AUTORES
- Pablo Juan Bermúdez Cervilla. Graduado de Medicina, Granada, España.
- Elena Malo Navarro. Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Anna Ferrer Preixens. Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Laura Latorre Rando. Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Blanca Sandoval Ollo. Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Javier José Bermúdez Cervilla. Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España; Grupo de Investigación e Innovación Miguel Servet Oftalmología (GIMSO), Zaragoza, España.
RESUMEN
La supervivencia de los pacientes con cardiopatías congénitas (CC) ha mejorado de forma exponencial gracias a los avances en cirugía cardíaca, imagen cardiovascular y cuidados neonatales, generando una nueva cohorte clínica: los adultos con CC (ACCC). Esta población presenta desafíos únicos para el cardiólogo clínico, desde la interpretación de anatomías quirúrgicamente modificadas hasta el manejo de complicaciones tardías como arritmias, insuficiencia ventricular o hipertensión pulmonar. La transición asistencial desde la infancia, la interacción con comorbilidades propias de la edad adulta y la salud reproductiva exigen un abordaje integral y multidisciplinar. La cardiología de adultos con CC (GUCH) se ha consolidado como una subespecialidad necesaria, con unidades específicas que integran imagen avanzada, genética, cirugía de reintervención y planificación del embarazo. Este artículo revisa los avances clínicos, diagnósticos y terapéuticos más relevantes en el manejo contemporáneo del adulto con CC, proponiendo una visión estratégica para optimizar su pronóstico y calidad de vida en el siglo XXI.
PALABRAS CLAVE
Cardiopatías congénitas, adulto, arritmias cardíacas, insuficiencia cardíaca, cirugía cardíaca, atención especializada.
ABSTRACT
Survival among patients with congenital heart disease (CHD) has significantly improved due to advances in cardiac surgery, cardiovascular imaging, and neonatal care, giving rise to a new clinical cohort: adults with CHD (ACHD). This population poses unique challenges for the clinical cardiologist, including the interpretation of surgically modified anatomy and management of late complications such as arrhythmias, ventricular dysfunction, and pulmonary hypertension. Transition from pediatric to adult care, interaction with age-related comorbidities, and reproductive health demand a comprehensive, multidisciplinary approach. Adult congenital cardiology (GUCH) has emerged as a necessary subspecialty, with dedicated units integrating advanced imaging, genetics, reintervention surgery, and pregnancy planning. This article reviews the most relevant clinical, diagnostic, and therapeutic advances in the contemporary management of adults with CHD, outlining a strategic vision to optimize long-term prognosis and quality of life in the 21st century.
KEY WORDS
Congenital heart defects, adult, cardiac arrhythmias, heart failure, cardiac surgery, specialized care.
INTRODUCCIÓN
Las cardiopatías congénitas (CC) han sido objeto de interés desde la antigüedad, aunque durante siglos su diagnóstico y comprensión fueron extremadamente limitados. Los primeros indicios anatómicos de malformaciones cardíacas se encuentran en textos de anatomistas del Renacimiento, como Andreas Vesalius, pero fue recién en el siglo XIX cuando se comenzó a describir de forma sistemática la anatomía patológica del corazón congénitamente malformado. La autopsia era la única herramienta diagnóstica fiable, y la mayoría de los pacientes con CC no sobrevivían más allá de la infancia, lo que relegó estas patologías a un plano teórico más que clínico1.
Con el surgimiento de la cardiología como especialidad a finales del siglo XIX y principios del XX, el interés por las malformaciones congénitas del corazón cobró un nuevo impulso. Sin embargo, los avances terapéuticos eran prácticamente inexistentes. No fue hasta mediados del siglo XX, con el desarrollo de técnicas quirúrgicas cardíacas pioneras, cuando se produjo un punto de inflexión. La creación de derivaciones paliativas como el procedimiento de Blalock-Taussig en 1944 marcó un antes y un después en la supervivencia de pacientes pediátricos con cardiopatías cianóticas, como la tetralogía de Fallot2.
