AUTORES
- Irene Gabás Portoles. Graduada en Enfermería, Máster Título Propio en Enfermería del Aparato Digestivo; Enfermera de Consulta en el Servicio de Digestivo, Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
- Rafael Molinero Cabrera. Graduado en Enfermería, Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
- Sheila Pastor Gómez. Diplomada en Enfermería. IASS RPM Romareda. Zaragoza.
- Rocío Nieto Jiménez. Graduada en Enfermería. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
- Miguel Martínez López. Graduado en Enfermería. Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza.
- Ismael Hinojosa Carrillo. Graduado en Enfermería. Centro de Especialidades Ramón y Cajal. Zaragoza.
RESUMEN
La enfermedad de Wilson (EW), se refiere a un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del cobre (gen ATP7B); el cual se caracteriza por la acumulación en exceso de cobre en diferentes órganos, principalmente en hígado y en cerebro (en particular en los ganglios basales). Es una enfermedad denominada «rara´´, debido a su poca prevalencia actualmente, difícil de diagnosticar en numerosas ocasiones, y con un espectro clínico muy amplio. Debido a sus características, el profesional facultativo deberá sospechar siempre de ella en un paciente que presente hepatopatía de causa no clara.
PALABRAS CLAVE
Enfermedad de Wilson, Ceruloplasmina, Cirrosis Hepática, Fallo hepático.
ABSTRACT
Wilson’s disease (WD) refers to an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism (ATP7B gene); it is characterised by the accumulation of excess copper in different organs, mainly in the liver and brain (particularly in the basal ganglia). It is a so-called ‘rare’ disease, due to its current low prevalence, difficult to diagnose in many cases, and with a very broad clinical spectrum. Due to its characteristics, the clinician should always suspect it in a patient presenting with liver disease of unclear cause.
KEY WORDS
Wilson’s disease, Ceruloplasmin, Liver cirrhosis, Liver failure.
DESARROLLO DEL TEMA
La enfermedad de Wilson corresponde a un trastorno hereditario poco común, de ahí que sea catalogado como «enfermedad rara´´. La causa de la enfermedad de Wilson es un gen alterado que se hereda del padre y la madre; al heredar un gen alterado de un solo progenitor, rara vez afecta la salud del individuo. Sin embargo, el resultado para esa persona es de un gen alterado y un gen normal. Si los dos progenitores son portadores de genes alterados, tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo con dos genes normales, un 50 % de probabilidades de tener un hijo portador y un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad de Wilson (figura 1).
La enfermedad de Wilson provoca que el cuerpo del individuo afectado absorba y conserve demasiado cobre de forma patológica. Dicho cobre se deposita en hígado, cerebro, riñones y ojos; lo que ocasiona muerte tisular y cicatrización en el órgano afecto. Es por ello que los órganos afectados dejan de funcionar correctamente1.
Los síntomas de esta enfermedad aparecen típicamente en personas menores de 40 años. En los niños o niñas, los síntomas comienzan en torno a los 4 años2.
Síntomas:
Los síntomas neurológicos y hepáticos que presenta esta enfermedad, pueden presentarse a la vez o en distintos momentos de la vida y con diferentes niveles de gravedad para el individuo. En lo que concierne a la enfermedad hepática, esta puede aparecer exclusivamente como una elevación de las transaminasas (AST y ALT), o provocar cuadros más severos como la cirrosis hepática o la insuficiencia hepática aguda1.
Ocasionalmente, el debut de la enfermedad aparece en forma de fallo hepático agudo grave, acompañado de ictericia, alteración en la coagulación y encefalopatía hepática (alteración de la consciencia), con todas las complicaciones que esto conlleva.
Los síntomas más habituales son (3):
- Síntomas hepáticos: cirrosis hepática, insuficiencia hepática aguda.
- Síntomas neurológicos: dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, etc.
Diagnóstico:
El diagnóstico precoz de la enfermedad de Wilson es fundamental, debido a su elevada morbi-mortalidad asociada, y a la existencia de un tratamiento específico muy eficaz. Dada la escasa especificidad de los síntomas presentados por los pacientes, para llegar al diagnóstico es esencial un alto índice de sospecha clínica, así como la información aportada por las pruebas de laboratorio1.
