Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: causas y síntomas

25 abril 2024

 

AUTORES

  1. Cristina Villarroya Garcés. Enfermera Hospitalización en Planta de Cirugía y Neurología. Hospital Comarcal de Alcañiz. Teruel.
  2. Raquel Domingo Milian. Enfermera Pruebas Funcionales de Neumología. Hospital Comarcal de Alcañiz. Teruel.
  3. Lucía Gargallo Carceller. Enfermera Hospitalización en Planta de Cirugía y Neurología. Hospital Comarcal de Alcañiz. Teruel.
  4. Marta Gimeno Ponz. Enfermera Hospitalización en Planta de Cirugía y Neurología. Hospital Comarcal de Alcañiz. Teruel.
  5. Lara Andreu Train. Enfermera Hospitalización en Planta de Cirugía y Neurología. Hospital Comarcal de Alcañiz. Teruel.
  6. Alberto Samper Callao. Enfermero Hospitalización en Planta de Ortogeriatría y Cirugía. Hospital Nuestra Señora de Gracia. Zaragoza.

 

RESUMEN

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral raro y devastador que afecta a los humanos, descrito por los médicos alemanes Hans Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob en la década de 1920. Perteneciente al grupo de trastornos por priones, se caracteriza por la acumulación anormal de proteínas mal plegadas en el cerebro, lo que conduce a la degeneración neuronal y a la demencia. Hay tres tipos principales de ECJ que explican su etiología: esporádica, hereditaria y adquirida. La esporádica, la más común, ocurre sin razón conocida y generalmente comienza alrededor de los 65 años, con un rápido deterioro clínico. La hereditaria se produce por la herencia de un prión anormal de uno de los padres, mientras que la adquirida puede ser resultado de tratamientos médicos o la ingestión de carne contaminada, incluida la variante relacionada con la enfermedad de las vacas locas.

Los priones, proteínas sin ácidos nucleicos ni genomas, actúan como agentes infecciosos y se relacionan con la ECJ al transformarse en su forma anormal. La transmisión de priones puede ser espontánea, genética o adquirida, propagándose una vez creados a través del contacto con tejido infectado. Los síntomas de la ECJ incluyen problemas cognitivos, cambios en la personalidad, dificultades para hablar y tragar, y movimientos involuntarios. Estos síntomas varían según el tipo, con diferencias en la edad de inicio y la progresión de la enfermedad. El diagnóstico de la ECJ implica pruebas neurológicas, de laboratorio y de imagen, aunque actualmente no existe un tratamiento curativo. El manejo se centra en aliviar síntomas y proporcionar cuidados paliativos para mejorar la calidad de vida del paciente. La prevención se basa en evitar la exposición a material infectado, implementando protocolos de control de infecciones en entornos sanitarios y regulaciones sobre productos de origen animal para prevenir su propagación.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, causas, síntomas, manejo.

ABSTRACT

Creutzfeldt-Jakob disease is a rare and devastating brain disorder that affects humans, described by German physicians Hans Gerhard Creutzfeldt and Alfons Maria Jakob in the 1920s. Belonging to the group of prion disorders, it is characterized by the abnormal accumulation of misfolded proteins in the brain, leading to neuronal degeneration and dementia. There are three main types of CJD that explain its etiology: sporadic, hereditary, and acquired. The sporadic form, the most common, occurs without known reason and typically begins around age 65, with rapid clinical deterioration. The hereditary form results from inheriting an abnormal prion from one of the parents, while the acquired form can result from medical treatments or ingestion of contaminated meat, including the variant related to mad cow disease.

Prions, proteins without nucleic acids or genome, act as infectious agents and are related to CJD by transforming into their abnormal form. Prion transmission can be spontaneous, genetic, or acquired, spreading once created through contact with infected tissue. Symptoms of CJD include cognitive problems, changes in personality, difficulty speaking and swallowing, and involuntary movements. These symptoms vary by type, with differences in age of onset and disease progression. Diagnosis of CJD involves neurological, laboratory, and imaging tests, though there is currently no curative treatment. Management focuses on relieving symptoms and providing palliative care to improve the patient’s quality of life. Prevention is based on avoiding exposure to infected material, implementing infection control protocols in healthcare settings, and regulations on animal products to prevent their spread.

