Desafíos diagnósticos y terapéuticos en un caso de miastenia gravis

4 mayo 2024

 

AUTORES

  1. Daniel García Arenaz. Médico de Urgencias Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  2. Beatriz Meléndez Sancho. Médico de Atención Primaria Centro de Salud Borja, Zaragoza.
  3. Cristian Blanco Torrecilla. Médico de Urgencias Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  4. Patricia Latorre Forcén. FEA Psiquiatría Centro de Salud Mental Calahorra. La Rioja.

 

RESUMEN

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune que afecta la unión neuromuscular y se caracteriza por debilidad muscular fluctuante y fatiga con el uso repetido de los músculos1. En la MG, los anticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina interfieren con la transmisión de señales nerviosas a los músculos, lo que resulta en síntomas como ptosis palpebral, visión doble, dificultad para hablar, masticar y tragar, así como debilidad en los músculos de las extremidades y la respiración2. El diagnóstico se basa en la historia clínica, el examen neurológico, pruebas de función muscular y análisis de sangre para detectar anticuerpos específicos3. El tratamiento incluye medicamentos que mejoran la transmisión neuromuscular, como la piridostigmina, y terapias inmunomoduladoras, como los corticosteroides o la terapia con inmunoglobulinas intravenosas4. El manejo multidisciplinario con neurología, rehabilitación y apoyo psicológico es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes con MG5.

PALABRAS CLAVE

Miastenia Gravis, debilidad muscular, terapia de inmunosupresión.

ABSTRACT

Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease that affects the neuromuscular junction and is characterized by fluctuating muscle weakness and fatigue with repeated muscle use. In MG, antibodies directed against acetylcholine receptors interfere with the transmission of nerve signals to muscles, resulting in symptoms such as ptosis, diplopia, difficulty in speaking, chewing, and swallowing, as well as weakness in limb muscles and respiration. Diagnosis is based on medical history, neurological examination, muscle function tests, and blood tests to detect specific antibodies. Treatment includes medications that improve neuromuscular transmission, such as pyridostigmine, and immunomodulatory therapies, such as corticosteroids or intravenous immunoglobulin therapy. Multidisciplinary management involving neurology, rehabilitation, and psychological support is essential to improve the quality of life of MG patients.

KEY WORDS

Myasthenia Gravis, muscle weakness, immunosuppression therapy.

INTRODUCCIÓN

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune crónica que afecta la transmisión neuromuscular, caracterizada por debilidad muscular. Aunque es una afección poco común, puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes debido a la debilidad muscular progresiva que experimentan.

En este contexto, presentamos el caso de una paciente con diagnóstico reciente de miastenia gravis. El objetivo de este caso clínico es describir detalladamente la presentación clínica de la paciente, los hallazgos en el examen físico y los resultados de las pruebas diagnósticas utilizadas para confirmar el diagnóstico de MG. Además, se abordará el enfoque terapéutico empleado para controlar los síntomas y mejorar la función muscular de la paciente, destacando la importancia de un manejo integral y multidisciplinario en el tratamiento de esta enfermedad autoinmune.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

En el servicio de urgencias, se presenta una mujer de 38 años con una historia clínica marcada por la progresión de síntomas neuromusculares que han impactado significativamente su calidad de vida en las últimas semanas. La paciente relata debilidad muscular generalizada que se manifiesta de manera más notable en los músculos faciales y de las extremidades superiores, lo que le dificulta realizar tareas cotidianas como hablar, masticar alimentos y levantar objetos.

Durante la evaluación inicial en urgencias, se observa que la paciente presenta una marcada ptosis palpebral bilateral, lo que indica una debilidad importante en los músculos elevadores de los párpados. Además, se evidencia una dificultad marcada al intentar levantar los brazos y realizar movimientos repetitivos, lo que sugiere una afectación neuromuscular significativa. La exploración neurológica revela una disminución de la fuerza muscular en los miembros superiores e inferiores, especialmente en los músculos proximales, así como una fatiga pronunciada durante la realización de movimientos prolongados.