Durante la segunda mitad del siglo XX, el desarrollo de la cirugía a corazón abierto, la circulación extracorpórea y los avances en anestesia infantil permitieron abordar defectos congénitos más complejos. Así surgió la posibilidad de una “corrección” anatómica o funcional de muchas CC. La supervivencia infantil se disparó, transformando un grupo de patologías antes consideradas mortales en enfermedades crónicas que requerían seguimiento prolongado. Este fenómeno dio origen, décadas después, a un nuevo grupo de pacientes hasta entonces inexistente: los adultos con cardiopatías congénitas (ACCC)3.
Desde un punto de vista epidemiológico, el cambio ha sido radical. En la actualidad, se estima que más del 90% de los niños nacidos con CC alcanzan la vida adulta en países desarrollados. Esto ha provocado una inversión en la pirámide de atención: por primera vez en la historia, hay más adultos que niños con CC. Este cambio demográfico ha obligado a redefinir las prioridades asistenciales, generando la necesidad de unidades especializadas en adultos con cardiopatías congénitas y de una formación específica en este campo dentro de la cardiología general4.
El reto para el cardiólogo clínico actual es múltiple. En primer lugar, debe conocer una enorme diversidad anatómica, ya que cada CC implica combinaciones únicas de alteraciones estructurales. En segundo lugar, debe reconocer que muchas de estas correcciones quirúrgicas no son definitivas, sino paliativas o parciales, con secuelas hemodinámicas persistentes que requieren vigilancia especializada. Por último, debe integrar el conocimiento adquirido de la cardiología del adulto —como el manejo de la hipertensión pulmonar, las arritmias o la insuficiencia cardíaca— en un contexto de anatomía congénita5.
A nivel clínico, los adultos con CC presentan una gran heterogeneidad: desde pacientes con defectos corregidos en la infancia y curso estable hasta otros con complicaciones tardías, necesidad de reintervenciones o desarrollo de formas secundarias de insuficiencia cardíaca. Los avances en imagen cardíaca —como la resonancia magnética, la tomografía computarizada y el ecocardiograma transesofágico— han sido fundamentales para el seguimiento no invasivo de estas estructuras complejas, muchas veces inaccesibles con las técnicas tradicionales6.
En paralelo, se ha desarrollado un campo propio dentro de la cardiología: la cardiología de adultos con cardiopatías congénitas (GUCH, por sus siglas en inglés: Grown-Up Congenital Heart disease). Este campo interdisciplinar reúne cardiólogos, cirujanos, anestesistas, radiólogos y especialistas en medicina maternofetal. La complejidad del seguimiento de estos pacientes ha llevado a la creación de unidades multidisciplinares en centros de referencia, con protocolos diferenciados y bases de datos específicas7.
Un aspecto crucial de esta evolución ha sido el abordaje de la salud reproductiva. Muchas mujeres con CC llegan a la edad fértil, y el embarazo plantea riesgos tanto para la madre como para el feto. Las guías actuales de la ESC y la AHA incluyen clasificaciones específicas del riesgo cardiovascular en el embarazo para pacientes con CC. Esto ha supuesto un cambio cultural profundo, ya que hace apenas unas décadas, el embarazo era desaconsejado o incluso prohibido en mujeres con ciertas cardiopatías congénitas complejas8.
Otro reto emergente es la transición asistencial. Muchos adolescentes con CC abandonan el seguimiento al pasar de la pediatría a la medicina de adultos, lo que puede tener consecuencias graves por pérdida de controles, aparición de complicaciones no detectadas o desinformación sobre su propia enfermedad. La transición debe ser un proceso planificado, gradual y centrado en el paciente, con educación sanitaria adaptada a su nivel de comprensión y autonomía9.
