Artrogriposis múltiple congénita. Artículo monográfico

AUTORES

1. Laura Sanz Ascaso. Enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
2. Ángela Delgado Monge. Matrona. Atención Primaria Alcañiz. Teruel.
3. Hugo Gómez Alves. Técnico Laboratorio Clínico, TAF Farmacia Hospitalaria. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
4. Mercedes Verónica Carhuaricra Martínez. Enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
5. Pilar Artisen Izquierdo. Telefonista. Hospital Universitario San Jorge. Huesca.
6. María Liesa Azanza. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un trastorno caracterizado por contracturas articulares graves. Se trata de una enfermedad con una incidencia baja, por lo que puede considerarse una enfermedad rara. El tratamiento de esta debe abarcarse de una manera multidisciplinar donde podemos encontrar (pediatra, traumatólogo, neurólogo, fisioterapeuta…).

PALABRAS CLAVE

Artrogriposis múltiple congénita, contracturas articulares.

ABSTRACT

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a disorder characterized by severe joint contractures. It is a disease with a low incidence, so it can be considered a rare disease. The treatment of this must be covered in a multidisciplinary way where we can find (pediatrician, traumatologist, neurologist, physiotherapist…).

KEY WORDS

Arthrogryposis multiplex congénita, congenital contractures.

DESARROLLO DEL TEMA

La artrogriposis múltiple congénita es también conocida como contracturas articulares congénitas múltiples. Se trata de una enfermedad heterogénea, descrita por primera vez en 1841 por Otto. No se trata de un síndrome, sino que esta enfermedad alberga alrededor de 400 afecciones entre las que encontramos mutación de genes, alteraciones cromosómicas, duplicaciones y pérdida de material genético¹.

Surge en el periodo prenatal, generalmente de manera esporádica, en el que aparecen contracturas congénitas que pueden llegar a estar presentes en más de 300 trastornos diferentes. Es importante realizar un diagnóstico temprano para tener un buen pronóstico, dado que la mortalidad perinatal en según qué condiciones subyacentes puede llegar a alcanzar el 32% ². Tiene una incidencia de 1/3000 nacimientos vivos sin predominancia de sexo^2,3. Se caracteriza por una hipoaplasia de la masa muscular, con contracturas simétricas. En el 60-80% de los casos están comprometidas las cuatro extremidades, mientras que entre el 5% y el 25% de los casos solo están afectadas las extremidades inferiores y en el 10-15% de los casos están afectadas las extremidades superiores³.

La etiología se fundamenta principalmente en un problema genético, seguido por causas desconocidas y en último lugar producido por causas ambientales.

Encontramos 2 tipos de artrogriposis múltiple congénita como presentación clínica fundamental:

• Amioplasia: es la presentación clínica principal, representando el 40% de los casos con una incidencia de 1 de cada 10000 nacidos vivos. Aparece de manera espontánea, tienen un desarrollo cognitivo normal y no se producen malformaciones en el sistema nervioso central, aparato circulatorio, aparato genitourinario y aparato gastrointestinal. Los hallazgos clínicos que encontramos en la extremidad superior son rotación interna y aducción de hombros, muñeca en posición de flexión palmar y aparecen contracturas en las articulaciones interfalángicas distales. Mientras que en la extremidad inferior encontramos luxación de caderas, pie con deformidad en equino varo y contractura en extensión de rodilla. Suele estar relacionada con problemas vasculares.
• Artrogriposis distal: producida por una alteración autosómica dominante (grupo de síndromes con contracturas articulares distales en las extremidades). Encontramos 10 tipos distintos cuyas características son:
  • Artrogriposis distal tipo 1: pie equino varo y limitación de la extensión y deformación de la articulación interfalángica (camptodactilia).
  • Artrogriposis distal tipo 2A / Síndrome de Freeman Sheldon: escoliosis, cifosis, cara de silbador y contracturas en los dedos de manos y pies.
  • Artrogriposis distal tipo 2B / síndrome de Sheldon Hall: contractura distal de las articulaciones, cara triangular con boca pequeña, paladar alto y fisuras palpebrales hacia abajo.
  • Artrogriposis distal tipo 3 / Síndrome de Gordon: las fosas nasales y la cavidad oral están comunicadas, presentan talla baja y paladar hendido.
  • Artrogriposis distal tipo 4: presentan escoliosis severa y contracturas.
  • Artrogriposis distal tipo 5: estrabismo, ptosis y limitación en el movimiento ocular.
  • Artrogriposis distal tipo 7: contracción de los músculos masticatorios, talla baja, músculos paralizados acortados y pseudocamptodactilia.
  • Artrogriposis distal tipo 8 / Síndrome d Pterigium múltiple autosómico dominante
  • Artrogriposis distal tipo 9 / Síndrome de Beals: dedos largos, delgados y curvados.
  • Artrogriposis distal tipo 10: presentan contractura del pie y flexión plantar.

