Distrofia miotónica de Steinert. Artículo monográfico

AUTORES

1. Olga Valencia García. Diplomada en Enfermería. Enfermera en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Sergio Marcuello Guallar. Celador. Aragón, España.
3. Esther Prades Laborda. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). Aragón, España.
4. Elena Lacueva Zapater. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Lidia Omedas Ladislao. Diplomada en Enfermería. Enfermera en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. Juan Carlos Sáez Moreno. Celador. Celador en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España. Aragón, España. Aragón, España.

RESUMEN

La distrofia miotónica tipo 1, conocida como enfermedad de Steinert, es una afección genética multisistémica de herencia autosómica dominante. Una mutación genética provoca una gran cantidad de sintomatología en varios sistemas del organismo. Al ser considerada una enfermedad poco frecuente, la distrofia miotónica de Steinert suele pasar desapercibida tanto en la población general como entre muchos profesionales sanitarios. Esta falta de reconocimiento dificulta su diagnóstico precoz y abordaje adecuado. Por ello, resulta imprescindible adquirir conocimientos fundamentales sobre esta patología, sus manifestaciones clínicas y su evolución, a fin de favorecer su identificación oportuna. Un manejo multidisciplinario y una correcta orientación terapéutica no solo permiten mejorar el pronóstico del paciente, sino también optimizar su calidad de vida y la de su entorno familiar. La sensibilización sobre estas enfermedades contribuye a una atención más inclusiva y equitativa en el sistema de salud.

PALABRAS CLAVE

Enfermedades neuromusculares, genética médica, calidad de vida, diagnóstico precoz, tratamiento.

ABSTRACT

Myotonic dystrophy type 1, known as Steinert’s disease, is a multisystem genetic disorder with autosomal dominant inheritance. A genetic mutation causes a wide range of symptoms across multiple body systems. Because it is considered a rare disease, Steinert’s myotonic dystrophy often goes unrecognized both in the general population and among many healthcare professionals. This lack of recognition hinders early diagnosis and appropriate management. Therefore, it is essential to acquire fundamental knowledge about this pathology, its clinical manifestations, and its progression in order to promote timely identification. Multidisciplinary management and appropriate therapeutic guidance not only improve the patient’s prognosis but also optimize their quality of life and that of their family. Raising awareness about these diseases contributes to more inclusive and equitable care within the healthcare system.

KEY WORDS

Neuromuscular diseases, genetics, medical, quality of life, early diagnosis, treatment.

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia muscular de Steinert (DMM) es considerada una enfermedad rara, de carácter hereditario y principalmente muscular. Pertenece al grupo de las distrofias musculares, un conjunto de enfermedades genéticas que conducen a la degeneración y debilidad de los músculos esqueléticos de las personas que la padecen¹.

Esta patología es el síndrome miotónico más frecuente de la edad adulta. Tiene una incidencia de 3- 5/100.000 y una herencia autosómica dominante 1, en la mayoría de los casos, la transmisión es por parte de la madre. El gen para este desorden está localizado en el brazo largo del cromosoma 19. El comienzo de esta enfermedad se sitúa entre las segunda y tercera década de la vida, aunque en algunas familias se produce el fenómeno del acortamiento cromosómico adelantándose la presentación en las siguientes generaciones. Es una enfermedad del músculo, no del sistema nervioso periférico ni de la unión neuromuscular, producida por un defecto de la función de los canales de sodio y cloro, que determinan una inestabilidad eléctrica de la membrana muscular y un automantenimiento de la depolarización².

Fue descrita por primera vez en 1902, por Hans Steinert, aunque se tardaron 90 años en descubrir la causa³.

