Diagnósticos de enfermería en paciente pediátrico con epidermólisis bullosa.

AUTORES

1. Maria Angeles Navarro Peiró. Diplomada de enfermería. Especialista en Enfermería Familiar y Comunitaria. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
2. Isabel Domínguez Lozano. Diplomada de Enfermería. Especialista en Enfermería Familiar y Comunitaria. CS Ejea Zaragoza.
3. Cristina Pablos Mur. Diplomada de Enfermería. Especialista en Enfermería Familiar y Comunitaria. CS Oeste Amparo Poch. Zaragoza.
4. Gema Montón Blasco. Diplomada de enfermería. Especialista en Enfermería Familiar y Comunitaria. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

RESUMEN

La epidermólisis bullosa (EB), también conocida como piel de mariposa, es una enfermedad genética, no contagiosa que se reconoce por la formación de ampollas y heridas en la piel y las mucosas. La piel es tan frágil que, frente a un pequeño trauma o roce, se pueden formar ampollas y heridas.

La Epidermólisis bullosa aparece en todos los grupos étnicos, y afecta a ambos sexos por igual. En nuestra población se estima que la incidencia del portador, es decir cuánta gente lleva alguna mutación relacionada con la EB, es de 1 de cada 227 personas. En España se estima quela incidencia (número de nuevos nacimientos en un año)está alrededor de 5 casos de cada 100.000nacidos vivos.

El papel de enfermería es de gran importancia, tanto en los cuidados específicos que de forma diaria han de ser prestados, como en la educación y asesoramiento tanto a los pacientes como familiares. Por ello, debemos tener estandarizados una serie de diagnósticos de enfermería claros para poder dar unos cuidados de calidad.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis bullosa, enfermería, NANDA, NOC, NIC.

ABSTRACT

Epidermolysis bullosa (EB), also known as butterfly skin, Butterfly Skin is a genetic, non-contagious disease that is recognized by the formation of blisters and wounds on the skin and mucous membranes. The skin is so fragile that, in the face of a small trauma or rubbing, blisters and wounds can form.

Bullous epidermolysis occurs in all ethnic groups, and affects both sexes equally. In our population, it is estimated that the carrier incidence, that is, how many people carry a mutation related to EB, is 1 in 227 people. In Spain it is estimated that the incidence (number of new births in a year) is around 5 cases per 100,000 live births.

The role of nursing is of great importance, both in the specific care that must be provided on a daily basis, as well as in the education and counseling of both patients and relatives. For this reason, we must have a series of clear nursing diagnoses standardized in order to provide quality care.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, nursing, NANDA, NOC, NIC.

DESARROLLO DEL TEMA

La Epidermólisis Bullosa es una enfermedad genética, no infecto contagiosa, que se caracteriza por la aparición de ampollas y vesículas en la piel y mucosa, por roces o mínimos traumatismos producidos por la falta de una proteína de unión epidermodérmica.

Debido a la severidad de alguno de los tipos de esta enfermedad debemos abordarla desde un punto de vista biopsicosocial, ya que limita mucho la vida del paciente y de los cuidadores principales.

La EB forma parte de las llamadas enfermedades raras¹. Todos los tipos y subtipos de esta enfermedad son poco frecuentes, su incidencia y prevalencia son bajas y se manifiesta al nacer o en los primeros meses de vida. Esta patología afecta a individuos de todos los orígenes étnicos y no existe una predilección de género, las variaciones dependen de la calidad de los registros².

Así, en España contamos con 255 casos, su incidencia es de 1 por cada 50.000 nacidos vivos³.

Koeber en 1886 introdujo el concepto de EB dentro de las enfermedades ampollosas o vesiculares, aunque otros autores ya habían descrito casos clínicos similares⁴.

CLASIFICACIÓN:

La clasificación de EB que se usa actualmente se basa en la propuesta por el Registro Nacional de Epidermólisis Bullosa de 1991, que este aceptó una propuesta de modificación en el año 2008 “The classification of inherited epidermolysis bullosa(EB): Report of the Third International ConsensusMeeting on Diagnosis and Classification of EB⁵.

