Artículo monográfico: síndrome PFAPA en la edad pediátrica

AUTORES

1. Sara García García. Graduada Universitaria en Enfermería. Hospital Quironsalud. Zaragoza. España.
2. Estefanía Garza Mascaray. Diplomada en Enfermería, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Aragón, España.
3. Roberto Gómez Gaya. Graduado en Enfermería, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Aragón, España.
4. Ainhoa Leticia González Esgueda. Diplomada en Enfermería, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Aragón, España.
5. María Teresa Pérez Iglesias. Diplomada en Enfermería, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Aragón, España.
6. Tania Fernández Merino. Graduada Universitaria en Enfermería, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Aragón, España.

RESUMEN

El síndrome PFAPA es la causa más frecuente de fiebre recurrente en la edad pediátrica. Se caracteriza por la aparición de episodios de fiebre alta acompañada de faringoamigdalitis, adenopatías cervicales y aftas orales. Aunque no es una enfermedad grave ni deja secuelas a largo plazo, su recurrencia genera un importante impacto en la vida del niño y su familia.

Se considera una enfermedad autoinflamatoria y no está relacionada con procesos infecciosos. Dado que su presentación clínica puede asemejarse a la de otros síndromes más graves, es fundamental realizar un adecuado diagnóstico diferencial. El tratamiento se orienta a controlar la sintomatología y a reducir la frecuencia de los brotes.

PALABRAS CLAVE

Fiebre recurrente, estomatitis aftosa, faringitis, enfermedades autoinflamatorias.

ABSTRACT

PFAPA syndrome is the most common cause of recurrent fever in children. It is characterised by episodes of high fever accompanied by pharyngotonsillitis, cervical lymphadenopathy and mouth ulcers. It has no long-term consequences and is not a serious disease, but it has a significant impact on the child and their family due to the recurrence of outbreaks.

It is an autoinflammatory disease and is not related to infectious processes. This syndrome is not well defined and can resemble other more serious conditions, so a differential diagnosis is necessary. Treatment is based on treating the symptoms and trying to reduce the occurrence of flare-ups.

KEY WORDS

Periodic fever, stomatitis, aphthous, pharyngitis, autoinflammatory diseases.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome PFAPA se caracteriza por episodios de fiebre alta que duran entre 3 y 7 días, que se repiten cada 3 – 8 semanas, y se acompaña de faringoamigdalitis, adenopatías cervicales y aftas orales. Por este motivo recibe el nombre “PFAPA”, cuyas siglas vienen de los términos en inglés: “Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, and cervical Adenitis”, que en español significa: “fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical”^1,2,4.

Este síndrome fue descrito por primera vez por Marshall et al.³ en 1987, por lo que también se conoce a esta entidad como síndrome de Marshall.

Además de la clínica descrita que es la más predominante, pueden aparecer otros síntomas como: dolor de cabeza, artralgias, mialgia, dolor abdominal, náuseas y vómitos⁴.

Es característico que estos episodios de fiebre recurrente respondan muy poco o nada a los antipiréticos habituales⁴.

Entre los brotes, los pacientes permanecen asintomáticos y la enfermedad no afecta al crecimiento, ni al desarrollo del niño. Tampoco provoca secuelas a largo plazo y suele remitir alrededor de los once años de edad; sin embargo, los episodios recurrentes generan un importante impacto en la dinámica familiar⁴.

El PFAPA es la causa más frecuente de fiebre recurrente en la infancia^1,4,5 y en el 90% de los casos aparece antes de los cinco años de edad, aunque también se han descrito casos en población adulta⁵.

ETIOPATOGENIA:

La etiopatogenia exacta del síndrome PFAPA es todavía desconocida.

Los brotes no se relacionan con infecciones de las vías respiratorias, ya que una característica importante de este síndrome es la presencia de faringoamigdalitis exudativa con cultivo negativo para Streptococcus pyogenes².

Durante los episodios agudos se ha observado una activación significativa de citocinas proinflamatorias, lo que apoya la hipótesis más probable de que el PFAPA es consecuencia de una alteración de la inmunidad innata (neutrófilos, monocitos, inflasoma y citocinas como IL-1β). Debido a ello, muchos autores lo clasifican dentro de las enfermedades autoinflamatorias¹.

Algunos estudios sugieren la participación de factores genéticos, ya que se ha observado una mayor prevalencia de faringitis y estomatitis recurrente en familiares de primer grado de pacientes con PFAPA. Sin embargo, las evidencias concluyen que no se trata de una enfermedad monogénica como otros síndromes autoinflamatorios, sino de un trastorno poligénico, en el que múltiples variantes genéticas contribuyen a la susceptibilidad de padecer la enfermedad^4,5.

