Conviviendo con el síndrome de Mazabraud: cuando el saber sí ocupa lugar

4 enero 2023

AUTORES

  1. Jorge García Fuentes. Médico Interno Residente de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Obispo Polanco, Teruel.
  2. Agustín Rillo Lázaro. Facultativo Especialista del Área de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Obispo Polanco, Teruel.
  3. Vicente Sánchez Ramos. Facultativo Especialista del Área de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Obispo Polanco, Teruel.
  4. Alejandro César Urgel Granados. Facultativo Especialista del Área de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Obispo Polanco, Teruel.
  5. María Royo Agustín. Facultativo Especialista del Área de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Obispo Polanco, Teruel.
  6. María Pilar Muniesa Herrero. Facultativo Especialista del Área de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Obispo Polanco, Teruel.

 

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Mazabraud está compuesto por una forma rara de displasia fibrosa ósea en un solo hueso (monostótica) o múltiples huesos (poliostótica) que suele localizarse habitualmente en pelvis y fémur. Esta displasia fibrosa se asocia en este síndrome además con mixomas benignos de tejidos blandos en la misma extremidad de etiología desconocida. Presentación del caso: Se presenta el caso de una paciente que presenta diagnóstico de displasia fibrosa desde la infancia que acude a nuestro centro por presencia de masa de partes blandas móvil a la palpación localizada en zona deltoidea derecha, para la cual la RMN sugirió la posibilidad de síndrome de Mazabraud. Se realizó intervención quirúrgica de exéresis intralesional del mixoma con presencia de bordes libres, presentando recidiva posterior de la misma en 2 ocasiones. Posteriormente fue intervenida una tercera vez en enero de 2022 con resultado favorable. La paciente no presentó complicaciones durante el postoperatorio inmediato, evolucionando correctamente en la rehabilitación posterior. Fue dada de alta al mes de la cirugía sin incidencias posteriores. Discusión y conclusiones: Mientras que el mixoma intramuscular es un tumor benigno de tejidos blandos relativamente infrecuente, su rara aparición con displasia fibrosa es una entidad distinta conocida como síndrome de Mazabraud. La relación entre la displasia fibrosa y el mixoma sigue sin estar clara, aunque se ha propuesto una histogénesis común para ambas lesiones. Los pacientes que presentan el síndrome de Mazabraud deben ser seguidos regularmente para valoración de los mixomas presentes, así como su posible infiltración tisular y transformación maligna. Hoy en día no existe tratamiento definitivo basado en la evidencia, si bien la cirugía puede intervenir en casos de dolor severo, fracturas de repetición o deformidades óseas importantes.

 

PALABRAS CLAVE

Displasia fibrosa ósea, mixoma, húmero, músculo deltoides, márgenes de escisión.

 

ABSTRACT

Introduction: Mazabraud syndrome is composed of a rare form of fibrous bone dysplasia in a single bone (monostotic) or multiple bones (polyostotic) usually located in the pelvis and femur. This fibrous dysplasia is also associated in this syndrome with benign soft tissue myxomas in the same extremity of unknown etiology. Case presentation:We present the case of a patient with a diagnosis of fibrous dysplasia since childhood who comes to our center for the presence of a soft tissue mass mobile to palpation located in the right deltoid area, for which the MRI suggested the possibility of Mazabraud’s syndrome. Intralesional surgical excision of the myxoma was performed with the presence of free edges, presenting subsequent recurrence on 2 occasions. Subsequently, she underwent a third surgery in January 2022 with a favorable outcome. The patient did not present any complications during the immediate postoperative period, evolving correctly in the subsequent rehabilitation. She was discharged one month after surgery with no subsequent incidents. Discussion and conclusions: While intramuscular myxoma is a relatively uncommon benign soft tissue tumor, its rare occurrence with fibrous dysplasia is a distinct entity known as Mazabraud’s syndrome. The relationship between fibrous dysplasia and myxoma remains unclear, although a common histogenesis for both lesions has been proposed. Patients presenting with Mazabraud syndrome should be followed regularly for assessment of the myxomas present, as well as their possible tissue infiltration and malignant transformation. There is currently no evidence-based definitive treatment, although surgery may be performed in cases of severe pain, recurrent fractures or major bone deformities.

 

KEY WORDS

Fibrous dysplasia of bone, myxoma, humerus, deltoid muscle, margins of excision.

 

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Mazabraud, descrito por primera vez en 1957, está compuesto por una forma rara de displasia fibrosa ósea en un solo hueso (monostótica) o múltiples huesos (poliostótica), caracterizada por la sustitución de hueso normal y médula ósea por tejido fibroso anormal, dando lugar a huesos frágiles con deformidades, dolor, fracturas patológicas y deterioro funcional. Suele localizarse habitualmente en pelvis y fémur. Esta displasia fibrosa se asocia en este síndrome además con mixomas benignos de tejidos blandos en la misma extremidad de etiología desconocida1,2. El mixoma intramuscular (IM) es un tumor benigno raro de tejido blando mesenquimal con una incidencia reportada de 1:1.000.000. La tumoración ocurre con mayor frecuencia en pacientes de entre 40 y 70 años y es más común en mujeres que en hombres. A pesar de su baja incidencia, es la neoplasia mixoide benigna más frecuente3. La presentación clínica es una masa indolora, solitaria y de crecimiento lento con patrón infiltrativo que se encuentra principalmente en la musculatura cuadricipital, bicipital femoral y glútea, aunque la transformación maligna de los mixomas es poco frecuente1,3. Por tanto, dado lo poco frecuente de la patología y la localización de la paciente, consideramos necesario la presentación del caso tratado en nuestro centro de este síndrome.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de paciente mujer de 46 años que presenta diagnóstico de displasia fibrosa desde la infancia, por la cual presentaba ya enclavado endomedular profiláctico del húmero izquierdo (fig. 1), que acude a nuestro centro por presencia de masa de partes blandas móvil a la palpación localizada en zona deltoidea derecha. La RMN sugiere la posibilidad de síndrome de Mazabraud dada la asociación de focos múltiples de displasia fibrosa ósea poliostótica (fig.2) con una lesión mixomatosa a dicho nivel (fig. 3).