El avance terapéutico también ha alcanzado la esfera percutánea. Procedimientos como el cierre de comunicación interauricular o interventricular, el implante de válvulas pulmonares percutáneas, o la angioplastia de coartaciones se realizan ahora sin necesidad de cirugía abierta, lo que reduce el riesgo y mejora la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, estas técnicas requieren una curva de aprendizaje específica, lo que obliga a los centros a especializarse aún más en este tipo de intervenciones10.
La genética ha cobrado un rol creciente en el entendimiento y manejo de las CC. Aunque la mayoría son esporádicas, cada vez se identifican más síndromes con base genética que explican la coexistencia de malformaciones cardíacas con otras anomalías. El estudio genético permite un consejo reproductivo más preciso y anticipar la aparición de complicaciones extracardíacas. Asimismo, la epigenética y la biología molecular están abriendo nuevas vías de comprensión sobre la persistencia de fenómenos patológicos en pacientes supuestamente “corregidos”11.
La medicina del adulto introduce, además, variables que antes no existían en esta población: aterosclerosis, obesidad, diabetes, hipertensión y envejecimiento. Estas comorbilidades, combinadas con las secuelas de la cardiopatía congénita y su tratamiento, generan un perfil clínico totalmente nuevo. El cardiólogo clínico debe aprender a diferenciar síntomas propios del envejecimiento cardíaco natural de los que se derivan de una anatomía alterada o de una corrección quirúrgica antigua, a menudo realizada con técnicas ya obsoletas12.
Finalmente, cabe destacar que el bienestar psicosocial de estos pacientes también debe ser abordado de forma específica. La vida con una CC puede haber estado marcada por cirugías repetidas, limitaciones físicas, estigmatización o ansiedad. La atención psicológica y social, el acompañamiento en la integración laboral y la promoción de hábitos saludables forman parte integral de la medicina del adulto con CC. Esto exige del cardiólogo clínico no solo conocimientos técnicos, sino también sensibilidad y capacidad de coordinación con otros profesionales13.
HIPÓTESIS
Se plantea que el cuerpo actual de evidencia científica refleja un nivel avanzado de comprensión en el manejo clínico y pronóstico de las cardiopatías congénitas en la edad adulta, sustentado en modelos asistenciales multidisciplinares, guías de práctica clínica específicas y avances en imagen cardiovascular, genética y terapias percutáneas. Asimismo, se postula que la atención cardiológica especializada en esta población permite una identificación temprana de complicaciones hemodinámicas, arritmogénicas y funcionales, con un impacto positivo medible en la morbimortalidad y la calidad de vida a largo plazo. Se espera también que existan brechas relevantes en la transición asistencial, la integración de comorbilidades adquiridas y la atención reproductiva, que constituyen áreas críticas de mejora en la práctica clínica contemporánea.
OBJETIVOS
Los objetivos que presentamos son los siguientes:
Realizar un abordaje crítico y exhaustivo de la evolución epidemiológica, quirúrgica y asistencial de las cardiopatías congénitas en la edad adulta, contextualizando el impacto de las intervenciones correctivas y paliativas realizadas en la infancia sobre la anatomía residual, la fisiología hemodinámica persistente y las secuelas a largo plazo que condicionan la práctica clínica contemporánea en cardiología de adultos.
Delimitar los desafíos clínicos y terapéuticos emergentes en el manejo del adulto con cardiopatía congénita compleja, con especial énfasis en la estratificación del riesgo arrítmico, el desarrollo de insuficiencia ventricular derecha o biventricular, la interacción con comorbilidades adquiridas (como hipertensión pulmonar, disfunción endotelial o aterosclerosis precoz), y el diseño de modelos asistenciales multidisciplinares adaptados a esta población altamente heterogénea y en crecimiento.
METODOLOGÍA
Para la presente revisión, se emplearon bases de datos reconocidas y de alto impacto en el ámbito biomédico como PubMed, Scopus, Web of Science, Google Scholar, ProQuest, Embase, SpringerLink, entre otros. Los criterios de inclusión considerados fueron los siguientes:
Tipos de estudio: metaanálisis, revisiones sistemáticas, ensayos clínicos aleatorizados, estudios observacionales prospectivos y retrospectivos publicados a partir del año 2014.
