Enfermedad de Von Willebrand trabajo monográfico.

4 enero 2023

AUTORES

  1. Esther Tapia Burillo. Graduada en Enfermería, Enfermera polivalente en Salud Aragón, IASS, Sector Teruel. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería.
  2. Mª Pilar Gimeno Uruen. Graduada en Enfermería, Experto Universitario en Enfermería en Gerontología y Cuidados Geriátricos; Enfermera Polivalente en Salud Aragón, Sectores II y III, Zaragoza.
  3. Elena Marcén Solanas. Diplomada en Enfermería, Máster en Salud Gerontológica. Enfermera en Consultas Externas de Oftalmología (HUMS).
  4. María Clemente Fuertes. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería en IASS Aragón.
  5. Minerva Mínguez Blasco. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería en IASS Aragón.
  6. María Eugenia Sesé Blázquez. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería en Hospital Comarcal de Alcañiz.

 

RESUMEN

La enfermedad de Von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico hereditario, considerada una enfermedad autosómica dominante. Descrita en 1926 por Erich von Willebrand, pero no fue hasta 1985, cuando el gen de Von Willebrand fue aislado por primera vez; confirmándose así la enfermedad de Von Willebrand (Vw) en 1989.El gen que codifica la síntesis del factor de Von Willebrand es el cromosoma 12, dicha ausencia de cromosoma es conocida como EVw.

Las personas con EVW poseen niveles bajos del factor Von Willebrand. Con un diagnóstico complejo, en el que se requiere ciertos conocimientos sobre fisiopatología, para una correcta identificación y adaptación del tratamiento más adecuado. No dispone de cura actualmente, aunque en los últimos años, son grandes los avances producidos tanto en su diagnóstico como en su tratamiento.

 

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Von Willebrand, función plaquetaria.

 

ABSTRACT

Von Willebrand disease (VWD) is an inherited bleeding disorder, considered an autosomal dominant disease. Described in 1926 by Erich von Willebrand, but it was not until 1985 that the Von Willebrand gene was first isolated and Von Willebrand disease (Vw) was confirmed in 1989, the gene that encodes the synthesis of Von Willebrand factor is on chromosome 12, the missing chromosome is known as VWD.

People with VwV have low levels of Von Willebrand factor. The diagnosis is complex and requires some knowledge of pathophysiology for correct identification and adaptation of the most appropriate treatment. There is currently no cure, although in recent years, great advances have been made in both diagnosis and treatment.

 

KEY WORDS

Von Willebrand disease, platelet function.

 

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta en torno al 1% de la población. En la mayoría de los casos se transmite como un rango autosómico dominante. Como consecuencia a su carencia, las personas que padecen esta enfermedad tienen un mayor riesgo de sufrir hemorragias, las cuales pueden aparecer con una intensidad variable1,2.

Enfermedad causada por una deficiencia o disfunción del factor de Von Willebrand, este factor es una proteína de la sangre que interviene en el inicio de la hemostasia. Dicho factor ayuda a las plaquetas (células sin núcleo) de la sangre, a aglutinarse y adherirse a la pared de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para una coagulación correcta de la sangre. Su función, junto a la fibronectina, es permitir que las plaquetas se unan de forma estable en la superficie de un vaso roto. Por lo que podemos afirmar que, se caracteriza por ser una enfermedad con disfunción plaquetaria, además de estar acompañada por la disminución de los niveles del factor VIII1,3.

Considerándose el principal factor de riesgo un antecedente familiar, se puede clasificar en tres tipos y a su vez en subtipos3:

  • TIPO 1: Es la más frecuente, con una afectación del 70-80% de los pacientes, considerada la más leve. La cantidad de FvW en sangre está discretamente disminuida. El paciente puede no sangrar, permanecer asintomático o producir un sangrado moderado1,2,3.
  • TIPO 2: Es más grave, ocurre en un 20% de los casos. Pueden existir valores de FVW bajos, por lo que el sangrado puede ser mayor del esperado en base a la cantidad de FVW que sea detectado en sangre, (Subtipo 2ª, 2B, 2M Y 2N). Los sangrados en este caso, son más frecuentes y de mayor intensidad que los de tipo 11,3.
  • TIPO 3: La más infrecuente, 0,5 %, es la forma más grave. Se caracteriza un sangrado de mayor intensidad, suelen ser más graves, incluso ocasionando el sangrado en diversos órganos, en interior de articulaciones o interior del cerebro. El TTPA (tiempo de tromboplastina parcial activa) suele estar muy alargado y la cantidad de FVW en sangre está muy reducida o con ausencia completa del FvW. En casos severos puede parecer clínicamente idéntico a la hemofilia4,5.

 

SÍNTOMAS:

Con sintomatología leve o sin signos aparentes, ocasiona que dicha enfermedad pase desapercibida por el que la padece. No todos presentan la misma sintomatología, la intensidad también puede variar. Las personas dentro de la misma familia pueden padecer una sintomatología diferente entre ellas, además, dichos síntomas pueden variar según aumenta la edad.

Dentro de la sintomatología más común se encuentra2,3,5:

  • Sangrado menstrual: en los que obliga a realizar cambios de compresa más de una vez en una hora o poner doble protección, síntomas de anemia, fatiga o cansancio, en ocasiones los coágulos sanguíneos son de gran diámetro.
  • Sangrado de encías (gingivorragia): al realizar el cepillado de forma rutinaria.
  • Hematomas.
  • Epistaxis, los cuales no remiten a los 10 minutos.
  • Erupción cutánea.

