Epidermólisis bullosa. Artículo monográfico

AUTORES

1. Cristina Montaner Allué. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. María Salomé Fernández Fernández. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
3. Ana José Omiste Sanvicente. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. Sara Solanes Gracia. Terapeuta Ocupacional del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Natalia Nerín Buen. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. María Teresa Audina Bentué. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

La epidermólisis bullosa, que se conoce comúnmente como piel de mariposa, es una enfermedad rara, la cual se caracteriza como un conjunto de enfermedades que se producen en la piel cuya característica principal es la fragilidad de ésta. Se trata de una enfermedad hereditaria.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis bullosa, piel de mariposa, enfermedades raras.

ABSTRACT

Epidermolysis bullosa, which is commonly known as butterfly skin, is a rare disease, which is characterized as a set of diseases that occur in the skin whose main characteristic is its fragility. It is a hereditary disease.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, butterfly skin, rare diseases.

DESARROLLO DEL TEMA

La epidermólisis bullosa se puede denominar también como epidermólisis ampollar o piel de mariposa. Se trata de un conjunto de enfermedades de la piel que son transmitidas genéticamente. Se caracteriza por la aparición de heridas en la piel, ampollas e incluso úlceras que se producen por un golpe y/o roce¹.

Esta enfermedad la englobamos en un grupo llamado enfermedades raras. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, podemos considerar una enfermedad rara cuando afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes². En España, se estima que viven aproximadamente 500 personas con epidermólisis bullosa³. Este tipo de enfermedades conlleva una serie de obstáculos como son la dificultad de tratamiento y la dificultad de diagnóstico dado que no hay una prevalencia muy alta⁴.

La epidermólisis bullosa o ampollar fue descrita por primera vez por Köbner en 1986. Está causada por una alteración de las proteínas entre la dermis y la epidermis, cuya función es la unión de estas capas. Esta alteración produce una fragilidad cutánea. Dicha fragilidad puede formar ampollas que posteriormente se podrán transformar en úlceras². Esta enfermedad tiene una prevalencia de 32 casos por cada millón de habitantes.

La epidermólisis bullosa suele comenzar al nacer o en los primeros meses de vida. Es una enfermedad hereditaria y la podemos transmitir mediante:

• Herencia dominante: uno de los padres tiene la enfermedad y hay un 50% de probabilidad de que durante el embarazo se transmita.
• Herencia recesiva: ambos padres son portadores del gen, por lo que durante el embarazo existe un 25% de posibilidad de que se produzca la enfermedad¹.

La epidermólisis bullosa podemos clasificarla en 4 grandes grupos, aunque dentro de estos podemos encontrar hasta más de 30 subgrupos. Los 4 grandes grupos que encontramos son:

• Epidermólisis Bullosa Simple (EBS): es el tipo más común y más leve. Presentan una ampolla intradérmica, sobre la capa basal. Cicatrizan sin que tengan pérdida de tejido. Este tipo representa aproximadamente el 70% de los casos.
• Epidermólisis Bullosa Juntural (EBJ): representa, aproximadamente, el 5% de los casos. Las ampollas crecen dentro de la membrana basal, en la lámina lúcida. Dentro de este grupo hay varios grados, desde uno que produce la muerte neonatal hasta otro que mejora con el tiempo.
• Epidermólisis Bullosa Distrófica (EBD): simboliza el 25% de los casos. Las ampollas se producen por debajo de la membrana basal, a nivel subepidérmico. Durante la cicatrización de este tipo de ampollas, produce retracción articular lo que conlleva dificultad en el movimiento.
• Epidermólisis Bullosa Síndrome de Kindler (EBK): las ampollas se forman durante la infancia, y conlleva fotosensibilidad y poiquilodermia.

A parte de estos grandes grupos, podemos encontrarnos también Epidermólisis Bullosa Adquirida (EBA), es un tipo muy raro en el que no hay muchos casos. Es una enfermedad autoinmune y no es hereditaria. Los síntomas se manifiestan a partir de los 40 años y puede ser secundaria al lupus o a la enfermedad de Crohn^4,5.

Todos los autores coinciden en los síntomas de la epidermólisis cutánea, estos síntomas son:

• Ampollas localizadas en nariz y ojos.
• Alopecia.
• Ampollas en boca/garganta, que pueden dificultar la alimentación, principalmente para tragar.
• Picazón, dolor y ampollas en la piel.
• Ampollas presentes en el nacimiento.
• Cambios de temperatura, fundamentalmente en los pies.
• Problemas dentales, caries.
• Uñas deformadas, gruesas o pérdida de uñas.
• Problemas respiratorios, en la primera etapa de vida, llanto y ronco.
• Quistes blanquecinos formados en los poros de la piel (quistes de milium)⁴.

Para realizar un diagnóstico debemos seguir una serie de pasos. Estos son:

• Diagnóstico clínico: realizar una buena historia clínica donde vamos a recoger manifestaciones extracutáneas y cutáneas, antecedentes familiares y momentos de aparición de los síntomas.
• Diagnóstico molecular: mediante inmunomapeo antigénico realizado mediante biopsias de la piel y diagnóstico genético mediante la secuenciación del gen candidato, permitiendo realizar un estudio molecular directo.
• Consejo genético: una vez tengamos identificada la mutación causal, debemos ver el patrón hereditario para estudiar el riesgo de recurrencia en posibles hermanos o hijos.
• Diagnóstico prenatal: tanto invasivo como no invasivo.
• Diagnóstico preimplantacional⁶.

Hoy en día no existe cura para esta enfermedad, aunque a estos pacientes se les realiza cuidados y tratamientos paliativos con el objetivo de mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus cuidadores y familiares⁵.

Además, debemos evitar complicaciones que van surgiendo con patologías asociadas a la epidermólisis bullosa. Dentro de las patologías asociadas encontramos:

• Anemia.
• Problemas digestivos como lesiones esofágicas que pueden evolucionar a la disfagia producida por una estenosis del esófago, desnutrición.
• Infección de la mucosa labial y gingival.
• Estenosis del conducto auditivo y otitis externa.
• Conjuntivitis cicatrizal y lesiones corneales.
• Trastornos posturales, trastornos de la marcha, pseudosindactilia (lesiones cicatrizales en manos).
• Estenosis uretral.
• Carcinoma espino celular, principalmente en el grupo de epidermólisis bullosa distrófica, siendo su principal causa de muerte,
• Adherencias vulvares⁴.

BIBLIOGRAFÍA

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