Se realizó intervención quirúrgica de exéresis intralesional del mixoma con presencia de bordes libres, presentando recidiva posterior de la misma en 2 ocasiones, de 2 años libre de lesión en la primera ocasión y 6 meses en la segunda. Posteriormente fue intervenida una tercera vez en enero de 2022, con exéresis de la nueva lesión ovoidea de 3×1,7 cm de tamaño localizado a nivel posterior de la musculatura deltoidea. El análisis anatomopatológico la identificó como neoplasia mesenquimal mixoide e hipocelular, constituida por células fusiformes o estrelladas, sin atipias ni actividad mitótica, en un estroma mixoide y poco vascularizado, compatible con el diagnóstico de mixoma intramuscular (fig.4).

La paciente no presentó complicaciones durante el postoperatorio inmediato, evolucionando correctamente en la rehabilitación posterior. Fue dada de alta al mes de la cirugía pudiendo reincorporarse al medio laboral sin presentar recidiva de la lesión en el momento actual, con movilidad completa y sin dolor.

 

DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES

Mientras que el mixoma intramuscular es un tumor benigno de tejidos blandos relativamente infrecuente, su rara aparición con displasia fibrosa es una entidad distinta conocida como síndrome de Mazabraud. La relación entre la displasia fibrosa y el mixoma sigue sin estar clara aunque se ha propuesto una histogénesis común para ambas lesiones4. La transformación maligna de un mixoma no se ha descrito, aunque puede esperarse una recidiva local con la extirpación incompleta de la lesión4. Del mismo modo, la transformación maligna de las lesiones de displasia fibrosa es extremadamente infrecuente5.

La etiología de la MI es aún desconocida, aunque hay pruebas de que puede estar asociada a mutaciones en el gen GNAS (guanine nucleotide binding protein alpha stimulating)6. Los tumores deben diferenciarse de otras lesiones benignas (como el lipoma, el fibroma, el hemangioma, el schwannoma o las lesiones quísticas no neoplásicas) y de los tumores malignos (como el mixosarcoma, el mixocondrosarcoma, el fibrosarcoma o las metástasis de adenosarcoma). Aunque las técnicas de imagen son esenciales en el trabajo de diagnóstico, sólo se puede llegar a un diagnóstico definitivo de MI mediante un examen histopatológico7.

Los pacientes que presentan el síndrome de Mazabraud deben ser seguidos regularmente para valoración de los mixomas presentes, así como su posible infiltración tisular y transformación maligna1,8. Hoy en día no existe tratamiento definitivo basado en la evidencia, si bien la cirugía puede intervenir en casos de dolor severo, fracturas de repetición o deformidades óseas importantes. No obstante, si no existe clínica o alteraciones en su desarrollo, se debe evitar la utilización de medidas invasivas destinadas a eliminación de los mixomas presentes1.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Vescini F, Falchetti A, Tonelli V, Carpentieri M, Cipri C, Cosso R, et al. Mazabraud’s Syndrome: A Case Report and Up-To-Date Literature Review. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets. 2019;19(6):885-93.

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4. Kabukcuoglu F, Kabukcuoglu Y, Yilmaz B, Erdem Y, Evren I. Mazabraud’s syndrome: intramuscular myxoma associated with fibrous dysplasia. Pathol Oncol Res POR. 2004;10(2):121-3.

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6. Libbrecht L, Bempt IV, Schubert T, Sciot R, Galant C. Next generation sequencing for GNAS uncovers CD34 as a sensitive marker for intramuscular myxoma. Ann Diagn Pathol. diciembre de 2019;43:151409.

7. Murphey MD, McRae GA, Fanburg-Smith JC, Temple HT, Levine AM, Aboulafia AJ. Imaging of soft-tissue myxoma with emphasis on CT and MR and comparison of radiologic and pathologic findings. Radiology. Octubre de 2002;225(1):215-24.

8. Kushchayeva YS, Kushchayev SV, Glushko TY, Tella SH, Teytelboym OM, Collins MT, et al. Fibrous dysplasia for radiologists: beyond ground glass bone matrix. Insights Imaging. diciembre de 2018;9(6):1035-56.

 

ANEXOS

Fig.1: Húmero izquierdo con enclavado profiláctico.

 

Fig.2: Displasia fibrosa en húmero derecho.

 

Fig. 3: RMN de mixoma deltoideo.

 

Fig.4: Pieza anatómica de mixoma deltoideo.

 

 

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