Cuidados de enfermería en niños con osteogénesis imperfecta

AUTORES

1. Inmaculada Vicente Rodado. Enfermera Especialista en Pediatría del Sistema Aragonés de Salud.
2. Alba Torres Ortega. Enfermera del Sistema Aragonés de Salud.
3. Patricia Aurora Vela Soria. Enfermera del Sistema Aragonés de Salud.
4. Ana Camelia Al Nitei. Enfermera del Sistema Aragonés de Salud.
5. Sonia Rivera De La Torre. Enfermera Especialista en Pediatría del Sistema Aragonés de Salud.
6. Mª Virginia Cardiel Chaparro, Enfermera del Sistema Aragonés de Salud.

RESUMEN

La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de Lobstein o enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético que se caracteriza por la alteración en la formación de colágeno, por esto es másfácil que presenten mayor riesgo de fracturas y de fragilidad ósea y deformidad esquelética.

Otras posibles manifestaciones son hipoplasia dentinal, esclerótica azul o gris, pérdida de audición, hiperlaxitud articular, incluyendo anomalías en los dientes (dentinogénesis imperfecta), pérdida de audición. Los pacientes con OI pueden desarrollar una pérdida auditiva conductiva, neurosensorial o mixta que progresa con el tiempo.

La OI se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y VI.

Debido a su diversidad clínica, el manejo de la OI debe ser multidisciplinario y ajustado según el grado de afectación y fragilidad ósea. Se basa en 4 pilares principales: Rehabilitación, que es uno de los pilares principales (incluyendo Fisioterapia y Terapia Ocupacional), Cirugía (Traumatología y Ortopedia), traumatología y psicología.

PALABRAS CLAVE

Osteogénesis imperfecta, fractura, fragilidad ósea.

ABSTRACT

Osteogenesis imperfecta (OI), also known as Lobstein’s disease or crystal bone disease, is a genetic disorder characterized by impaired collagen formation, making it easier for them to present a higher risk of fractures and bone fragility. and skeletal deformity. Other possible manifestations are dentinal hypoplasia, blue or gray sclera, hearing loss, joint hypermobility, including tooth abnormalities (dentinogenesis imperfecta), hearing loss. Patients with OI may develop conductive, sensorineural, or mixed hearing loss that progresses over time. time. LaOI are classified into types: I, II, III, IV, V and VI. Due to its clinical diversity, the management of OI must be multidisciplinary and adjusted according to the degree of involvement and bone fragility. It is based on 4 main pillars: Rehabilitation, which is one of the main pillars (including Physiotherapy and Occupational Therapy), Surgery (Traumatology and Orthopedics), traumatology and psychology.

KEY WORDS

Osteogenesis imperfecta, fracture, bone fragility.

INTRODUCCIÓN

La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de Lobstein (en honor al médico que la describió) o enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético que se caracteriza por la alteración en el tejido conectivo.

Debido a la alteración en la formación de colágeno, es más fácil que presenten mayor riesgo de fracturas, de fragilidad ósea y deformidad esquelética.

Otras posibles manifestaciones son hipoplasia dentinal, esclerótica azul o gris, pérdida de audición, hiperlaxitud articular, incluyendo anomalías en los dientes (dentinogénesis imperfecta), alteraciones en la audición; llegando a desarrollar pérdida auditiva conductiva, neurosensorial o mixta. Siendo difícil que suceda en los pacientes pediátricos, pero es importante que se siga un control.¹

En la mayoría de los casos, resulta de mutaciones estructurales o cuantitativas en los genes del colágeno tipo 1, COL1A1 localizado en el cromosoma 17 y localizado en el cromosoma 7 el COL1A2^2,3.

En cuanto a los indicadores epidemiológicos básicos, se estima que la incidencia de OI se produce en aproximadamente 1 de cada 20.000 nacimientos^4,5,6.

Hay varios estudios que indican la gran variabilidad clínica que existe en la clasificación de la OI⁷.

En el periodo de 1970, el Dr. D. Sillence y su equipo de investigadores ordenaron la enfermedad en tipos. Su clasificación original (Tipo I- leve, Tipo II-letal, Tipo III-deformación progresiva y Tipo IV-letal) combinan síntomas con componentes genéticos^3,8. En 2016 el Comité INCDS (International committee of nomenclature of constitutionaldisorders of theskeleton) redujo la clasificación a 5 formas, conservando 4 tipos, que originalmente fueron descritos por Sillence y agregando un quinto tipo⁹.