KEY WORDS

Creutzfeldt-Jakob disease, causes, symptoms, management.

DESARROLLO DEL TEMA

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno cerebral raro y devastador que afecta a los seres humanos. Su nombre proviene de los médicos alemanes Hans Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob, quienes describieron la enfermedad por primera vez en la década de 1920. Aunque poco común, la ECJ es de gran interés para la comunidad médica debido a su naturaleza misteriosa y su impacto en la calidad de vida de los pacientes1.

La ECJ pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos por priones. Estos trastornos se caracterizan por la acumulación anormal de proteínas mal plegadas en el cerebro (proteína priónica patológica o PrP), lo que conduce a la degeneración neuronal y, en última instancia, a la demencia. Aunque la ECJ es poco común, su gravedad y rápida progresión la convierten en un área de investigación crucial. Además, la variante de la ECJ, que se relaciona con la ingestión de carne de ganado afectado por la enfermedad, atrajo la atención pública en la década de 1990. Comprender los mecanismos subyacentes y los factores de riesgo es fundamental para desarrollar estrategias de prevención y tratamiento1,2.

Hay tres tipos principales de ECJ, la esporádica, la hereditaria y la adquirida. La ECJ esporádica es la forma más común, representa al menos el 85% de todos los casos. Ocurre sin razón conocida y comienza en promedio a los 65 años, caracterizándose por un rápido deterioro clínico progresivo que lleva a la muerte en cuestión de meses. Por otro lado, la ECJ Hereditaria ocurre cuando una persona hereda el prion anormal de uno de los padres. Este tipo de la enfermedad es poco frecuente y casi siempre se hereda como trastorno autosómico dominante. Finalmente, la ECJ adquirida puede ser el resultado del tratamiento instaurado por un médico, cirujano u otro profesional de la salud (iatrogénica), que ocurre cuando hay exposición al cerebro o tejido del sistema nervioso infectado mediante tratamiento médico o puede ser adquirida por ingestión oral. Este tipo incluye también una variante relacionada con la enfermedad de las vacas locas, vECJ3,4.

El objetivo principal de esta monografía es profundizar en el conocimiento de la ECJ, sobre todo en las causas y los síntomas. Para ello se explorarán las causas subyacentes de dicha enfermedad y se analizarán los síntomas y su progresión. Además evaluaremos las opciones de diagnóstico y exploraremos las complicaciones y el manejo, así como la prevención.

  • Causas de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

 

No se conoce la etiología de esta enfermedad, sin embargo se cree que la ECJ ocurre por una forma anormal de proteínas celulares normales llamadas priones. Los priones en su forma normal son inofensivos y los encontramos por todo el cuerpo, aunque el lugar donde son más abundantes es en el sistema nervioso. No obstante, si estos priones se alteran, se va a transformar en infecciosos y serán dañinos5.

A. Aspectos generales sobre los priones:

Este tipo de proteínas son proteínas sin ácidos nucleicos y sin genoma que va a actuar como agentes infecciosos. Se encuentran situadas en la membrana de las células normales, con la característica que las encontramos como proteínas mal plegadas, o bien con una estructura tridimensional anormal. Éstas son las responsables de diversas enfermedades degenerativas con una elevada mortalidad que afectan a los tejidos neurales y a la estructura del cerebro. Son también llamadas enfermedades priónicas6.