Esta clasificación contempla tres tipos de EB (EB Simple, EB Juntural y EB Distrófica), sus diferencias dependen de: Las características clínicas, modo de herencia,
localización cromosómica, las proteínas y genes alterados y en qué nivel de la piel se producen las ampollas⁶. El pronóstico de la gravedad de las complicaciones nutricionales e infecciones o
neoplasias es diferente en cada una de estas formas, precisando un tratamiento multidisciplinar diferente⁷.

EB SIMPLE: La zona de formación de la ampolla es a nivel intradérmico, en las células de la capa basal o suprabasal. Las mutaciones se presentan en las queratinas basales^5,14,15. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante, lo que provoca que al nacer o en la primera infancia aparezcan las primeras lesiones en forma de ampollas tensas con un halo eritematoso. Si estas no se infectan se curan con rapidez sin dejar ninguna cicatriz. Estas lesiones aparecen en las zonas que presentan un mayor número de traumatismos y sobre todo en los meses calurosos. Los subtipos más frecuentes son (15,16,18,26).

EB JUNTURAL: La EBJ se caracteriza por la formación de lesiones en la lámina lúcida de la zona de la membrana basal (punto de unión de la dermis con la epidermis). Es la forma menos común y más grave. La herencia es autosómica recesiva, viéndose afectados la lámina 5, integrina α6β4 y el antígeno BP180 (colágeno XVII). El pronóstico de algunos de estos subtipos es bastante malo, originando la muerte a las pocas semanas de vida. Los subtipos son (18,21,26,27).

EB DISTRÓFICA: Este último tipo de EB provoca lesiones por debajo de la lámina densa de la unión dermoepidérmica. La alteración se produce en el colágeno VII, responsable de las fibrillas de anclaje entre la dermis y la epidermis. Su herencia es dominante o recesiva, esta última es la más grave. El grado de severidad es muy variado, debido a que las ampollas se pueden producir de forma espontánea o por un traumatismo o roce, dejando cicatrices atróficas. Se suele presentar en tres formas^18,21,26,27.

DIAGNÓSTICO:

Cuando un niño nace y vemos que presenta algún tipo de dermatosis lo primero que se debe realizar es un interrogatorio a los padres por si ha habido algún antecedente familiar previo de esta enfermedad, ingesta de medicamentos durante el embarazo, alguna infección de la madre o del neonato o algún tipo de sintomatología extraña. Una vez realizado, se debe centrar en el examen clínico del recién nacido para valorar las lesiones (localización, afectación de mucosas, existencia de infecciones, sintomatología)⁵. Por último, hay que realizar una biopsia cutánea para llevar a cabo varias pruebas (hematoxilina-eosina, inmunofluorescencia cutánea directa, microscopia electrónica, mapeo de antígenos y detección de mutaciones), lo que permitirá tener un diagnóstico de confirmación del tipo de EB que es⁷. El diagnóstico prenatal se realiza cuando hay algún antecedente familiar de EB, a través de una biopsia cutánea fetal a partir de la décimo séptima semana de gestación. Se debe saber que el diagnóstico es un proceso de incertidumbre para los familiares y pacientes. Esto no va a cambiar el curso de la enfermedad, pero es de gran importancia para el pronóstico y planificación familiar⁸. El pronóstico de las personas afectadas con EB dependerá de todas estas variables, ya que el grado de severidad es muy diferente.

TRATAMIENTO:

Hoy en día la EB no tiene cura, los tratamientos se basan en cuidados paliativos, es decir, cuidados que alivien el sufrimiento/dolor. Los principales objetivos que se deben marcar los sanitarios con enfermos de EB son: disminuir la formación de ampollas y en el caso de que haya, que estas tengan una correcta cicatrización, evitando la infección de las mismas. Además de controlar el dolor y las posibles complicaciones

Los cuidados enfermeros en pacientes con epidermólisis bullosa suponen un desafío para los profesionales debido a su especificidad e infrecuencia, por lo que un exhaustivo plan de cuidados, basado en la protocolización de las actuaciones de enfermería, según las necesidades que presentan estos pacientes (con sus problemas de salud reales o potenciales que ponen en peligro su vida) así como la observación y cuidados continuos para prevenir complicaciones, son considerados como esenciales para mejorar la calidad de vida del paciente y desarrollar una buena educación sanitaria.

