Cribado neonatal de enfermedades metabólicas en la comunidad autónoma de Aragón.

AUTORES

1. Marta Carnicer Izaguerri. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
2. Alejandra Embid Planas. Graduada en Enfermería. Residencia Romareda (IASS) (Zaragoza).
3. Irene Gutiérrez Vidal. Graduada en Enfermería. Residencia Romareda (IASS) (Zaragoza).
4. Paula Berdejo Medrano. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
5. Rosa González Subirón. Graduada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
6. Nerea Lamuela Fidalgo. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).

RESUMEN

El cribado neonatal de enfermedades metabólicas, llamado más comúnmente prueba del talón es una actividad reflejada en la cartera de servicios de las Comunidades Autónomas. Se trata de una actividad de prevención secundaria ya que trata de realizar un diagnóstico precoz y la instauración del adecuado tratamiento y reducir las posibles secuelas generando esto un amplio beneficio para la población y sobre todo para el recién nacido. La fenilcetonuria, la fibrosis quística y el hipotiroidismo congénito se encuentran entre las más comunes.

PALABRAS CLAVE

Cribado neonatal, enfermedad metabólica, recién nacido, hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística.

ABSTRACT

Neonatal screening for metabolic diseases, more commonly called the heel test, is an activity reflected in the portfolio of services of the Autonomous Communities. It is a secondary prevention activity since it tries to carry out an early diagnosis and the establishment of adequate treatment and reduce possible sequelae, generating a broad benefit for the population and especially for the newborn. Phenylketonuria, cystic fibrosis, and congenital hypothyroidism are among the most common.

KEY WORDS

Neonatal screening, metabolic disease, newborn, hypothyroidism, phenylketonuria, cystic fibrosis.

INTRODUCCIÓN

El cribado neonatal de enfermedades metabólicas es un programa preventivo incluido en la Salud Pública para la detección precoz, diagnóstico y tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y reducir la morbimortalidad de enfermedades endocrino-metabólicas en los recién nacidos. Se realiza en todas las Comunidades autónomas (CCAA) ofreciéndose en la cartera de servicios específica. No todas las CCAA miden las mismas patologías, pero las dos enfermedades que tiene en común son la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. Cada Comunidad tiene un centro de cribado neonatal excepto en Andalucía y en Comunidad Valenciana que existen dos por lo tanto hay un total de 18 centros de cribado^1-4.

El Cribado empezó en 1963 con Robert Guthrie que desarrolló una técnica para cuantificar la fenilalanina plasmática en con una pequeña muestra de sangre seca en papel de filtro. En 1970 Dussault incorporó la detección de hipotiroidismo congénito y en 1990 con la técnica de espectrometría de masas en tándem se produce un gran avance detectando 40 enfermedades con una sola muestra de sangre.

En España se inició en 1968 y en Aragón en 1973 mediante la técnica del test de Guthrie para la hiperfenilalaninemias en la Unidad de Genéticas del Hospital Miguel Servet.

En 1982 se comenzó con el hipotiroidismo congénito en el Hospital Lozano Blesa desarrollado por la Unidad de Endocrinología del Hospital Miguel Servet. En 2003 se añadió la hiperplasia suprarrenal congénita y en 2008 la fibrosis quística, siendo en 2009 el año en el que se puso en marcha un cribado más ampliado. Posteriormente en 2016 se añadió al programa la detección de hemoglobinopatías congénitas (anemia falciforme). Éstas tienen que cumplir unas características comunes: que tengan una gran importancia clínica y significativa incidencia en la población, un diagnóstico seguro, bajo coste y gran beneficio y una posibilidad terapéutica. Aragón detecta 27 enfermedades:

1. Hipotiroidismo congénito.
2. Hiperplasia suprarrenal congénita.
3. Fibrosis quística.
4. Anemia falciforme.
5. Hiperfenilalaninemia / Fenilcetonuria (PKU).
6. Tirosinemia tipo I.
7. Tirosinemia tipo II.
8. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
9. Homocistinuria.
10. Citrulinemia tipo I.
11. Argininemia.
12. Deficiencia primaria de carnitina (CUD).
13. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).
14. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
15. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
16. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).
17. Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT-I).
18. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II).
19. Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa (CACT).
20. Acidemia Glutárica tipo I.
21. Acidemiaisovalérica.
22. Acidemiapropiónica.
23. Acidemiametilmalónica.
24. Aciduria 3-hiroxi 3-metil glutárica (HMG).
25. Deficiencia de B-cetotiolasa.
26. B-metilcrotonilglicinuria.
27. 2-metilbutil glicinuria.

En la actualidad se da una cobertura efectiva del 100% a los recién nacidos^4-6.

OBJETIVO

Dar a conocer el cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas en Aragón así como informar a la población de la importancia de su realización para mejorarla calidad de vida de los neonatos que puedan llegar a padecer cualquiera de las enfermedades que se detectan.

METODOLOGÍA

Se ha realizado una revisión bibliográfica a través de una revisión sistemática de diferentes fuentes como Scielo, Pubmed, Cuiden. Así como artículos científicos y páginas web como la del Ministerio de Sanidad, asociaciones de pediatría y el Departamento de Sanidad de Aragón.