B. Mecanismos de transmisión de los priones:

La transmisión de priones puede ocurrir por tres mecanismos: de forma espontánea (o esporádica. En el 85% de los casos este tipo de enfermedades priónicas son esporádicas y tienen una causa desconocida, esto hace provocar que la proteína priónica “sana” se convierta en prión, o en la forma “enferma”); genética (o hereditaria. En un 10-15% de los casos, son causadas por una mutación genética que provoca con más facilidad que la proteína priónica “sana” se transforme en “enferma”, por mutaciones del gen PRNP); y adquirida (infecciosa o iatrogénica. En un porcentaje menor (inferior al 1% de los casos), la enfermedad es adquirida. Esto sucede cuando una proteína priónica patogénica convierte a las proteínas sanas en priones.). Una vez creados, estos priones se van propagar y cuando entren en un organismo sano, modificarán y convertirán a la proteína existente en el organismo en prión. Estos nuevos priones pueden llegar a convertir a las demás proteínas en proteínas enfermas, provocando así una reacción encadenada que va a producir cantidades muy grandes de la proteína prión4,7.

C. Relación entre priones y la ECJ:

Se cree que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es ocasionada por una forma anormal de proteínas celulares (los ya llamados priones). La forma infecciosa de la proteína del prión cambiará de forma y se agrupará, lo que va a poder provocar la pérdida de células nerviosas y demás daños cerebrales que se observan en la enfermedad estudiada2.

D. Factores de riesgo asociados a la ECJ (genéticos, iatrogénicos, otros):

La ECJ puede ocurrir de forma espontánea, puede heredarse o transmitirse por contacto con tejido infectado. Otras formas de propagación son mediante la ingesta de carne contaminada, por transfusión de sangre y a través del contacto con instrumental quirúrgico. Al no haber una etiología clara, las causas y los factores de riesgo son similares. Algunos factores ambientales desconocidos podrían estar implicados en la aparición de la enfermedad, pero aún requieren una investigación más detallada. La edad avanzada es un factor de riesgo asociado: aunque la ECJ puede ocurrir en personas de cualquier edad, es más común en individuos de edad avanzada. La incidencia de la ECJ aumenta con la edad, con la mayoría de los casos diagnosticados en personas mayores de 60 años. Y la exposición ocupacional también sería un factor: algunos estudios han sugerido que ciertas ocupaciones, como trabajadores de laboratorios o profesionales de la salud que están expuestos a priones patógenos, pueden tener un mayor riesgo de desarrollar la ECJ3,5,6.

  • Síntomas de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)

 

A. Fase inicial: síntomas tempranos y sutiles:

La ECJ se inicia con síntomas sutiles que pueden pasar desapercibidos. Los síntomas iniciales más frecuentes son problemas cognitivos que afectan a la memoria, a la percepción y a la resolución de problemas. Los pacientes pueden experimentar cambios en la personalidad, ansiedad y depresión. También pueden presentar visión borrosa o ceguera1,3.

B. Progresión de la enfermedad: manifestaciones clínicas:

Con la progresión de la enfermedad, los síntomas se vuelven más evidentes y graves. Los pacientes pueden experimentar insomnio, problemas de coordinación, dificultad para hablar y dificultad para tragar. Los movimientos bruscos repentinos, conocidos como mioclonías, también son comunes. A medida que la enfermedad avanza, los pacientes pueden perder la conexión con su entorno, no hablar ni moverse1 6.

C. Síntomas neurológicos característicos de la ECJ:

Los síntomas neurológicos son característicos de la ECJ. Estos incluyen cambios en la personalidad, deterioro cognitivo y trastornos del movimiento. Los pacientes pueden experimentar cambios en las capacidades mentales, problemas para hablar y pensar. La demencia, que incluye la pérdida de la capacidad para pensar, razonar y recordar, es común en los pacientes con ECJ4.

D. Diferencias en los síntomas entre los distintos tipos de ECJ:

Existen diferencias en los síntomas entre los distintos tipos de ECJ. Por ejemplo, en el insomnio letal familiar o esporádico, los síntomas suelen iniciarse alrededor de los 40-50 años y los pacientes fallecen en unos 18 meses desde el inicio de los síntomas. Los síntomas incluyen alteración de los ciclos biológicos, alteraciones del sueño, problemas cognitivos, dificultades para caminar, alteraciones en la sudoración, palpitaciones, fiebre, cambios en la presión arterial (disautonomía), movimientos involuntarios breves y rápidos (mioclonías) y cambios en la voz.