De forma menos común encontramos2,3:

  • Sangrado de estómago y de intestinos.
  • Sangrado dentro de la membrana sinovial: suele ser más común en personas con EVW Tipo 2N y tipo 3.

 

DIAGNÓSTICO:

Su diagnóstico no suele ser sencillo, es fundamental realizar un correcto diagnóstico de la EVW por medio de la historia personal, la familiar y la evolución paraclínica:

  • Historia clínica:

En la que es necesario indagar por síntomas hemorrágicos sin un motivo aparente, epistaxis, aparición de hemorragias digestivas sin un motivo aparente o de difícil control; en las mujeres se debe realizar una descripción detallada de los patrones mensuales3,4.

  • Historia familiar:

Antecedentes familiares de hemorragias excesivas. El no encontrar indicios no descarta la patología, pueden existir algunas presentaciones que tienen un patrón hereditario autosómico recesivo3,4.

  • Examen paraclínico:

La enfermedad de VW puede ser difícil de diagnosticar, se requiere la realización de pruebas in vivo e in vitro, en ocasiones puede ser preciso repetir alguna prueba ya que, circunstancias como un embarazo, el ejercicio o una infección pueden alterar resultados. Al no disponer de una prueba sencilla y aislada que permita diagnosticar el EvW, es necesario realizar dicho diagnóstico por medio de exámenes de laboratorio, en el que se puede medir de manera objetiva2,4,5.

Tiempo de tromboplastina parcial (TTP) o Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA). A su vez, puede determinarse directamente la cantidad de FVW que hay en la sangre por medio de otras pruebas. Por lo que se considera importante realizar un análisis de la actividad plaquetaria, junto al recuento plaquetario, que suele ser normal. Además de una tipificación de la sangre del nivel del factor VIII: Actividad de coagulación del factor VIII, con el que se observa niveles bajos de actividad del Factor VIII2,5.

 

Pruebas específicas para el factor de Won Willebrand:

  • Antígeno del FvW: determina el nivel de FvW en sangre por medio de una proteína en particular.
  • Actividad del FvW (Cofactor de ristocetina); con la que se observa el funcionamiento de la proteína llamada “factor de Von Willebrand”.
  • Multímetros del FvW: permite identificar el tipo de enfermedad2,3,5.

 

TRATAMIENTO:

Consiste en corregir la deficiencia en la actividad del FvW para un nivel por encima del 50% de lo normal, y de la actividad del F VIII para niveles apropiados a la situación clínica. Este objetivo es alcanzado con el uso de1:

Los coadyuvantes, como primera elección, los cuales proporcionan un beneficio hemostático indirecto (ácido tranexámico o antifibrinolíticos), y la aplicación de hemostáticos tópicos, como el sellado de fibrina en intervenciones dentales. En las mujeres con sangrados intensos (menorragia), la administración de terapia hormonal regula el ciclo menstrual, controlando el crecimiento endometrial, consiguiendo de esta manera sangrados de menor duración3.5.

Como segunda elección, están los tratamientos que incrementan las concentraciones plasmáticas de los factores de la coagulación de manera aguda (FVW y FVIII). Estos se recomiendan en pacientes que van a ser sometidos a procedimientos quirúrgicos en los que se prevé un sangrado de leve a moderado, y como forma excepcional, usado en pacientes con sangrado menstrual excesivo o epistaxis. Siendo la Desmopresina (1-ácido8-D-arginina vasopresina) (DDAVP): Fármaco de primera elección para los pacientes tipo 1 y 2. Esta es un derivado sintético de la hormona antidiurética que aumenta concentraciones plasmáticas de FVW y FVIII; análogo sintético de la vasopresina y estimula la liberación del FvW endógeno por las células endoteliales. Su administración puede ser por vía intravenosa (IV), subcutánea (SC) o intranasal1,3,5. Su administración por vía endovenosa será en dosis de 0,3 μg/kg, máximo de 20 μg en 50 ml a 100 ml de solución fisiológica al 0.9%, siendo su administración entre 15 y 20 minutos. Su efecto máximo se logra a los 30 minutos, con una duración de seis a ocho horas. Por vía intranasal la dosis recomendada es de 150 a 300 µg. efectivo a las 2 horas1.

Como inconveniente destacar que no es efectivo para todos los tipos de von Willebrand, siendo del Tipo 1 el de mejor respuesta. Se tendrá en consideración los efectos adversos como, enrojecimiento facial, cefalea e hiponatremia1,5.

Ante un tratamiento de factor específico: Concentrados de FVW/FVIII. Estos concentrados derivados de plasma están indicados en pacientes que no responden de forma correcta a la desmopresina; los cuales requieren de una hemostasia mayor o mantener el efecto hemostático durante más tiempo (2-3 días). Siendo de elección los concentrados puros de FVW para procesos programados; los cuales aumentan inmediatamente los niveles de esta molécula sin producir un incremento inmediato del FVIII. Siendo de elección los concentrados duales FVW/FVIII en caso de intervenciones de urgencia o ante sangrados severos1,5. En estos, la dosis y la frecuencia de administración se deciden teniendo en cuenta el peso del paciente, el tipo y la gravedad de los sangrados o intervención quirúrgica y la función de control de los parámetros clínicos y analíticos pertinentes3.

 

BIBLIOGRAFÍA

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