Ante estos hallazgos clínicos, solicitamos una analítica completa en Urgencias, así como una radiografía de tórax, sin encontrar hallazgos de interés. Se realiza un TAC a la paciente para descartar una posible afectación cerebral por otras causas, obteniendo unos resultados dentro de la normalidad.

Tras las pruebas descritas, se sospecha de una enfermedad neuromuscular subyacente, por lo que se procede a realizar una evaluación diagnóstica exhaustiva solicitando colaboración con el servicio de Neurología, cursando ingreso en su unidad. Se solicitan pruebas específicas, como un test de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina (anti-AChR) en sangre, que resulta positivo y respalda la sospecha de miastenia gravis (MG). Asimismo, se realiza una electromiografía (EMG) para evaluar la conducción neuromuscular y confirmar la presencia de disfunción en la unión neuromuscular característica de la enfermedad y se solicita una resonancia magnética cerebral para descartar otras patologías neurológicas que puedan estar contribuyendo a los síntomas de la paciente.

Tras la confirmación del diagnóstico de MG, se establece un manejo multidisciplinario en el que participa activamente el servicio de Neurología. Se inicia tratamiento con piridostigmina para mejorar la transmisión neuromuscular y reducir la debilidad muscular, y se asocia terapia con prednisona para controlar la respuesta autoinmune.

Finalmente, la paciente presenta buena evolución y es dada de alta, programando un seguimiento cercano en consultas externas para valorar la evolución de la enfermedad.

Durante la consulta de seguimiento con el neurólogo, se brinda a la paciente información detallada sobre la enfermedad, sus posibles complicaciones y estrategias de autocuidado. El manejo integral de estos pacientes con la participación de especialistas en neurología, rehabilitación y apoyo psicológico es fundamental para optimizar su calidad de vida y mejorar el pronóstico a largo plazo.

 

CONCLUSIONES

El caso ilustra la importancia de una evaluación exhaustiva en pacientes con debilidad muscular progresiva, especialmente en aquellos con antecedentes de síntomas neuromusculares. La identificación temprana y el diagnóstico preciso de enfermedades como la miastenia gravis son fundamentales para iniciar un tratamiento oportuno y mejorar la calidad de vida del paciente.

El manejo multidisciplinario con la participación activa del servicio de Neurología es crucial en el abordaje de la miastenia gravis. El uso de medicamentos como la piridostigmina para mejorar la transmisión neuromuscular y las terapias inmunosupresoras, como puede ser la realizada con corticoesteroides, son pilares fundamentales en el tratamiento médico de esta enfermedad autoinmune.

Es importante destacar la necesidad de un seguimiento continuo y cercano en consultas para evaluar la respuesta al tratamiento, controlar la progresión de la enfermedad y prevenir posibles complicaciones asociadas. El manejo integral del paciente, que incluya aspectos médicos, rehabilitación y apoyo psicológico, contribuye significativamente a optimizar el pronóstico y la calidad de vida en pacientes con miastenia gravis.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Palace J. Diagnosis and management of autoimmune myasthenia gravis. Presse Med. 2019;48(3 Pt 2):e191-e203. doi:10.1016/j.lpm.2019.01.011
  2. Gilhus NE, Tzartos S, Evoli A, Palace J, Burns TM, Verschuuren J. Myasthenia gravis. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):30. doi:10.1038/s41572-019-0079-y
  3. Carr AS, Cardwell CR, McCarron PO, McConville J. A systematic review of population based epidemiological studies in myasthenia gravis. BMC Neurol. 2010;10:46. doi:10.1186/1471-2377-10-46
  4. Farmakidis C, Pasnoor M, Dimachkie MM, Barohn RJ. Treatment of myasthenia gravis. Neurol Clin. 2018;36(2):311-337. doi:10.1016/j.ncl.2018.01.012
  5. Evoli A, Alboini PE, Damato V, Iorio R. Prognostic factors in myasthenia gravis. Expert Rev Neurother. 2018;18(8):657-668. doi:10.1080/14737175.2018.1505241

 

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