Se debe sospechar de enfermedad de Wilson cuando aparecen alteraciones en las pruebas de función hepática (figura 2) asociada a síntomas neurológicos. Los niveles de ceruloplasmina en sangre se encuentran disminuidos en la mayoría de los pacientes que presentan la enfermedad (90%).
En pacientes que presentan anillo de Keyser-Fleischer (coloración café verdoso en el margen externo de la córnea, rodeándola), la sola presencia de bajos niveles de ceruloplasmina en sangre es suficiente para diagnosticar la enfermedad4. En pacientes que no presenten estos criterios, puede ser necesario realizar una biopsia hepática para determinar la cantidad de cobre acumulado en el hígado, también es recomendable la realización de elastografía hepática la cual puede poner de manifiesto la presencia de fibrosis hepática y determinar su severidad5.
La ecografía hepática puede ser de gran utilidad para detectar la presencia de complicaciones como la cirrosis. Para una valoración exhaustiva del daño neurológico, puede realizarse al paciente una Resonancia Magnética o TAC cerebral y SPECT (evidenciando la presencia de un hígado heterogéneo con más o menos fibrosis). Si el paciente presenta cirrosis hepática se pueden observar los bordes nodulares y signos indirectos de hipertensión portal (circulación colateral, esplenomegalia, etc.)5.
Los hermanos de un paciente con Wilson poseen un riesgo de padecer la enfermedad del 40%, mientras que los hijos del 0,5%. En general, se recomienda estudiar a aquellos familiares de primer grado con edades comprendidas entre los 3 y los 40 años, solicitándoles pruebas de función hepática, niveles de ceruloplasmina en sangre y eliminación de cobre en orina de 24 horas. Si se conoce la mutación del gen en aquel paciente diagnosticado de enfermedad de Wilson, el estudio genético es el método más fiable para identificar a aquellos familiares afectos1.
Tratamiento:
El tratamiento de la enfermedad de Wilson debe iniciarse lo antes posible y mantenerse de por vida, incluso en pacientes embarazadas. La suspensión del tratamiento puede dar lugar a un empeoramiento del paciente en forma de fallo hepático agudo grave con necesidad de trasplante hepático.
El tratamiento actual incluye la reducción de la ingesta de cobre con los alimentos (vísceras animales, marisco, cacao, chocolate, gelatinas, nueces, setas y soja), así como el uso de fármacos que capturan el cobre, favoreciendo así su posterior eliminación a través de la orina (D-penicilamina o trientina) o restringiendo la absorción de cobre en el intestino (zinc). El cobre desempeña una función importante en el desarrollo de nervios sanos, huesos, colágeno y melanina, y pigmentación de la piel del individuo3.
El trasplante hepático puede ser necesario cuando la función del hígado está gravemente comprometida.
BIBLIOGRAFÍA
- Vergara M, Jara P, Bruguera M. El proyecto Euro-Wilson: un proyecto europeo para el estudio de la enfermedad de Wilson. 2008;31(3):117–9.
- Enfermedad de Wilson [Internet]. Mayoclinic.org. 2024 [citado el 6 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
- Berenguer M, Vergara M, Almohalla C, Hernandez A, Blanco S, Testillano M, et al. Significant heterogeneity in the diagnosis and long-term management of Wilson disease: Results from a large multicenter Spanish study. Gastroenterol Hepatol [Internet]. 2023;46(8):577–84. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.gastrohep.2022.10.018
- El proyecto Euro-Wilson: un proyecto europeo para el estudio de la enfermedad de Wilson. Mercedes Vergara M, Jara P, Bruguera M. Gastroenterología y Hepatología. Vol. 31. Núm. 03. Marzo 2008.
- Hepatitis crónica [Internet]. Hospital Universitario Vall d’Hebron. [citado el 6 de agosto de 2024]. Disponible en: https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/enfermedades/hepatitis-cronica
Figura 2. Algoritmo diagnóstico de la enfermedad de Wilson5.
