Esclerosis lateral amiotrófica

AUTORES

1. María Laborda Cerrada. Enfermera en Centro de Salud Épila Zaragoza.
2. Beatriz Benedi Ortiz. Enfermera en Centro de Salud Épila Zaragoza.
3. Sonia Fajardo Soutullo. Enfermera en Centro de Salud Épila Zaragoza.
4. María Andrés Becerril. Enfermera en Centro de Salud Santa Isabel Zaragoza.
5. Angel Benedi Ortiz. Enfermero en Quirófano HUCLB Zaragoza.
6. Cristina Macarulla Frias. Enfermera en Centro de Salud María de Huerva Zaragoza.

RESUMEN

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores) encargadas de controlar los movimientos voluntarios, produciendo como resultado una debilidad muscular característica. El paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente y habitualmente fallece por insuficiencia respiratoria. Los informes de la ALS Association, indican que alrededor del 30% de las personas con ELA viven 5 años, del 10 al 20% sobrevive más de 10 años y el 5% vive 20 años. Sin embargo, la supervivencia incluso a más largo plazo es posible si la enfermedad se manifiesta a una edad más temprana Una característica distintiva de esta enfermedad es la ausencia de un tratamiento curativo. Actualmente el principal objetivo del tratamiento es prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, para ello es necesario mediante un abordaje multidisciplinar establecer desde el inicio un plan de cuidados que incluya voluntades anticipadas, el tratamiento de las complicaciones y el inicio de cuidados paliativos en la fase terminal.

PALABRAS CLAVE

Esclerosis lateral amiotrófica, ELA, cuidado, calidad de vida, enfermería.

ABSTRACT

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a disease of the central nervous system characterized by progressive degeneration of motor neurons in the cerebral cortex (upper motor neurons), brainstem, and spinal cord (lower motor neurons) responsible for controlling voluntary movements, resulting in characteristic muscle weakness. The patient increasingly requires assistance with daily activities, becoming more dependent, and usually dies from respiratory failure. Reports from the ALS Association indicate that around 30% of people with ALS live for 5 years, 10 to 20% survive more than 10 years, and 5% live for 20 years. However, even longer-term survival is possible if the disease manifests at a younger age. A distinctive feature of this disease is the absence of a curative treatment. Currently, the main goal of treatment is to prolong survival and improve the quality of life for patients and their families. To achieve this, a multidisciplinary approach is necessary to establish a care plan from the outset, which includes advance directives, the treatment of complications, and the initiation of palliative care in the terminal phase.

KEY WORDS

Amyotrophic lateral sclerosis, ALS, care, quality of life, nursing.

DESARROLLO DEL TEMA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) denominada también enfermedad de Lou Gehring o de Charcot, es la enfermedad de neurona motora más frecuente del adulto. Es una enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores) encargadas de controlar los movimientos voluntarios, produciendo como resultado una debilidad muscular característica. Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto, la musculatura esfinteriana y los músculos de los ojos. El paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente y habitualmente fallece por insuficiencia respiratoria^1-9.

EPIDEMIOLOGÍA:

La incidencia universal de la ELA permanece constante entre 1-2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes y año. En España la incidencia es de un nuevo caso por cada 100.000 habitantes y año, mientras que la prevalencia se sitúa entre 4-6 casos por 100.000 habitantes. Esta enfermedad afecta a personas de cualquier origen étnico, socioeconómico y racial, aunque aparece con más frecuencia en personas entre 40 y 60 años, pero también puede desarrollarse en personas más jóvenes y mayores. La incidencia es ligeramente mayor en hombres que en mujeres, siendo la proporción hombre/mujer de 1,5/1, aunque tiende a igualarse e incluso a invertirse en las últimas décadas de la vida^2,3,5,10-12.

La media de supervivencia después del diagnóstico es de 3 a 5 años, pero la enfermedad progresa más lentamente en algunos casos. Los informes de la ALS Association, indican que alrededor del 30% de las personas con ELA viven 5 años, del 10 al 20% sobrevive más de 10 años y el 5% vive 20 años. Sin embargo, la supervivencia incluso a más largo plazo es posible si la enfermedad se manifiesta a una edad más temprana^7,10,13.

ETIOLOGÍA:

Hasta la fecha, no se ha identificado ninguna causa de la ELA, por lo que su etiología es desconocida. Hay algunos factores que se han estudiado, sin que se haya podido confirmar su evidencia, como la neuroexcitotoxicidad, el estrés oxidativo, los defectos funcionales de las mitocondrias, la susceptibilidad genética y la inflamación o daño axonal. Otras causas posibles objeto de investigación son el tabaquismo, la exposición ambiental, las infecciones virales, la autoinmunidad o el deporte profesional^3,4,10,14.

CLÍNICA:

Existen dos formas fundamentales de ELA: un primer grupo que representa entre un 5 y un 10% de los casos en el que los pacientes afectos muestran agregación familiar, se denomina ELA familiar (ELAf) y por otro lado, aquellas otras formas en las que no se encuentra una clara historia familiar y a las que se le presuponen un origen esporádico, ELA esporádica (ELAe), representado entre un 90 y un 95% de los casos^12,14,15.

