratamientos se centran en la prevención de complicaciones y requiere un enfoque multidisciplinar por parte del personal sanitario.

El objetivo es evitar la aparición de ampollas por lo que el cuidado óptimo de la piel es fundamental. Es necesario proteger las zonas propensas a los golpes sin olvidar las áreas con más riesgo de presión como son los talones, el sacro o las caderas.

Se recomienda el uso de ropa 100% de algodón, evitando las que llevan cremallera, gomas y etiquetas, es decir, todo lo que pueda favorecer el roce.

Las ampollas y las heridas se han de tratar de manera inmediata para evitar sobreinfecciones. Se suelen usar apósitos estériles y antibióticos tópicos.

En los casos más graves será necesario un soporte nutricional adecuado para suplir la desnutrición⁵.

Además, no hay que olvidar el manejo del dolor en esta patología puesto que es difícil de tratar y en especial cuando se procede a realizar las curas. Aparte del tratamiento farmacológico que se prescribe hay otras maneras de reducir el dolor como, por ejemplo, añadiendo sal al agua de la bañera para hacer que el agua se vuelva isotónica (9gr de sal/ 1L de agua).

CONCLUSIÓN

Convivir con una enfermedad como la piel de mariposa no resulta nada fácil. El personal de enfermería es clave para el manejo optimo de estos pacientes ya que precisan unos cuidados especializados y continuos, a fin de evitar más complicaciones.

El personal sanitario no debe ofrecer solo atención física, sino que también debe ofrecer apoyo emocional y educación sanitaria tanto a los pacientes como a los familiares promoviendo una buena calidad de vida.

Si bien es cierto que se trata de una enfermedad devastadora, no menos cierto es que los avances en la investigación genética y fisiopatología están allanando el camino hacia nuevas opciones terapéuticas.

BIBLIOGRAFÍA

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8. Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA. Introducción a la Epidermólisis bullosa [Internet]. Pieldemariposa.es. [citado el 3 de octubre de 2024]. Disponible en: https://pieldemariposa.es/introduccion-a-la-epidermolisis-bullosa/