RESULTADOS

La muestra de sangre se recoge en un cartón PerkinElmer 226 a partir de las 48 horas de vida en la correspondiente planta de maternidad bajo consentimiento de los padres. Hay varias situaciones en las que se debe repetir la muestra:

• Pretérmino de menos de 33 semanas, han recibido una transfusión o alimentación parenteral se les repite la prueba a los 15 días de vida.
• Pretérmino de menos de 36 semanas y gemelos monocoriales se repetirá la muestra a los 15 días para la medición de TSH únicamente.

Ante un resultado negativo en el cribado se informa a la familia de la normalidad de la prueba y si fuera positivo en cualquier determinación se realiza una nueva extracción y volviera a salir alterado se realiza una segunda muestra de sangre y si volviera a salir anómalo se le remite a la Unidad de Enfermedades Metabólicas de referencia.

La realización debe de hacer el personal sanitario correspondiente, enfermería en este caso. Se obtendrá mediante la técnica de Blumenfeld, realizando una punción en la zona plantar más lateral del talón, previamente desinfectado con alcohol 70º (se evitan los antisépticos yodados porque pueden alterar resultados y además son dañinos para el neonato).

Se masajea el talón para aumentar el flujo sanguíneo y se procede a la punción con una lanceta (profundidad menos a 2 mm) no se puede utilizar ningún tipo de aguja, la primera gota de deshecha y el resto se dejan caer sobre el papel. Algunos de los errores más comunes en la extracción puede ser que toque el talón el cartón, cantidad insuficiente de sangre que no traspase el cartón, realizarlo con un capilar pudiendo llegar a rallar el cartón, darle la vuelta para acabar de rellenar los círculos a rellenar y sobresaturación tras repetidas gotas en el mismo sitio, esto no se considera adecuado teniendo que repetir el procedimiento. Siempre debe ir identificado con un código de barras, con la firma del padre/madre/tutor legal y registrar la acción en la historia clínica electrónica del recién nacido. Se debe dejar secar a temperatura ambiente (15-22ºC), nunca directa a la luz y en una superficie plana, limpia y seca.

La realización de la prueba puede ser dolorosa o molesta para el neonato observándose taquicardia, taquipnea, llanto, muecas, expresión corporal, esto se puede reducir administrando analgesia en su realización, no tratamiento farmacológico. Se puede utilizar una solución de sacarosa al 15-20% (antes de la punción o durante) o la succión al pecho de la madre, la más utilizada es la solución de sacarosa.

Entre las más comunes se encuentran la fibrosis quística el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria^4-10.

Fibrosis quística:

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva ligada al cromosoma 7, afecta a las células epiteliales exocrina debido a una alteración hidroelectrolítica y de las mucoproteínas de las glándulas secretoras, con una producción espesa y abundante obstruyendo conductos de otros órganos. No solo se puede diagnosticar mediante el cribado neonatal sino también a través del test del sudor.

Las manifestaciones pueden ser a nivel respiratorio y a nivel digestivo:

• Aparato respiratorio: tos, disnea y abundantes, viscosos y purulentos esputos, pudiendo llegar a obstruir las pequeñas vías respiratorias produciendo infecciones pulmonares crónicas, esto puede generar una resistencia a los antibióticos.
• Aparato digestivo: insuficiencia pancreática con una alteración de su función endocrina (pudiendo llegar a diabetes mellitus).A veces se detecta cuando no se ha realizado la expulsión del meconio.

No tiene un tratamiento definitivo por lo que se trata de evitarlas complicaciones mediante una dieta hipercalórica, si hay diabetes reducir la ingesta de glucosa, aporte exógeno de enzimas pancreáticas y vitaminas liposolubles, utilizar drenajes posturales y broncodilatadores, mucolíticos y antibióticos^11,12.

Hipotiroidismo congénito:

Nos encontramos con un déficit de T4 y una TSH aumentada. Su tratamiento es iniciar hormonas tiroideas lo antes posible si no se pueden producir secuelas mentales irreversibles.

La clínica es el retraso en el crecimiento y desarrollo con dismorfismo y alteraciones funcionales (bradipsiquia, lentitud en los movimientos, fallos en los reflejos osteotendinosos…). Ya que es la principal causa de retraso mental prevenible un diagnóstico precoz y un inicio de tratamiento rápido mejorará su pronóstico^13,14.

Fenilcetonuria:

Produce un aumento de la fenilalanina en sangre, estando presente en carnes, pescados, huevos, frutos secos, legumbres, leche y sus derivados por lo tanto se restringe su consumo. Así como el resto de enfermedades una detección precoz y una instauración rápida del tratamiento será primordial para evitar secuelas irreversibles¹⁵.

CONCLUSIONES

El personal de enfermería al ser el encargado de su realización debería de conocer todos las modificaciones que se puedan producir para evitar más molestias en el recién nacido. Así como su correcta realización va a ser muy útil para diagnosticar patologías que generan secuelas irreversibles y de este modo con el cribado evitarlas y mejorar la calidad de vida. Esto va a reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a un incorrecto tratamiento o diagnóstico pudiendo esto también ahorrar recursos a la salud pública.

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