EPIDEMIOLOGÍA:

La incidencia real de la enfermedad es difícil de conocer debido a la escasez de estudios poblacionales y a la frecuente confusión diagnóstica con la amigdalitis bacteriana^4,5.

En el estudio de Renko et al.⁶ se describe una incidencia de 2 por cada 10.000 niños de menos de 5 años. Forsvoll et al.⁷ informan de una cifra similar: 2,3 por cada 10.000 niños en ese mismo rango de edad.

DIAGNÓSTICO:

El síndrome PFAPA no siempre está claramente definido y es necesario realizar un diagnóstico diferencial con otras patologías cuya sintomatología es la fiebre recurrente (por ejemplo la fiebre mediterránea familiar). Por ello, suelen requerirse pruebas complementarias básicas, como una analítica sanguínea, para descartar patologías potencialmente más graves^2,8.

No existen pruebas específicas que confirmen el PFAPA, por lo que el diagnóstico es principalmente clínico, una vez descartadas otras enfermedades.

Es esencial realizar una anamnesis completa, indagando antecedentes familiares y personales, y la historia de los episodios actuales, junto con una exploración física adecuada.

Para establecer el diagnóstico se utilizan los criterios de Marshall modificados, propuestos por Thomas et al⁹. los cuales incluyen^2,8:

– Episodios de fiebre recurrente de inicio antes de los 5 años de edad.

– Síntomas constitucionales en ausencia de infección de vías respiratorias altas con al menos uno de los tres siguientes: faringitis, estomatitis aftosa, linfadenitis cervical.

– Exclusión de neutropenia cíclica.

– Ausencia de síntomas entre episodios.

– Crecimiento y desarrollo normales.

TRATAMIENTO:

En 2020, el grupo de trabajo CARRA PFAPA¹⁰ desarrolló un plan terapéutico consensuado tras una extensa revisión bibliográfica y se llegó a un consenso sobre cuatro líneas de tratamiento⁵:

1. Línea antipirética: uso de AINEs o paracetamol en casos leves o familias que quieren evitar otros medicamentos o cirugía.
2. Corticoesteroides: prednisona o prednisolona (1-2 mg/kg hasta un máximo de 60 mg).
3. Tratamiento profiláctico: colchicina o cimetidina. Se usan en pacientes con brotes frecuentes, aunque la evidencia sobre su eficacia es limitada.
4. Tratamiento quirúrgico (amigdalectomía). Indicada en casos seleccionados.

Estudios como el de Lazea et al.⁴ señalan que en el 95% de los pacientes tratados con corticoesteroides orales presentan mejoría de los síntomas dentro de las primeras 24 horas.

Asimismo, Okamoto et al.⁸ sugieren que una o dos dosis de corticoides suelen ser eficaces para la mayoría de los niños y que de diez a quince dosis anuales son seguras. Indican también que los corticoides son útiles para controlar la sintomatología aguda, y que la colchicina puede reducir la frecuencia de los episodios.

CONCLUSIONES

El síndrome PFAPA es una enfermedad benigna pero latosa, cuyo origen exacto sigue sin conocerse, aunque la bibliografía apunta a una alteración de la inmunidad, junto con posibles factores genéticos y ambientales.

Realizar un diagnóstico temprano es fundamental, para que la familia pueda reconocer los brotes y tratarlos lo antes posible para una mejora de la calidad de vida de toda la familia.

BIBLIOGRAFÍA

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7. Førsvoll J, Kristoffersen EK, Øymar K. Incidence, clinical characteristics and outcome in Norwegian children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome; a population-based study. Acta Paediatr [Internet]. 2013 [citado el 10 de noviembre de 2025];102(2):187-192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23106338/
8. Okamoto CT, Chaves HL, Schmitz MJ. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome in children: a brief literature review. Rev Paul Pediatr [Internet]. 2022 [citado el 10 de noviembre de 2025];40:e2021087. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35703722/
9. Thomas KT, Feder HM Jr, Lawton AR, Edwards KM. Periodic fever syndrome in children. J Pediatr [Internet]. 1999 [citado el 10 de noviembre de 2025];135(1):15-21. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10393598/
10. Amarilyo G, Rothman D, Manthiram K, Edwards KM, Li SC, Marshall GS, Yildirim-Toruner C, et al. CARRA PFAPA Consensus Treatment Plan Workgroup. Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group. Pediatr Rheumatol Online J [Inernet]. 2020 [citado el 10 de noviembre de 2025];18(1):31. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32293478/