Para realizar un buen diagnóstico debemos elaborar una evaluación clínica detallada. Para ello, lo primero que debemos establecer es si el paciente tiene función neurológica normal o no. Una vez hecho esto, lo más fácil es dividir el diagnóstico en tres grupos:

• Grupo 1: involucran a las extremidades principalmente.
• Grupo 2: están involucradas las extremidades y algún sistema corporal.
• Grupo 3: se asocian a muerte perinatal o se producen alteraciones del sistema nervioso central¹.

Además, para realizar un diagnóstico precoz sería necesario la imagen prenatal para comprobar si existe limitación del movimiento fetal y la presencia de contracturas articulares².

El tratamiento de estos pacientes debe ser multidisciplinar incluyendo traumatólogos, pediatras, neurólogos, cuidadores, anestesistas y fisioterapeutas entre otros. El objetivo principal que deben seguir estos tratamientos es recuperar la movilidad, capacidad funcional y el autoucuidado¹. Dentro del tratamiento conservador es recomendable empezar lo más tempranamente posible, el objetivo del tratamiento fisioterapéutico es aumentar el rango de movimiento para mejorar la funcionalidad y la calidad de vida. Para ello podemos realizar movilizaciones pasivas / activo-asistidas, estiramiento de la musculatura acortada, prevención de contracturas y actividades posturales.

Podemos incluir el tratamiento ortopédico dependiendo de la deformidad del paciente o del objetivo que queramos lograr. Estas férulas pueden ayudarnos a la bipedestación, de manera preventiva en contracturas en rodillas, caderas, muñecas…, y facilitarnos las actividades que queramos realizar en bipedestación. El uso de dichas órtesis debe ser progresivo, y generalmente, en horario nocturno. En caso de pacientes de corta edad, se deben revisar las férulas cada 4 o 6 semanas.

Dependiendo de la severidad del caso, podemos optar también por tratamiento quirúrgico. Este se debe realizar una vez agotadas las posibilidades del tratamiento fisioterapéutico. Con ello podemos reducir la deformación de las extremidades para mejorar su función. La intervención quirúrgica que más se realiza en la extremidad inferior es la del pie en equino varo⁴.

BIBLIOGRAFÍA

1. Álvarez Quiroz P, Yokoyama Rebollar E. Abordaje clínico y diagnóstico de la artrogriposis. Acta Pediatr Mex. 2019; 40 (1): 44-50. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2019/apm191g.pdf
2. Santana Hernández EE, Peña Hernández AD. Artrogriposis múltiple congénita. Caso clínico. Rev Med Electron. 2022; 44 (1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242022000100220
3. Borja Andueza L, Apilanez Urquiola MA, Cortajarena Altuna MA, Martí Carrera I. Amioplasia congénita. Anales de pediatría. 2013; 81 (1): 63-65. Disponible en: https://www.analesdepediatria.org/es-amioplasia-congenita-articulo-S1695403313004505
4. Emmanuel Navarro N. Tratamiento fisioterápico en el paciente pediátrico con artrogriposis múltiple congénita (AMC). Revisión bibliográfica. Universidad de Valladolid. Facultad de Fisioterapia de Soria. 2018. Disponible en: https://uvadoc.uva.es/bitstream/handle/10324/31899/TFG-O-1359.pdf;jsessionid=155688B743F26F33C425120B92CD7D63?sequence=1