Enfermería

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Artículo monográfico

6 septiembre 2024

AUTORES

Paula Garrido Ortega. Enfermera del Centro de Salud Delicias Sur (Zaragoza).
Cristina Fernández Sevilla. Enfermera del Hospital Clínico Universitario de Valencia (Valencia).
Mirian Millán Barahona. Enfermera del Centro de Rehabilitación Psicosocial Nuestra Señora del Pilar (Zaragoza).
Julia Esperanza Pinilla. Enfermera del Centro de Salud de Illueca (Zaragoza).
José Ignacio Dueso Belver. Enfermero del Hospital Royo Villanova (Zaragoza).
Sergio Fernández García. Enfermero del Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).

RESUMEN

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una patología neuroselectiva y neurodegenerativa poco frecuente provocada por una proteína llamada prión. La patología se genera cuando esta proteína, de forma patológica, cambia su conformación y se origina un prión infeccioso que infecta a las demás células del huésped. Pertenece a la familia de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). En función de su etiología podemos distinguir tres tipos: esporádica, hereditaria, adquirida. Dentro del último grupo se encuentra la variante ECJ, conocida como enfermedad de las vacas locas.

Su curso es rápido y terminal. Sus rasgos característicos son la demencia rápidamente progresiva, mioclonías, mutismo, trastornos visuales y afección psiquiátrica o cerebelosa. Tanto su prevalencia como incidencia no son muy elevadas por lo que el diagnóstico no es sencillo. Su pronóstico es fatal y el avance de la patología muy rápido. Además, en la mayoría de los casos se desconoce la causa. Es imprescindible la detección y diagnóstico temprano con el objetivo de asegurar confort al paciente y dotar del conocimiento necesario a los familiares para su correcto cuidado.

Esta patología requiere un tratamiento sintomático ya que no tiene cura y conduce inevitablemente a la muerte. Se están investigando tratamientos curativos, sin embargo, aún no se ha descubierto ningún fármaco que detenga el avance de esta mortal demencia.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, enfermedades neurodegenerativas, priones.

ABSTRACT

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rare neuroselective and neurodegenerative pathology caused by a protein called prion. The pathology is generated when a protein, pathologically, changes its conformation and an infectious prion originates that infects the other cells of the host. It belongs to the family of transmissible spongiform encephalopathies (TSEs). Depending on its etiology, we can distinguish three types: sporadic, hereditary, acquired. Within the last group is the CJD variant, known as mad cow disease.

Its course is fast and terminal. Its characteristic features are rapidly progressive dementia, myoclonus, mutism, visual disturbances and psychiatric or cerebellar disease. Both its prevalence and incidence are not very high, so diagnosis is not easy. Its prognosis is fatal and the progression of the pathology is very rapid. In addition, in most cases the cause is unknown. Early detection and diagnosis is essential in order to ensure patient comfort and provide the necessary knowledge to family members for proper care. This pathology requires symptomatic treatment as it has no cure and inevitably leads to death. Curative treatments are being researched, however, no drug has yet been discovered to stop the progression of this deadly dementia.

KEY WORDS

Creutzfeldt-Jakob Disease, neurodegenerative diseases, prions.

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una patología neuroselectiva y neurodegenerativa poco frecuente provocada por una proteína llamada prión. La patología se genera cuando una proteína, de forma patológica, cambia su conformación y se origina un prión infeccioso que infecta a las demás células del húesped. Pertenece a la familia de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). El término espongiforme deriva del aspecto de los cerebros infectados similar al de una esponja.¹² En función de su etiología podemos distinguir tres tipos: esporádica, hereditaria, adquirida. Dentro del último grupo se encuentra la variante ECJ, conocida como enfermedad de las vacas locas, la cual se descubrió por primera vez en 1920 en Reino Unido, adquirida mediante el consumo de carne de ganado infectado¹².

La ECJ se puede transmitir genéticamente, el tipo hereditario, mediante el consumo de carne infectada, tipo variante, o mediante el contacto con tejido cerebral infectado como puede ser a través de instrumentos quirúrgicos no esterilizados adecuadamente, en el caso de la ECJ iatrogénica.

Su curso es rápido y terminal. Sus rasgos característicos son la demencia progresiva, mioclonías, trastornos visuales y mutismo¹. Tanto su prevalencia como incidencia no son muy elevadas por lo que el diagnóstico no es sencillo. Su pronóstico es fatal y el avance de la patología muy rápido. Además, en la mayoría de los casos se desconoce la causa. Es imprescindible la detección y diagnóstico temprano¹¹.

EPIDEMIOLOGÍA:

La prevalencia de la ECJ es de 1 caso por millón de habitantes, incluyendo todas las formas de la patología¹². Respecto a la ECJ esporádica la media de supervivencia es de cinco meses y se estima que el 80% fallece durante el primer año¹.

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no se puede contagiar mediante aire, gotas ni contacto, es decir, no se transmite de persona a persona, excepto si se tuviese contacto con el tejido cerebral o LCR infectado. Por este motivo, es imprescindible la correcta esterilización del material quirúrgico tras una intervención a un paciente con esta patología. Es imprescindible educar a los familiares de los pacientes y desmentir mitos sobre el contagio de esta patología. Sin embargo, algunos estudios sugieren que los pacientes con la variante vECJ sí que pueden presentar priones en sangre, pero no se sabe todavía si es potencialmente infecciosa o no debido al desconocimiento sobre la cantidad de priones necesarios para causar en un organismo¹².