Por otro lado, la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker o la enfermedad por inserción de octapéptidos, una enfermedad priónica menos frecuente, presenta un curso más lento al inicio, con trastorno de la marcha y disfunción cognitiva4,7.

  • Diagnóstico, Tratamiento y Prevención

 

1. Diagnóstico de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

El diagnóstico de la ECJ es un proceso complejo que implica una serie de pruebas y procedimientos. Los médicos suelen comenzar con un examen físico y una revisión de los síntomas y el historial médico del paciente. Las pruebas neurológicas pueden ayudar a evaluar la función cerebral y detectar signos de ECJ. Las pruebas de laboratorio, como la punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo, pueden proporcionar información valiosa. Las pruebas de imagen, como la resonancia magnética (RM), pueden revelar cambios característicos en el cerebro8.

2. Tratamiento y manejo de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

Actualmente, no existe una cura para la ECJ. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y hacer que el paciente esté lo más cómodo posible. Esto puede incluir medicamentos para controlar los síntomas como la mioclonía (espasmos musculares), los cambios de humor y otros problemas neurológicos. El apoyo emocional y el cuidado paliativo son componentes fundamentales del manejo de la ECJ9,10.

3. Prevención y control de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

La prevención de la ECJ se basa en evitar la exposición a material infectado. Esto incluye la implementación de rigurosos protocolos de control de infecciones en el entorno sanitario, especialmente durante los procedimientos quirúrgicos. La vigilancia de la salud pública y las regulaciones sobre productos de origen animal también son esenciales para prevenir la propagación de la ECJ11.

 

CONCLUSIÓN

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob representa un desafío significativo para la comunidad médica y científica debido a su naturaleza devastadora y misteriosa. A lo largo de esta monografía, hemos explorado detalladamente las causas y los síntomas de esta enfermedad, así como sus implicaciones para el diagnóstico, tratamiento y prevención.

Tras examinar las diversas causas subyacentes y centrándonos en la teoría de los priones como agentes patógenos claves, podemos concluir que llegar hasta esta comprensión de los mecanismos es crucial para posibilitar un desarrollo efectivo en el tratamiento y en líneas de prevención. Además, al analizar los síntomas, se puede observar el impacto devastador en la calidad de vida de los pacientes y se nos presentan desafíos significativos para su manejo clínico.

Es importante destacar la importancia del diagnóstico precoz y preciso de la ECJ, que requiere una evaluación exhaustiva de los síntomas clínicos, pruebas de laboratorio y pruebas de imagen especializadas. El desarrollo de técnicas de diagnóstico más sensibles y específicas sigue siendo un área de investigación activa en el campo de la neurociencia.

En términos de tratamiento y manejo de la ECJ, lamentablemente, no existe una cura efectiva en la actualidad. Sin embargo, el enfoque se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de cuidados paliativos y apoyo emocional. La investigación continúa en terapias experimentales y enfoques innovadores es fundamental para abordar esta enfermedad. La vigilancia epidemiológica continua y la investigación de nuevos enfoques preventivos son también necesarias para abordar los desafíos persistentes asociados con esta enfermedad.

En conclusión, la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob sigue siendo un área de investigación crucial en el campo de la neurociencia y la medicina. A medida que continuamos profundizando en nuestra comprensión de sus causas, síntomas y mecanismos subyacentes, podemos avanzar hacia mejores estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento para abordarla. La colaboración entre investigadores, médicos y profesionales de la salud es fundamental para enfrentar los desafíos que presenta la ECJ y brindar apoyo a los pacientes y sus familias afectadas por esta enfermedad. Con un enfoque continuo en la investigación y la innovación, podemos esperar avances significativos en el manejo y la prevención de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en el futuro.

 

BIBLIOGRAFÍA

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