Participantes: adultos (≥18 años) diagnosticados con cardiopatías congénitas, ya sea con corrección quirúrgica previa, manejo conservador o seguimiento en unidades especializadas (GUCH).
Resultados: estudios que analicen variables relacionadas con la morbilidad y mortalidad cardiovascular, calidad de vida, complicaciones tardías (insuficiencia cardíaca, arritmias, hipertensión pulmonar), necesidad de reintervenciones quirúrgicas o percutáneas, transición asistencial y modelos de atención multidisciplinar.
Idioma: artículos redactados en español o inglés, o traducidos profesionalmente a alguno de estos idiomas.
Se aplicaron también criterios de exclusión, que comprendieron:
Estudios no sometidos a revisión por pares
Poblaciones exclusivamente pediátricas o fetales
Muestras no representativas de la población adulta con cardiopatías congénitas
Intervenciones no relacionadas directamente con el seguimiento clínico o el pronóstico cardiovascular
Publicaciones con fecha anterior a 2014
RESULTADOS
A lo largo del último siglo, la evolución epidemiológica de las cardiopatías congénitas ha estado marcada por una transformación radical en la supervivencia de los pacientes. Mientras que a comienzos del siglo XX la mayoría de los niños con defectos cardíacos congénitos morían durante la infancia, hoy en día más del 90 % de ellos alcanza la vida adulta en países con sistemas sanitarios avanzados. Este cambio se debe principalmente a los avances en el diagnóstico prenatal, la mejora en las técnicas de imagen cardíaca, el desarrollo de la cirugía cardiotorácica pediátrica y la consolidación de las unidades de cuidados intensivos neonatales. Este fenómeno ha dado lugar a una nueva población clínica: los adultos con cardiopatías congénitas (ACCC), cuya atención ya supera en volumen a la de los pacientes pediátricos en muchas unidades especializadas de cardiología. La epidemiología actual refleja una creciente diversidad de casos, desde defectos simples completamente corregidos hasta cardiopatías complejas con múltiples intervenciones quirúrgicas a lo largo de la vida14.
Las intervenciones quirúrgicas correctivas y paliativas realizadas durante la infancia constituyen el punto de partida de la anatomía cardiovascular que presenta el paciente adulto. Mientras que algunas cardiopatías como la comunicación interauricular u otras formas de cortocircuito intracardíaco pueden ser corregidas por completo, otras como la tetralogía de Fallot, la transposición de grandes vasos o el corazón univentricular requieren intervenciones paliativas o reconstrucciones parciales. Estas cirugías no restituyen una anatomía normal, sino que crean nuevas configuraciones anatómicas funcionales pero no fisiológicas. El ejemplo paradigmático es el paciente post-Fontan, cuya circulación univentricular depende de presiones pasivas para el llenado pulmonar. Estas modificaciones quirúrgicas, si bien salvan la vida del paciente, implican una fisiología alterada que con frecuencia se acompaña de secuelas crónicas y riesgos acumulativos con el paso del tiempo15.
La fisiología hemodinámica residual tras las cirugías realizadas en la infancia es uno de los elementos más desafiantes en la práctica clínica del cardiólogo de adultos. Muchos de estos pacientes presentan gradientes residuales, regurgitaciones valvulares, disfunción ventricular derecha o sobrecarga de cavidades, dependiendo del tipo de defecto y la técnica quirúrgica utilizada. En otros casos, persisten cortocircuitos intracardíacos no hemodinámicamente significativos pero con riesgo embólico o arrítmico. Además, la exposición prolongada a presiones anómalas y la cronificación del estrés hemodinámico pueden favorecer procesos de remodelado adverso, fibrosis miocárdica o incluso disfunción sistólica y diastólica en pacientes que estuvieron asintomáticos durante años. Esta fisiología anómala se traduce en una necesidad constante de monitorización especializada con ecocardiografía avanzada, resonancia cardíaca y, en ocasiones, cateterismo diagnóstico16.