ETIOLOGÍA:

Esta patología se incluye en el grupo de las denominadas encefalopatías espongiformes. La causa es la presencia de una proteína priónica denominada PrPc que al comportarse como un agente infeccioso genera la pérdida neuronal y formación de un tejido cerebral espongiforme². El término espongiforme deriva del aspecto de los cerebros infectados similar al de una esponja¹². A través de este mecanismo una sola proteína es capaz de cambiar la configuración normal de las similares a esta⁸.

Según la etiología, se distinguen tres categorías: esporádica, hereditaria o familiar y adquirida. La ECJ esporádica representa aproximadamente el 85% de los casos, no se conoce la causa y se manifiesta con los síntomas básicos de esta patología ⁵. En el caso de la ECJ hereditaria, transmitida de forma autosómica dominante, la proteína patológica es producida por una mutación del gen PRNP. Tras esta mutación el organismo no es capaz de luchar contra este prión ya que la considera como célula propia⁸. Este tipo es poco frecuente. Por último, la ECJ adquirida incluye la variante ECJ y la iatrogénica¹⁰.

La variante ECJ, la cual se asocia a la enfermedad de las vacas locas, es causada por la ingesta de carne infectada y causa menos del 1% de todos los casos de ECJ. Este tipo suele ser más frecuente en pacientes jóvenes y únicamente la han padecido 200 individuos en todo el mundo, ocurriendo todos estos casos en Inglaterra y Francia¹⁰. La ECJ iatrogénica se asocia a la trasmisión mediante hemoderivados, transplantes o instrumentos quirúrgicos contaminados.

Por otro lado, la clasificación de Gambetti permite distinguir los casos en función de su composición genético molecular, existen 5 formas: forma clásica, forma de Heidenhain, forma atáxica, placa de Kuru y forma vacuolar. La forma clásica es la más común. Esta clasificación relaciona la zona del cerebro dañada con la cepa priónica que causa la patología y la especificidad de los síntomas⁴.

CLÍNICA:

El cuadro clínico habitual se basa en una demencia rápidamente progresiva acompañada de trastornos piramidales y extrapiramidales, mutismo, trastornos visuales y mioclonías ². Este último término hace referencia a espasmos involuntarios originados por el sistema nervioso central mediante la activación brusca y breve de un grupo de músculos ³. El 60% de los pacientes muestran estos síntomas, lo que puede facilitar el diagnóstico precoz ¹.

Además, son frecuentes los trastornos de la marcha, desorientación, alucinaciones, falta de coordinación, cambios de personalidad, somnolencia o dificultad para hablar. Tras la infección el paciente experimentará una grave desnutrición, pérdida de la capacidad para interactuar con el entorno y para cuidar de sí mismo¹⁰.

Generalmente, la patología aparece en la edad adulta y los síntomas comienzan a manifestarse hacia los 60 años. Se estima que en el 70% de los casos, el paciente fallece en el plazo de un año desde el inicio de los síntomas.

DIAGNÓSTICO:

Establecer un diagnóstico es una tarea desafiante debido a la variabilidad de presentación clínica y a su baja incidencia⁶. Además, sus síntomas son fácilmente atribuibles a otras patologías neurodegenerativas⁸. Se sospecha su presencia si se observa demencia progresiva rápida junto a trastornos visuales y mioclonías⁵. A continuación se realizan estudios de laboratorio generales como análisis del LCR y RMN para realizar el diagnóstico diferencial y descartar patologías sistémicas como encefalopatías o panencefalitis infecciosas¹. Mediante una punción lumbar extraemos LCR y tras su análisis en laboratorio podremos descartar otras patologías y detectar niveles de proteínas típicos de esta patología. La RNM está cobrando cada vez más relevancia a pesar de no encontrarse en los protocolos de la OMS para el diagnóstico de la ECJ, debido a que permite obtener imágenes de la enfermedad en etapas precoces⁶.

El único método diagnóstico es el estudio anatomopatológico del cerebro, mediante una biopsia⁸. Sin embargo, realizar un examen neurológico puede ser de gran utilidad. En el caso de un paciente con ECJ observaremos espasmos musculares, reflejos alterados, problemas de coordinación y de visión pudiendo llegar incluso a ceguera⁹.

También, ante la sospecha de ECJ se realiza un EEG para poder observar variabilidad relevante a lo largo de las diferentes etapas clínicas, detectar cambios poligráficos relacionados con el grado de conciencia y registrar los ciclos sueño-vigilia⁷.

Además, una técnica de reciente descubrimiento denominada conversión inducida por temblores en tiempo real, permite detectar en el paciente proteínas priónicas⁹.

TRATAMIENTO:

El tratamiento es sintomático ya que no existe cura para esta patología, su progreso es muy rápido y el pronóstico fatal¹. Los opiáceos están indicados para el alivio del dolor y para el dolor derivado de las mioclonías se inidca clonazepam y valproato sódico. Los objetivos del tratamiento son controlar los comportamientos agresivos, dotar de un ambiente seguro al paciente y satisfacer las necesidades tanto del paciente como de sus familiares y cuidadores¹⁰. En etapas más avanzadas en las que el paciente pierde la capacidad para alimentarse o hidratarse vía oral será necesaria la perfusión de sueros vía endovenosa y alimentación artificial.

Se han probado múltiples medicamentos y ninguno ha mostrado ser eficaz frente al avance de esta rápida demencia⁹. Uno de los tratamientos estudiados ha sido la terapia con anticuerpos monoclonales. Esta nueva terapia a estudio ha mostrado resultados satisfactorios frente a la estabilización de la enfermedad manteniendo la dosis siempre dentro de rango, sin embargo, inevitablemente los pacientes acabaron falleciendo debido al rápido avance de la patología. Además, la muestra de pacientes es muy pequeña por lo que aún no se considera un tratamiento viable. Son necesarias más investigaciones¹¹.

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