Para poder diagnosticar dicha enfermedad, vamos a describir las principales líneas a tener en cuenta:

• Diagnóstico niveles de creatincinasa: Los pacientes con formas típicas de la enfermedad pueden presentar una ligera elevación de CK. En los individuos asintomáticos, los niveles de CK suelen ser normales.
• Estudio neurofisiológico: El estudio electromiográfico detecta descargas miotónicas típicas. Estas consisten en salvas de ondas positivas o fibrilaciones, con frecuencia y amplitud decreciente, que les da un aspecto y un sonido característico. El patrón electromiográfico muestra rasgos miopáticos, con potenciales polifásicos de pequeña amplitud y un patrón interferencial precoz. Aunque estas alteraciones se pueden observar en cualquier músculo, son más evidentes en la musculatura distal.
• Biopsia muscular: La biopsia muscular no ha sido nunca un procedimiento clave para el diagnóstico. No hay datos histopatológicos patognomónicos. No obstante, la asociación de gran cantidad de núcleos centrales, aglomeraciones de núcleos picnóticos, masas sarcoplásmicas, existencia de fibras en anillo y apolilladas, y atrofia selectiva de fibras tipo 1 es muy sugestiva de distrofia miotónica de Steinert.
• Resonancia magnética nuclear muscular: A pesar de que se ha implantado como un procedimiento diagnóstico fundamental en el estudio de las enfermedades neuromusculares, en esta patología, dada la expresividad de los rasgos clínicos y la accesibilidad del diagnóstico genético, existe poca experiencia con esta técnica. En miembros superiores se ha publicado una afectación de los músculos flexor profundo de los dedos, flexor superficial de los dedos, flexor largo del pulgar, extensores del pulgar, abductor corto del pulgar y, luego, de la cabeza lateral del tríceps braquial y el infraespinoso. En miembros inferiores se observa una afectación inicial en tibial anterior y, luego, de semimembranoso, vasto intermedio y gemelo medial. También se puede detectar una afectación precoz de la musculatura paravertebral. Existe una buena correlación entre la expresión clínica y las alteraciones encontradas en la RMN muscular.
• Diagnóstico genético: La confirmación diagnóstica pasa por la detección de la alteración genética que produce la enfermedad. Esta consiste en un aumento del número de repeticiones de un triplete CTG situado en una región no codificante del extremo 3’ del gen DMPK, localizado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.3)⁴.

Los síntomas de la distrofia miotónica suelen comenzar en la adolescencia o en la edad adulta temprana. El trastorno causa miotonía. La miotonía es un retraso en la capacidad de relajación de los músculos después de su contracción. Otros síntomas principales son la debilidad y atrofia de los músculos de brazos y piernas (especialmente de las manos) y músculos faciales. También es frecuente la caída de los párpados. Algunas personas con esta enfermedad también desarrollan pie pendular o caído.

El músculo cardíaco también se debilita (miocardiopatía) y el ritmo cardíaco puede llegar a ser anormal. Los síntomas de la distrofia miotónica pueden ser desde leves hasta graves. Las personas con la forma más grave de la enfermedad manifiestan debilidad muscular extrema y muchos otros síntomas, como cataratas, testículos pequeños, calvicie prematura en la parte frontal del cuero cabelludo (en los varones), arritmias cardíacas, diabetes y discapacidad intelectual.

Distrofia miotónica congénita: Las madres con distrofia miotónica pueden tener hijos con una forma grave de la miotonía que aparece durante la infancia. Este trastorno se denomina distrofia miotónica congénita, que no debe confundirse con la miotonía congénita, que es un trastorno distinto. Los lactantes con distrofia miotónica congénita presentan un tono muscular gravemente reducido (hipotonía o «flacidez»), problemas de alimentación y respiración, deformidades óseas, debilidad facial y retrasos en el desarrollo de los procesos de pensamiento y el movimiento físico. Hasta el 40% de los lactantes no sobreviven, por lo general a causa de una insuficiencia respiratoria y quizás miocardiopatía. Hasta el 60% de los sobrevivientes presentan discapacidad intelectual⁵.

Aunque no hay cura para ningún tipo de distrofia muscular, el tratamiento de algunas formas de la enfermedad puede ayudar a prolongar el tiempo en que una persona con la enfermedad puede mantenerse móvil y ayudar con la fuerza muscular del corazón y los pulmones. Se están llevando a cabo pruebas de nuevas terapias.

A las personas con distrofia muscular se las debe controlar durante toda su vida. Su equipo de atención médica debe incluir un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y rehabilitación, y terapeutas físicos y ocupacionales.

Algunas personas también pueden necesitar un neumólogo, un cardiólogo, un especialista en sueño, un endocrino, un cirujano ortopédico, entre otros.

Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, terapia física y ocupacional, y procedimientos quirúrgicos. Las evaluaciones continuas de la marcha, la deglución, la respiración y la función de la mano permiten al equipo de tratamiento ajustar los tratamientos a medida que la enfermedad progresa.

Según la situación de la persona, se puede utilizar como tratamiento:

• Corticosteroides, como la prednisona y el deflazacort (Emflaza), que pueden ayudar a la fuerza muscular y retrasar el avance de ciertos tipos de distrofia muscular. Pero el uso prolongado de este tipo de fármacos puede causar aumento de peso y huesos debilitados, lo que aumenta el riesgo de fracturas.
• Entre los nuevos fármacos se incluye el eteplirsen (Exondys 51), el primer medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos específicamente para tratar a algunas personas con distrofia muscular de Duchenne. Fue aprobado condicionalmente en 2016.

En 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó el golodirsen (Vyondys 53) para el tratamiento de algunas personas con distrofia de Duchenne que tienen una cierta mutación genética.

• Medicamentos para el corazón, como betabloqueadores o inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina, si la distrofia muscular afecta el corazón.

Diversos tipos de tratamientos y dispositivos de asistencia pueden mejorar la calidad y, algunas veces, la duración de la vida para algunas personas que padecen distrofia muscular. Por ejemplo:

• Ejercicios de amplitud de movimiento y de elongación. La distrofia muscular puede limitar la flexibilidad y el movimiento de las articulaciones. Las extremidades generalmente se doblan hacia adentro y quedan fijas en esa posición. Los ejercicios de amplitud de movimiento pueden lograr que las articulaciones sean lo más flexibles posible.
• Ejercicio. Los ejercicios aeróbicos de bajo impacto, como caminar y nadar, pueden ayudar a mantener la fuerza, el movimiento y la salud general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles. Pero es importante consultar con tu médico primero, ya que algunos tipos de ejercicio pueden ser dañinos.
• Dispositivos ortopédicos. Los dispositivos ortopédicos pueden ayudar a mantener los músculos estirados y flexibles, lo cual desacelera el avance de las contracturas. Los dispositivos ortopédicos también pueden facilitar el movimiento y el funcionamiento, ya que sostienen los músculos debilitados.
• Dispositivos de ayuda para el movimiento. Los bastones, los andadores y las sillas de ruedas pueden ayudar a mantener el movimiento y la independencia.
• Asistencia respiratoria. A medida que los músculos respiratorios se debilitan, se puede usar un dispositivo de apnea del sueño para mejorar el suministro de oxígeno durante la noche. Algunas personas que padecen distrofia muscular grave pueden necesitar una máquina que facilita el ingreso y la salida de aire en los pulmones (respirador) ^1-6.

BIBLIOGRAFÍA

1. ¿Qué es la enfermedad de Steinert? [Internet]. ASEM Galicia. 2019 [citado el 12 de julio de 2025]. Disponible en: https://asemgalicia.com/que-es-la-enfermedad-de-steinert/
2. García Martínez, Pablo Cuesta Montero, A Martínez Blázquez, Luisa María Charco Roca, F Carpintero Moreno. Manejo Anestésico en la enfermedad de Steinert. A propósito de 2 Casos [Internet]. Unirioja.es. 2012 [citado el 12 de julio de 2025]. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/8704936.pdf
3. AGAMFEC. DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT. LA SITUACIÓN REAL [Internet]. Cadernos de atención primaria. 2017 [citado el 12 de julio de 2025]. Disponible en: https://revista.agamfec.com/distrofia-miotonica-steinert-la-situacion-real/
4. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P, et al. Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert. Neurología [Internet]. 2020;35(3):185–206. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2019.01.001
5. Rubin M. Distrofia miotónica [Internet]. Manual MSD versión para público general. Manuales MSD; 2024 [citado el 12 de julio de 2025]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/distrofias-musculares-y-trastornos-relacionados/distrofia-miot%C3%B3nica
6. Distrofia muscular [Internet]. Mayo Clinic. [citado el 12 de julio de 2025]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/muscular-dystrophy/diagnosis-treatment/drc-20375394