Desde el punto de vista asistencial, la atención al adulto con cardiopatía congénita ha requerido una reorganización estructural en los sistemas sanitarios, con la creación de unidades especializadas en cardiopatías congénitas del adulto, conocidas como unidades GUCH. Estas unidades integran cardiólogos con formación específica en malformaciones congénitas, cirujanos cardiovasculares expertos en reintervenciones, electrofisiólogos y personal especializado en imagen avanzada. La transición del paciente desde la cardiología pediátrica al entorno clínico del adulto constituye una fase crítica, ya que con frecuencia implica una pérdida de seguimiento o una subestimación de la complejidad anatómica y fisiológica residual. Además, los pacientes adultos pueden presentar por primera vez complicaciones tardías como arritmias, insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar o disfunción valvular, que requieren abordajes complejos y una toma de decisiones clínica muy alejada de los algoritmos estándar aplicables a la cardiología general17.
La trayectoria asistencial de estos pacientes también está condicionada por factores no exclusivamente cardíacos. La coexistencia de comorbilidades propias de la edad adulta —como obesidad, hipertensión arterial, diabetes o dislipemia— en un corazón con anatomía corregida pero frágil puede acelerar el deterioro funcional. Además, el impacto de factores psicosociales, la necesidad de consejo genético, el manejo del embarazo en mujeres con CC, y la posibilidad de reintervenciones quirúrgicas o percutáneas a edades avanzadas, hacen del seguimiento una tarea compleja y altamente individualizada. Por ello, el conocimiento del historial quirúrgico completo, la documentación anatómica detallada y la colaboración entre especialistas se convierten en herramientas imprescindibles para optimizar la atención de estos pacientes18.
La atención del adulto con cardiopatía congénita compleja se ha convertido en uno de los grandes desafíos contemporáneos de la cardiología clínica. A medida que esta población envejece, emergen complicaciones no previstas en el seguimiento a largo plazo, con especial relevancia en los casos de anatomías corregidas quirúrgicamente pero con fisiología persistente alterada. Entre las complicaciones más frecuentes y clínicamente relevantes se encuentra la aparición de arritmias supraventriculares y ventriculares, muchas de ellas favorecidas por cicatrices quirúrgicas, dilatación auricular crónica o disfunción del nodo sinusal. La estratificación del riesgo arrítmico se ha vuelto prioritaria, especialmente en pacientes con antecedentes de Fontan, reparación de tetralogía de Fallot o transposición de grandes vasos, donde la detección precoz de arritmias potencialmente letales y la indicación oportuna de dispositivos como DAI o resincronizadores resulta esencial para prevenir eventos súbitos19.
Otro reto clínico relevante es el progresivo deterioro de la función ventricular, con especial énfasis en la disfunción del ventrículo derecho o incluso biventricular. En muchos pacientes, el ventrículo derecho cumple funciones sistémicas —como ocurre en la transposición de grandes arterias con corrección atrial—, lo que conduce a una sobrecarga crónica y a un remodelado estructural patológico. Esta sobrecarga mecánica, sumada a la hipoxemia residual y a la fibrosis miocárdica inducida quirúrgicamente, puede desembocar en insuficiencia cardíaca refractaria con requerimiento de tratamiento farmacológico intensivo, soporte mecánico o incluso trasplante cardíaco en edad adulta. El diagnóstico precoz de esta disfunción, la monitorización mediante resonancia magnética cardíaca y la utilización de biomarcadores como NT-proBNP son herramientas clave en la práctica clínica para anticipar la progresión del daño ventricular20.