Las manifestaciones clínicas de la ELA son debidas al compromiso específico del sistema motor, con preservación del resto de funciones del sistema nervioso. La característica clínica más notable es la asociación en un mismo territorio muscular de síntomas y signos, en grado variable, que reflejan la afectación de la neurona motora superior e inferior. La clínica se inicia habitualmente de forma localizada en cualquiera de las cuatro extremidades o en la región cefálica, y puede llegar a producir parálisis progresiva de toda la musculatura esquelética^2,6.

La debilidad muscular es el síntoma más relevante de la ELA y se debe a la muerte progresiva de neuronas motoras. Inicialmente afecta a un grupo de músculos y se va difundiendo hacia otros a medida que avanza la enfermedad. Debido a la afectación de la neurona motora inferior pueden aparecer atrofia muscular, fasciculaciones, hipotonía o flacidez, calambres musculares e hiporreflexia. Como consecuencia de la afectación de la neurona motora superior además de la debilidad otros signos son presentar espasticidad, hiperreflexia, signos patológicos como el de Babinski o Hoffmann y labilidad emocional o también conocida como risa y llanto espasmódicos. Esta combinación de signos de la primera neurona y segunda neuronas motoras es característica de la ELA^2,5,6.

Encontramos diferentes formas clínicas de la ELA en función de la semiología predominante: Forma clásica de ELA, Esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva o parálisis bulbar progresiva^2,6,16.

Independientemente del tipo de inicio de la enfermedad, alrededor del 80% de los pacientes con ELA desarrollarán, a la larga, signos y síntomas de afectación bulbar, principalmente disfagia, disartria y alteraciones de la tos. Cuando el trastorno motor impide por completo la producción del lenguaje oral se habla de anartria, la dificultad en la comunicación implica una limitación importante de la actividad y de la participación social^3,6.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. En 1990 la Federación Mundial de Neurología estableció los criterios diagnósticos conocidos como criterios de El Escorial, de acuerdo con estos criterios el diagnóstico de ELA requiere signos de neurona motora superior, signos de neurona motora inferior y curso progresivo. Dichos criterios permanecen vigentes tras su revisión en 1998, momento en el que se establecen los criterios de Arlie en los que se añaden a los criterios clínicos pruebas de laboratorio como la electromiografía o la neuroimagen. El diagnóstico definitivo requiere la identificación de signos de afectación de las neuronas motoras superior e inferior a la exploración clínica o electrofisiológica en tres regiones anatómicas diferentes. A pesar de esto, el diagnóstico temprano de la enfermedad sigue siendo muy dificultoso y el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del diagnóstico puede prolongarse hasta 9-14 meses o incluso más^2,4,6,17,18. (Anexo 1).

TRATAMIENTO:

Una característica distintiva de esta enfermedad es la ausencia de un tratamiento curativo. Actualmente el principal objetivo del tratamiento es prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, para ello es necesario mediante un abordaje multidisciplinar establecer desde el inicio un plan de cuidados que incluya voluntades anticipadas, el tratamiento de las complicaciones y el inicio de cuidados paliativos en la fase terminal^1,13,17.

Hasta la fecha, el único tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) es el riluzole (Rilutek), cuyo mecanismo de acción consiste en la reducción de la excitotoxicidad inducida por el glutamato, que ha demostrado que aumenta el tiempo de supervivencia en algunos pacientes y también puede prolongar el tiempo hasta que el paciente necesite ventilación mecánica. Sin embargo, este medicamento no puede revertir los daños ya ocasionados^10,17.

Existen en la actualidad una serie de tratamientos que se encuentran en desarrollo con el objetivo de proporcionar una terapéutica efectiva para esta afección. La mayoría de los demás tratamientos de la ELA se utilizan para mejorar la calidad de vida de los pacientes y aliviar los signos y síntomas. El objetivo de este tratamiento de apoyo es ayudar a los pacientes a permanecer tan móvil, independiente y cómodo como sea posible^1,10.

Las consecuencias de la enfermedad determinan graves problemas de adaptación para el paciente y sus familiares. Las dificultades progresivas de movilización, comunicación, alimentación y respiración producen una

dependencia creciente del paciente y generan costes elevados que se reflejan en la economía familiar y en el sistema sociosanitario¹⁹.

La base de la intervención enfermera y del resto del equipo multidisciplinar deberá ir dirigida al apoyo educativo y emocional, al paciente y a la familia y de una manera especial, a su cuidador principal. Con su intervención deberá potenciar el desarrollo de conocimientos, habilidades y motivación para que el paciente incorpore nuevas formas de autocuidado y mantenga su independencia el mayor tiempo posible. Asimismo, deberá facilitar el contacto con otros servicios sanitarios, recursos de la comunidad disponibles y asociaciones, que pueden ser de gran ayuda cuando se tengan que enfrentar a los desafíos de la ELA^2,10.

El objetivo de la atención de enfermería es identificar qué tipo de ayuda requiere el paciente y su familia para planificar las intervenciones educativas que contribuyan a su adaptación a la nueva situación de salud. Para ello habrá que valorar los distintos requisitos de autocuidado de la persona, identificar los diagnósticos de enfermería (De) más frecuentes y seleccionar las recomendaciones de autocuidado que debe seguir el paciente y su familia para mejorar su calidad de vida^2,20.

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ANEXOS

ANEXO 1

Fuente: Guía para la atención de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)²