A ello se une que, hoy en día, no existe tratamiento curativo y definitivo para esta enfermedad, por lo que es necesario ayudar al paciente en la prevención de traumas mecánicos con el fin de evitar la formación de ampollas⁹ (debido a la fricción) y controlar el dolor, así como la asistencia multidisciplinaria para prevenir las infecciones, las complicaciones asociadas e intentar la cicatrización de las heridas en las mejores condiciones posibles.

Como enfermeras, hemos querido elaborar un plan de cuidados para estas personas, para poder mejorar en algún grado la calidad de vida tanto de los pacientes como de las familias. Para ello, hemos realizado una búsqueda exhaustiva en diferentes bases de datos (tabla 1) para poder determinar los diagnósticos de enfermería, más concluyentes. Véase en anexos.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA

En la tabla 2 de anexos puede observarse la tabla con los diagnósticos en enfermería NANDA, NOC, NIC¹⁰.

CONCLUSIONES
Creemos necesario que la investigación abre nuevas vías de actuación y tratamiento, dado que ha sido muy difícil encontrar bibliografía relevante de los últimos 5 años. Actualmente no tiene cura, su tratamiento es paliativo y de ahí la importancia de que el personal de enfermería de atención primaria conozca los síntomas, las recaídas y la detección rápida de complicaciones para evitar ingresos repetidos innecesarios. Estos pacientes precisan de un cuidado integral, uno de los principales problemas que presentan son las lesiones en piel y mucosas, por lo que las actividades y los resultados esperados están enfocados a tratar estos problemas, pretendiendo que no se agraven, previniendo la pérdida de funcionalidad e intentando promover la autonomía de la paciente el mayor tiempo posible.

Además, con este plan de cuidados pretendemos dar a conocer la enfermedad en la sociedad, así como enseñar, informar y ayudar a las familias que estén pasando por esta situación.

BIBLIOGRAFÍA

1. Registro Nacional de Enfermedades Raras, Instituto de Carlos III [sede web] [acceso abril de 2023] Disponible en: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx.
2. Revuelta Monje Lidia, Ruíz Rojas Dalia, Guerra Villarpando Dayamy, Bravo Polanco Eneida. Epidermólisis bullosa. Presentación de un caso. Medisur [Internet]. 2016 dic [citado 8 de abril de 2022];14(6): 789-795. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2016000600017
3. Aguilar Vega F, Sánchez Hernández MM, López Pérez MS. Influencia en el cambio de cura sobre la calidad de vida de un paciente adulto con epidermólisis bullosa. Rev ROL Enferm 2016; 39(4): 268-272.
4. Fine JD, Eady RAJ, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerty A, et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008;58(6):931–950
5. Fernández C, Herrera Ceballos E, López Gutiérrez JC, De Lucas Laguna R, Romero, Gómez J, Serrano Martínez M. C, et al. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria [Internet]. Ministerio de Sanidad y Consumo. 2008.
6. Disponible en: https://www.mscbs.gob.es/profesionales/prestacionesSanitarias/publicaciones/Epi
7. Covadonga González A. Epidermólisis Bullosa: piel de mariposa. Tan frágil como las alas de una mariposa. Metas de Enferm jun 2010; 13(5): 75-76.
8. DEBRA Piel de Mariposa. Vivir con Epidermólisis Bullosa. Análisis biopsicosocial. Disponible en: https://www.pieldemariposa.es/wp- Consultado en: abril 2023. content/uploads/2019/07/WEB-PieldeMariposa-Profesionales.pdf
9. Serrano Martínez MC, Bagán JV, Silvestre FJ, Viguer MT. Oral lesions in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Oral diseases 2003; 9:264-8.
10. Diagnósticos de Enfermería. NANDA. 2021-2023. Disponible en: https://sinesss.org.pe/wp-content/uploads/2022/10/NANDA-2021-2023.pdf; Consultado el día 25/3 /2023.

ANEXOS

TABLA 1: Búsqueda en diferentes bases de datos.

TABLA 2: diagnósticos en enfermería NANDA, NOC, NIC.