La interacción entre la anatomía congénita residual y las comorbilidades adquiridas de la vida adulta añade un grado adicional de complejidad. La aparición de hipertensión pulmonar, en sus diversas formas, condiciona tanto el pronóstico como la tolerancia al esfuerzo y la posibilidad de embarazo en mujeres jóvenes. Del mismo modo, el desarrollo de disfunción endotelial, aterosclerosis precoz y enfermedad coronaria en pacientes con circulación modificada, o exposición previa a cardiotóxicos (en pacientes con síndromes genéticos o intervenciones previas), implica que el cardiólogo clínico debe integrar conocimientos de cardiopatía estructural, cardiología preventiva y medicina interna en cada plan terapéutico. En estos pacientes, la utilización de tratamientos estándar, como betabloqueantes, inhibidores del eje renina-angiotensina o anticoagulantes, puede requerir ajustes significativos según la morfología y el estado funcional cardíaco21.
En este contexto, se hace evidente que los modelos asistenciales tradicionales centrados en el seguimiento episódico del paciente resultan insuficientes. El manejo eficaz del adulto con CC compleja exige un modelo organizativo multidisciplinar y longitudinal. Las unidades GUCH (Grown-Up Congenital Heart Disease) se configuran como estructuras especializadas en las que intervienen cardiólogos expertos en CC, cirujanos cardiovasculares con experiencia en reintervenciones, especialistas en imagen cardíaca avanzada, electrofisiólogos, anestesistas cardiovasculares, ginecólogos de alto riesgo y genetistas. Esta estructura permite abordar la atención del paciente desde una perspectiva integral, que no solo contemple la prevención de complicaciones, sino también la toma de decisiones quirúrgicas, reproductivas y de calidad de vida, a menudo muy distintas a las de la población general22.
El desafío no es solo asistencial, sino también formativo. Muchos cardiólogos adultos carecen de la formación necesaria para interpretar adecuadamente la anatomía de una cirugía de Fontan o el funcionamiento de una válvula sistémica en posición derecha. Del mismo modo, la transición desde la atención pediátrica a la del adulto sigue siendo una fase vulnerable, especialmente en sistemas donde no existen unidades bien establecidas. Por tanto, se requiere una integración progresiva de la formación en cardiopatías congénitas dentro de los programas de cardiología del adulto, así como un registro nacional y seguimiento sistemático que permita identificar tendencias, áreas de riesgo y necesidades emergentes en esta población creciente23.
CONCLUSIONES
En conclusión, la evolución de las cardiopatías congénitas hacia una condición crónica en la edad adulta ha transformado por completo el paradigma asistencial en cardiología. El impacto de las intervenciones quirúrgicas tempranas no se limita al éxito inmediato, sino que condiciona la morfología cardíaca, la fisiología hemodinámica y el pronóstico a largo plazo. La atención del adulto con CC requiere una aproximación crítica e interdisciplinar, que considere tanto las particularidades anatómicas residuales como las nuevas patologías propias de la vida adulta. La cardiología del siglo XXI se enfrenta, así, al reto de integrar la experiencia quirúrgica pediátrica con la medicina interna avanzada, desarrollando modelos asistenciales flexibles y altamente especializados que permitan prolongar la esperanza de vida con calidad en esta población creciente y heterogénea14–18.
En conclusión, el manejo del adulto con cardiopatía congénita compleja representa un reto multifactorial que va más allá de la mera vigilancia clínica. Implica reconocer y abordar precozmente complicaciones como las arritmias, la disfunción ventricular progresiva y la interacción con comorbilidades adquiridas que pueden descompensar un equilibrio fisiológico ya frágil. La heterogeneidad de la población y la individualización de las trayectorias clínicas hacen imprescindible el trabajo en red de equipos multidisciplinares, así como la estandarización de protocolos y la formación continua de profesionales. Solo mediante esta estrategia integral será posible garantizar no solo la supervivencia, sino también una vida funcional y con calidad para esta cohorte de pacientes que, gracias a los avances quirúrgicos y médicos, han logrado llegar a la edad adulta con un corazón estructuralmente complejo, pero funcionalmente viable19–23.
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