Displasia fibrosa de etmoides: a propósito de un caso

AUTORES

1. Ana Ballesteros Abad. FEA Servicio de Urgencias Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
2. Virginia Blasco Marco. FEA Servicio de Urgencias Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
3. Patricia Boned Blas. FEA Servicio de Urgencias Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
4. Esther Gracia Soguero. Médico de Atención Primaria del Centro de Salud Barrio de Jesús. Sector I, Zaragoza.
5. Bárbara Pérez Moreno. FEA Servicio de Urgencias Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
6. Martha Urdaz Hernández. FEA Servicio de Urgencias Hospital Royo Villanova, Zaragoza.

RESUMEN

La displasia fibrosa es una lesión ósea benigna que puede ser monostótica o poliostótica. Tiene predilección por huesos largos, costillas y huesos craneofaciales. Se ha relacionado con una mutación en el gen que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimuladora. La mayoría de las lesiones monostóticas son asintomáticas y se identifican de forma accidental. Ocasionalmente está indicada la cirugía, el tratamiento con bifosfonatos y los suplementos de calcio, fósforo y vitamina D.

PALABRAS CLAVE

Displasia fibrosa ósea, displasia craneofacial, bifosfonatos.

ABSTRACT

Fibrous dysplasia is a benign bone lesion that can be monostotic or polyostotic. It has a predilection for long bones, ribs and craniofacial bones. It has been linked to a mutation in the gene that encodes the alpha subunit of the stimulatory G protein. Most monostotic lesions are asymptomatic and are identified incidentally. Surgery, treatment with bisphosphonates, and calcium, phosphorus, and vitamin D supplements are occasionally indicated.

KEY WORDS

Fibrous dysplasia of bone, craniofacial dysplasia, diphosphonate.

INTRODUCCIÓN

La displasia fibrosa es una enfermedad ósea benigna, idiopática y de base genética, no hereditaria, que presenta una lenta progresión. Se caracteriza por una sustitución progresiva de hueso sano por tejido fibrótico trabeculado, que va debilitando la estructura ósea¹. La etiología de la displasia fibrosa se ha relacionado con una mutación activadora en el gen que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimuladora (G(s)alfa) ubicada en el cromosoma 20q13.2-13.3. Esta mutación produce defectos de diferenciación osteoblástica, aumentando la resorción ósea, debilitando la estructura ósea y produciendo, en ocasiones, deformidad visible².

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Mujer de 24 años con antecedentes médicos de migraña sin aura, sin antecedentes quirúrgicos de interés, que consulta en Atención Primaria por dolor interorbitario y rinorrea posterior no purulenta de 4 meses de evolución. En la exploración física presentaba dolor a la palpación de senos frontales de forma exclusiva. Ante la sospecha de sinusitis, se inició tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos (ibuprofeno), corticoide intranasal (mometasona) y antibiótico de amplio espectro (amoxicilina/ácido clavulánico). Tras 10 días de tratamiento persistía la misma sintomatología por lo que fue derivada a consulta especializada de Otorrinolaringología, desde donde se solicitó TAC de senos paranasales. Dicha prueba informaba de moderada hipertrofia de cornetes, discreta desviación septal nasal a la izquierda y lesión de baja densidad etmoidal derecha de 15.4mm que sugería osteoma etmoidal, sin objetivar sinusitis concomitante. A continuación, se solicitó RMN de senos paranasales que informó de tumoración hipodensa en secuencia pT2 e isointensa en secuencia pT1 con moderada captación de contraste, de aproximadamente 15*8*11 mm, situada en zona de senos etmoidales derechos, adyacente a la lámina papirácea, inespecífica, que en primer lugar sugería papiloma.

Ante la discrepancia diagnóstica entre pruebas, se ingresa a la paciente para intervención quirúrgica. Se practicó bajo anestesia general exéresis endoscópica de la tumoración a nivel de etmoides anterior. Se realizó turbinectomía media parcial longitudinal derecha, unciformectomía e infundibulotomía dejando la bulla abierta. Posteriormente se realizó curetaje de la zona tumoral hasta exponer lámina papirácea, visualizándose periórbita sin objetivar sangrado ni salida de grasa orbitaria. Se envió material a Anatomía Patológica, desde donde informaron resultado histológico compatible con displasia fibrosa ósea. El postoperatorio cursó sin complicaciones. Se realizó control radiológico a los 12 y 24 meses, comprobándose reaparición de tumoración de mismas características radiológicas que la inicial, siendo diagnosticada de recidiva tumoral. Ante la benignidad de la lesión y la ausencia de clínica tras la intervención quirúrgica, se consideró oportuna la no reintervención y el seguimiento clínico anual, no habiendo aparecido en los siguientes 10 años complicaciones. La paciente no recibió tratamiento con bifosfonatos debido al bajo riesgo de fractura patológica y a la ausencia de clínica en la actualidad.

DISCUSIÓN

La displasia fibrosa, aunque puede afectar a cualquier hueso, tiene predilección por huesos largos, costillas y huesos del cráneo. La afectación del cráneo ocurre en el 27% de los pacientes que presentan displasia monostótica, y en 50% de los pacientes que presentan la variante poliostótica^. En orden descendente de prevalencia, los huesos craneales más afectados son: maxilar, mandibular, frontal, esfenoides, etmoides, parietales, temporales y occipitales^3,4.

Se trata de una enfermedad rara, con una incidencia de 1/4000-10000. Tiene cierta predilección femenina y se suele presentar en las primeras 3 décadas de vida¹.

La sintomatología más frecuente de la displasia fibrosa ósea es la deformidad, el dolor y las fracturas patológicas, aunque la mayoría de los pacientes pueden permanecer asintomáticos⁵. Las lesiones óseas pueden estar asociadas a disfunciones endocrinas (pubertad precoz) y manchas “café con leche” (hiperpigmentación cutánea), lo que se conoce como síndrome de McCune-Albright³. El diagnóstico se basa en las pruebas radiológicas y en el estudio histológico de la muestra, aunque la biopsia ósea debe evitarse siempre que sea posible debido al alto riesgo de fractura iatrogénica. El pronóstico suele ser bueno ya que rara vez la displasia fibrosa maligniza⁵.

Debido al aumento de la resorción ósea por hiperactividad osteoclástica, en algunos pacientes está indicada la terapia con agentes antirresortivos como los bifosfonatos. Estos se han utilizado con buenos resultados en la reducción de remodelado óseo, la mejora en la densidad ósea por engrosamiento de la cortical y la reducción del dolor óseo, sobre todo en pacientes que presentaban la variante poliostótica de la enfermedad⁶. Sin embargo, el tratamiento con bisfosfonatos no está claramente indicado en pacientes sin dolor óseo o sin lesiones osteolíticas significativas. La cirugía está indicada en caso de compresión estructuras adyacentes, deformidad estética relevante, dolor o fractura patológica⁷.

BIBLIOGRAFÍA

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