Hasta la fecha, el descubrimiento de nuevos genes asociados y la heterogeneidad fenotípica de las mutaciones del gen del colágeno tipo I han producido hasta 17 subtipos. Aunque no existe una clasificación universalmente aceptada debido a su complejidad genética y extrema variabilidad fenotípica, el panel de clasificación de la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética recomienda mantener la clasificación de Sillence para estratificar la gravedad de la OI^10-11.

El diagnóstico de la OI se puede realizar de manera precoz en la etapa prenatal, si se conoce previamente la mutación, ya que es una enfermedad autosómica dominante, o a través de las manifestaciones clínicas del paciente^3,11.

El tratamiento debido a su diversidad clínica, el manejo de la OI debe ser multidisciplinario y ajustado según el grado de afectación y fragilidad ósea.

OBJETIVO

Nuestro objetivo se basa en ampliar el conocimiento y cuidados de enfermería en la OI.

METODOLOGÍA

Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica, la base de datos utilizadas han sido Cuiden, Dialnet, PubMed, SciELO. Además, se busca en la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética y en la página de la Asociación Española de Pediatría (AEP). Como palabras clave se han usado: Osteogénesis imperfecta, fractura, fragilidad ósea.

RESULTADOS

Es importante el diagnóstico precoz de la OI, se puede diagnosticar prenatalmente mediante ecografía o, si la mutación se conoce previamente, mediante estudios de biología molecular de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, que es muy fiable. La consulta preconcepcional y el correcto asesoramiento permite un seguimiento adecuado.^12-13-3El resto de diagnóstico es clínico, las fracturas recurrentes y las posibles deformidades, se caracteriza por los siguientes signos y síntomas: corta estatura, hipoplasia dentinal, esclerótica azul o gris, pérdida de audición, hiperlaxitud articular, incluyendo anomalías en los dientes (dentinogénesis imperfecta), alteraciones en la audición , ligamentos laxos, vértebras “codfish”, huesos wormianos, osteopenia o/y osteoporosis¹⁴.

El tratamiento multidisciplinar de esta enfermedad es otro punto clave¹¹, ya que no existe tratamiento curativo. Hay varios estudios que mencionan el tratamiento con bisfosfonatos, donde se ha demostrado que una administración en la infancia de este fármaco puede aumentar la masa ósea y por tanto la disminución de la cantidad de fracturas¹⁵, la capacidad funcional, el alivio del dolor, mejorando en gran medida la calidad de vida de los pacientes³.

Otro de los tratamientos, es el de la rehabilitación, siendo uno de los puntos importantes para la OI, incluyendo la fisioterapia y la terapia ocupacional⁴. El quirúrgico (traumatología y ortopedia) donde existen estudios que mediante la técnica de Fassier se corrigió eficazmente en niños con OI deformante moderada y progresiva.¹⁶ Otro pilar importante del tratamiento es el psicológico, el apoyo a las familias y a los propios pacientes, el conocimiento de la enfermedad y cómo afrontarla¹⁷. Con todo existen varias especialidades que realizan un seguimiento para el manejo y la detección de las otras complicaciones que puedan surgir, como la oftalmología, cardiología, otorrinolaringología, neumología, genética, etc.⁴.

Hemos encontrado algunos estudios que hacen referencia a los cuidados específicos de la enfermería en los pacientes de OI, centrándose sobre todo en los cuidados en la manipulación, el control del dolor, el apoyo psicológico a la familia y paciente y en la necesidad de ampliar conocimientos y cuidados en la enfermería^11,18-21.

CONCLUSIÓN

La OI es una enfermedad que genera incertidumbre en los profesionales de enfermería debido a su desconocimiento.

Es clave para la enfermería pediátrica el conocer el diagnóstico precoz de la enfermedad y sobre todo el conocimiento de la OI y cómo afrontarla, porque cualquier intervención inapropiada relacionada con la actividad puede dar lugar a complicaciones por la fragilidad ósea.

El cómo saber manipular al niño, el control del dolor, no únicamente con la prescripción de analgésicos sino también con las técnicas no farmacológicas y el apoyo a las familias, son imprescindibles para un buen control de nuestros pequeños pacientes.

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